血液科常見病講座演講人：日期:目錄02貧血性疾病01血液系統(tǒng)概述03白血病相關(guān)疾病04淋巴瘤與漿細(xì)胞疾病05出血性疾病06診斷與治療原則01血液系統(tǒng)概述血液組成與功能血漿與血細(xì)胞血液由血漿（占55%）和血細(xì)胞（占45%）組成。血漿含有水、蛋白質(zhì)（如白蛋白、球蛋白）、電解質(zhì)及代謝產(chǎn)物；血細(xì)胞包括紅細(xì)胞（運(yùn)輸氧氣）、白細(xì)胞（免疫防御）和血小板（止血功能）。氧氣與營(yíng)養(yǎng)運(yùn)輸紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白結(jié)合氧氣，通過(guò)循環(huán)系統(tǒng)輸送至全身組織，同時(shí)運(yùn)輸葡萄糖、氨基酸等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，維持細(xì)胞代謝需求。免疫與防御機(jī)制白細(xì)胞（如中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞）通過(guò)吞噬病原體、產(chǎn)生抗體等方式參與免疫應(yīng)答，抵御感染和疾病。凝血與穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)血小板和凝血因子協(xié)同作用形成血栓，防止出血；血液還參與酸堿平衡、體溫調(diào)節(jié)等生理過(guò)程。常見疾病分類紅細(xì)胞疾病白細(xì)胞疾病出血與凝血障礙骨髓衰竭性疾病包括貧血（如缺鐵性貧血、再生障礙性貧血）和紅細(xì)胞增多癥，表現(xiàn)為攜氧能力異常或血液黏稠度改變。涵蓋白血?。毙?慢性）、淋巴瘤及骨髓增生異常綜合征，以惡性增殖或功能缺陷為特征，常需化療或干細(xì)胞移植。如血友?。蜃尤狈Γ?、特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP），導(dǎo)致自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后止血困難。如骨髓纖維化、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH），因骨髓造血功能受損引發(fā)全血細(xì)胞減少。講座目標(biāo)與范圍診斷與治療進(jìn)展介紹血常規(guī)、骨髓活檢等診斷技術(shù)，以及靶向治療、CAR-T細(xì)胞療法等前沿治療手段的應(yīng)用。科研與預(yù)防方向探討基因檢測(cè)在遺傳性血液病中的應(yīng)用，倡導(dǎo)健康生活方式以減少環(huán)境因素對(duì)血液系統(tǒng)的影響。疾病知識(shí)普及系統(tǒng)講解貧血、白血病等疾病的病因、病理機(jī)制及臨床表現(xiàn)，提升公眾對(duì)血液病的認(rèn)知水平。患者管理與支持強(qiáng)調(diào)長(zhǎng)期隨訪的重要性，提供營(yíng)養(yǎng)支持、心理干預(yù)及并發(fā)癥預(yù)防的實(shí)用建議。02貧血性疾病缺鐵性貧血特征血紅蛋白合成不足由于鐵元素缺乏導(dǎo)致血紅素合成障礙，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞平均體積（MCV）和平均血紅蛋白含量（MCH）顯著降低。臨床表現(xiàn)多樣化包括乏力、頭暈、心悸等缺氧癥狀，以及異食癖（如嗜冰）、匙狀甲（反甲）等特異性體征，嚴(yán)重者可出現(xiàn)吞咽困難（Plummer-Vinson綜合征）。實(shí)驗(yàn)室診斷依據(jù)血清鐵蛋白（SF）降低（<15μg/L）、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TSAT）下降（<15%），骨髓鐵染色顯示細(xì)胞外鐵消失及幼紅細(xì)胞內(nèi)鐵顆粒減少。巨幼細(xì)胞性貧血機(jī)制DNA合成障礙代謝途徑異常神經(jīng)系統(tǒng)損害（B12缺乏特有）因維生素B12或葉酸缺乏導(dǎo)致胸苷酸合成受阻，細(xì)胞核發(fā)育滯后于胞漿，形成巨幼變紅細(xì)胞，骨髓可見巨型晚幼粒細(xì)胞和分葉過(guò)多的中性粒細(xì)胞。維生素B12缺乏可引起亞急性聯(lián)合變性，表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端感覺異常、步態(tài)不穩(wěn)及錐體束征，與髓鞘合成障礙相關(guān)。葉酸缺乏時(shí)同型半胱氨酸升高，而B12缺乏同時(shí)伴有甲基丙二酸蓄積，這些代謝產(chǎn)物可作為鑒別診斷的生物標(biāo)志物。溶血性貧血表現(xiàn)急性溶血危象突發(fā)寒戰(zhàn)、高熱、腰背痛及醬油色尿（血紅蛋白尿），提示血管內(nèi)溶血，常見于G6PD缺乏癥患者接觸氧化劑或自身免疫性溶血性貧血（AIHA）。特殊類型鑒別陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）患者晨起血紅蛋白尿，流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55/CD59缺失；微血管病性溶血可見破碎紅細(xì)胞（裂體細(xì)胞）。慢性溶血代償特征長(zhǎng)期貧血伴黃疸、脾腫大，實(shí)驗(yàn)室檢查顯示間接膽紅素升高、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著增高（>5%），外周血可見球形紅細(xì)胞（遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥）或靶形紅細(xì)胞（地中海貧血）。03白血病相關(guān)疾病1948年由IBM公司研發(fā)，是世界上最早的可編程電子計(jì)算機(jī)之一，采用電子管技術(shù)，運(yùn)算速度約每秒50次乘法運(yùn)算，主要用于科學(xué)計(jì)算領(lǐng)域。早期電子管計(jì)算機(jī)時(shí)代IBMSSEC電子管計(jì)算機(jī)1952年推出的IBM701是首臺(tái)用于科學(xué)計(jì)算的大型機(jī)，采用威廉姆斯管存儲(chǔ)器；1953年IBM702專為商業(yè)數(shù)據(jù)處理設(shè)計(jì)，引入磁鼓存儲(chǔ)器技術(shù)，標(biāo)志著商用計(jì)算機(jī)時(shí)代的開始。IBM700系列計(jì)算機(jī)1956年IBM推出的革命性存儲(chǔ)系統(tǒng)，首次使用移動(dòng)磁頭硬盤技術(shù)，容量達(dá)5MB，數(shù)據(jù)存取時(shí)間約1秒，為現(xiàn)代硬盤技術(shù)奠定了基礎(chǔ)。RAMAC硬盤系統(tǒng)1965年推出的第二代大型機(jī)，采用晶體管技術(shù)替代電子管，運(yùn)算速度提升至每秒4000次運(yùn)算，配備浮點(diǎn)運(yùn)算單元，廣泛應(yīng)用于氣象預(yù)報(bào)和核能研究。晶體管計(jì)算機(jī)發(fā)展階段IBM704/705系列1961年IBM為勞倫斯輻射實(shí)驗(yàn)室研發(fā)，首次采用流水線技術(shù)和虛擬內(nèi)存概念，運(yùn)算速度達(dá)每秒100萬(wàn)次，為后續(xù)計(jì)算機(jī)體系結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì)提供重要參考。STRETCH超級(jí)計(jì)算機(jī)1964年發(fā)布的劃時(shí)代產(chǎn)品，采用集成電路技術(shù)，實(shí)現(xiàn)從小型到大型計(jì)算機(jī)的兼容體系結(jié)構(gòu)，引入8位字節(jié)標(biāo)準(zhǔn)和微程序設(shè)計(jì)概念，開創(chuàng)現(xiàn)代計(jì)算機(jī)新紀(jì)元。System/360革命04淋巴瘤與漿細(xì)胞疾病霍奇金淋巴瘤簡(jiǎn)述病理特征與分型霍奇金淋巴瘤（HL）以Reed-Sternberg細(xì)胞為典型病理標(biāo)志，分為結(jié)節(jié)性淋巴細(xì)胞為主型（NLPHL）和經(jīng)典型（cHL），后者進(jìn)一步包括結(jié)節(jié)硬化型、混合細(xì)胞型等亞型，各亞型治療方案及預(yù)后差異顯著。臨床表現(xiàn)常見無(wú)痛性淋巴結(jié)腫大（尤其頸部或縱隔），伴B癥狀（發(fā)熱、盜汗、體重減輕），部分患者出現(xiàn)瘙癢或酒精性疼痛（飲酒后病變部位疼痛）。診斷與分期依賴淋巴結(jié)活檢、免疫組化（CD15/CD30陽(yáng)性），結(jié)合PET-CT進(jìn)行AnnArbor分期，需鑒別結(jié)核、非霍奇金淋巴瘤等疾病。治療進(jìn)展ABVD方案（多柔比星+博來(lái)霉素+長(zhǎng)春花堿+達(dá)卡巴嗪）為一線化療，聯(lián)合放療可提高早期患者治愈率；PD-1抑制劑為難治性病例提供新選擇。非霍奇金淋巴瘤概述分類與生物學(xué)行為涵蓋80余種亞型，分為惰性（如濾泡性淋巴瘤）、侵襲性（如彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤）及高度侵襲性（如伯基特淋巴瘤），其分子機(jī)制涉及BCL-2、MYC基因重排等遺傳學(xué)異常。01癥狀多樣性表現(xiàn)為快速增長(zhǎng)的淋巴結(jié)腫大、結(jié)外侵犯（如胃腸道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)），部分患者伴乳酸脫氫酶（LDH）升高或骨髓浸潤(rùn)導(dǎo)致的血細(xì)胞減少。精準(zhǔn)診斷技術(shù)流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)免疫表型（CD19/CD20）、FISH檢測(cè)染色體易位，二代測(cè)序（NGS）揭示突變譜以指導(dǎo)靶向治療。分層治療策略R-CHOP方案（利妥昔單抗+環(huán)磷酰胺+多柔比星+長(zhǎng)春新堿+潑尼松）為DLBCL標(biāo)準(zhǔn)療法；CAR-T細(xì)胞療法在復(fù)發(fā)/難治性患者中展現(xiàn)突破性療效。020304多發(fā)性骨髓瘤表現(xiàn)克隆性漿細(xì)胞異常以骨髓中單克隆漿細(xì)胞增殖、M蛋白（IgG/IgA）分泌為特征，常導(dǎo)致CRAB癥狀（高鈣血癥、腎功能損害、貧血、骨?。?，約70%患者存在溶骨性病變。實(shí)驗(yàn)室診斷標(biāo)準(zhǔn)血清蛋白電泳檢出M蛋白，游離輕鏈比值異常，骨髓活檢漿細(xì)胞≥10%；熒光原位雜交（FISH）檢測(cè)del(17p)、t(4;14)等高危遺傳學(xué)異常。并發(fā)癥管理雙膦酸鹽預(yù)防骨事件，血漿置換治療高黏滯血癥，新型蛋白酶體抑制劑（硼替佐米）聯(lián)合免疫調(diào)節(jié)劑（來(lái)那度胺）顯著延長(zhǎng)生存期。前沿治療進(jìn)展CD38單抗（達(dá)雷妥尤單抗）、BCMA靶向CAR-T及雙特異性抗體為復(fù)發(fā)/難治性患者提供多重選擇，自體造血干細(xì)胞移植仍是適合患者的重要鞏固手段。05出血性疾病血小板減少癥原因免疫性血小板減少癥（ITP）01由于自身免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤攻擊血小板，導(dǎo)致血小板生成減少或破壞加速，表現(xiàn)為皮膚黏膜出血、瘀斑等，需通過(guò)骨髓穿刺及抗體檢測(cè)確診。骨髓造血功能障礙02如再生障礙性貧血、白血病等疾病抑制巨核細(xì)胞生成，造成血小板數(shù)量下降，常伴隨全血細(xì)胞減少，需結(jié)合骨髓活檢和血液學(xué)檢查明確病因。藥物或化學(xué)物質(zhì)影響03某些抗生素（如磺胺類）、化療藥物或苯接觸可抑制血小板生成，需詳細(xì)詢問(wèn)用藥史及環(huán)境暴露史以鑒別。脾功能亢進(jìn)04脾臟異常增大導(dǎo)致血小板滯留破壞增多，常見于肝硬化、淋巴瘤等，需通過(guò)腹部影像學(xué)及脾功能評(píng)估確診。凝血功能障礙簡(jiǎn)述遺傳性凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導(dǎo)致關(guān)節(jié)、肌肉反復(fù)出血，需依賴因子替代治療，基因檢測(cè)可明確分型及攜帶者篩查。血友病影響凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的合成，多見于新生兒或長(zhǎng)期使用廣譜抗生素者，表現(xiàn)為消化道或皮下出血，需補(bǔ)充維生素K糾正。維生素K缺乏肝硬化患者因肝臟合成凝血因子能力下降，伴隨血小板減少和纖溶亢進(jìn)，需通過(guò)肝功能及凝血全套評(píng)估。肝病相關(guān)凝血異常如抗磷脂抗體綜合征或自身免疫性疾病產(chǎn)生抗體中和凝血因子，需通過(guò)混合血漿試驗(yàn)和抗體滴度檢測(cè)診斷。獲得性凝血因子抑制物血管性紫癜特征過(guò)敏性紫癜（IgA血管炎）01以對(duì)稱性下肢紫癜、關(guān)節(jié)腫痛及腹痛為特征，病理可見IgA免疫復(fù)合物沉積，兒童多見，需腎活檢評(píng)估腎臟受累程度。遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（HHT）02常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為皮膚黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張及反復(fù)鼻出血，基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)ENG或ACVRL1突變。單純性紫癜03多見于女性，與毛細(xì)血管脆性增加相關(guān)，表現(xiàn)為輕微碰撞后瘀斑，凝血功能正常，需排除其他出血性疾病后診斷。老年性紫癜04因皮膚膠原蛋白退化導(dǎo)致血管支持力下降，好發(fā)于手背及前臂，呈不規(guī)則紫紅色斑片，無(wú)需特殊治療但需防外傷。06診斷與治療原則實(shí)驗(yàn)室檢查方法全血細(xì)胞計(jì)數(shù)與形態(tài)學(xué)分析通過(guò)自動(dòng)化血細(xì)胞分析儀檢測(cè)紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板數(shù)量與形態(tài)，結(jié)合外周血涂片觀察細(xì)胞異常結(jié)構(gòu)，輔助診斷貧血、白血病等疾病。骨髓穿刺與活檢采用骨髓抽吸術(shù)獲取骨髓液進(jìn)行涂片檢查，同時(shí)通過(guò)骨髓活檢評(píng)估造血組織增生程度及纖維化情況，對(duì)骨髓增生異常綜合征、多發(fā)性骨髓瘤等具有確診價(jià)值。凝血功能檢測(cè)通過(guò)凝血酶原時(shí)間（PT）、活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）及纖維蛋白原測(cè)定，評(píng)估凝血因子活性，診斷血友病、彌散性血管內(nèi)凝血等出血性疾病。流式細(xì)胞術(shù)與分子遺傳學(xué)檢測(cè)利用抗體標(biāo)記技術(shù)分析細(xì)胞表面抗原，結(jié)合熒光原位雜交（FISH）或PCR技術(shù)檢測(cè)基因突變，用于白血病分型及微小殘留病灶監(jiān)測(cè)。治療方案綜述針對(duì)特定基因突變（如BCR-ABL融合基因）采用酪氨酸激酶抑制劑，顯著改善慢性髓性白血病患者預(yù)后，減少傳統(tǒng)化療副作用。靶向藥物治療通過(guò)CD20單抗（如利妥昔單抗）靶向清除B細(xì)胞，聯(lián)合化療提升非霍奇金淋巴瘤緩解率；免疫檢查點(diǎn)抑制劑用于復(fù)發(fā)/難治性霍奇金淋巴瘤。免疫調(diào)節(jié)與單克隆抗體療法異基因移植適用于高危急性白血病或重型再生障礙性貧血患者，通過(guò)清髓性預(yù)處理及供體干細(xì)胞輸注重建正常造血功能。造血干細(xì)胞移植包括成分輸血糾正貧血或血小板減少，抗感染治療預(yù)防中性粒細(xì)胞缺乏期感染，以及鐵螯合劑治療輸血依賴性貧血的鐵過(guò)載。支持治療與并發(fā)癥管理患者隨訪與管理長(zhǎng)