遺傳性纖維蛋白原缺乏癥護理查房記錄一、疾病介紹遺傳性纖維蛋白原缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性凝血障礙疾病，在人群中的發(fā)病率約為1/100萬～1/200萬。該疾病主要是由于編碼纖維蛋白原的基因發(fā)生突變，導致血漿中纖維蛋白原缺乏或功能異常，從而影響凝血過程。纖維蛋白原是肝臟合成的一種血漿糖蛋白，在凝血過程中起著關鍵作用。當血管受損時，凝血酶將纖維蛋白原轉化為纖維蛋白，纖維蛋白相互交織形成網狀結構，網羅血小板和紅細胞等，形成血凝塊，達到止血的目的。根據纖維蛋白原缺乏的程度，可分為先天性無纖維蛋白原血癥和先天性低纖維蛋白原血癥。先天性無纖維蛋白原血癥患者血漿中幾乎檢測不到纖維蛋白原，病情相對嚴重；先天性低纖維蛋白原血癥患者血漿中纖維蛋白原水平降低，但仍有一定含量，癥狀相對較輕。患者的臨床表現主要以出血為特征。常見的出血癥狀包括皮膚黏膜出血，如皮膚瘀斑、瘀點、鼻出血、牙齦出血等；關節(jié)出血，多發(fā)生在膝關節(jié)、踝關節(jié)等大關節(jié)，可引起關節(jié)腫脹、疼痛、活動受限，反復出血還可能導致關節(jié)畸形和功能障礙；內臟出血，如胃腸道出血可出現嘔血、黑便，泌尿道出血可出現血尿，嚴重時可發(fā)生顱內出血，危及生命。此外，女性患者在青春期后可能出現月經過多，妊娠期女性可能出現流產、胎盤早剝、產后出血等嚴重并發(fā)癥。由于該疾病罕見，臨床診斷需結合臨床表現、家族史以及實驗室檢查。實驗室檢查中，凝血酶原時間（PT）、活化部分凝血活酶時間（APTT）均延長，凝血酶時間（TT）明顯延長甚至無法測出，而纖維蛋白原定量測定明顯降低或測不出是診斷的關鍵?；驒z測可明確突變類型，有助于確診和遺傳咨詢。治療方面，主要采用替代治療，即輸注富含纖維蛋白原的血液制品，如新鮮冰凍血漿、冷沉淀或纖維蛋白原濃縮物，以維持血漿中纖維蛋白原的水平，預防和治療出血。對于有出血癥狀或需要手術、分娩等情況的患者，應及時補充纖維蛋白原，將其水平維持在一定范圍內（通常為1.0～1.5g/L以上），以保證凝血功能正常。同時，患者在日常生活中應注意避免外傷、劇烈運動等可能誘發(fā)出血的因素，定期監(jiān)測凝血功能和纖維蛋白原水平，以便及時調整治療方案。二、病史簡介患者張某，男，12歲，因“反復皮膚瘀斑、鼻出血8年，加重伴右膝關節(jié)腫痛3天”于2025年7月15日入院。（一）主訴反復皮膚瘀斑、鼻出血8年，加重伴右膝關節(jié)腫痛3天。（二）現病史患兒8年前無明顯誘因出現雙下肢皮膚散在瘀斑，直徑約0.5-2cm，壓之不褪色，同時伴有鼻出血，量較少，可自行停止，當時未引起家長重視，未到醫(yī)院就診。此后上述癥狀反復發(fā)作，每年發(fā)作5-6次，瘀斑多出現于四肢，鼻出血多在天氣干燥或挖鼻后發(fā)生，曾在當地診所就醫(yī)，診斷為“過敏性紫癜”，給予對癥治療（具體藥物及劑量不詳）后癥狀可緩解，但仍反復發(fā)作。3天前，患兒在體育課跑步后出現右膝關節(jié)腫脹、疼痛，活動受限，同時雙下肢皮膚瘀斑較前明顯增多，鼻出血頻繁，量較前增多，每次需按壓10-15分鐘方可止血，為求進一步診治，遂來我院就診，門診以“凝血功能異常原因待查”收入院?；純鹤园l(fā)病以來，精神狀態(tài)尚可，食欲、睡眠正常，大小便正常，體重無明顯變化。（三）既往史平素體健，無高血壓、糖尿病等慢性病史，無手術、外傷史，無輸血史，無藥物及食物過敏史。按國家規(guī)定程序預防接種，無接種不良反應。（四）個人史患兒系G1P1，足月順產，出生體重3.2kg，出生時無窒息、產傷史。生長發(fā)育與同齡兒童相符，智力正常，就讀于當地小學六年級，學習成績中等。無不良生活習慣，平素活動量適中。（五）家族史父母非近親結婚，父親身體健康，母親有反復鼻出血史多年，未行凝血功能檢查。家族中無類似疾病患者，無傳染病及遺傳病史。三、護理評估（一）身體評估一般狀況：體溫36.5℃，脈搏88次/分，呼吸20次/分，血壓110/70mmHg，體重42kg，身高155cm。發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，神志清楚，精神可，自主體位，查體合作。皮膚黏膜：全身皮膚黏膜無黃染，雙下肢可見大量散在瘀斑，部分融合成片，直徑0.3-3cm，顏色為暗紅色，部分呈紫紅色，無瘙癢感；鼻腔黏膜充血，可見血跡附著，牙齦無紅腫、出血；球結膜無充血、出血點，鞏膜無黃染；口唇黏膜紅潤，無潰瘍及出血。淋巴結：全身淺表淋巴結未觸及腫大。頭部及其器官：頭顱大小正常，無畸形，毛發(fā)分布均勻，無脫發(fā)。外耳道無異常分泌物，乳突無壓痛。雙眼瞼無水腫，結膜無充血，瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。頸部：頸部柔軟，無抵抗，頸靜脈無怒張，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸部：胸廓對稱，無畸形，雙側呼吸動度一致，雙肺叩診呈清音，聽診呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第五肋間左鎖骨中線內0.5cm處，心界不大，心率88次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部：腹平軟，無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常，4次/分，移動性濁音陰性。四肢及關節(jié)：雙上肢活動自如，無腫脹、壓痛。右膝關節(jié)明顯腫脹，皮溫稍高，壓痛陽性，活動受限，伸直約150°，屈曲約90°；左膝關節(jié)活動正常，無腫脹、壓痛。雙下肢無水腫，足背動脈搏動正常。神經系統(tǒng)：生理反射存在，病理反射未引出。（二）心理社會評估患者心理狀態(tài)：患兒因長期反復出血，且此次右膝關節(jié)腫痛影響活動，表現出焦慮、恐懼情緒，擔心病情加重，害怕影響學習和日常生活，對治療和預后存在擔憂。家屬心理狀態(tài)：患兒父母對孩子的病情非常擔心，焦慮不安，對疾病的相關知識了解甚少，存在諸多疑問，如疾病的原因、治療方法、預后等，渴望得到詳細的解釋和專業(yè)的指導。家庭支持系統(tǒng)：患兒家庭關系和睦，父母對其關愛有加，能夠積極配合治療和護理，但由于對疾病的認知不足，在護理患兒方面存在一定的困難。社會支持：患兒就讀的學校老師和同學對其較為關心，但患兒因疾病原因，參與集體活動的積極性有所降低。（三）輔助檢查血常規(guī)：白細胞計數6.8×10?/L，中性粒細胞比例58%，淋巴細胞比例38%，紅細胞計數4.5×1012/L，血紅蛋白130g/L，血小板計數250×10?/L。凝血功能：凝血酶原時間（PT）28.5秒（正常參考值11-13秒），活化部分凝血活酶時間（APTT）65.2秒（正常參考值25-37秒），凝血酶時間（TT）60秒（正常參考值16-18秒），纖維蛋白原定量0.4g/L（正常參考值2-4g/L）。肝腎功能：谷丙轉氨酶18U/L（正常參考值0-40U/L），谷草轉氨酶22U/L（正常參考值0-40U/L），總膽紅素12.5μmol/L（正常參考值3.4-17.1μmol/L），直接膽紅素3.2μmol/L（正常參考值0-6.8μmol/L），尿素氮5.0mmol/L（正常參考值3.2-7.1mmol/L），肌酐65μmol/L（正常參考值44-133μmol/L）。右膝關節(jié)X線片：右膝關節(jié)間隙稍增寬，關節(jié)周圍軟組織腫脹，未見骨質破壞?；驒z測：患兒及其母親均檢出纖維蛋白原基因（FGA、FGB、FGG）存在突變（具體突變位點：FGA基因c.1234G>A，雜合突變）。四、護理問題（一）有出血加重的風險與血漿纖維蛋白原水平降低，凝血功能障礙有關。預期目標：患者住院期間出血癥狀得到控制，未出現嚴重出血（如顱內出血、消化道大出血等）。（二）疼痛與右膝關節(jié)出血、腫脹有關。預期目標：患者右膝關節(jié)疼痛程度減輕，視覺模擬評分（VAS）降至3分以下。（三）焦慮與疾病反復發(fā)作、擔心預后及治療效果有關。預期目標：患者及家屬焦慮情緒得到緩解，能積極配合治療和護理。（四）知識缺乏與對遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的病因、治療、護理及預防知識不了解有關。預期目標：患者及家屬能說出疾病的相關知識，掌握預防出血的方法和自我護理技能。（五）潛在并發(fā)癥：關節(jié)畸形與右膝關節(jié)反復出血有關。預期目標：患者右膝關節(jié)出血得到及時控制，未出現關節(jié)畸形。五、護理措施（一）預防和控制出血休息與活動：囑患者絕對臥床休息，避免劇烈活動，減少肢體搬動。右膝關節(jié)制動，抬高患肢，促進血液回流，減輕腫脹和出血。待出血停止、腫脹消退后，再逐漸增加活動量，避免過早活動導致再次出血。病情觀察：密切觀察患者皮膚瘀斑的數量、大小、顏色變化；觀察鼻出血的頻率、出血量；觀察口腔黏膜、牙齦有無出血；觀察有無嘔血、黑便、血尿等內臟出血的表現；監(jiān)測生命體征變化，如血壓下降、脈搏加快、面色蒼白等，提示可能有大出血，應立即報告醫(yī)生，并做好搶救準備。用藥護理：遵醫(yī)囑輸注纖維蛋白原濃縮物，輸注前嚴格核對血型、姓名、劑量等信息，輸注過程中密切觀察有無過敏反應，如皮疹、瘙癢、呼吸困難等，一旦出現，立即停止輸注，并給予抗過敏治療。同時，觀察輸注后出血癥狀是否改善，定期監(jiān)測凝血功能和纖維蛋白原水平，根據檢查結果調整用藥劑量。局部止血：對于鼻出血患者，指導其取坐位，頭稍前傾，用手指捏緊鼻翼兩側，持續(xù)10-15分鐘，同時用冷毛巾或冰袋敷前額和后頸，促進血管收縮，減少出血。若鼻出血不止，可用凡士林紗條填塞鼻腔止血，并注意觀察填塞物有無松動、脫落，鼻腔有無分泌物滲出等。對于皮膚瘀斑處，避免搔抓、摩擦，防止皮膚破損引起感染。避免誘發(fā)因素：保持病室安靜、整潔，空氣濕潤，避免患者受涼感冒，防止咳嗽導致血管壓力增加引起出血。指導患者避免食用過硬、過熱、刺激性食物，防止口腔黏膜損傷和消化道出血。協(xié)助患者做好日常生活護理，如洗漱、進食等，動作輕柔，避免碰撞、外傷。（二）緩解疼痛評估疼痛：使用視覺模擬評分（VAS）評估患者右膝關節(jié)疼痛程度，每4小時評估一次，并記錄疼痛變化情況。疼痛護理：根據疼痛評分給予相應的止痛措施。當VAS評分≤3分時，可通過聽音樂、講故事等方式轉移患者注意力，緩解疼痛；當VAS評分4-6分時，遵醫(yī)囑給予非甾體類抗炎藥（如布洛芬）止痛，但需注意觀察有無胃腸道出血等不良反應；當VAS評分≥7分時，遵醫(yī)囑給予阿片類止痛藥（如嗎啡），并觀察藥物療效和不良反應。物理護理：在右膝關節(jié)出血停止后，可給予局部冷敷，每次15-20分鐘，每日3-4次，減輕疼痛和腫脹。避免熱敷，以免加重出血。（三）心理護理溝通與傾聽：主動與患者及家屬溝通，耐心傾聽他們的訴說，了解其內心的擔憂和需求，給予情感支持和安慰。向患者及家屬解釋疾病的相關知識、治療方案和預后，讓他們了解疾病雖然罕見，但通過積極治療和護理，能夠有效控制病情，提高生活質量，減輕其焦慮、恐懼情緒。成功案例分享：向患者及家屬介紹其他類似患者的治療成功案例，增強他們戰(zhàn)勝疾病的信心。家庭支持：鼓勵家屬多陪伴、關心患者，給予患者溫暖和鼓勵，讓患者感受到家庭的支持和關愛，增強其心理承受能力。放松訓練：指導患者進行深呼吸、冥想等放松訓練，緩解緊張、焦慮情緒。（四）健康教育疾病知識宣教：向患者及家屬講解遺傳性纖維蛋白原缺乏癥的病因、遺傳方式、臨床表現、治療方法和預后等知識，讓他們了解疾病的特點，認識到長期治療和定期復查的重要性。用藥指導：告知患者及家屬輸注纖維蛋白原濃縮物的作用、用法、劑量和注意事項，指導他們觀察藥物不良反應，如出現不適及時告知醫(yī)護人員。強調必須遵醫(yī)囑用藥，不得擅自增減劑量或停藥。預防出血指導：日常生活中注意安全，避免碰撞、外傷，防止跌倒。保持皮膚清潔，避免搔抓皮膚，防止皮膚破損。養(yǎng)成良好的口腔衛(wèi)生習慣，早晚刷牙，飯后漱口，使用軟毛牙刷，避免牙齦損傷。飲食清淡、易消化，多吃富含維生素C的新鮮蔬菜水果，避免食用辛辣、刺激性食物和過硬、過燙食物。保持大便通暢，避免用力排便，防止腹壓增加引起出血。避免劇烈運動和重體力勞動，可適當參加散步、慢跑等輕度運動，增強體質。自我護理技能培訓：指導患者及家屬學會觀察出血癥狀，如皮膚瘀斑、鼻出血、關節(jié)腫脹等，掌握簡單的止血方法，如鼻出血的壓迫止血法。告知患者及家屬一旦出現嚴重出血或其他不適，應立即就醫(yī)。遺傳咨詢：向患者及家屬提供遺傳咨詢服務，講解疾病的遺傳方式，告知他們生育時可能面臨的風險，建議進行產前診斷，以預防患兒出生。（五）預防關節(jié)畸形病情觀察：密切觀察右膝關節(jié)的腫脹、疼痛、活動度變化，定期進行X線檢查，了解關節(jié)內出血情況和骨質變化?？祻陀柧殻涸谟蚁リP節(jié)出血停止、疼痛緩解后，指導患者進行適當的關節(jié)功能鍛煉，如膝關節(jié)的屈伸運動，逐漸增加關節(jié)活動度，防止關節(jié)粘連和僵硬。鍛煉時動作輕柔，避免過度用力，防止再次出血。體位護理：協(xié)助患者保持正確的體位，避免膝關節(jié)長時間處于屈曲或伸直位，防止關節(jié)攣縮。六、總結與醫(yī)囑（一）總結患者張某因反復皮膚瘀斑、鼻出血8年，加重伴右膝關節(jié)腫痛3天入院，結合其臨床表現、家族史及輔助檢查，診斷為遺傳性纖維蛋白原缺乏癥（先天性低纖維蛋白原血癥）。入院后給予輸注纖維蛋白原濃縮物等治療，經過精心的護理，患者皮膚瘀斑逐漸消退，鼻出血停止，右膝關節(jié)腫脹、疼痛減輕，凝血功能和纖維蛋白原水平逐漸恢復正常，焦慮情緒得到緩解，對疾病的相關知識有了一定的了解，能積極配合治療和護理。目前患者病情穩(wěn)定，無嚴重出血及其他并發(fā)癥發(fā)生。本次護理查房重點關注了患者的出血情況、疼痛護理、心理狀態(tài)、知識掌握程度以及關節(jié)功能的保護。通過實施一系列的護理措施，有效控制了出血，緩解了疼痛，減輕了患者及家屬的焦慮情緒，提高了他們對疾病的認知和自我護理能力。在護理過程中，應繼續(xù)密切觀察患者的病情變化，加強出血預防和控制，做好康復訓練指導，預防關節(jié)畸形等并發(fā)癥的發(fā)生。（二）醫(yī)囑治療方面：繼續(xù)遵醫(yī)囑輸注纖維蛋白原濃縮物，維持血漿纖維蛋白原水平在1.0-1.5g/L以上。待病情穩(wěn)定后，逐漸減少輸注劑量和頻率，制定長期治療方案。護理方面：繼續(xù)臥床