黏多糖貯積癥呼吸功能衰竭護(hù)理查房記錄一、疾病介紹（一）黏多糖貯積癥概述黏多糖貯積癥是一組先天性黏多糖代謝障礙性溶酶體疾病，因人體細(xì)胞溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。依據(jù)缺乏的酶種類不同，可分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅶ型及Ⅸ型等。其中Ⅰ型又分為Hurler綜合征、Hurler-Scheie綜合征和Scheie綜合征。Hurler綜合征患者癥狀嚴(yán)重，多在兒童期死亡，表現(xiàn)為明顯的生長(zhǎng)遲緩、骨骼畸形、面容粗糙、角膜混濁、智力低下等；Hurler-Scheie綜合征癥狀介于Hurler和Scheie之間；Scheie綜合征癥狀較輕，可存活至成年，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)僵硬、角膜混濁等。Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性為攜帶者，臨床表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但程度較輕，部分患者可有聽(tīng)力損害和心臟受累。Ⅲ型又稱Sanfilippo綜合征，以進(jìn)行性智力減退為主要特征，同時(shí)伴有行為異常、多動(dòng)等，軀體癥狀相對(duì)較輕。Ⅳ型即Morquio綜合征，患者主要表現(xiàn)為骨骼發(fā)育異常，如脊柱畸形、雞胸、膝外翻等，視力和聽(tīng)力也可能受到影響。Ⅵ型又稱Maroteaux-Lamy綜合征，患者有明顯的骨骼畸形、生長(zhǎng)遲緩，可伴有心臟瓣膜病變和角膜混濁，但智力通常正常。Ⅶ型癥狀輕重不一，嚴(yán)重者可在新生兒期死亡，輕者可存活至成年，表現(xiàn)為骨骼異常、肝脾腫大等。Ⅸ型較為罕見(jiàn)，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)受限等。（二）呼吸功能衰竭呼吸功能衰竭是黏多糖貯積癥常見(jiàn)的嚴(yán)重并發(fā)癥之一。由于黏多糖在呼吸道黏膜、氣管軟骨、肺組織等部位貯積，可導(dǎo)致氣道狹窄、氣道阻力增加、肺通氣和換氣功能障礙。具體來(lái)說(shuō)，黏多糖沉積于氣管和支氣管壁，使氣道管腔變窄，氣流通過(guò)受阻；沉積于肺實(shí)質(zhì)，可影響肺泡的氣體交換功能，導(dǎo)致缺氧和二氧化碳潴留，進(jìn)而引發(fā)呼吸功能衰竭?；颊呖沙霈F(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺、呼吸急促等癥狀，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。二、病史簡(jiǎn)介患者張某，男，10歲。因“呼吸困難進(jìn)行性加重3個(gè)月，伴咳嗽、咳痰1周”于2025年7月10日入院?；純撼錾?個(gè)月家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)其生長(zhǎng)發(fā)育較同齡兒童遲緩，1歲時(shí)出現(xiàn)面容粗糙，眼距增寬，鼻梁低平，唇厚，舌大外伸。3歲時(shí)因反復(fù)呼吸道感染就診，行基因檢測(cè)提示為黏多糖貯積癥Ⅰ型（Hurler-Scheie綜合征），α-L-艾杜糖醛酸酶活性測(cè)定為0.3nmol/（h?mg蛋白）（正常參考值5.0-20.0nmol/（h?mg蛋白））。近3個(gè)月來(lái)，患兒無(wú)明顯誘因出現(xiàn)呼吸困難，活動(dòng)后加重，休息后可稍緩解。1周前出現(xiàn)咳嗽、咳痰，為黃色黏痰，量較多，不易咳出，伴有發(fā)熱，體溫最高達(dá)38.9℃。為進(jìn)一步治療收入我院。既往史：患兒曾因“中耳炎”于2023年行鼓膜切開(kāi)術(shù)；2024年因“腹股溝疝”行疝修補(bǔ)術(shù)。否認(rèn)高血壓、糖尿病等慢性病史，否認(rèn)食物、藥物過(guò)敏史。家族史：父母非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類似疾病患者。入院查體：體溫38.5℃，脈搏120次/分，呼吸30次/分，血壓95/60mmHg。神志清楚，精神差，面容粗糙，眼距寬，鼻梁低平，唇厚，舌大，咽部充血。胸廓畸形，雞胸，雙肺呼吸音粗，可聞及大量濕性啰音。心率120次/分，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音。腹膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，質(zhì)軟，無(wú)壓痛。四肢關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，呈屈曲畸形，雙下肢輕度水腫。輔助檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞15.6×10?/L，中性粒細(xì)胞82%，淋巴細(xì)胞15%，血紅蛋白110g/L，血小板250×10?/L。血?dú)夥治觯簆H7.32，PaO?55mmHg，PaCO?65mmHg，HCO??28mmol/L。胸部CT示：雙肺紋理增多、紊亂，可見(jiàn)散在斑片狀高密度影，氣管、支氣管管腔狹窄。肺功能檢查：用力肺活量（FVC）1.2L，占預(yù)計(jì)值45%；第1秒用力呼氣容積（FEV?）0.8L，占預(yù)計(jì)值38%；FEV?/FVC66.7%。三、護(hù)理評(píng)估（一）一般情況評(píng)估患者神志清楚，精神狀態(tài)差，因呼吸困難和身體不適，情緒較為煩躁。體溫38.5℃，存在發(fā)熱癥狀。飲食量較前明顯減少，每日進(jìn)食約200-300g，以流食為主，進(jìn)食時(shí)易出現(xiàn)嗆咳。睡眠質(zhì)量差，因呼吸困難影響，夜間入睡困難，易醒，每日睡眠時(shí)間約4-5小時(shí)。體重較入院前1個(gè)月下降2kg，目前體重22kg。（二）呼吸系統(tǒng)評(píng)估呼吸頻率30次/分，呼吸節(jié)律不規(guī)則，呈淺快呼吸?？诖郊凹状舶l(fā)紺，吸氧流量為3L/min時(shí)，血氧飽和度維持在88%-92%。雙肺可聞及大量濕性啰音，咳嗽頻繁，咳嗽力度較弱，咳出黃色黏痰，痰液黏稠，不易咳出。呼吸動(dòng)度減弱，胸廓擴(kuò)張受限，與雞胸畸形有關(guān)。（三）循環(huán)系統(tǒng)評(píng)估脈搏120次/分，心率120次/分，律齊，心音有力，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及病理性雜音。血壓95/60mmHg，雙下肢輕度水腫，按壓后回彈時(shí)間約2秒。（四）神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估神志清楚，對(duì)答切題，定向力、記憶力基本正常。無(wú)頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)，四肢肌力Ⅳ級(jí)，肌張力稍增高，生理反射存在，病理反射未引出。（五）消化系統(tǒng)評(píng)估腹膨隆，腹軟，無(wú)壓痛、反跳痛，肝肋下3cm，脾肋下2cm，質(zhì)軟。腸鳴音正常，每分鐘4-5次。大便每日1次，為黃色軟便。（六）皮膚黏膜評(píng)估皮膚彈性較差，干燥，無(wú)皮疹、出血點(diǎn)。口腔黏膜濕潤(rùn)，咽部充血，無(wú)潰瘍及出血。（七）心理社會(huì)評(píng)估患兒因疾病痛苦和治療過(guò)程中的不適，出現(xiàn)焦慮、恐懼情緒，對(duì)治療缺乏信心。家長(zhǎng)表現(xiàn)出擔(dān)憂和焦慮，對(duì)疾病的預(yù)后和護(hù)理知識(shí)了解較少，希望得到更多的健康指導(dǎo)和心理支持。家庭經(jīng)濟(jì)狀況一般，能承擔(dān)基本治療費(fèi)用，但對(duì)長(zhǎng)期治療的經(jīng)濟(jì)壓力較大。四、護(hù)理問(wèn)題（一）氣體交換受損與氣道狹窄、肺通氣和換氣功能障礙有關(guān)。表現(xiàn)為呼吸困難、發(fā)紺，血?dú)夥治鎏崾镜脱跹Y和高碳酸血癥，血氧飽和度降低。（二）清理呼吸道無(wú)效與痰液黏稠、咳嗽無(wú)力、氣道纖毛運(yùn)動(dòng)減弱有關(guān)。表現(xiàn)為咳嗽頻繁，痰液不易咳出，雙肺可聞及濕性啰音。（三）體溫過(guò)高與肺部感染有關(guān)。表現(xiàn)為體溫38.5℃，伴有乏力、精神差等癥狀。（四）營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與進(jìn)食減少、進(jìn)食時(shí)嗆咳、機(jī)體消耗增加有關(guān)。表現(xiàn)為飲食量減少，體重下降，皮膚彈性差。（五）焦慮與疾病痛苦、治療效果不確定、擔(dān)心預(yù)后有關(guān)。表現(xiàn)為患兒煩躁，家長(zhǎng)擔(dān)憂。（六）活動(dòng)無(wú)耐力與呼吸困難、缺氧有關(guān)。表現(xiàn)為活動(dòng)后氣促明顯加重，不愿活動(dòng)。（七）有皮膚完整性受損的風(fēng)險(xiǎn)與長(zhǎng)期臥床、營(yíng)養(yǎng)不良、水腫有關(guān)。（八）知識(shí)缺乏家長(zhǎng)對(duì)疾病的護(hù)理知識(shí)、康復(fù)訓(xùn)練及預(yù)防感染等方面了解不足。五、護(hù)理措施（一）改善氣體交換密切監(jiān)測(cè)呼吸狀況：持續(xù)監(jiān)測(cè)呼吸頻率、節(jié)律、深度及血氧飽和度，每小時(shí)記錄1次。觀察口唇、甲床發(fā)紺情況，若發(fā)紺加重或血氧飽和度持續(xù)低于90%，及時(shí)通知醫(yī)生調(diào)整吸氧方案。合理氧療：遵醫(yī)囑給予鼻導(dǎo)管吸氧，流量3-5L/min，維持血氧飽和度在90%-95%。定期檢查氧氣管路是否通暢，濕化瓶?jī)?nèi)蒸餾水是否充足，每日更換濕化瓶及氧氣管路。協(xié)助患者取舒適體位：給予半坐臥位或端坐位，以減輕呼吸困難。每2小時(shí)協(xié)助患者翻身1次，防止肺不張。呼吸功能鍛煉：在病情允許的情況下，指導(dǎo)患者進(jìn)行腹式呼吸和縮唇呼吸訓(xùn)練。每次訓(xùn)練10-15分鐘，每日3-4次，以增強(qiáng)呼吸肌力量，改善肺通氣功能。遵醫(yī)囑用藥：給予支氣管擴(kuò)張劑（如沙丁胺醇霧化吸入）和糖皮質(zhì)激素（如甲潑尼龍靜脈滴注），以緩解氣道痙攣，減輕氣道炎癥。密切觀察用藥后的療效及不良反應(yīng)，如有無(wú)心悸、震顫等。（二）促進(jìn)呼吸道通暢有效咳嗽排痰：指導(dǎo)患者進(jìn)行有效咳嗽，協(xié)助拍背，拍背時(shí)由下向上、由外向內(nèi)輕輕拍打背部，每次拍背10-15分鐘，每日3-4次，以促進(jìn)痰液排出。對(duì)于咳嗽無(wú)力的患者，必要時(shí)使用吸痰器吸痰，吸痰時(shí)嚴(yán)格遵守?zé)o菌操作，動(dòng)作輕柔，避免損傷氣道黏膜。霧化吸入：遵醫(yī)囑給予霧化吸入治療，常用藥物為生理鹽水、氨溴索、布地奈德等。每次霧化時(shí)間15-20分鐘，每日2-3次。霧化后協(xié)助患者漱口，清潔口腔，防止口腔真菌感染。保持呼吸道濕潤(rùn)：鼓勵(lì)患者多飲水，每日飲水量1000-1500ml，以稀釋痰液。對(duì)于不能經(jīng)口飲水的患者，遵醫(yī)囑給予靜脈補(bǔ)液。病情觀察：觀察痰液的顏色、性質(zhì)、量及氣味，若痰液顏色變黃、量增多、出現(xiàn)臭味，提示感染加重，及時(shí)通知醫(yī)生。（三）控制體溫體溫監(jiān)測(cè)：每4小時(shí)測(cè)量體溫1次，體溫超過(guò)38.5℃時(shí)，每小時(shí)測(cè)量1次，直至體溫降至正常。物理降溫：體溫超過(guò)38.5℃時(shí)，給予溫水擦浴或冰袋降溫。溫水擦浴時(shí)重點(diǎn)擦拭頸部、腋窩、腹股溝等大血管豐富部位；冰袋使用時(shí)用毛巾包裹，避免直接接觸皮膚，防止凍傷。藥物降溫：遵醫(yī)囑給予退熱藥物，如布洛芬混懸液口服。用藥后觀察體溫變化及有無(wú)出汗過(guò)多等情況，及時(shí)更換汗?jié)竦囊挛?，防止受涼。補(bǔ)充水分：發(fā)熱時(shí)患者出汗較多，應(yīng)鼓勵(lì)患者多飲水，必要時(shí)靜脈補(bǔ)液，以防止脫水。（四）改善營(yíng)養(yǎng)狀況飲食指導(dǎo)：根據(jù)患者的病情和飲食習(xí)慣，制定個(gè)性化的飲食計(jì)劃。給予高熱量、高蛋白、高維生素、易消化的流質(zhì)或半流質(zhì)飲食，如牛奶、雞蛋羹、肉末粥、蔬菜泥等。避免進(jìn)食辛辣、刺激性食物及油膩食物。進(jìn)食護(hù)理：協(xié)助患者采取舒適的進(jìn)食體位，如半坐臥位，以防止嗆咳。進(jìn)食時(shí)速度宜慢，少量多餐，每次進(jìn)食量不宜過(guò)多。對(duì)于進(jìn)食困難的患者，遵醫(yī)囑給予鼻飼飲食，嚴(yán)格按照鼻飼護(hù)理常規(guī)進(jìn)行操作，防止誤吸。營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)：定期監(jiān)測(cè)患者的體重、血紅蛋白、血清白蛋白等指標(biāo)，評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀況改善情況。若營(yíng)養(yǎng)狀況無(wú)明顯改善，及時(shí)通知醫(yī)生調(diào)整營(yíng)養(yǎng)支持方案。（五）緩解焦慮情緒心理護(hù)理：多與患兒溝通交流，用溫和、親切的語(yǔ)言安慰患兒，鼓勵(lì)其表達(dá)內(nèi)心的感受，給予心理支持?？梢酝ㄟ^(guò)講故事、玩玩具等方式轉(zhuǎn)移患兒的注意力，減輕其痛苦和焦慮。家屬支持：與家長(zhǎng)進(jìn)行溝通，向其介紹疾病的相關(guān)知識(shí)、治療方案及預(yù)后情況，解答其疑問(wèn)，減輕家長(zhǎng)的擔(dān)憂。鼓勵(lì)家長(zhǎng)參與患兒的護(hù)理過(guò)程，給予患兒更多的關(guān)愛(ài)和照顧。營(yíng)造良好環(huán)境：保持病房安靜、整潔、舒適，溫度適宜（22-24℃），濕度適宜（50%-60%）。減少不必要的探視，為患者提供一個(gè)良好的休息環(huán)境。（六）提高活動(dòng)耐力活動(dòng)指導(dǎo)：根據(jù)患者的病情和體力狀況，制定合理的活動(dòng)計(jì)劃。病情穩(wěn)定后，指導(dǎo)患者進(jìn)行適當(dāng)?shù)拇采匣顒?dòng)，如肢體屈伸、翻身等，逐漸過(guò)渡到床邊活動(dòng)。活動(dòng)過(guò)程中密切觀察患者的呼吸、心率等情況，若出現(xiàn)氣促、心悸等不適，立即停止活動(dòng)，臥床休息。休息與睡眠：保證患者充足的休息和睡眠，為患者創(chuàng)造安靜、舒適的睡眠環(huán)境。必要時(shí)遵醫(yī)囑給予鎮(zhèn)靜催眠藥物，改善睡眠質(zhì)量。（七）預(yù)防皮膚完整性受損皮膚護(hù)理：保持皮膚清潔干燥，每日用溫水擦拭皮膚，尤其是易受壓部位（如骶尾部、髖部、足跟等）。勤更換床單、被套，保持床鋪平整、清潔、無(wú)渣屑。預(yù)防壓瘡：每2小時(shí)協(xié)助患者翻身1次，翻身時(shí)避免拖、拉、推等動(dòng)作，防止皮膚擦傷。對(duì)于受壓部位，可使用氣墊床或減壓貼，以減輕局部壓力。水腫護(hù)理：對(duì)于雙下肢水腫的患者，指導(dǎo)其抬高下肢，促進(jìn)靜脈回流，減輕水腫。避免長(zhǎng)時(shí)間站立或坐位，必要時(shí)遵醫(yī)囑使用利尿劑，觀察尿量及水腫消退情況。（八）健康指導(dǎo)疾病知識(shí)指導(dǎo)：向家長(zhǎng)介紹黏多糖貯積癥的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法及預(yù)后情況，讓家長(zhǎng)了解疾病的相關(guān)知識(shí)，提高對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)。護(hù)理知識(shí)指導(dǎo)：指導(dǎo)家長(zhǎng)掌握正確的喂養(yǎng)方法、拍背排痰方法、皮膚護(hù)理方法等，避免因護(hù)理不當(dāng)導(dǎo)致并發(fā)癥的發(fā)生?？祻?fù)訓(xùn)練指導(dǎo)：指導(dǎo)家長(zhǎng)協(xié)助患兒進(jìn)行肢體功能鍛煉，如關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、肌肉力量訓(xùn)練等，以改善關(guān)節(jié)活動(dòng)受限的情況，提高患兒的生活自理能力。預(yù)防感染指導(dǎo)：告知家長(zhǎng)注意個(gè)人衛(wèi)生和環(huán)境衛(wèi)生，避免帶患兒去人群密集的場(chǎng)所，預(yù)防呼吸道感染。氣候變化時(shí)，及時(shí)增減衣物，防止受涼。定期復(fù)查指導(dǎo)：告知家長(zhǎng)定期帶患兒到醫(yī)院復(fù)查，復(fù)查項(xiàng)目包括血常規(guī)、血?dú)夥治觥⑿夭緾T、肺功能等，以便及時(shí)了解病情變化，調(diào)整治療方案。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)患者張某為10歲男性患兒，診斷為黏多糖貯積癥Ⅰ型（Hurler-Scheie綜合征）合并呼吸功能衰竭、肺部感染。入院時(shí)存在呼吸困難、咳嗽、咳痰、發(fā)熱、營(yíng)養(yǎng)失調(diào)、焦慮等問(wèn)題。經(jīng)過(guò)積極的治療和護(hù)理，目前患者體溫已降至正常，呼吸困難較前緩解，血氧飽和度維持在92%-95%，痰液較前稀薄，易于咳出，飲食量有所增加，焦慮情緒得到一定緩解。但患者仍存在氣道狹窄、肺功能較差、營(yíng)養(yǎng)狀況有待進(jìn)一步改善等問(wèn)題，需要繼續(xù)治療和護(hù)理。（二）醫(yī)囑治療方案：繼續(xù)給予吸氧、抗感染（如頭孢哌酮舒巴坦鈉靜脈滴注）、止咳化痰（如氨溴索靜脈滴注）、支氣管擴(kuò)張（如沙丁胺醇霧化吸入）、糖皮質(zhì)激素（如甲潑尼龍靜脈滴注）等治療。根據(jù)病情變化，及時(shí)調(diào)整藥物劑量和種類。檢查項(xiàng)目：明日復(fù)查血