第21課時人類遺傳病及遺傳系譜分析課標要求1.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。2.活動：調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其預(yù)防措施?？记榉治?.人類遺傳病的類型及特點2024·山東卷，8；2023·河北卷，5；2023·江蘇卷，8；2022·浙江1月選考，24；2022·廣東卷，162.遺傳系譜圖和電泳圖譜2024·山東卷，24；2024·新課標卷，5；2024·湖北卷，22；2024·黑吉遼卷，20；2024·廣東卷，18；2024·安徽卷，19；2023·浙江6月選考，24；2023·湖南卷，19；2023·重慶卷，13；2023·遼寧卷，20命題點一人類遺傳病的類型及特點1.人類遺傳病的類型和特點[認知覺醒]由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，稱為人類遺傳病。請判斷下列說法的正誤：(1)原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高。()(2)紅綠色盲是一種單基因遺傳病，男患者的母親和女兒一定患病。()(3)貓叫綜合征的致病基因位于5號染色體上，屬于單基因遺傳病。()(4)攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。()(5)不攜帶遺傳病致病基因的個體不一定不患遺傳病。()(6)先天性疾病不一定是遺傳病，后天性疾病一定不是遺傳病。()2.遺傳病的檢測和預(yù)防[認知覺醒]一位遺傳咨詢師在對一對夫婦進行遺傳咨詢時，繪制了妻子(Ⅲ8)所在家族關(guān)于一種單基因遺傳病Danon綜合征的遺傳系譜圖。(1)根據(jù)上述遺傳系譜，可以確定Danon綜合征是一種________(填“顯”或“隱”)性遺傳病。________(填“能”或“不能”)判斷該病的致病基因位于X染色體上還是位于常染色體上，原因是_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)經(jīng)基因檢測，發(fā)現(xiàn)Danon綜合征的致病基因僅位于X染色體上，且Ⅲ8的丈夫不患該病，則Ⅲ8所生男孩患該病的概率為________，所生女孩患該病的概率為________。(3)婚后，Ⅲ8欲對其懷孕3個月的胎兒進行產(chǎn)前診斷，針對其采取的措施和對應(yīng)的目的，描述正確的有________(多選)。①B超檢測——篩查遺傳性地中海貧血病②羊水檢測——檢測是否患有染色體異常遺傳?、墼袐D血細胞檢查——檢查胎兒的外觀是否存在畸形④基因診斷——是否攜帶Danon綜合征致病基因3.遺傳發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查[認知覺醒]人類遺傳病的調(diào)查包括發(fā)病率的調(diào)查和遺傳方式的調(diào)查，下列相關(guān)敘述，正確的是()A.為調(diào)查高度近視的發(fā)病率，對某高中全部學(xué)生進行調(diào)查B.對調(diào)查白化病的遺傳方式，在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查C.調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率時，取樣時不必考慮性別、年齡等因素D.樣本足夠大時，發(fā)病率等于患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)的百分比題型人類遺傳病的類型、檢測與預(yù)防(社會責任)[例1](2025·江蘇南通調(diào)研)通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段對遺傳病進行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列相關(guān)說法正確的是()A.通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式和發(fā)病率B.細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病稱為遺傳病C.羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產(chǎn)前診斷的手段D.經(jīng)遺傳咨詢和B超檢查即可確定胎兒是否為21三體綜合征患者[例2](不定項)(2025·山東煙臺診斷)遺傳病的檢測和預(yù)防在提高人口素質(zhì)和家庭生活質(zhì)量等方面有著極其重要的意義。下列相關(guān)敘述正確的是()A.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，如白化病和紅綠色盲等B.遺傳咨詢的目的是確定遺傳病患者或攜帶者，并對其后代的患病風(fēng)險進行防控C.調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率時，最好選發(fā)病率較高的單基因遺傳病患者家系進行調(diào)查D.有些遺傳病的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親年齡增長，子代發(fā)病率增大命題點二單基因遺傳病遺傳系譜分析[認知覺醒]下圖為人類中的一種單基因遺傳病系譜圖。(1)該遺傳病________(填“可能”或“不可能”)是伴Y染色體遺傳病，判斷的依據(jù)是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)該遺傳病為________(填“顯性”或“隱性”)遺傳病，判斷依據(jù)是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)僅根據(jù)該系譜圖，________(填“能”或“不能”)確定該病致病基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上。(4)如果致病基因位于X染色體上，Ⅲ5是攜帶者，其致病基因來自Ⅰ2的概率為________；如果致病基因位于常染色體上，Ⅲ5是攜帶者，其致病基因來自Ⅰ2的概率為________。(5)如果將該系譜圖中一個表現(xiàn)正常的個體換成患者，便可以形成一個新的系譜圖，而且根據(jù)新系譜圖，就可以確定該致病基因位于哪種染色體上。請寫出這個個體的標號和致病基因在何種染色體上。(寫出一個即可)__________________________________________________________________________________________思維升華單基因遺傳病遺傳方式的判斷題型遺傳系譜圖分析(邏輯思維能力)[例1](2023·河北卷，5)某單基因遺傳病的系譜圖如圖，其中Ⅱ－3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是()A.若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，子女患病概率相同B.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子D.Ⅲ－3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2[例2](不定項)(2025·山東濱州高三模擬)圖示為兩種單基因遺傳性耳聾系譜圖，致病基因分別位于兩對同源染色體上，兩種基因均可單獨致病?；驒z測發(fā)現(xiàn)：Ⅰ－3為純合子，Ⅱ－2、Ⅱ－3分別攜帶對方家庭的致病基因。人群中，甲型耳聾發(fā)病率為4%。下列說法正確的是()A.Ⅰ－2攜帶乙型耳聾致病基因B.Ⅱ－4與正常男性婚配，無需對胎兒進行耳聾基因檢測C.Ⅱ－2和Ⅱ－3婚配，所生孩子患耳聾的概率是7/12D.Ⅱ－1與正常男性婚配，所生孩子患甲型耳聾的概率為1/6題型綜合電泳圖譜與遺傳系譜(邏輯思維能力)[例3](2025·安徽蕪湖模擬)葡糖腦苷脂病(GD)是一種家族性糖脂代謝疾病，由于缺乏葡糖腦苷脂酶，導(dǎo)致葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核巨噬細胞內(nèi)蓄積而發(fā)病。如圖為兩個家庭的GD遺傳系譜圖及相關(guān)基因電泳帶譜，下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.僅根據(jù)家庭甲或乙即可判斷出該病為常染色體隱性遺傳B.家庭甲和家庭乙中基因型相同的個體最多有5個，最少有1個C.家庭甲4號與家庭乙4號個體結(jié)婚后生下患病男孩的概率為1/8D.家庭乙Ⅰ－1與Ⅰ－2欲再生一孩子，可通過產(chǎn)前基因檢測來判斷胎兒是否患GD病(1)電泳的概念通過電泳技術(shù)將一個混合物樣品在介質(zhì)上分成區(qū)帶，經(jīng)過染色后，可以在介質(zhì)上顯示出區(qū)帶。高中生物考查到的電泳圖一般是根據(jù)堿基對的數(shù)量(bp)作區(qū)分，即相同數(shù)目堿基對的基因是一種條帶，電泳圖中處于同樣位置。(2)兩種?？嫉碾娪窘Y(jié)果分析①等位基因A和a所含堿基對數(shù)量(bp)不同②等位基因A和a所含堿基對數(shù)量(bp)相同若一個基因是由另一個基因發(fā)生堿基對替換而來，則基因A和基因a所含bp相同，二者僅堿基順序不同，則需經(jīng)過限制酶切割再電泳。如限制酶SamⅠ的識別位點僅A基因有，a基因沒有。在下圖中，假定基因A和a長度均為1350bp，因僅基因A含有SamⅠ限制酶酶切位點，所以僅A基因被切開成兩段，即1150bp和200bp。需注意，切開后的兩段長度之和應(yīng)等于未切開時的長度。題型綜合DNA測序圖譜與遺傳系譜(邏輯思維能力)[例4](2024·湖南卷，15改編)最早的雙脫氧測序法是在PCR反應(yīng)體系中，分別再加入一種少量的雙脫氧核苷三磷酸(ddATP、ddCTP、ddGTP或ddTTP)，子鏈延伸時，雙脫氧核苷三磷酸也遵循堿基互補配對原則，以加入ddATP的體系為例：若配對的為ddATP，延伸終止；若配對的為脫氧腺苷三磷酸(dATP)，繼續(xù)延伸；PCR產(chǎn)物變性后電泳檢測。通過該方法測序某疾病患者及對照個體的一段序列，結(jié)果如圖所示。下列敘述錯誤的是()A.上述PCR反應(yīng)體系中只加入一種引物B.電泳時產(chǎn)物的片段越大，遷移速率越慢C.5′－CTACCCGTGAT－3′為對照個體的一段序列D.患者該段序列中某位點的堿基C突變?yōu)镚[例5](2025·湖北襄陽模擬)苯丙酮尿癥(PKU)是由常染色體上PAH基因編碼的酶異常引起的一種遺傳病，圖1是某PKU患者的家族系譜圖，其雙親各有1個PAH基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。對Ⅰ－1和Ⅰ－2的PAH基因的兩個特定片段進行檢測，通過測序峰圖讀取堿基序列，圖2為部分結(jié)果，則該女性患者兩條同源染色體上PAH基因非模板序列第728位和1068位的堿基應(yīng)為()DNA測序結(jié)果分析(1)Sanger法DNA測序的原理將含有適量待測單鏈DNA模板、引物、四種脫氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分別加到4支試管中，每支試管中再分別加入1種足量的放射性同位素標記雙脫氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子鏈合成過程中，ddNTP可以與dNTP競爭核苷酸鏈延長位點，并終止DNA片段的延伸。最終分離4支試管中的所有子鏈片段，分泳道進行電泳，用放射自顯影法顯示后的結(jié)果為電泳圖。為了定位方便，可以在上述過程中，在ddNTP上加上4個不同顏色的熒光基團。最后通過凝膠電泳將合成的不同長度的DNA片段分開后，再通過激光照射，不同的熒光基團就會發(fā)出不同的顏色。(2)DNA測序電泳圖的結(jié)果分析方法歸納：①沿著泳動遠端→近端的順序，依次讀出電泳圖譜的堿基序列，此為子鏈5′→3′方向的堿基序列；②按照堿基互補配對原則，寫出模板序列(方向為3′→5′)。(3)DNA測序峰圖的結(jié)果分析方法歸納：①確定四種形狀(顏色)的曲線各自所代表的堿基種類；②依次寫出子鏈的堿基序列(方向一般給定為5′→3′)；③按照堿基互補配對原則，寫出模板序列(方向與子鏈相反)。1.(2024·山東卷，8)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯誤的是()A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，則Ⅱ－2一定為雜合子C.若Ⅲ－5正常，則Ⅱ－2一定患病D.若Ⅱ－2正常，則據(jù)Ⅲ－2是否患病可確定該病遺傳方式2.(2024·重慶卷，15)一種罕見遺傳病的致病基因只會引起男性患病，但其遺傳方式未知。結(jié)合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是()A.常染色體隱性遺傳 .常染色體顯性遺傳C.伴X染色體隱性遺傳 .伴X染色體顯性遺傳3.(2024·廣東卷，18)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)是一種罕見的口腔遺傳病，嚴重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年，我國科學(xué)家對某一典型的HGF家系(如圖)進行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生?；卮鹣铝袉栴}：(1)據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是________。假設(shè)該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個患病子代的概率為________________________(列出算式即可)。(2)為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細胞為材料設(shè)計實驗，簡要寫出設(shè)計思路：______________________________________________________________________________________________________________________。為從個體水平驗證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較____________________的差異。(3)針對HGF這類遺傳病，通過體細胞基因組編輯等技術(shù)可能達到治療的目的。是否也可以通過對人類生殖細胞或胚胎進行基因組