2025年出生缺陷防控培訓(xùn)試題(附答案)一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪項屬于出生缺陷的核心定義？A.新生兒出生后體重低于2500克B.胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生的結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常C.新生兒Apgar評分低于7分D.出生后1年內(nèi)出現(xiàn)的遺傳性疾病2.我國出生缺陷的主要順位（按發(fā)生率由高到低）是？A.先天性心臟病、多指（趾）、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷B.唇腭裂、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、多指（趾）C.神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、多指（趾）D.多指（趾）、先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷3.關(guān)于出生缺陷一級預(yù)防的關(guān)鍵措施，正確的是？A.孕中期超聲篩查B.孕前3個月至孕早期3個月補充葉酸C.新生兒聽力篩查D.對確診缺陷兒進行手術(shù)矯正4.葉酸缺乏最易導(dǎo)致的出生缺陷是？A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂、無腦兒）C.唇腭裂D.唐氏綜合征5.以下哪項不屬于出生缺陷的環(huán)境致畸因素？A.孕早期感染風(fēng)疹病毒B.父親長期接觸電離輻射C.孕婦妊娠糖尿病未控制D.21號染色體三體6.孕婦年齡≥35歲時，胎兒發(fā)生以下哪種缺陷的風(fēng)險顯著升高？A.神經(jīng)管缺陷B.先天性心臟病C.21-三體綜合征（唐氏綜合征）D.唇腭裂7.產(chǎn)前血清學(xué)篩查（唐氏篩查）的最佳時間是？A.孕6-8周B.孕11-13+6周（早期唐篩）和孕15-20+6周（中期唐篩）C.孕22-24周D.孕28-30周8.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）主要針對的染色體異常是？A.13-三體、18-三體、21-三體B.性染色體數(shù)目異常（如45,X）C.染色體微缺失/微重復(fù)D.單基因遺傳?。ㄈ缒倚岳w維化）9.以下哪項是產(chǎn)前診斷的絕對指征？A.孕婦孕早期感冒B.孕中期超聲提示胎兒心室強光點（孤立性）C.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者D.孕婦年齡32歲10.胎兒結(jié)構(gòu)畸形的最佳篩查手段是？A.孕11-13+6周NT超聲檢查B.孕20-24周系統(tǒng)胎兒超聲檢查（大排畸）C.孕28-32周超聲復(fù)查D.孕37周超聲評估胎兒大小11.新生兒疾病篩查常規(guī)項目不包括？A.苯丙酮尿癥（PKU）B.先天性甲狀腺功能減退癥（CH）C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）D.先天性心臟病12.關(guān)于先天性心臟病（CHD）的防控，錯誤的是？A.孕早期避免接觸風(fēng)疹病毒B.孕婦需控制血糖（尤其糖尿病患者）C.所有CHD均需在新生兒期手術(shù)治療D.產(chǎn)前超聲可篩查出大部分嚴重CHD13.以下哪項是唇腭裂的高危因素？A.孕早期補充葉酸B.孕婦吸煙或被動吸煙C.孕婦年齡25歲D.孕中期攝入高鈣飲食14.神經(jīng)管缺陷的血清學(xué)篩查指標是？A.甲胎蛋白（AFP）升高B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）降低C.游離雌三醇（uE3）升高D.抑制素A（InhA）降低15.對于確診為21-三體綜合征的胎兒，最主要的干預(yù)措施是？A.宮內(nèi)藥物治療B.建議終止妊娠（根據(jù)孕婦意愿）C.出生后康復(fù)訓(xùn)練D.產(chǎn)前基因編輯治療16.以下哪項屬于出生缺陷三級預(yù)防措施？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.新生兒聽力篩查后及時干預(yù)C.孕早期葉酸補充D.孕中期羊水穿刺17.孕婦葉酸的推薦補充劑量（無高危因素）是？A.0.4mg/日B.4mg/日C.0.8mg/日D.1.2mg/日18.以下哪項不是TORCH篩查的病原體？A.弓形蟲（Toxoplasma）B.風(fēng)疹病毒（Rubella）C.巨細胞病毒（Cytomegalovirus）D.流感病毒（Influenza）19.胎兒超聲軟指標（如NT增厚、鼻骨缺失）提示？A.胎兒一定存在染色體異常B.需結(jié)合其他檢查（如唐篩、NIPT）綜合評估C.無需進一步處理D.胎兒結(jié)構(gòu)畸形確診20.關(guān)于出生缺陷防控的多學(xué)科協(xié)作，錯誤的是？A.需產(chǎn)科、兒科、遺傳學(xué)、超聲科等共同參與B.僅需產(chǎn)前診斷醫(yī)生負責(zé)C.新生兒科需參與出生缺陷兒的早期干預(yù)D.遺傳咨詢是關(guān)鍵環(huán)節(jié)二、多項選擇題（每題3分，共30分，少選、錯選均不得分）1.出生缺陷的三級預(yù)防體系包括？A.一級預(yù)防：孕前及孕早期綜合干預(yù)B.二級預(yù)防：孕中期產(chǎn)前篩查和診斷C.三級預(yù)防：新生兒疾病篩查和干預(yù)D.四級預(yù)防：成年后遺傳咨詢2.常見的結(jié)構(gòu)畸形包括？A.先天性心臟病B.唐氏綜合征（21-三體）C.唇腭裂D.脊柱裂3.屬于一級預(yù)防的措施有？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕前優(yōu)生健康檢查C.孕早期葉酸補充D.孕中期超聲篩查4.產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段包括？A.羊水穿刺染色體核型分析B.絨毛活檢基因檢測C.臍血穿刺胎兒血液檢查D.孕早期血清學(xué)篩查5.新生兒疾病篩查的意義包括？A.早期發(fā)現(xiàn)可治療的遺傳代謝病B.避免嚴重智力障礙或器官損害C.降低出生缺陷致殘率D.完全治愈所有出生缺陷6.孕婦需增加葉酸補充劑量的情況包括？A.既往生育過神經(jīng)管缺陷兒B.患癲癇并長期服用抗癲癇藥物C.孕婦年齡＜20歲D.孕婦合并糖尿病7.超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的局限性包括？A.受胎兒體位、孕周影響B(tài).無法檢測所有微小畸形（如耳畸形）C.不能診斷染色體異常D.對操作人員技術(shù)要求高8.關(guān)于唐氏綜合征的描述，正確的是？A.屬于染色體數(shù)目異常（21號染色體三體）B.主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、先天性心臟病C.年齡≥35歲孕婦的胎兒風(fēng)險顯著升高D.產(chǎn)前診斷可通過羊水穿刺確診9.出生缺陷的病因包括？A.遺傳因素（單基因、染色體異常）B.環(huán)境因素（感染、藥物、化學(xué)物質(zhì)）C.遺傳與環(huán)境交互作用D.完全由孕婦飲食導(dǎo)致10.關(guān)于出生缺陷防控的健康教育內(nèi)容，應(yīng)包括？A.孕前3個月至孕早期補充葉酸的重要性B.避免孕早期接觸致畸物質(zhì)（如酒精、射線）C.按時進行產(chǎn)前篩查和診斷的時間節(jié)點D.出生缺陷兒的康復(fù)治療資源介紹三、判斷題（每題1分，共10分，正確打“√”，錯誤打“×”）1.出生缺陷僅指出生時肉眼可見的結(jié)構(gòu)畸形。（）2.所有出生缺陷均可通過產(chǎn)前篩查完全避免。（）3.葉酸補充需從孕前3個月開始，持續(xù)至孕早期3個月。（）4.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）可以替代羊水穿刺作為確診依據(jù)。（）5.孕24周超聲發(fā)現(xiàn)胎兒嚴重結(jié)構(gòu)畸形（如無腦兒），需建議終止妊娠。（）6.新生兒聽力篩查未通過即表示患兒一定存在永久性聽力障礙。（）7.孕婦感染風(fēng)疹病毒的時間越晚（如孕晚期），胎兒發(fā)生畸形的風(fēng)險越高。（）8.夫婦雙方無家族遺傳病史，胎兒一定不會患遺傳性出生缺陷。（）9.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險提示胎兒患病概率高，需進一步進行產(chǎn)前診斷。（）10.出生缺陷防控的核心是“預(yù)防為主、防治結(jié)合”。（）四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述出生缺陷三級預(yù)防的具體內(nèi)容及關(guān)鍵措施。2.列舉5種常見的出生缺陷類型，并說明其主要篩查手段。3.孕前優(yōu)生健康檢查的主要內(nèi)容包括哪些？4.新生兒疾病篩查的常用方法及陽性結(jié)果的處理原則。五、案例分析題（共20分）案例1（10分）：孕婦張某，36歲，孕16周，既往體健，無不良孕產(chǎn)史。本次妊娠未規(guī)律產(chǎn)檢，外院唐氏篩查結(jié)果提示21-三體高風(fēng)險（風(fēng)險值1:100）。問題：（1）該孕婦為何屬于高危人群？（2）需建議其進行何種進一步檢查？簡述該檢查的適用人群及注意事項。（3）若檢查結(jié)果確診胎兒為21-三體綜合征，應(yīng)如何進行醫(yī)學(xué)指導(dǎo)？案例2（10分）：新生兒李某，出生3天，足底血篩查提示苯丙酮尿癥（PKU）陽性，復(fù)查血苯丙氨酸濃度為1200μmol/L（正常＜120μmol/L）。問題：（1）PKU的發(fā)病機制是什么？（2）若不及時干預(yù)，可能導(dǎo)致的嚴重后果有哪些？（3）針對該患兒的主要干預(yù)措施是什么？答案一、單項選擇題1.B2.A3.B4.B5.D6.C7.B8.A9.C10.B11.D12.C13.B14.A15.B16.B17.A18.D19.B20.B二、多項選擇題1.ABC2.ACD3.ABC4.ABC5.ABC6.AB7.ABD8.ABCD9.ABC10.ABCD三、判斷題1.×（出生缺陷包括結(jié)構(gòu)、功能、代謝異常，部分需實驗室檢查確診）2.×（部分缺陷無法通過現(xiàn)有技術(shù)篩查，如部分微小畸形或晚發(fā)疾?。?.√（葉酸需在神經(jīng)管閉合前（孕3-4周）起效，故需孕前開始補充）4.×（NIPT為篩查技術(shù)，陽性需通過羊水穿刺等診斷技術(shù)確診）5.√（無腦兒為致死性畸形，存活概率極低，建議終止妊娠）6.×（初篩未通過可能因羊水殘留等因素，需42天復(fù)篩，仍未通過需進一步診斷）7.×（孕早期（8周內(nèi)）是胎兒器官分化關(guān)鍵期，感染風(fēng)疹病毒致畸風(fēng)險最高）8.×（隱性遺傳病或新發(fā)突變可能無家族史）9.√（篩查高風(fēng)險需通過產(chǎn)前診斷明確胎兒是否患?。?0.√（預(yù)防可降低發(fā)生風(fēng)險，早期干預(yù)可減少致殘）四、簡答題1.三級預(yù)防內(nèi)容及關(guān)鍵措施：-一級預(yù)防（孕前及孕早期）：針對病因預(yù)防，降低缺陷發(fā)生。關(guān)鍵措施包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、葉酸補充、避免致畸因素（如感染、藥物、射線）、遺傳咨詢等。-二級預(yù)防（孕中期）：通過產(chǎn)前篩查和診斷，早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常。關(guān)鍵措施包括血清學(xué)篩查、超聲篩查、NIPT、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)，對嚴重缺陷兒及時干預(yù)。-三級預(yù)防（出生后）：對出生缺陷兒早期診斷和治療，降低致殘率。關(guān)鍵措施包括新生兒疾病篩查（如PKU、CH、聽力篩查）、缺陷兒康復(fù)治療（如唇腭裂修復(fù)、先心病手術(shù)）等。2.常見出生缺陷及篩查手段：（1）神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂、無腦兒）：血清學(xué)篩查（AFP升高）、孕中期超聲（直接觀察脊柱、顱骨結(jié)構(gòu)）。（2）先天性心臟?。涸?0-24周胎兒超聲心動圖。（3）21-三體綜合征（唐氏綜合征）：血清學(xué)篩查（早/中期唐篩）、NIPT、羊水穿刺染色體核型分析。（4）唇腭裂：孕20-24周系統(tǒng)超聲（觀察面部結(jié)構(gòu)）。（5）先天性甲狀腺功能減退癥（CH）：新生兒足底血TSH檢測。3.孕前優(yōu)生健康檢查主要內(nèi)容：（1）病史詢問：夫婦雙方疾病史、家族遺傳史、不良孕產(chǎn)史。（2）體格檢查：身高、體重、血壓、心肺聽診等。（3）實驗室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、血型、肝腎功能、乙肝/梅毒/艾滋病篩查、TORCH篩查、甲狀腺功能。（4）影像學(xué)檢查：婦科超聲（女方）。（5）風(fēng)險評估與指導(dǎo)：評估生育風(fēng)險，指導(dǎo)葉酸補充、避免致畸因素、調(diào)整用藥（如停用致畸藥物）等。4.新生兒疾病篩查方法及處理原則：（1）常用方法：-血篩查：采集出生72小時后、充分哺乳后的足底血，檢測PKU、CH、G6PD缺乏癥等。-聽力篩查：耳聲發(fā)射（OAE）或自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）。-其他：如先天性心臟病篩查（經(jīng)皮血氧飽和度檢測）。（2）陽性結(jié)果處理原則：-復(fù)篩：初篩陽性需盡快復(fù)篩（如PKU復(fù)查血苯丙氨酸濃度）。-確診：復(fù)篩陽性需進一步實驗室檢查（如基因檢測、甲狀腺功能確診CH）。-干預(yù)：確診后盡早開始治療（如PKU需低苯丙氨酸飲食，CH需甲狀腺素替代治療），定期隨訪評估療效。五、案例分析題案例1（1）高危原因：孕婦年齡≥35歲（高齡孕婦），胎兒染色體異常（尤其是21-三體）風(fēng)險顯著升高；唐氏篩查提示21-三體高風(fēng)險（風(fēng)險值＞1:270），進一步增加患病概率。（2）進一步檢查：建議進行產(chǎn)前診斷，首選羊水穿刺染色體核型分析（孕16-22周為最佳時間）。適用人群包括高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險、超聲提示胎兒異常、夫婦一方為染色體異常攜帶者等。注意事項：需簽署知情同意書；術(shù)前需排除感染、凝血功能異常；術(shù)后需觀察1-2小時，避免劇烈活動。（3）醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：向孕婦及家屬詳細說明21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)（智力障礙、特殊面容、多系統(tǒng)畸形）、預(yù)后（無治愈方法，需長期照護）；尊重孕婦意愿，建議終止妊娠；若選擇繼續(xù)妊娠，需提供新生兒科、兒科的后續(xù)隨訪及康復(fù)支持資源。案例2（1）發(fā)病機制：PKU為常染色體隱性遺傳病，因苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，血苯丙氨酸蓄積，