肝性紅細胞生成性卟啉病個案護理一、前言肝性紅細胞生成性卟啉病（HEP）是一種極為罕見的遺傳性疾病，由亞鐵螯合酶（FECH）基因突變所致，發(fā)病率約為1/100萬-1/250萬。其主要特征為幼紅細胞及成紅細胞內(nèi)的卟啉代謝異常，導致大量卟啉前體或卟啉蓄積，引起皮膚對光高度敏感、溶血性貧血、肝損害等一系列臨床表現(xiàn)。由于發(fā)病率低，臨床醫(yī)生對其認識相對不足，容易造成誤診和漏診。本文通過對一例肝性紅細胞生成性卟啉病患者的護理過程進行總結(jié)，旨在提高醫(yī)護人員對該疾病的認識，為今后的臨床護理工作提供參考。二、病例介紹患者，男性，15歲，因“反復皮膚光敏反應10余年，加重伴黃疸2個月”入院。患者自5歲起無明顯誘因出現(xiàn)皮膚暴露部位對光敏感，日曬后皮膚出現(xiàn)紅斑、水皰，破潰后形成潰瘍，愈合后留有瘢痕，伴有瘙癢。近2個月來，上述癥狀加重，同時出現(xiàn)鞏膜及皮膚黃染，尿色加深如濃茶樣，無腹痛、腹瀉，無發(fā)熱、咳嗽等不適?；颊呒韧w健，家族中無類似疾病患者。入院查體：體溫36.5℃，脈搏78次/分，呼吸18次/分，血壓120/80mmHg。神志清楚，精神尚可，全身皮膚鞏膜重度黃染，面部、頸部、雙手等暴露部位可見散在陳舊性瘢痕，部分皮膚有色素沉著。心肺聽診未見異常，腹軟，肝肋下3cm，質(zhì)軟，無壓痛，脾未觸及，移動性濁音陰性，雙下肢無水腫。實驗室檢查：血常規(guī)示血紅蛋白70g/L，紅細胞2.5×1012/L，白細胞5.0×10?/L，血小板150×10?/L，提示中度貧血；肝功能檢查示谷丙轉(zhuǎn)氨酶（ALT）120U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）150U/L，總膽紅素（TBIL）320μmol/L，直接膽紅素（DBIL）200μmol/L，堿性磷酸酶（ALP）300U/L，γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（GGT）150U/L，提示肝功能損害；血清鐵及鐵蛋白正常；尿卟啉原Ⅲ（PBG）定量升高，尿卟啉（URO）、糞卟啉（CP）定性試驗陽性；基因檢測提示亞鐵螯合酶（FECH）基因突變。腹部超聲檢查示肝臟實質(zhì)回聲增粗，肝內(nèi)膽管未見擴張，脾不大。三、護理評估1.皮膚狀況評估仔細觀察患者全身皮膚情況，包括暴露部位皮膚的紅斑、水皰、潰瘍、瘢痕及色素沉著情況，評估皮膚的完整性、有無感染跡象，以及瘙癢程度對患者日常生活和睡眠的影響。2.貧血評估監(jiān)測血常規(guī)指標，了解血紅蛋白、紅細胞計數(shù)等變化，評估貧血的嚴重程度。觀察患者有無面色蒼白、頭暈、乏力、心慌、氣短等貧血相關(guān)癥狀，詢問患者日?；顒幽土Γ袛嘭氀獙ζ渖钯|(zhì)量的影響。3.肝功能評估密切關(guān)注肝功能指標如ALT、AST、TBIL、DBIL等的動態(tài)變化，評估肝臟損害的程度及進展情況。觀察患者有無黃疸加深、肝區(qū)疼痛、惡心、嘔吐等肝功能異常相關(guān)表現(xiàn)。4.心理狀態(tài)評估由于患者長期受疾病困擾，皮膚外觀改變及病情反復可能導致其出現(xiàn)焦慮、自卑等不良心理。通過與患者溝通交流，觀察其情緒變化、對疾病的認知程度及心理需求，以便給予針對性的心理支持。5.生活習慣及家庭支持評估了解患者的日常生活習慣，如飲食偏好、睡眠規(guī)律等。評估患者家庭經(jīng)濟狀況、家庭成員對疾病的認知及支持程度，了解家庭在患者治療和康復過程中可能存在的困難，以便提供相應的幫助。四、護理診斷1.皮膚完整性受損與卟啉對光敏感，導致皮膚光敏反應有關(guān)2.活動無耐力與貧血、肝功能損害有關(guān)3.焦慮與疾病長期不愈、皮膚外觀改變有關(guān)4.知識缺乏缺乏肝性紅細胞生成性卟啉病的相關(guān)知識及自我護理知識五、護理目標與措施1.護理目標-患者皮膚保持清潔，避免皮膚破損及感染，光敏反應引起的不適癥狀減輕。-患者活動耐力逐漸提高，能進行適量的日?；顒?。-患者焦慮情緒得到緩解，能積極配合治療和護理。-患者及家屬了解疾病相關(guān)知識及自我護理方法，提高自我管理能力。2.護理措施-皮膚護理-病房環(huán)境調(diào)整：保持病房光線柔和，避免陽光直射，拉上窗簾，減少紫外線對患者皮膚的刺激。將患者安排在單人病房，溫度保持在22-24℃，濕度50%-60%，為患者創(chuàng)造一個舒適的休息環(huán)境。-皮膚清潔：指導患者用溫水輕輕清潔皮膚，避免使用刺激性強的肥皂或清潔劑。清潔后用柔軟的毛巾輕輕擦干皮膚，保持皮膚干爽。對于皮膚破潰處，嚴格遵循無菌操作原則進行換藥，防止感染。-皮膚保護：外出時，患者應穿著長袖衣物、長褲、戴寬邊帽子、墨鏡等，盡量減少皮膚暴露。避免使用含化學防曬劑的護膚品，可選用物理防曬產(chǎn)品，如氧化鋅軟膏等涂抹暴露部位皮膚。-皮膚瘙癢護理：告知患者避免搔抓皮膚，防止皮膚破損?？勺襻t(yī)囑給予止癢藥物，如爐甘石洗劑外涂，必要時口服抗組胺藥物，緩解瘙癢癥狀。-活動與休息-根據(jù)患者貧血及肝功能情況，合理安排活動與休息。病情較重時，囑患者臥床休息，減少活動量，以減輕肝臟和心臟負擔。隨著病情好轉(zhuǎn)，逐漸增加活動量，如在床邊進行簡單的肢體活動、短距離散步等。-協(xié)助患者進行日常生活護理，如洗漱、進食、如廁等，避免患者因活動耐力不足而發(fā)生跌倒等意外。-定期評估患者活動耐力，根據(jù)評估結(jié)果調(diào)整活動計劃，以患者不感到疲勞為宜。-心理護理-主動與患者溝通交流，建立良好的護患關(guān)系，耐心傾聽患者的心聲，了解其內(nèi)心的擔憂和困惑。-向患者介紹疾病的相關(guān)知識，包括病因、治療方法、預后等，使患者對疾病有正確的認識，增強其戰(zhàn)勝疾病的信心。-鼓勵患者表達自己的感受，給予其情感支持和安慰。組織同病種患者進行交流，分享治療經(jīng)驗和心得，讓患者感受到自己并不孤單，提高其應對疾病的能力。-指導患者通過聽音樂、閱讀等方式緩解焦慮情緒，保持良好的心態(tài)。-飲食護理-給予高蛋白、高維生素、易消化的飲食，如瘦肉、魚類、蛋類、新鮮蔬菜和水果等，以補充患者營養(yǎng)需求，促進肝細胞修復和再生。-避免食用可能誘發(fā)卟啉生成的食物，如酒精、辛辣食物、某些藥物（如巴比妥類、磺胺類等）。-鼓勵患者多飲水，每日飲水量保持在1500-2000ml，以促進卟啉排出體外。-根據(jù)患者肝功能及消化功能情況，調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)和進食量。肝功能損害嚴重時，適當減少蛋白質(zhì)攝入，防止肝性腦病的發(fā)生。-病情觀察-密切觀察患者生命體征、皮膚狀況、貧血癥狀及肝功能指標變化，及時發(fā)現(xiàn)病情變化并報告醫(yī)生。-觀察患者有無腹痛、腹瀉、發(fā)熱等異常情況，警惕并發(fā)癥的發(fā)生。如出現(xiàn)皮膚感染，及時遵醫(yī)囑給予抗感染治療；如出現(xiàn)黃疸加深、精神癥狀等，考慮可能出現(xiàn)肝性腦病，應立即配合醫(yī)生進行搶救。-準確記錄患者24小時出入量，觀察尿液顏色、性狀變化，如尿色持續(xù)加深，提示卟啉排泄增多，及時調(diào)整治療方案。六、并發(fā)癥的觀察及護理1.皮膚感染-觀察要點：密切觀察患者皮膚破損處有無紅腫、滲液、膿性分泌物等感染跡象，注意皮膚溫度、疼痛程度變化。-護理措施：保持皮膚清潔干燥，嚴格無菌操作進行換藥。根據(jù)傷口情況，遵醫(yī)囑局部或全身使用抗生素，控制感染。加強營養(yǎng)支持，提高患者機體抵抗力。2.肝性腦病-觀察要點：密切觀察患者意識狀態(tài)、精神行為變化，如有無煩躁不安、嗜睡、昏迷等。注意有無撲翼樣震顫、肌張力改變等神經(jīng)系統(tǒng)體征。監(jiān)測血氨、肝功能等指標變化。-護理措施：保持患者呼吸道通暢，防止誤吸。限制蛋白質(zhì)攝入，減少氨的產(chǎn)生。遵醫(yī)囑給予降氨藥物，如谷氨酸鈉、精氨酸等。密切觀察病情變化，及時配合醫(yī)生進行搶救。3.溶血性貧血加重-觀察要點：監(jiān)測血常規(guī)指標，觀察血紅蛋白、紅細胞計數(shù)等變化。觀察患者貧血癥狀是否加重，如面色蒼白、頭暈、心慌等。-護理措施：遵醫(yī)囑給予輸血等治療，糾正貧血。避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物和食物。密切觀察輸血反應，確保輸血安全。七、健康教育1.疾病知識教育向患者及家屬詳細介紹肝性紅細胞生成性卟啉病的病因、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、治療方法及預后等，使他們對疾病有全面的了解，提高對疾病的認知水平。2.飲食指導指導患者及家屬合理飲食，避免食用誘發(fā)卟啉生成的食物，保證營養(yǎng)均衡。告知患者飲食調(diào)整對疾病治療和康復的重要性，鼓勵患者積極配合飲食管理。3.皮膚護理指導教會患者及家屬正確的皮膚護理方法，如皮膚清潔、保護、瘙癢護理等。強調(diào)避免陽光直射、做好防曬措施的重要性，指導患者如何選擇合適的防曬用品。4.活動與休息指導根據(jù)患者病情，指導其合理安排活動與休息，避免過度勞累。告知患者活動耐力的恢復需要一個過程，應循序漸進增加活動量，以不感到疲勞為宜。5.用藥指導向患者及家屬講解所用藥物的名稱、劑量、用法、作用及不良反應，指導患者按時服藥，不得擅自增減藥量或停藥。提醒患者注意觀察藥物不良反應，如有異常及時告知醫(yī)生。6.定期復查指導告知患者定期復查的重要性，包括血常規(guī)、肝功能、尿卟啉等指標。指導患者及家屬掌握復查時間，按時帶患者到醫(yī)院復查，以便及時調(diào)整治療方案。八、總結(jié)通過對該例肝性紅細胞生成性卟啉病患者的護理，我們深刻認識到這種罕見疾病的復雜性和特殊性。在護理過程中，我們?nèi)嬖u估患者的病情，制定并實施了針對性的護理措施，有效地改善了患者的皮膚狀況、提高了活動耐力、緩解了焦慮情緒，同時積極預防和處理并發(fā)癥，為患者的治療和康復提供了有力保障。健康教育在患者的治療和康復中起著至關(guān)重要的作用。通過向患者及家屬傳授疾病知識、飲食護理、皮膚護理、活動與休息等方面的指導，提高了他們的自我管理能力，增強了患者戰(zhàn)勝疾病的信心。然而，由于肝性紅細胞生成性卟