11/11第五節(jié)關注人類遺傳病【高效導航】1.學習目標：（1）概述人類遺傳病的類型。（2）舉例說出單基因遺傳病和多基因遺傳病。（3）說出人類遺傳病的監(jiān)測和預防方法。2.學習重點：（1）人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預防。（2）如何開展及組織好人類遺傳病的調查。3.學習難點：（1）如何開展及組織好人類遺傳病的調查。（2）多基因遺傳病的概念。（3）近親結婚的含義及禁止近親結婚的原因。“看”——知識經緯關注人類遺傳病基因工程基因工程基因診斷基因治療分類單基因遺傳病多基因遺傳病人類基因遺傳病人類染色體遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病與先天性疾病區(qū)別人類遺傳病概念危害產生基因突變染色體變異遺傳咨詢預防措施產前診斷禁止近親結婚“導”—自主預習一、人類基因遺傳病1單基因遺傳病受_____________控制的遺傳病。2多基因遺傳病（1）含義：受___________________控制的遺傳病。（2）特點：在群體中的發(fā)病率_______。單基因遺傳病和多基因遺傳病又稱為_______。二、人類染色體遺傳病1._______：由常染色體異常引起的疾病。包括：_______數(shù)目異?；蚪Y構異常引起的疾病，如21三體綜合征。2._______：由性染色體異常引起的疾病，_______數(shù)目的增加或減少引起的遺傳病也比較常見如性腺發(fā)育不全綜合征。三、遺傳病的監(jiān)測和預：1.禁止近親結婚：（直系血親及_______代以內旁系血親禁止結婚）2.提倡適齡生育：隨年齡增大，某些遺傳病及先天性患兒的出生率也_______3.進行遺傳咨詢：①體檢，了解_______，對是否患有遺傳病作出診斷②分析遺傳病的_______③推算后代發(fā)病_______（概率）④提出防治對策和建議（終止妊娠、產前診斷等）4.開展產前診斷：①B超檢查（外觀、性別檢查）②羊水檢查（遺傳病染色體異常檢查）③孕婦_______檢查④基因診斷“學”—互動探究探究一人類基因遺傳病閱讀課本P85邊做邊學相關內容，并結合圖4－24，思考并小組討論下列問題：1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質和營養(yǎng)過多共同作用的結果。2.有人認為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學規(guī)律。因為人體患病也是人體表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。3.請同學們簡述人類遺傳病產生的原因。提示：（1）是由于人類染色體的變異（數(shù)目或結構的改變）造成的，如染色體數(shù)目的增加或減少造成人類的遺傳疾??；（2）是由于基因結構的改變，造成人體中一些重要酶的合成出現(xiàn)障礙或是細胞形態(tài)結構的改變等，如白化病、鐮刀型細胞貧血癥、色盲等。但也有一些遺傳病除了受遺傳物質的控制同時還受到環(huán)境條件的影響而造成的，特別是一些多基因遺傳病。4.人類遺傳病分為哪幾類？提示：人類遺傳病可分為人類基因遺傳病和人類染色體遺傳病。其中人類基因遺傳病又分為單基因遺傳病和多基因遺傳病。單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病。一類單基因遺傳病是由顯性致病基因引起的，如軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病；另一類單基因遺傳病是由隱性致病基因引起的，如黑尿癥。多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病，如腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。5.人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。提示：不都是如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。6.先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。提示：不都是，如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。7.攜帶遺傳病基因就一定會發(fā)病嗎？提示：攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病?！窘浀浠仨肯聢D為各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，下列相關說法中正確的有（）①染色體異常胎兒50%以上因自發(fā)流產而不出生②各種遺傳病在青春期的患病率很低③成人很少新發(fā)染色體病，但多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病A.一項B.兩項C.三項D.四項【解析】據(jù)圖分析，染色體病在胎兒出生以前受累個體數(shù)量逐漸減少，到出生時已經降到較低水平，可見此病易使個體在胎兒期流產；青春期時各種遺傳病的發(fā)病率都處于較低水平；新出生嬰兒和兒童單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病率都較高，而染色體病較低；成人染色體病不增加而是下降，說明沒有新發(fā)染色體病，而成人以后的中老年個體多基因遺傳病的發(fā)病率上升較快?！敬鸢浮緿【變式訓練】1.下圖所示為某家族甲（基因為A、a）、乙（基因為B、b）兩種遺傳病的系譜圖，其中一種為紅綠色盲。據(jù)圖分析下列敘述正確的是（）A.Ⅱ6的基因型為BbXAXaB.Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，則表現(xiàn)型肯定正常C.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲D.遺傳系譜圖中表述的病癥為多基因遺傳病2.如圖為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ1為攜帶者。可以準確判斷的是（）A.該病為常染色體隱性遺傳B.Ⅱ4是攜帶者C.Ⅱ6是攜帶者的概率為1/2D.Ⅲ8是正常純合子的概率為1/2探究二人類染色體遺傳病閱讀課本P86－P87的相關內容，并結合圖圖4－26、4－27和圖4－28，思考并小組討論下列問題：1.21三體綜合征患者能生出正常孩子嗎？簡要分析原因。提示：能，但可能性僅為1/2。因為21三體綜合征患者產生正常配子的概率為2.常見的染色體異常遺傳病類型有哪些？提示：3.多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的區(qū)別是什么？提示：多基因遺傳病是由多對基因控制的人類遺傳病，它在兄弟姐妹中的發(fā)病率并不像單基因遺傳病那樣，發(fā)病比例是1/2或1/4，而遠比這個發(fā)病率要低，約為1%—10%。多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境因素的影響。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、原發(fā)型高血壓及青少年型糖尿病等。如果人的染色體發(fā)生異常，也可引起許多遺傳性疾病。比如染色體結構發(fā)生異常，人的第5號染色體部分缺失而患病，患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而取名為“貓叫綜合癥”；又比如染色體的非整倍體變異，人的第21號染色體為3條的，患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，外眼角上斜（銀幕出示“21三體”綜合癥患兒圖），口常半張，即為“21三體”綜合癥，此患者體細胞中為47條染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一條X染色體（44＋X）出現(xiàn)性腺發(fā)育不良癥等等。【經典回眸】通過對胎兒或新生兒的體細胞組織的切片或血涂片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是（）A.苯丙酮尿病攜帶者B.21三體綜合征

C.貓叫綜合征D.鐮刀型細胞貧血癥

【解析】21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體變異引起的遺傳病，可以利用顯微鏡觀察；鐮刀型細胞貧血癥的紅細胞形態(tài)異常，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以利用顯微鏡觀察到；苯丙酮尿癥攜帶者不表現(xiàn)出癥狀，且屬于基因突變形成的單基因遺傳病，所以利用組織切片難以發(fā)現(xiàn)。

【答案】A

【變式訓練】3.下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是（）A.人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條D.單基因病是指一個基因控制的疾病探究三遺傳病的監(jiān)測和預防閱讀課本P87－P88的相關內容，并結合圖圖4－29和圖4－30，思考并小組討論下列問題：1.人群中的性狀很多，選擇身高進行遺傳調查合適嗎?提示：不合適。首先要明確人的身高受遺傳和營養(yǎng)等多種因素影響，因此不應該對此進行調查研究。調查時宜選用發(fā)病率較高的單基因遺傳病。2.侏儒癥、呆小癥、巨人癥是不是遺傳?。渴鞘裁丛蛞鸬?？提示：侏儒癥是幼年生長激素分泌不足導致的。呆小癥是由于幼年甲狀腺素分泌不足導致的。巨人癥是由于幼年生長激素分泌過多導致的。它們的共同點是遺傳物質沒有改變，不是遺傳病，是由于激素分泌異常造成的。3.什么是直系血親？提示：指有直接血緣關系的親屬，也就是生育自己的與自己生育的上下各代親屬。常常從自己算起，向上數(shù)三或四代和向下數(shù)三或四代，直系血親可以分為父系、母系、子系和女系。父系長輩包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系長輩包括母親、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括兒子、孫子、孫女、曾孫子、曾孫女等；女系包括女兒、外孫子、外孫女、曾外孫子、曾外孫女等；4.什么是旁系血親和三代以內的旁系血親？提示：旁系血親是指直系血親以外，在血緣上有共同祖先的親屬。三代以內的旁系血親：是指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等5.調查紅綠色盲遺傳方式，是否應該把調查表發(fā)給所有的同學?提示：不是。調查遺傳方式應該從患者家系中調查。應該把調查表發(fā)給本人是紅綠色盲或家系中出現(xiàn)紅綠色盲的同學。6.基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因，請回答：（1）若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？提示：需要。因為表現(xiàn)型正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時，男性胎兒可能帶有致病基因。（2）當妻子為患者時，表現(xiàn)正常胎兒的性別應該是男性還是女性?為什么?提示：女性。女患者與正常男性婚配時，所有的女性胎兒都有來自父親的X染色體上的正常的顯性基因，因此表現(xiàn)正常。近親結婚有哪些危害？提示：有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發(fā)病者，那么這類疾病是怎樣產生的呢？研究表明，我們體內的遺傳物質包含幾萬對基因，每個人都或多或少帶有幾個不良基因。這些不良隱性基因平時隱藏不露，只有當夫婦兩人的不良基因碰巧是同一個基因配成對時，孩子才會發(fā)病。由于這種可能性很小，這類隱性遺傳的疾病的發(fā)生率僅在幾萬分之一以下。若近親結婚，夫妻就很有可能擁有相同的不良基因，這些基因配成對的可能性就增加了數(shù)十倍，甚至成百倍。因此，越是罕見的遺傳病，近親結婚所生患兒的比例就越大。7.遺傳病與先天性疾病、家族性疾病有什么區(qū)別和聯(lián)系？提示：遺傳?。菏侵附H代的致病基因傳給子代。遺傳病有一部分確實是在出生時即表現(xiàn)出異常，如耳聾、多指等，但也有相當一部分遺傳病出生時并沒有表現(xiàn)異常，隨著年齡增長才出現(xiàn)異常表現(xiàn)，如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等。先天性疾病：是指胎兒在母體內已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內形成疾病時，有遺傳因素參與，那么，這種疾病就是遺傳??；如果是母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病，如，母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素，如農藥、有機溶劑、重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽?。┖惋嬍绸焙茫伎赡芤鹛合忍飚惓?，胎兒患的病屬于先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳給后代。如母親在妊娠期被病毒感染，胎兒會患先天性心臟病、先天性白內障等。家族性疾病：遺傳病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，基因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎。但在同一家族中的不同成員，因其生活在同一個生活環(huán)境和條件中，可使這一家族中的不同成員發(fā)生相同疾病，也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性，但不是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病常常是具有家族性，但不是遺傳病，而是由于這一家族的飲食條件造成維生素A缺乏而引起的?！窘浀浠仨磕逞芯啃詫W習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調查方法最為合理的是（）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B.研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，在患者家系中調查C.研究原發(fā)性高血壓，在患者家系中進行調查D.研究特納氏綜合征的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調查【解析】首先應明確被調查的遺傳病最好是單基因遺傳病，貓叫綜合征是5號染色體缺失了一段引起的，屬于染色體異常遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，特納氏綜合征是女性缺少第二條X染色體引起的，屬于染色體異常遺傳病，只有苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病。另外，要明確的是只有在患者家系中進行調查才可得知遺傳病的遺傳方式，在群體中隨機調查，只能得到遺傳病的發(fā)病率。

【答案】B【變式訓練】4.下列需要進行遺傳咨詢的是（）A.親屬中有生過先天畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的青年D.得過乙型腦炎的夫婦5.[雙選]基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一個人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷胎兒是否攜帶致病基因，則以下敘述正確的是（）A.丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測B.當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應該是男性C.丈夫為患者，胎兒是男性時，不需要對胎兒進行基因檢測D.當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應當為女性“思”—課堂小結同學們，通過這節(jié)課學習，你有哪些收獲和體會，存在哪些疑問，請把它填在下面的表格中，以便及時總結、彌補知識缺漏，不吃夾生飯，不做欠賬人。收獲內容疑點內容“練”—當堂檢測1.下列屬于多基因遺傳病的是（）①性腺發(fā)育不良（女）②白化?、蹮o腦兒④唇裂A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④在下面的遺傳病系譜圖中，最可能屬于伴X隱性遺傳的是（）ABCDABCD3.人類21三體綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21號