內(nèi)分泌疾病診斷要點解析演講人：日期:目錄CONTENTS01糖尿病診斷體系02甲狀腺功能異常診斷03腎上腺疾病鑒別路徑04垂體功能障礙評估05代謝綜合征診斷框架06骨質(zhì)疏松鑒別診斷01糖尿病診斷體系血糖異常判定標(biāo)準(zhǔn)空腹血糖≥7.0mmol/L是診斷糖尿病的主要依據(jù)之一。空腹血糖口服75克葡萄糖后2小時血糖≥11.1mmol/L，可診斷為糖尿病?？诜咸烟悄土吭囼灧从辰?-12周血糖水平，糖化血紅蛋白≥6.5%可作為診斷標(biāo)準(zhǔn)之一。糖化血紅蛋白實驗室檢測組合應(yīng)用6px6px6px包括空腹血糖、餐后血糖、隨機血糖等，是診斷糖尿病的基本依據(jù)。血糖監(jiān)測包括胰島素和C肽水平測定，有助于評估胰島β細(xì)胞功能和胰島素抵抗程度。胰島功能評估反映長期血糖控制情況，是糖尿病管理的重要指標(biāo)。糖化血紅蛋白檢測010302糖尿病患者常伴隨血脂異常和高血壓等代謝紊亂，需進(jìn)行相應(yīng)檢測。血脂、血壓等代謝指標(biāo)檢測04分型與鑒別診斷流程1型糖尿病2型糖尿病特殊類型糖尿病鑒別診斷胰島β細(xì)胞破壞導(dǎo)致胰島素絕對缺乏，多見于青少年，起病急，血糖高，需用胰島素治療。胰島素抵抗為主伴胰島素分泌不足，多見于中老年人，起病緩，血糖逐漸升高，可通過飲食、運動及藥物治療。包括線粒體基因突變糖尿病、青少年起病的成年型糖尿病等，需進(jìn)行基因檢測或特殊檢查進(jìn)行鑒別。需與其他原因引起的血糖升高進(jìn)行鑒別，如應(yīng)激性高血糖、藥物性高血糖等。02甲狀腺功能異常診斷甲亢/甲減生化指標(biāo)閾值01甲亢生化指標(biāo)血清甲狀腺素（T4）水平升高，三碘甲狀腺原氨酸（T3）水平升高，促甲狀腺激素（TSH）水平降低。02甲減生化指標(biāo)血清T4和T3水平降低，TSH水平升高。影像學(xué)特征與抗體檢測甲亢可呈現(xiàn)甲狀腺腫大、結(jié)節(jié)或甲狀腺血流增加等特征；甲減則表現(xiàn)為甲狀腺萎縮或密度增加。影像學(xué)檢查甲亢常伴有TSH受體抗體（TRAb）、甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）等陽性；甲減常伴有TPOAb、甲狀腺球蛋白抗體（TGAb）等陽性?？贵w檢測亞臨床狀態(tài)判定標(biāo)準(zhǔn)亞臨床甲亢血清TSH水平低于正常值，而T4和T3水平在正常范圍內(nèi)。01亞臨床甲減血清TSH水平高于正常值，而T4和T3水平在正常范圍內(nèi)。0203腎上腺疾病鑒別路徑皮質(zhì)醇異常篩查方案向心性肥胖、滿月臉、水牛背、皮膚紫紋等典型癥狀。臨床表現(xiàn)實驗室檢查影像學(xué)檢查血皮質(zhì)醇水平升高，晝夜節(jié)律消失；尿游離皮質(zhì)醇水平升高；地塞米松抑制試驗陽性。腎上腺B超、CT或MRI發(fā)現(xiàn)腎上腺增生或腫瘤。醛固酮-腎素活性分析臨床表現(xiàn)高血壓、低血鉀、肌無力、周期性癱瘓等癥狀。01實驗室檢查血醛固酮水平升高，腎素活性降低；低鉀血癥；尿液檢查見尿鉀排出增多。02影像學(xué)檢查腎上腺CT或MRI檢查，可發(fā)現(xiàn)腎上腺腺瘤或增生。03嗜鉻細(xì)胞瘤三聯(lián)檢測臨床表現(xiàn)陣發(fā)性高血壓、頭痛、心悸、出汗及代謝紊亂等癥狀。實驗室檢查影像學(xué)檢查血兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物香草基杏仁酸（VMA）水平顯著升高。腎上腺CT或MRI檢查，可發(fā)現(xiàn)腎上腺髓質(zhì)腫瘤或增生；I-131間碘芐胍（MIBG）顯像陽性。12304垂體功能障礙評估激素軸功能動態(tài)試驗生長激素分泌功能泌乳素分泌功能促性腺激素分泌功能甲狀腺軸功能通過藥物刺激試驗，觀察生長激素的分泌水平和儲備能力，以及生長激素對靶器官的作用。通過檢查性腺激素的分泌情況，以及性激素對垂體促性腺激素的反饋調(diào)節(jié)，了解垂體的促性腺激素功能。測定泌乳素的基礎(chǔ)值和動態(tài)變化，以及泌乳素對靶器官的作用，評估垂體的泌乳素分泌功能。通過測定甲狀腺激素和促甲狀腺激素的水平，了解垂體的甲狀腺刺激素分泌功能。鞍區(qū)影像學(xué)定位診斷可觀察鞍區(qū)有無骨質(zhì)破壞、鈣化等異常，對垂體瘤等占位性病變有篩選意義。鞍區(qū)平片鞍區(qū)CT鞍區(qū)MRI能夠清晰地顯示鞍區(qū)骨質(zhì)結(jié)構(gòu)和腫瘤等占位性病變，為垂體瘤的定位和鑒別診斷提供依據(jù)。對軟組織分辨率高，能夠直接顯示垂體的大小、形態(tài)和信號變化，是垂體瘤定位診斷的最佳手段。包括血生化、激素及其相關(guān)代謝產(chǎn)物測定等，有助于發(fā)現(xiàn)潛在的內(nèi)分泌疾病或代謝紊亂。繼發(fā)性病因排查方法實驗室檢查部分垂體功能減退是由染色體異常引起的，如Kallmann綜合征等，染色體檢查有助于明確病因。染色體檢查隨著基因技術(shù)的不斷發(fā)展，越來越多的垂體功能減退與基因突變相關(guān)，基因診斷有助于明確病因和遺傳咨詢。基因診斷05代謝綜合征診斷框架診斷標(biāo)準(zhǔn)差異WHO的診斷標(biāo)準(zhǔn)強調(diào)糖耐量受損（IGT）或空腹血糖受損（IFG）作為必備條件之一，而IDF標(biāo)準(zhǔn)則強調(diào)中心性肥胖為必備條件。WHO與IDF標(biāo)準(zhǔn)對比肥胖評估方法WHO采用BMI作為肥胖的評估指標(biāo)，而IDF則推薦使用腰圍或腰臀比來評估中心性肥胖。地域差異考慮IDF標(biāo)準(zhǔn)更多地考慮了亞洲人群的肥胖特點，對于亞洲人群的診斷更為適用。胰島素抵抗量化評估通過空腹血糖和胰島素濃度的乘積計算得出，用于評估胰島素抵抗的程度。HOMA-IR指數(shù)通過測定葡萄糖輸注率來評估胰島素介導(dǎo)的葡萄糖代謝能力，是胰島素抵抗評估的金標(biāo)準(zhǔn)。胰島素鉗夾技術(shù)觀察機體對葡萄糖的耐受能力，反映胰島素的分泌和敏感性。血糖耐量試驗多系統(tǒng)并發(fā)癥關(guān)聯(lián)分析心血管系統(tǒng)脂肪肝糖尿病肥胖相關(guān)腫瘤代謝綜合征患者常伴有高血壓、血脂紊亂等心血管疾病危險因素，增加了心血管疾病的發(fā)病風(fēng)險。代謝綜合征是糖尿病的重要前期狀態(tài)，胰島素抵抗是糖尿病發(fā)病機制的核心環(huán)節(jié)。脂肪肝是代謝綜合征的常見表現(xiàn)之一，胰島素抵抗、血脂紊亂等因素均可導(dǎo)致脂肪肝的發(fā)生。代謝綜合征患者發(fā)生肥胖相關(guān)腫瘤的風(fēng)險增加，如乳腺癌、結(jié)腸癌等。06骨質(zhì)疏松鑒別診斷骨密度分級診斷標(biāo)準(zhǔn)基于骨密度測定結(jié)果，T值表示被測者的骨密度與正常青年人的骨密度平均值之間的標(biāo)準(zhǔn)差。T值大于-1為正常，T值在-1到-2.5之間為骨量減少，T值小于-2.5即可診斷為骨質(zhì)疏松。T值Z值表示被測者的骨密度與同性別、同種族、同年齡段的正常人群骨密度平均值之間的標(biāo)準(zhǔn)差。Z值主要用于評估年輕人或絕經(jīng)前女性的骨密度水平，Z值小于-2表示低于正常同齡人范圍。Z值繼發(fā)性病因篩查路徑詳細(xì)詢問病史包括家族遺傳史、既往骨折史、慢性疾病史、藥物使用史等，以排除其他繼發(fā)性骨質(zhì)疏松的原因。01血液生化檢查檢測血鈣、血磷、堿性磷酸酶、甲狀旁腺激素等指標(biāo)，評估骨骼代謝狀況。02影像學(xué)檢查如X線片、CT、MRI等，有助于發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松的嚴(yán)重程度和骨折風(fēng)險。03骨折風(fēng)險量化評估模型FRAX評分