第七章生物的變異和進化

課時1基因突變和基因重組

課標要求核心考點五年考情核心素養(yǎng)對接

】?概述堿基的替換、插入2023：江蘇TID和T20(1)

或缺失會引發(fā)基因中堿基(3)、廣東T2、全國甲T32

1.生命觀念-

序列的改變；(1);

一結構與功能

2.闡明基因中堿基序列的2022：山東T6、廣東TI1、湖

觀：基因突

改變有可能導致它所編碼南T19(4)、浙江6月T28

變、基因重組

的蛋白質(zhì)及相應的細胞切(1);

對生物性狀的

能發(fā)生變化，甚至帶來致基因突變2021：天津T3和T8、海南

影響。

命的后果；T15、湖南T9和T15、湖北

2.科學思維一

3.描述細胞在某些化學物T24、廣東T20、重慶T22

一歸納與概

質(zhì)、射線以及病毒的作用(1)、浙江6月T6：

括：基因突

下，基因突變概率可能提2020：江蘇T9、海南T23

變、基因重組

高，而某些基因突變能導(1);

的比較。

致細胞分裂失控，甚至發(fā)2019：江蘇T18、海南T11

3.社會責任一

生癌變；

一運用所學知

4.闡明進行有性生殖的生2023：湖南T15、浙江6月

識解釋癌變等

物在減數(shù)分裂過程中，染T9D；

熱點問題，培

色體所發(fā)生的自由組合和基因重組2021：浙江1月T25；

養(yǎng)考生的社會

交叉互換，會導致控制不2020：北京T7、全國IT32

責任感

同性狀的基因重組，從而(1)、天津T7

使子代出現(xiàn)變異

1.高考對本部分的考查主要集中在基因突變的類型判斷、特征及原因，細胞

癌變與基因突變的關系，基因重組的類型及應用等方面，多以新情境、圖

命題分析預

形或文字信息為載體，命題形式既有選擇題也有非選擇題。

測

2.預測2025年高考仍會保持上述考查特點，高考可能會將基因突變、基因

重組與遺傳和減數(shù)分裂相聯(lián)系進行綜合考查

創(chuàng)&IJ軼材麗

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考點1基因突變

;效材幫）颯則H會18通

。學生用書P183

知識幅合效材的

I.基因突變的實例

（1）鐮狀細胞貧血

①形成示意圖

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￡1￡?刀狀

②原因分析

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（2）基因突變的概念

DNA分子中發(fā)生［3］堿基的替換、增添或缺失,而引起的［4］基因堿基序列的改

變，叫作基因突變。

提醒（1）DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失不一定是基因突變，只有引起了基因

堿基序列的改變，才是基因突變。

（2）RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA,病毒RNA上基因堿基序列的改變也稱為基因突變。

（3）基因突變是分子水平上的變化，基因突變不會改變基因數(shù)目及基因在染色體上的位

置。

（3）細胞癌變

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提醒(1)原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。

(2)正常細胞的DNA上本來就存在原癌基因和抑癌基因，只不過癌細胞中某些原癌基因

和抑癌基因發(fā)生了突變。

(3)原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用。

2.基因突變的原因、特點及意義

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3.基因突變對氨基酸序列與生物性狀的影響

(I)基因突變對氨基酸序列的影響

堿基對蛋白質(zhì)中氨基酸序列的影響

替換只改變1個氨基酸或不改變或提前終止或延后終止

增添不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列

缺失不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列

(2)基因突變與性狀的關系

提示對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多

個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產(chǎn)生的突變還是很多的。此外，突變

的有害和有利也不是絕對的，這往往取決于生物的生存環(huán)境。因此，基因突變能夠為生物

進化提供原材料。

3

。學生用書P185

命題點I基因突變的機理、原因及特點

1.［海南高考］下列有關基因突變的敘述，正確的是（C）

A.高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細胞中

B.基因突變必然引起個體表型發(fā)生改變

C.環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變

D.根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的

解析高等生物中基因突變可以發(fā)生在體細胞或生殖細胞中，A錯誤。由于密碼子的簡

并，基因突變不一定引起個體表型發(fā)生改變；若顯性純合于中只布一個基因發(fā)生I急性交

變，其個體表型也不發(fā)生改變；若基因突變發(fā)生在基因非編碼區(qū)，則基因突變不會引起個

體表型發(fā)生改變，B錯誤。環(huán)境中的某些物理因素如X射線等可引起基因突變，C正確。

根細胞不是生殖細胞，其基因突變只能通過無性生殖傳遞，D錯誤。

命題變式

［設問拓展型］下列有關基因突變的敘述，正確的是（A）

A.基因突變一定會導致遺傳信息發(fā)生改變

B.基因突變一定能引起DNA分子空間結構發(fā)生改變

C.AA個體突變?yōu)锳a個體，表型一定沒有發(fā)生改變

D.發(fā)生于有絲分裂過程中的基因突變一定不能遺傳給后代

解析基因突變是基因中堿基的替換、增添或缺失引起的，遺傳信息一定發(fā)生改變，A正

確；無論是否發(fā)生基因突變，DNA分子的空間結構都是雙螺旋結構，因此基因突變不能引

起DNA分子空間結構發(fā)生改變，但會引起脫氧核甘酸序列發(fā)生改變，B錯誤；AA個體突

變?yōu)锳a個體，表型可能發(fā)生改變，如在不完全顯性的情況下，C錯誤；發(fā)生于有絲分裂過

程中的基因突變可以通過無性生殖方式將突變的基因傳遞給子代，D錯誤。

2.［2021天津］某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其

家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位

點。調(diào)查結果見表。

個體母親父親姐姐患者

表型正常正常正常患病

[605G/G]：

SC基因測序結果[605G/AJ[73IA/G]9

[731A/A]

注：測序結果只給出基因一條鏈（編碼鏈）的堿基序列，［605G/A］表示兩條同源染色體上

SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。

若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為圖1,根據(jù)

調(diào)查結果，推斷該患者相應位點的堿基應為（A）

GA

605731

GA

605731

圖I

AAAGGAAG

60573160573）605731605731

GG（；AAAAG

605731605731?）5731605731

ABCI）

解析據(jù)表分析可知，SC單基因遺傳病為常染色體隱性遺傳病，該患者母親的一個SC基

因的第605位堿基發(fā)生替換，父親的一個SC基因的第731位堿基發(fā)生替換，姐姐的表型正

常，且其兩條同源染色體上的SC基因都正常，說明G為SC基因編碼鏈上第605位的正常

堿基，A為SC基因編碼鏈上第731位的正常堿基，則父親和母親兩條同源染色體上SC基

GAGA

605731605731

AAGG

,、、605731'605731

因編碼鏈上相應位點的堿基分別表示為母親父親，因此他們生下患病的孩子的兩條

605731

同源染色體上SC基因編碼鏈上相應位點的堿基都發(fā)生了替換，即加h/i,A項符合題

意。

命題點2基因突變及其與生物性狀關系的分析

3.［2024綿陽模擬］編碼酣X的基因中某個堿基被替換時，表達產(chǎn)物將變?yōu)榉姥荆绫盹@示

了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況，對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是

(C)

比較指標①②③④

（酶Y活性/酶X活性）X100%100%50%10%150%

酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)H11小于1大于1

A.狀況①說明基因堿基序列沒有發(fā)生改變

B.狀況②是因為氨基酸數(shù)減少了50%

C狀況③可能是因為突變導致了終止密碼子提前

D.狀況④可導致終止密碼子的位置提前，使肽鏈變短

解析由題干中“編碼酶X的基因中某個堿基被替換”可知，基因的堿基序列發(fā)生了改

變，A錯誤：狀況②酶活性雖然改變了，但氨基酸數(shù)目沒有改變，R錯誤：狀況③堿基改

變之后酶活性下降且氨基酸數(shù)目減少，可能是因為突變導致終止密碼子的位置提前了，C

正確；狀況④酶活性改變且氮基酸數(shù)目增加，可能是突變導致終止密碼子的位直推后，使

肽鏈變長，D錯誤。

命題變式

［型］（1）酶X或酶丫的化學本質(zhì)是蛋白質(zhì)，可用雙縮服試劑進行鑒

定。

（2）為使細菌高效表達酹X,通過基因改造，將原來的精氨酸密碼子CGG改變?yōu)槠淦珢?/p>

的密碼子AGA。與改造之前相比，編碼酶X的DNA熱穩(wěn)定性降低（填“升高”“不

變”或“降低”）。

4.［2021福建］水稻等作物在即將成熟時，若經(jīng)歷持續(xù)的干熱之后乂遇大雨天氣，穗上的種

子就容易解除休眠而萌發(fā)，脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越

敏感，越容易休眠。研究發(fā)現(xiàn)，XM基因表達的蛋白發(fā)生變化會影響種子對脫落酸的敏感

性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白質(zhì)表達的情況和產(chǎn)生的種子休眠效應如圖所

示。下列分析錯誤的是（C）

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X

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A.位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低

B?位點2突變可以是堿基發(fā)生替換造成的

C.可判斷位點3突變使XM基因的轉(zhuǎn)錄過程提前終止

D.位點4突變的植株較少發(fā)生雨后穰上發(fā)芽的現(xiàn)象

解析位點1突變無XM蛋白產(chǎn)生，種子休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即種子對脫

落酸的敏感性降低，A正確；比較表中位點2突變和無突變對應的蛋白質(zhì)圖示，蛋白質(zhì)長

度相同，只是中間有差異，可推測該突變可能是堿基發(fā)生替換造成的，B正確；比較表中

位點3突變和無突變對應的蛋白質(zhì)圖示，蛋白質(zhì)長度變密，可推測翻譯模板mRNA上的終

止密碼子提前，翻譯提前終止，C錯誤：位點4突變導致XM蛋白的表達量倍增，使種子

對脫落酸的敏感性增強，的后穗上的種子不易解除休眠而萌發(fā)，D正確。

命題點3顯性突變與隱性突變的分析與判斷

5.［2022山東］野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時，發(fā)現(xiàn)了

6個不同的隱性突變，每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現(xiàn)

為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①?⑥，每個突變體只有I種隱

性突變。不考慮其他突變，根據(jù)表中的雜交實驗結果，下列推斷錯誤的是（C）

雜交組合子代葉片邊緣

①X②光滑形

①X③鋸齒狀

①X④鋸齒狀

①X⑤光滑形

②X⑥鋸齒狀

A.②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形

B.③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀

C.②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形

D.④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形

解析①X③、①X④的子代全為鋸齒狀，說明①、③、④應是同一基因突變而來的，

①X②、①X⑤的子代全為光滑形，說明①與②、⑤由不同基因發(fā)生隱性突變而來，因此

②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形，③和④雜交，子火葉片邊緣為鋸齒狀，A、B正確；

②與⑤可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因突變形成的，若為前者，則②和⑤

雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，若為后者，子代葉片邊壕為光滑形，C錯誤：①與②由不

同基因發(fā)生隱性突變而來，①與④由同一基因突變而來，②X⑥的子代全為鋸齒狀，說明

②、⑥是同一基因突變形成的，則④與⑥是不同基因突變形成的，④和⑥雜交，子代葉片

邊緣為光滑形，D正確。

6.[2022湖南節(jié)選，9分]中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在

培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。|口1答下列問題：

（1）突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镚所致，基因Ci純合幼苗期致死。突變型1

連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占

（2）測序結果表明，突變基因Ci轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由S-GAGAG-

3,變?yōu)镾—GACAG—3、導致第243位氨基酸突變?yōu)楣劝滨０贰＃ú糠置艽a子及對

應氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺）

（3）突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型I雜

交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？_

能（填”能”或”否”），用文字說明理由：突變型2與突變型1雜交，若C?為隱性

突變，則子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%；若C?為顯性突變，則子代中黃色葉

植株與綠色葉植株的比例為3：1,或全為黃色葉。

解析（1）由題意可知，該突變型1植株的基因型為CC,G對C為顯性。突變型1連續(xù)

自交3代，F(xiàn)i成年植株中CiC占2/3,CC占1/3;F2成年植株中C]C占2/5,CC占3/5;F3

成年植株中CC（黃色葉植株）占2/9,CC占7/9。（2）基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列指的是

mRNA的堿基序列。第727位堿基改變，表示該堿基前而有242個密碼子，第727位堿基

是第243個密碼子的第一個堿基，CAG對應的是谷氨酰胺。（3）若C2為隱性突變，則其

為純合子C2c2,其與突變型1雜交：C2c2XGC—黃色葉（CC2）:綠色葉（CC2）=

I：1,與題意相符；若C二為顯性突變且突變體2的基因型為C2C,則CzCXGC-黃豈葉

（GC2+C1C+C2C）:綠色葉（CC）=3：1,與題意不符:若C2為顯性突變且突變體2

的基因型為C2c2,則C2c2XC1C—全為黃色葉（GC2+C2C）,與題意不符。

通性通法

顯性突變和隱性突變的判斷

（1）觀察法一一通過觀察當代的性狀表現(xiàn)來判定

（2）雜交法

1?交￡化米司”儻?一?修爽￡

命題點4細胞癌變的原理、特點和防治分析

7.[2022湖南]關于癌癥，下列敘述錯誤的是（C）

A.成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發(fā)生相應改變

B.癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累枳效應

C.正常細胞生長和分裂失密變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因

D.樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性

解析正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，而不

是抑癌基因突變成原癌基因，C錯誤。

8.[2023廣東]中外科學家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMTI（一種RNA分子）通過與抑

癌基因〃53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這?威脅全球女性健康的重大問題

提供了新思路。下列敘述錯誤的是（C）

A.p53基因突變可能引起細胞癌變

B.p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖

C.circDNMTI高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢

D.circDNMTl的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究

解析細胞癌變的根本原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，“53基因?qū)儆谝职┗?，?/p>

發(fā)生突變可能引起細胞癌變，A正確；抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，

故p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖，B正確；由題干信息可知，circDNMTI通過與抑

癌基因〃53表達的蛋白結合誘發(fā)乳腺癌，推測circDNMTI高表達會使乳腺癌細胞增殖加

快，C錯誤；通過編輯circDNMTI的基因可抑制其表達，進而降低乳腺癌的發(fā)生概率，D

正確。

考點2基因重組

（教材用）闞則

。學生用書P187

知識整合

1.基因重組的概念剖析

111由性劃IHftMW

送行八件，州第的

同探狀的“因明■.同拿

2.基因重組的類型

類型自由組合型交換型基因工程重組型

發(fā)生減數(shù)分裂【

減數(shù)分裂I前期人為條件下體外進行

時間［41后期

示意圖

位于同源染色體上的［7］

位于［5］_非同源染色體上箜位」基因有時會隨著外源基因經(jīng)［9］

發(fā)生的非等位基因一隨非同源非姐妹染色單體導入受體細胞，導致

機制染色體的自由組合之間的互換而發(fā)生交受體細胞中基因發(fā)生

而發(fā)生重組換，導致染色單體上的重組

基因重組

3.基因重組的結果：產(chǎn)生［10］新的基因型，導致口1］一座組性狀出現(xiàn)。

4.基因重組的意義：使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，故基因

重組是生物變異的來源之一，對［12］生物的進化具有重要意義。

腹也生士：1成材談話

基礎自測*

1.有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組。

（X）

2.一對等位基因不可能發(fā)生基因重組，一對同源染色體可能發(fā)生基因重組。（Y）

3.基因重組能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀，但不能產(chǎn)生新基因和新性狀。（＜）

4.精子與卵細胞的隨機結合屬于基因重組。（X）

深度思考必

1.二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間必須發(fā)生互換嗎？為什么？

提示不一定。二倍體生物進行有性生殖產(chǎn)生生殖細胞的過程中（減數(shù)分裂時），在四分

體時期，可能會有一定數(shù)量的同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生互換，也可能不發(fā)生互

換。

2.基因重組有利于物種在一個無法預測將會發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存的原因是什么？

提示基因重組產(chǎn)生的基因組合多樣化的后代中，可能會含有適應某種變化的、生存所必

需的基因組合。

翎1

0學生用書P188

命題點I基因重組的實質(zhì)和類型分析

1.［2023淮安檢測］基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關于基因重組的實例，敘述

正確的是（B）

A.高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆，是基因重組的結果

B.S型細菌的DNA與R型細菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型細菌是基因重組的結果

C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重組的結果

D.“一母生九子，九子各不同”不是基因重組的結果

解析高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是等位基因分離導致的，A錯誤；S型細菌的

DNA與R型細菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型細菌是由于S型細菌的DNA與R型細菌的DNA發(fā)

生了基因重組，B正確；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是

基因突變導致的，C錯誤；“一母生九子，九子各不同”是因為親本減數(shù)分裂形成配子的

過程中發(fā)生了基因重組，D錯誤。

2.［天津高考改編］基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細胞減數(shù)分裂時同源染

色體變化如圖所示。下列敘述正確的是（B）

A.三對等位基因的分離均發(fā)生在次級精母細胞中

B.該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種類型的精子

C.B（b）與D（d）兩對基因的遺傳遵循自由組合定律

D.圖中非姐妹染色單體間片段的互換會導致基因數(shù)量改變

解析由圖可知，發(fā)生圖示變化后，B、b同時存在于一條染色體的兩條姐妹染色單體上，

因此等位基因B和b的分離發(fā)生在初級精母細胞和次級精母細胞中，而等位基因A、a和

D、d分別在兩條染色體上，故其分離只發(fā)生在初級精母細胞中，A錯誤；由于發(fā)生了同源

染色體非姐妹染色單體間片段的互換，因此該細胞能,產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種類型

的精子，B正確；基因B（b）與D（d）位于同一對同源染色體上，它們的遺傳不遵循自

由組合定律，C錯誤；同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生片段互換會導致基因重組，但

基因數(shù)量沒有改變，D錯誤。

命題點2辨析基因突變和基因重組

3.[2023棗莊模擬，多選]我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家，金魚的祖先是野生鯽魚,將

朝天眼透明鱗和水泡眼正常鱗的金魚雜交，得到了朝天泡眼五花魚。已知金魚的這兩對性

狀受兩對獨立遺傳的基因控制。以下說法正確的是（AB）

A.朝天眼和水泡眼金魚的出現(xiàn)可體現(xiàn)基因突變的不定向性

B.金魚在產(chǎn)生配子的過程中，可能在減數(shù)分裂I前期、后期發(fā)生基因重:組

C.不同品種的金魚在雜交過程中精、卵細胞隨機結合，完成基因重組

D.基因突變和基因重組是生物變異的根本來源，為生物進化提供了原材料

解析基因突變的不定向性表現(xiàn)為一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基

因，基因控制生物的性狀，期天眼和水泡眼金魚的出現(xiàn)可體現(xiàn)基因突變的不定向性，A正

確；減數(shù)分裂I前期，同源染色體非姐妹染色單體間片段的互換可導致基因重組，減數(shù)分

裂I后期，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合，從而完成基因重組，

B正確：基因重組可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，而精、卵細胞隨機結合為受精作用，不能體

現(xiàn)基因重組，C錯誤：基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，能為生物進化提供原材料，基因突

變才是生物變異的根本來源，D錯誤。

4.基因型為AaBb（兩對基因獨立遺傳）的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂模式圖，下列

說法正確的是（D）

A.甲圖中基因a最可能來源于染色體的互換

B.乙圖中基因a不可能來源于基因突變

C.丙圖中細胞產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結構變異

D.丁圖中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關

解析甲圖是有絲分裂后期模式圖，圖中基因a出現(xiàn)的原因最可能是基因突變，A錯誤：

乙圖是減數(shù)分裂I【模式圖，圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基因突

變，B錯誤；丙圖中細胞產(chǎn)生的2個子細胞中，一個多一條染色體，一個少一條染色體，

屬于染色體數(shù)目變異，C縉誤：丁圖是減數(shù)分裂II后期模式圖，圖中基因a出現(xiàn)的原因可

能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是減數(shù)分

裂I前期發(fā)生了染色體互換，染色體互換會導致基因重組，因此基因a的出現(xiàn)最可能與基

因重組有關，D正確。

￥*gwBla,

1.[2022廣東]為研究人原癌基因和Ras的功能，科學家構建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠

（M*、Ras及Myc+Ras,基因均大量表達），發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤

（如圖所示）。下列敘述正確的是（D）

A.原癌基因的作用是阻止加胞正常增殖

B.三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力

C.兩種基因在人體細胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)

D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應

解析原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的；抑癌基因表達的蛋白質(zhì)

能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，A錯誤。細胞癌變后具有無限增殖的能

力，B錯誤。原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和增殖是必需的，原癌基因?和

Ras在人體細胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C錯誤。據(jù)圖分析，同時轉(zhuǎn)入M），c和Ras的小

鼠中腫瘤小鼠的比例大于只轉(zhuǎn)入?或Ras的小鼠中腫描小鼠的比例，說明兩種基因大量

表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。

2.[2021浙江1月]現(xiàn)建立“動物精原細胞（2〃=4）有空分裂和減數(shù)分裂過程”模型。1個

精原細胞（假定DNA中的P都為32p,其他分子不含32p）在不含32P的培養(yǎng)液中正常培

養(yǎng)，分裂為2個子細胞，其中1個子細胞發(fā)育為細胞①。細胞①和②的染色體組成如圖所

示，H（h）、R（r）是其中的兩對基因，細胞②和③處于相同的分裂時期。下列敘述正確

的是（D）

碼④

瓶16⑤

編第⑥

編胞⑦

A.細胞①形成過程中沒有發(fā)生基因重組

B.細胞②中最多有兩條染色體含有32P

C.細胞②和細胞③中含有32P的染色體數(shù)相等

D.細胞④?⑦中含32P的核DNA分子數(shù)可能分別是2、I、1、1

解析細胞①中同源染色體發(fā)生聯(lián)會，細胞處于減數(shù)分裂I前期，由圖可知，細胞①中同

源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，可推斷細胞①發(fā)生了

基因重組，A錯誤；根據(jù)DNA分子的半保留復制，1個精原細胞（DNA中的P都為

32P）,在不含32P的培養(yǎng)液中正常培養(yǎng)，經(jīng)過一次有絲分裂，其產(chǎn)生的子細胞中每條染色

體上的DNA分子中的一條鞋含有32p、另一條逑不含32p。該子細胞在減數(shù)分裂I的間期發(fā)

生DNA和染色體的復制，形成的細胞①中每條染色體上只有一條染色單體的DNA分子中

的一條鏈含有32P（細胞①中共4條染色單體含有32p）,細胞①形成細胞②時會發(fā)生同源

染色體分離，正常情況下，細胞②中有兩條染色體含有32P（分布在非同源染色體上），但

根據(jù)細胞①可知，H和h所在的染色體發(fā)生過互換，若含有32P的染色體片段被換到不含

32P的片段上，則很有可能H和h所在染色體都含有32p,因此細胞②中最多有3條染色體

含有32p,B錯誤；細胞②和細胞③中含有32P的染色體數(shù)目不一定相等，若細胞②中含有

32P的染電體數(shù)是3條，貼細胞③中含有32P的染色體數(shù)是2條，C錯誤；若細胞②中含32P

的染色體有3條，則細胞④和⑤中含32P的核DNA分子數(shù)可能分別是2、1,細胞③中2條

含32P的染色體若分別進入細胞⑥和⑦中，則細胞⑥和⑦中含32P的核DNA分子數(shù)分別是

1、1,因此細胞④?⑦中含32P的核DNA分子數(shù)可能分別是2、1、1、1,D正確。

3.[2021廣東，12分]果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關系提供了重要的材料，摩

爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測技術，可通過觀察R和F2的性

狀及比例，檢測出未知基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可

見性狀的關系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉栴}：

（I）果蠅的棒眼（B）對圓眼（b）為顯性、紅眼（R）對杏紅眼（r）為顯性，控制這2

對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為伴性遺

憶。

（2）如圖1是基于M-5品系的突變檢測技術路線，在R中挑出I只雌蠅，與1只M-5

雄蠅交配。若得到的F2沒有野生型雄蠅、雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2中雌蠅的兩種表型分

別是棒眼杏紅眼和棒眼紅眼，此結果說明誘變產(chǎn)生了伴X染色體除性致死基因突

變。該突變的基因保存在表型為棒眼紅眼（雌）果蠅的細胞內(nèi)。

注：不考慮圖中染色體間的互換和已知性狀相關基因的突變

圖1

（3）上述突變基因可能對應圖2中的突變（從突變①、②、③中選一項），分析其

原因可能是一密碼子突變后變?yōu)榻K止密碼子，蛋白質(zhì)合成提前終止，蛋白質(zhì)失去原來的功

能，使胚胎死亡。

密碼子序號1…41920…54。

正常核甘酸序歹I」AUG-AAC-ACUUUA-UAG密碼子表（部分）：

夫女①[AUG：甲硫氨酸，起始密碼子

突變后核甘酸序列AUG-AAC-ACCUUA-UAGAAC：天冬酰胺

正常核昔酸序歹UAUG-AAC-ACUUUA-UAGACU、ACC：蘇氨酸

UUA：亮氨酸

突變后核甘酸序歹I」AUG-AAA-ACUUUA-UAGAAA：賴氨酸

正常核甘酸序歹I」AUG-AAC-ACUUUA-UAGUAG、UGA：終止密碼子

安安叫…表示省略的、沒有變化的堿基

突變后核昔酸序歹I」AUG-AAC-ACUUGA-UAG

圖2

（4）圖1所示的突變檢測技術，具有的①優(yōu)點是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果

蠅伴X染色體顯性.基因突變:②缺點是不能檢測出果蠅常染色體和X、丫染色體同

源區(qū)段基因突變。（①、②選答1項，且僅答I點即可）

解析（1）位于性染色體上的基因的遺傳總是與性別相關聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。

（2）據(jù)題意，在Fi中挑出1只雌蠅與1只M—5雄蠅交配，F(xiàn)?沒有野生型雄蠅，雌蠅數(shù)目

是雄蠅的兩倍，假設野生型X染色體上未知突變基因用“？”表示，圖解如下：

BrBr

林?泰各紅眼綿蠅林狼紅眼綿蠅蜂眼各紅眼足蠅致死

據(jù)圖解可知，F(xiàn)2中雌蠅的表型為棒眼杏紅眼和棒眼紅眼，F(xiàn)2中沒有野生型雄蠅，雌蠅數(shù)目

是雄蠅的兩倍，說明該突變?yōu)閄染色體上隱性致死突變，該突變的基因保存在表型為瘁眼

紅眼雌果蠅的細胞內(nèi)。（3）突變①：ACU（蘇氨酸）TACC（蘇氨酸），突變后合成的

蛋白質(zhì)沒有改變：突變②：AAC（天冬酰胺）-AAA（賴氨酸），突變后合成的蛋白質(zhì)中

1個氨基酸發(fā)生改變；突變③：UUA（亮氮酸）一UGA（終止密碼子），密碼子突變后變

為終止密碼子，蛋白質(zhì)合成提前終止，蛋白質(zhì)的結構變化最大，故突變③最有可能導致胚

胎死亡。（4）圖1所示的突變檢測技術，除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅伴X

染色體顯性基因突變，缺點是不能檢測出果蠅常染色體上和X、Y染色體同源區(qū)段上的基

因突變。

4.[2021湖北，15分]瘧疾是一種由瘧原蟲引起的疾病。瘧原蟲為單細胞生物，可在按蚊和

人兩類宿主中繁殖。我國科學家發(fā)現(xiàn)了治療瘧疾的青蒿素。隨著青蒿素類藥物廣泛應用，

逐漸出現(xiàn)了對青蒿素具有抗藥性的瘧原蟲。

為了研究瘧原蟲對青蒿素的抗藥性機制，將一種青蒿素敏感（S型）的瘧原蟲品和分

成兩組：一組逐漸增加青苜素的濃度，連續(xù)培養(yǎng)若干代，獲得具有抗藥性（R型）的甲群

體，另一組為乙群體（對照組）。對甲和乙兩群體進行基因組測序，發(fā)現(xiàn)在甲群體中發(fā)生

的9個堿基突變在乙群體中均未發(fā)生，這些突變發(fā)生在9個基因的編碼序列上，其中7個

基因編碼的氨基酸序列發(fā)生了改變。

為確定7個突變基因與青蒿索抗藥性的關聯(lián)性，現(xiàn)從不同病人身上獲取若干瘧原只樣

本，檢測瘧原蟲對青蒿素的抗藥性（與存活率正相關）并測序，以S型瘧原蟲為對照，與

對照的基因序列相同的設為野生型“+”，不同的設為突變型“一”。部分樣本的結果如

表。

存活

瘧原蟲基因1基因2基因3基因4基因5基因6基因7

（%）

對照0.044-++4-+++

10.2++++++—

23.8+++—++—

35.84-++——+—

423.1+++十———

527.2+++十———

627.3+++—+——

728.9++4-————

8313+++4-———

958.0十++—+——

回答卜列問題：

（1）連續(xù)培養(yǎng)后瘧原蟲獲得抗藥性的原因是通過基因突變可產(chǎn)生抗青蒿素的個體，連續(xù)

培養(yǎng)過程中，在青蒿素的定向選擇作用下，瘧原蟲種群中抗青蒿素的相關基因的頻率升

高，抗藥性個體數(shù)增多，堿基突變但氨基酸序列不發(fā)生改變的原因是一密碼子具有簡并

性（或堿基突變前后，相應的密碼子決定的氨基酸種類不變）。

（2）7個基因中與抗藥性關聯(lián)度最高的是基因6,判斷的依據(jù)是與對照組相比，在

有突變基因6和7的4?9組中，瘧原蟲的存活率都大幅提高，但在有突變基因7的1、

2、3組中，瘧原蟲的存活率提高的幅度不大（合理即可）.

（3）若青蒿素抗藥性關聯(lián)度最高的基因突變是導致瘧原蟲抗青蒿素的直接原因，利用現(xiàn)代

分子生物學手段，將該突變基因恢復為野生型，而不改變基因組中其他堿基序列。經(jīng)這種

基因改造后的瘧原蟲對青苜素的抗藥性表現(xiàn)為S型（對青蒿素敏感）。

（4）根據(jù)生物學知識提出一條防控瘧疾的合理化建議：做好按蚊的防治工作。

解析（1）在自然選擇的作用下，種群的基因頻率會發(fā)生定向改變，導致生物朝著一定的

方向不斷進化。通過基因突變可產(chǎn)生抗青蒿素的個體，連續(xù)培養(yǎng)過程中，在青蒿素的定向

選擇作用下，瘧原蟲種群中抗青蒿素的相關基因的頻率會升高，抗藥性個體數(shù)增多。堿基

突變但氨基酸序列不發(fā)生改變的原因是堿基突變前后，相應的密碼子決定的氨基酸種類不

變，印密碼子具有簡并性，（2）分析樣本結果可知，與對照組相比，在4?9組中，瘧原

蟲的存活率都大幅提高，它們都有突變基因6和7,但有突變基因7的1、2、3組中，瘧

原蟲的存活率提高的幅度不大，因此推測，7個基因中與抗藥性關聯(lián)度最高的是基因6。

（3）將突變基因恢復為野生型且不改變基因組中其他堿基序列，改造后的瘧原蟲對青蒿素

敏感。（4）瘧原蟲可在按蚊和人兩類宿主中繁殖，為有效控制瘧疾，需要做好按蚊的防治

工作，以阻斷傳播途徑，戒少瘧疾的發(fā)生。

（--------------------:練習幫）練透好題精準分層---------------------------

o學生用書?練習幫P459

1.[2023遼寧名校聯(lián)考]有統(tǒng)計顯示，人類平均壽命約為80歲，每年大約會發(fā)生2（）到50次

基因突變；長頸鹿壽命約為24歲，每年大約會發(fā)生99次基因突變；裸般鼠壽命約為25

歲，每年大約會發(fā)生93次基因突變。這些突變大多數(shù)是無害的，但也有一些可能會使細胞

發(fā)生癌變或損害細胞的正常功能。下列說法錯誤的是（D