神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級(jí)職稱病案分析專題報(bào)告胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤病例報(bào)告胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤（DNT或DNET）是一種屬于少見的神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)混合性腫瘤，1993年被WHO收人神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤新分類（WHOI級(jí)）。常見于兒童和青少年，臨床以藥物難以控制性癲癇為主要特征，外科手術(shù)治療效果好，術(shù)后無(wú)需放療和化療。國(guó)內(nèi)于2004年首次正式報(bào)道，由于對(duì)DNT認(rèn)識(shí)不足，且發(fā)病率較低，在臨床工作中，易被誤診為囊腫、腦軟化灶或低級(jí)別星形細(xì)胞瘤，因此熟悉并掌握其臨床和影像學(xué)特征對(duì)DNT的診斷和治療非常重要。我科收治1例，術(shù)后隨訪1年，療效滿意，現(xiàn)報(bào)告如下。1.臨床資料患者，女性，18歲，間斷性癲癇發(fā)作11年，因頻繁發(fā)作1個(gè)月入院。當(dāng)?shù)囟嗉裔t(yī)院均診斷為癲癇，給予多種抗癲癇藥物聯(lián)合使用，癲癇控制不理想。神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)陽(yáng)性體征，頭部MRI檢查示，左側(cè)頂枕葉片狀異常信號(hào)影，T1WI呈低信號(hào)，T2WI呈高信號(hào)，壓水壓脂像呈高及低信號(hào)影；病灶內(nèi)見結(jié)節(jié)狀異常強(qiáng)化影，周邊病灶未見強(qiáng)化，周邊無(wú)水腫，中線結(jié)構(gòu)居中，鄰近顱骨受壓變薄，略向外凸起。入院后給與口服奧卡西平，每日600mg。24h視頻腦電監(jiān)測(cè)（v-EEG）提示，雙側(cè)前頭部大量棘慢波放電，左側(cè)半球明顯。腦電監(jiān)測(cè)期間癲癇發(fā)作1次，癲癇發(fā)作形式：意識(shí)喪失，雙眼發(fā)直，頭眼向右側(cè)極度偏轉(zhuǎn)，繼發(fā)四肢強(qiáng)直，陣攣發(fā)作，牙關(guān)緊閉，持續(xù)3分鐘左右緩解。全麻下行枕部開顱腫瘤切除術(shù)，術(shù)中見腫瘤呈灰白色膠凍樣，部分呈淡褐色，質(zhì)地軟，血運(yùn)不豐富，邊界欠清。術(shù)中皮層腦電監(jiān)測(cè)提示，腫瘤周邊膠質(zhì)增生帶和受壓腦組織棘波放電明顯，而且腫瘤周邊存在部分皮質(zhì)發(fā)育不良，考慮這些是重要致癇區(qū)，于是擴(kuò)大切除，將腫瘤及周邊致癇區(qū)一并切除，再次皮層腦電監(jiān)測(cè)提示棘波放電消失。術(shù)后病理回報(bào)為胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤（復(fù)合型，WHOI級(jí)），伴局灶性皮層發(fā)育不良。術(shù)后隨訪12個(gè)月，2次頭MRI檢查均未見腫瘤殘留和復(fù)發(fā)。腦電圖復(fù)查大致正常，仍給與口服奧卡西平（600mg/日）。術(shù)后病人恢復(fù)良好，未再有癲癇發(fā)作。圖1

頭部MRI平掃和增強(qiáng)檢查。左側(cè)頂枕葉片狀異常信號(hào)影，T1WI呈低信號(hào)（a），T2WI呈高信號(hào)（b），病灶內(nèi)見結(jié)節(jié)狀異常強(qiáng)化影，周邊病灶未見強(qiáng)化，周邊無(wú)水腫，鄰近腦組織向外彭隆，顱骨受壓變?。╟）。2.討論DNT在臨床上比較少見，1988年法國(guó)病理學(xué)家DaumasDuport首次報(bào)道。DNT好發(fā)于兒童和青少年，發(fā)病率約0.5%至0.8%，臨床表現(xiàn)以藥物難治性癲癇為主要表現(xiàn)，腫瘤主要位于顳葉，其次額頂枕葉、小腦、胼胝體等部位也有報(bào)道。目前公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：①20歲之前發(fā)?。虎谥饕憩F(xiàn)為藥物難治性癲癇，以復(fù)雜部分發(fā)作性癲癇為主，伴或不伴繼發(fā)性癲癇大發(fā)作；③無(wú)進(jìn)行性神經(jīng)功能缺陷；④MRI能清晰顯示皮層的病變結(jié)構(gòu)，腫瘤周圍無(wú)水腫、無(wú)占位效應(yīng)。DNT易和腦軟化灶、星形細(xì)胞瘤等混淆，但在影像學(xué)上有其特殊的表現(xiàn)，①病變呈三角形、楔形或扇形，基底位于皮層，皮層處最大，尖端指向腦室，且深徑大于寬徑，可能與神經(jīng)膠質(zhì)纖維通路呈放射狀分布有關(guān)；②腫瘤呈T1WI低了2WI高信號(hào)影，與囊腫類似，可能與腫瘤富含黏液基質(zhì)有關(guān)，但瘤內(nèi)無(wú)壞死成分，典型時(shí)呈多囊改變；③腫瘤內(nèi)有時(shí)分隔，病理證實(shí)為大量薄壁分枝狀血管存在，分隔可強(qiáng)化。④腫瘤不強(qiáng)化，內(nèi)部有時(shí)可見結(jié)節(jié)樣不均勻強(qiáng)化影，考慮為局部膠質(zhì)結(jié)節(jié)；⑤瘤周無(wú)水腫、無(wú)占位效應(yīng)，臨近顱骨有時(shí)受壓變薄向外隆起，提示為良性長(zhǎng)期病變；⑥病灶周邊常伴腦皮質(zhì)發(fā)育不良。手術(shù)切除是唯一有效的治療方法，現(xiàn)在觀點(diǎn)認(rèn)為腫瘤周邊皮質(zhì)發(fā)育不良，膠質(zhì)細(xì)胞增生和受壓的腦組織是導(dǎo)致癲癇發(fā)作的主要原因。因此術(shù)中應(yīng)在皮層腦電監(jiān)測(cè)下，將腫瘤和周邊致癇區(qū)完整切除，對(duì)術(shù)后有效控制癲癇發(fā)作極為關(guān)鍵。術(shù)中皮層腦電監(jiān)測(cè)具有靈敏度高、定位準(zhǔn)確等特點(diǎn)，還可實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)，術(shù)中可根據(jù)皮層腦電監(jiān)測(cè)結(jié)果制定手術(shù)切除的范圍，并及時(shí)判定致癇灶是否完全切除。本病例術(shù)前頭皮24小時(shí)腦電監(jiān)測(cè)提示為全腦異常放電，并未判定致癇灶，而術(shù)中皮層腦電監(jiān)測(cè)幫助我們確定致癇灶，準(zhǔn)確完整切除病灶，術(shù)后病人癲癇發(fā)作得到了有效控制?？傊?，以往觀點(diǎn)認(rèn)為DNT是一種靜止性趨于良性病變，手術(shù)效果好，術(shù)后