2025年遺傳咨詢遺傳病診斷知識(shí)模擬考試答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.冠心病B.哮喘C.白化病D.高血壓2.遺傳咨詢的核心步驟是（）A.準(zhǔn)確診斷遺傳病B.繪制系譜圖C.估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率D.提出對(duì)策和建議3.染色體數(shù)目異常的疾病是（）A.貓叫綜合征B.唐氏綜合征C.紅綠色盲D.血友病4.進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，最常用的染色體分析方法是（）A.熒光原位雜交B.染色體核型分析C.基因測序D.聚合酶鏈反應(yīng)5.常染色體顯性遺傳病患者與正常人婚配，其子女發(fā)病概率為（）A.25%B.50%C.75%D.100%6.線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)是（）A.父系遺傳B.母系遺傳C.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等D.不連續(xù)傳遞7.下列不屬于多基因遺傳病特點(diǎn)的是（）A.有家族聚集傾向B.發(fā)病率較高C.易受環(huán)境因素影響D.患者后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較低8.基因診斷的主要技術(shù)不包括（）A.核酸分子雜交B.細(xì)胞培養(yǎng)C.基因測序D.聚合酶鏈反應(yīng)9.對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)畸變的描述，錯(cuò)誤的是（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.基因突變10.遺傳咨詢中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高于多少時(shí)，一般不建議再生育（）A.10%B.20%C.30%D.40%二、多項(xiàng)選題1.常見的染色體病有（）A.唐氏綜合征B.特納綜合征C.克氏綜合征D.貓叫綜合征2.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.遺傳病患者及其家屬B.生育過遺傳病患兒的夫婦C.不明原因習(xí)慣性流產(chǎn)的夫婦D.高齡孕婦3.基因治療的方法有（）A.基因替代B.基因修正C.基因增強(qiáng)D.基因抑制4.多基因遺傳病的發(fā)病受以下哪些因素影響（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.生活方式D.基因突變5.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊膜腔穿刺C.絨毛取樣D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測三、填空題1.遺傳咨詢按其咨詢的目的和任務(wù)可分為婚前咨詢、_____和一般遺傳咨詢。2.染色體病可分為常染色體病和_____。3.單基因遺傳病的遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、_____和Y連鎖遺傳。4.基因診斷的基本原理是_____。5.線粒體DNA的遺傳特點(diǎn)是_____。四、判斷題1.所有遺傳病都是由遺傳物質(zhì)改變引起的。（）2.遺傳咨詢只能為患者提供再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)，不能提供治療方案。（）3.染色體數(shù)目異常只會(huì)導(dǎo)致智力低下和生長發(fā)育遲緩。（）4.多基因遺傳病的發(fā)病率通常低于單基因遺傳病。（）5.基因診斷可以在疾病癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行。（）6.線粒體遺傳病具有母系遺傳的特點(diǎn)，男性患者不會(huì)將疾病遺傳給后代。（）7.產(chǎn)前診斷可以完全排除胎兒患遺傳病的可能性。（）8.常染色體顯性遺傳病患者的子女一定發(fā)病。（）9.遺傳咨詢中，系譜圖的繪制非常重要，它可以幫助醫(yī)生了解家族中遺傳病的傳遞情況。（）10.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的主要內(nèi)容。六、案例分析患者，女，28歲，孕18周。其家族中有唐氏綜合征患者，前來進(jìn)行遺傳咨詢。問題1：該孕婦需要進(jìn)行哪些進(jìn)一步檢查？問題2：如果檢查結(jié)果提示胎兒可能患有唐氏綜合征，應(yīng)如何處理？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，其他為多基因病。2.答案：C解析：估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率是遺傳咨詢核心。3.答案：B解析：唐氏綜合征是染色體數(shù)目異常疾病。4.答案：B解析：染色體核型分析是常用染色體分析方法。5.答案：B解析：常顯患者與正常人婚配，子女發(fā)病概率50%。6.答案：B解析：線粒體遺傳病是母系遺傳。7.答案：D解析：多基因病患者后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)較高。8.答案：B解析：細(xì)胞培養(yǎng)不屬于基因診斷主要技術(shù)。9.答案：D解析：基因突變不屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變。10.答案：A解析：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高于10%，一般不建議再生育。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：ABCD均為常見染色體病。2.答案：ABCD解析：ABCD都是遺傳咨詢對(duì)象。3.答案：ABCD解析：ABCD都是基因治療方法。4.答案：ABC解析：多基因病受遺傳、環(huán)境、生活方式影響。5.答案：ABCD解析：ABCD均為產(chǎn)前診斷方法。三、填空題（答案）1.答案：產(chǎn)前咨詢解析：遺傳咨詢按目的任務(wù)分三類，此為其中之一。2.答案：性染色體病解析：染色體病分這兩類。3.答案：X連鎖遺傳解析：單基因病主要遺傳方式包含此項(xiàng)。4.答案：核酸分子雜交解析：基因診斷基本原理是核酸分子雜交。5.答案：母系遺傳解析：線粒體DNA具母系遺傳特點(diǎn)。四、判斷題（答案）1.答案：√解析：遺傳病本質(zhì)是遺傳物質(zhì)改變。2.答案：×解析：遺傳咨詢可提出對(duì)策建議，含治療參考。3.答案：×解析：染色體數(shù)目異常表現(xiàn)多樣。4.答案：×解析：多基因病發(fā)病率通常較高。5.答案：√解析：基因診斷可提前檢測疾病。6.答案：√解析：線粒體病母系遺傳，男性不傳遞。7.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能完全排除患病可能。8.答案：×解析：常顯患者子女有不發(fā)病可能。9.答案：√解析：系譜圖助了解遺傳病傳遞情況。10.答案：×解析：基因治療目前難根治遺傳病。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢主要內(nèi)容包括準(zhǔn)確診斷遺傳病、收集家族遺傳信息