眼遺傳概述試題和答案

一、單項(xiàng)選擇題(每題2分,共20分)1.人類眼球顏色的遺傳主要由(）決定。A.單個(gè)基因B.多個(gè)基因C.環(huán)境D.隨機(jī)因素2.下列哪種眼病屬于單基因遺傳病()A.青光眼B.先天性白內(nèi)障C.近視D.黃斑變性3.眼遺傳信息的載體是()A.蛋白質(zhì)B.脂肪C.DNAD.碳水化合物4.某正常男性的性染色體為()A.XXB.XYC.XOD.YY5.遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的眼病,其特點(diǎn)不包括()A.有家族聚集性B.不會(huì)代代相傳C.可垂直傳遞D.可能與環(huán)境有關(guān)6.以下哪種遺傳方式男女患病概率不同()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴性遺傳D.多基因遺傳7.控制眼球大小的基因主要影響()A.近視的發(fā)生B.散光的程度C.色盲的類型D.斜視的出現(xiàn)8.一對(duì)夫婦,男方正常,女方為色盲攜帶者,他們生出色盲兒子的概率是()A.0B.25%C.50%D.100%9.眼遺傳病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是(）A.癥狀判斷B.基因檢測(cè)C.家族史分析D.眼部檢查10.多基因遺傳病的遺傳度是指()A.遺傳因素對(duì)疾病發(fā)生所起作用的程度B.環(huán)境因素對(duì)疾病發(fā)生所起作用的程度C.遺傳因素與環(huán)境因素的比例D.疾病遺傳的概率二、多項(xiàng)選擇題(每題2分,共20分)1.以下屬于眼遺傳相關(guān)的物質(zhì)有(）A.基因B.染色體C.酶D.激素2.常見的眼單基因遺傳病類型包括()A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.伴X染色體顯性遺傳病D.伴X染色體隱性遺傳病3.可能影響眼遺傳的環(huán)境因素有()A.紫外線照射B.營養(yǎng)不良C.用眼習(xí)慣D.化學(xué)物質(zhì)接觸4.以下哪些疾病可能與眼遺傳有關(guān)()A.視網(wǎng)膜色素變性B.先天性青光眼C.老年性黃斑病變D.弱視5.進(jìn)行眼遺傳咨詢的目的包括()A.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)B.提供治療方案C.指導(dǎo)生育D.心理支持6.眼遺傳疾病的預(yù)防措施有()A.婚前檢查B.產(chǎn)前診斷C.避免近親結(jié)婚D.健康生活方式7.基因治療眼遺傳病的潛在優(yōu)勢(shì)有()A.根治疾病B.個(gè)性化治療C.副作用小D.操作簡(jiǎn)單8.以下關(guān)于色盲遺傳的說法正確的是()A.男性患者多于女性患者B.男性色盲基因只能從母親傳來C.女性色盲患者的父親一定是色盲D.色盲遺傳為伴性遺傳9.影響眼遺傳性狀表達(dá)的因素有()A.基因的顯隱性B.基因的多效性C.環(huán)境因素D.遺傳背景10.眼遺傳研究的意義在于()A.了解眼病病因B.開發(fā)新治療方法C.疾病預(yù)防D.提高人口素質(zhì)三、判斷題(每題2分,共20分)1.所有的眼病都是由遺傳因素引起的。()2.常染色體顯性遺傳病患者的子女一定患病。()3.環(huán)境因素不會(huì)對(duì)眼遺傳性狀產(chǎn)生影響。()4.多基因遺傳病的遺傳規(guī)律符合孟德爾遺傳定律。()5.伴X染色體隱性遺傳病中女性患者多于男性患者。()6.基因檢測(cè)可以確診所有的眼遺傳病。()7.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。()8.眼遺傳性狀一旦形成就不會(huì)改變。()9.先天性眼病一定是遺傳病。()10.遺傳咨詢對(duì)于預(yù)防眼遺傳病沒有作用。(）四、簡(jiǎn)答題(每題5分,共20分)1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。答:由一對(duì)等位基因控制,遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律,有常染色體顯性、隱性及伴性遺傳等類型,具有家族聚集性,可代代相傳或隔代遺傳。2.多基因遺傳病與單基因遺傳病有何區(qū)別?答：?jiǎn)位蜻z傳病由一對(duì)等位基因控制,遺傳方式明確；多基因遺傳病由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用,遺傳方式復(fù)雜,無明顯孟德爾遺傳規(guī)律,有家族聚集傾向但不如單基因病明顯。3.舉例說明環(huán)境因素如何影響眼遺傳疾病的發(fā)生。答:如紫外線長(zhǎng)期照射,可能增加有遺傳易感性個(gè)體患老年性黃斑病變風(fēng)險(xiǎn);孕期母親營養(yǎng)不良,可能影響胎兒眼發(fā)育基因表達(dá),增加先天性眼病風(fēng)險(xiǎn)。4.簡(jiǎn)述眼遺傳咨詢的主要內(nèi)容。答:詢問家族病史、分析遺傳方式、評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、解答患者疑問、提供防治建議,包括婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷及疾病監(jiān)測(cè)等相關(guān)信息。五、討論題(每題5分,共20分)1.討論基因治療眼遺傳病的前景與挑戰(zhàn)。答:前景:有望根治一些傳統(tǒng)方法難治的眼遺傳病。挑戰(zhàn):技術(shù)復(fù)雜,成本高,安全性需驗(yàn)證,倫理問題待解決,如基因編輯的長(zhǎng)期影響、基因選擇標(biāo)準(zhǔn)等。2.如何提高公眾對(duì)眼遺傳病的認(rèn)知和預(yù)防意識(shí)?答：開展科普宣傳,如線上線下講座、媒體報(bào)道；學(xué)校教育中增加相關(guān)知識(shí)；社區(qū)組織篩查和咨詢活動(dòng),提高公眾對(duì)眼遺傳病危害及預(yù)防措施的認(rèn)識(shí)。3.舉例說明遺傳與環(huán)境因素在眼發(fā)育中的相互作用。答:如近視,遺傳因素決定個(gè)體易感性,若有近視家族史,在長(zhǎng)期不良用眼環(huán)境下,如長(zhǎng)時(shí)間近距離用眼、光照不足,更易發(fā)生近視。4.對(duì)于有眼遺傳病家族史的家庭,在生育決策上應(yīng)考慮哪些因素?答：需考慮疾病遺傳方式、遺傳風(fēng)險(xiǎn)高低,進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè),了解疾病嚴(yán)重程度及預(yù)后,同時(shí)考慮家庭經(jīng)濟(jì)和心理承受能力,綜合做出生育決策。答案一、單項(xiàng)選擇題1.B2.B3.C4.B5.B6.C7.A8.B9.B10.A二、多項(xiàng)選擇題1.ABC2.ABCD3.