骨科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級職稱病案分析專題報告同時侵及椎體和肋骨的蠟淚樣骨病病例分析蠟淚樣骨?。╩elorheostosis）又稱萊里綜合征、流動性骨質(zhì)硬化癥、肢骨紋狀增生癥、蠟淚樣骨病等，是非遺傳、良性、硬化性骨發(fā)育不良的骨骼疾病，影響骨骼及鄰近軟組織，臨床及影像學(xué)上都較為罕見。本癥最早于1922年由Leri和Johanny以Melorheostosis的病名報道，故又稱Leri-Johanny綜合征。病例資料患者，男，60歲，7年前發(fā)現(xiàn)左肩胛下腫物，大小為2CM×3CM，無其他癥狀，未行治療。2年前出現(xiàn)兩側(cè)肋骨、前胸疼痛，呼吸困難。3個月前上述癥狀加重，來本院就診。查體：脊柱生理曲度存在，無明顯側(cè)彎及后凸畸形。頸胸椎未見明顯異常。椎棘間及椎旁無壓痛、叩擊痛。雙下肢感覺、肌力正常。四肢血運未見明顯異常。雙側(cè)跟膝腱反射可引出，無病理反射。常規(guī)血液系統(tǒng)檢查未見異常，胸椎正側(cè)位X線片示T6椎體左后方異常密度影（圖1a）；胸椎CT示左側(cè)第7肋骨及胸椎椎體見彌漫性高密度灶（圖1b）；胸椎MRI示T6椎體及椎板病變（圖1c）；ECT示左后第7肋、左骶髂關(guān)節(jié)片狀、條狀核素濃聚、增強（圖1d）。入院后行胸椎后路T6腫瘤及左第7肋腫瘤切除、鈦網(wǎng)支撐、釘棒系統(tǒng)脊柱重建內(nèi)固定術(shù)。手術(shù)完整切除T6腫瘤及左第7肋腫瘤，并送病理檢查。病理診斷：腫物由大量哈弗氏系統(tǒng)組成的骨單位樣結(jié)構(gòu)構(gòu)成，骨陷窩空虛，未見成骨細胞，未見軟骨成分，病變累及骨髓腔，骨髓腔內(nèi)含較多脂肪組織，骨皮質(zhì)結(jié)構(gòu)不清，皮質(zhì)旁軟組織未見明確受累，符合良性成骨性病變，考慮蠟淚樣骨病（melorheostosis）（圖1e），術(shù)后復(fù)查胸椎X線片：內(nèi)固定無斷裂、移位現(xiàn)象（圖1f）。討論蠟淚樣骨病起源于中胚層，病因未知，最低患病率被認為每千萬人有9例。該病可侵犯單骨、雙骨、單肢體，以單側(cè)肢體多見，肋骨、骨盆、脊柱少見。該病發(fā)生在椎體上國內(nèi)外罕有文獻報道，以前的病例報告涉及多個層面，其中包括肋骨，本病例發(fā)生在單側(cè)椎體及其連接的部分肋骨上，未見文獻報告。蠟淚樣骨病最常見的臨床表現(xiàn)是疼痛，其次是畸形、活動受限、麻木和無力。骨化的軟組織和鄰近的骨性組織以及纖維脂瘤組織、血管和畸形淋巴管參與該病。發(fā)生在四肢的骨骼或相鄰軟組織可能會出現(xiàn)畸形癥狀、關(guān)節(jié)攣縮和廣泛肢體僵硬。而在中軸骨可能出現(xiàn)疼痛或有關(guān)神經(jīng)壓迫的表現(xiàn)，椎體腫塊導(dǎo)致椎管狹窄或者壓迫鄰近組織導(dǎo)致神經(jīng)壓迫癥狀及相應(yīng)臨床表現(xiàn)。該病多侵犯骨骼一側(cè)，雙側(cè)少見，侵犯一側(cè)椎體假說由Murray和McCredie提出，蠟淚樣骨病的骨質(zhì)硬化在進展中是受單根或多根畸形的脊髓感覺神經(jīng)影響的。此理論解釋了本病在自然進展中總是發(fā)生在受脊神經(jīng)所支配的單側(cè)的單個或數(shù)個區(qū)域骨性和軟組織。本病例因骨塊過大，壓迫肺組織及周圍肋間神經(jīng)，導(dǎo)致兩側(cè)肋骨、前胸疼痛，呼吸困難。本病診斷可根據(jù)臨床表現(xiàn)、X線片及病理，其中X線片具有特征性。本病是少數(shù)以X線片命名的疾病之一，診斷也是依據(jù)X線片的典型表現(xiàn)而可無病理組織的特殊表現(xiàn)。典型影像表現(xiàn)為單側(cè)肢體骨質(zhì)硬化，骨質(zhì)硬化形態(tài)如蠟油樣向下滴注狀改變，而關(guān)節(jié)多未受病變累及。本病例胸椎X線片、CT示：左側(cè)椎體及肋骨上呈團片狀致密影，髓腔消失，骨小梁消失，似蠟油流過樣，骨皮質(zhì)外形似波浪。于成福等提出的4型分法：（1）皮質(zhì)內(nèi)型，病變向骨皮質(zhì)內(nèi)流動；（2）皮質(zhì)外型，病變向骨皮質(zhì)外流動；（3）皮質(zhì)旁型，病變流注于軟組織內(nèi)；（4）混合型，以上不同類型組合。按照該分型標(biāo)準(zhǔn)，本病例為混合型，但以皮質(zhì)內(nèi)型為主，提示該病蔓延方式以髓腔內(nèi)發(fā)展為主，原因可能為骨皮質(zhì)對病灶有一定限制作用。需與之鑒別的疾病有骨斑點癥、石骨癥、慢性硬化性骨髓炎、進行性骨干發(fā)育異常、成骨型骨肉瘤、彌漫性特發(fā)性骨肥厚等。（1）骨斑點癥：表現(xiàn)為海綿骨的多發(fā)斑點狀骨質(zhì)硬化，X線片特點是松質(zhì)骨內(nèi)彌漫性圓點狀致密影，直徑2~20mm大小不等，骨皮質(zhì)、骨輪廓及關(guān)節(jié)均正常，無骨質(zhì)蠟油樣滴注狀改變，兩者有并發(fā)的報道；（2）石骨癥：全身大部分或所有骨骼對稱性骨質(zhì)密度增高硬化，皮髓質(zhì)界限消失。骨輪廓無蠟油樣骨病常見的單側(cè)波浪狀變形，椎體及顱骨骨質(zhì)硬化也較蠟油樣骨病常見；（3）慢性硬化性骨髓炎：發(fā)病常與外傷有關(guān)，多局限于一骨，皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄或閉塞，呈局限或廣泛的骨質(zhì)硬化，部分鑒別困難需病理學(xué)檢查鑒別；（4）進行性骨干發(fā)育異常：特點是長骨骨干進行性、對稱性的梭形膨脹性改變，而蠟油樣骨病多為單側(cè)發(fā)病且病變形態(tài)不同；（5）成骨型骨肉瘤：常發(fā)生于干骺端，以骨質(zhì)增生為主伴輕度骨質(zhì)破壞，腫瘤及新生骨骨質(zhì)密度很高，其邊緣可呈毛刷狀或針狀，可有肺部轉(zhuǎn)移，而蠟油樣骨病變可跨關(guān)節(jié)發(fā)展，無骨質(zhì)破壞及骨膜反應(yīng)征象，而骨肉瘤病理學(xué)檢查有明顯特征；（6）彌漫性特發(fā)性骨肥厚：大量而表淺的不規(guī)則椎體前和側(cè)緣骨質(zhì)增生，相互融合形成椎體前廣泛肥厚骨塊，而蠟淚樣骨病多為單側(cè)發(fā)病且缺乏韌帶骨化。雖然該病主要診斷依據(jù)是X線片表現(xiàn)，但臨床上須充分取病變組織，常規(guī)病理檢查排除其他非典型骨硬化性椎體疾病。本病進展緩慢，預(yù)后良好，有自愈傾向，無惡變及致命的報道。本病早期有癥狀可保守治療，包括口服雙膦酸鹽類藥物、非甾體抗炎藥、硝苯地平等藥物，其他非手術(shù)治療有理療、按摩、石膏矯形、支架固定、神經(jīng)阻滯等，但這些方法大多無效。手術(shù)治療