新生兒科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱病案分析專題報告火棉膠樣嬰兒并發(fā)新生兒敗血癥病例分析1病歷摘要患兒女，10d。因全身皮膚紅斑9d，于2014年11月5日于我院新生兒科住院治療?；純簽樵绠a(chǎn)兒（妊娠31周），出生10h后全身皮膚緊張伴潮紅，如羊皮紙樣，觸之光滑、質(zhì)韌，癥狀進(jìn)行性加重，隨后出現(xiàn)四肢腫脹、皸裂、眼瞼外翻，口唇如魚嘴樣，伴發(fā)熱和腹瀉，于在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院5d，診斷未明，門診擬“新生兒敗血癥、先天性魚鱗病”入院?；純焊改阁w健，非近親結(jié)婚，母親孕期健康，否認(rèn)孕前及孕期用藥史，否認(rèn)家族遺傳病史。體格檢查：T38.2℃，P147次/min，R40次/min，體重3.2kg，身長42cm，頭圍30cm，胸圍30cm，腹圍29cm，神志清，反應(yīng)差，哭聲微弱。心肺腹無異常，四肢屈曲不能伸直，肌張力正常，生理反射稍弱。皮膚科檢查：雙眼瞼外翻，眼結(jié)膜充血，鼻部厚痂堵塞鼻孔，口張開如魚嘴樣，口唇外翻，雙耳廓畸形，全身可見緊張發(fā)亮的黃色板狀厚痂殼，似羊皮紙樣，全身多處皸裂、出血，以頸部、腋窩、腹股溝及膝肘等皮膚皺褶處明顯，可見鮮紅皮膚及漿痂，手足掌面暗紅瘀斑伴重度水腫，指趾屈曲，外陰潮紅，黏膜輕度糜爛（圖1A）。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：血常規(guī)中白細(xì)胞18.45×109/L[正常值（3.5~9.5）×109/L，以下同]，中性粒細(xì)胞比例0.869（0.400~0.750）；血氧飽和度86%（90%~100%），降鈣素原3.48mg/L（<0.05mg/L），血培養(yǎng)（雙側(cè)單瓶）均顯示表皮葡萄球菌生長，藥敏試驗(yàn)：頭孢唑啉、萬古霉素及左氧氟沙星敏感，青霉素耐藥。診斷：火棉膠樣嬰兒；新生兒敗血癥。治療：入恒溫暖箱，濕度60％，高錳酸鉀水浴后糜爛處外用莫匹羅星乳膏，全身外用雅漾三重修復(fù)霜加5%尿素霜，紗布包扎，眼部用人工眼淚及金霉素眼膏預(yù)防感染。頭孢呋辛（50mg/kg）靜脈滴注，每日2次，補(bǔ)液及營養(yǎng)支持治療，維生素AD膠丸1粒（含維生素A2300IU維生素D1000IU），口服每日2次。l周后患兒明顯好轉(zhuǎn)，半個月后出院，出院后1個月復(fù)診，膠樣痂殼完全脫除，但全身仍有散在細(xì)薄鱗屑（圖1B、C），患兒體重偏輕，出現(xiàn)黃疸。半年后復(fù)診，皮膚完全正常。A：（治療前）全身可見緊張光亮的黃色痂殼，似羊皮紙樣，頸部、腋窩、腹股溝及膝肘多處皸裂、糜爛，皮膚鮮紅薄嫩，雙眼瞼外翻，眼結(jié)膜充血，鼻部厚痂堵塞鼻孔，口唇外翻，雙耳廓畸形，手足掌暗紅瘀斑、重度水腫，指趾屈曲，外陰潮紅，黏膜輕度糜爛；B、C：（治療后）全身散在細(xì)薄鱗屑圖1火棉膠樣嬰兒并發(fā)新生兒敗血癥患兒治療前、后面部、軀干及四肢皮損2討論火棉膠樣嬰兒（collodionbaby,CB）是一種罕見的常染色體遺傳性疾病，患兒多為早產(chǎn)兒，出生時全身皮膚就覆蓋著一層由增生角質(zhì)層形成的肥厚及緊張有光澤的膠樣痂殼，似火棉膠樣，肢體受限，眼瞼有外翻、唇外翻、鼻軟骨和耳廓軟骨發(fā)育不良。常伴發(fā)高滲性脫水、缺氧、營養(yǎng)不良及皮膚感染，甚至肺部感染及敗血癥等，死亡率很高。本病的機(jī)制并不十分清楚，可能與脂質(zhì)形成酶或脂質(zhì)運(yùn)載體的功能缺失有關(guān)，其中已經(jīng)證實(shí)由于位于染色體14q12上編碼表皮交聯(lián)酶轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶-1的基因發(fā)生突變導(dǎo)致了該酶的功能缺失有關(guān)，最終形成了嚴(yán)重的角化過度、屏障功能受損及嚴(yán)重的經(jīng)皮水分丟失。有學(xué)者認(rèn)為CB并非一種獨(dú)立的疾病[2]，常見于常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病、魚鱗病樣紅皮病、板層狀魚鱗病等[1]?；純和ǔＴ诔錾?周內(nèi)，膠樣痂殼大片脫落，大部分患兒逐漸演變?yōu)橄忍煨贼~鱗病樣紅皮病和板層狀魚鱗病。少部分輕癥患兒有自愈傾向，稱為自愈性火棉膠嬰兒[2]，預(yù)后良好，可恢復(fù)正常容貌及皮膚，智力和體格發(fā)育亦不受影響。少數(shù)患兒可演變?yōu)镾jogren-Larsson綜合征、伴毛發(fā)硫營養(yǎng)障礙性魚鱗病、中性脂質(zhì)貯積病、嬰兒Gaucher病等。CB組織病理改變?yōu)榻琴|(zhì)層角化過度，組織病理檢查常在患兒演變?yōu)楦餍汪~鱗病或其他表型時才更有意義。根據(jù)CB時間上表現(xiàn)為出生后即發(fā)作、2周左右脫膜，皮損表現(xiàn)為全身羊皮紙樣膜、眼瞼外翻、肢體限于特殊位置等特點(diǎn)，鑒別診斷不難。CB在治療上不宜強(qiáng)行剝離痂殼及使用強(qiáng)效角質(zhì)剝脫劑，這可能增加感染和經(jīng)皮吸收藥物的風(fēng)險。建議將患兒放置在濕潤的保溫箱，并外用潤膚劑。本例患兒的特點(diǎn)為并發(fā)新生兒敗血癥。新生兒敗血癥指細(xì)菌或真菌感染導(dǎo)致的新生兒敗血癥，病原菌侵入血液中生長繁殖，產(chǎn)生毒素而造成的全身性中毒反應(yīng)，發(fā)病率約1%~5%。新生兒敗血癥與早產(chǎn)、低體重、皮膚破損、侵襲性操作、羊水污染、母親產(chǎn)前感染性疾病密切相關(guān)。我國病原菌血培養(yǎng)陽性率約5.7%,以革蘭氏陽性菌多見，占80.24%，表皮葡萄球菌及溶血性葡萄球菌為主，革蘭陰性菌以肺炎克雷伯桿菌及大腸埃希菌為主，真菌感染較少見[3]。本例患兒血培養(yǎng)示表皮葡萄球菌生長，本例患兒為早產(chǎn)兒，可能免疫功能未完善，因多處皸裂傷口感染病原菌，皮膚屏障功能下降，病原菌侵入血液導(dǎo)致敗血癥的發(fā)生。治療上選用敏感抗生素，足量足療程，供給足夠熱量和液體，注意對酸中毒、電解質(zhì)紊亂、腦水腫和休克等常見并發(fā)癥加強(qiáng)對癥支持治療，靜脈注射用人免疫球蛋白有較好療效。新生兒敗血癥早期往往缺乏典型的臨床表現(xiàn)，僅表現(xiàn)為飲乳減少、煩躁不安、哭聲低微、