煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國(guó)專家共識(shí)（2024版）解讀主講人：XXX2025.5目錄01020304一、流行病學(xué)特征二、診斷及評(píng)估要點(diǎn)三、治療方法概述四、圍手術(shù)期管理一、流行病學(xué)特征01地域差異顯著煙霧病在東亞國(guó)家高發(fā)，日本發(fā)病率最高，中國(guó)大陸部分地區(qū)患病率逐年增加，而歐美相對(duì)較低。這種地域差異可能與遺傳、環(huán)境等多種因素相關(guān)，東亞地區(qū)可能有更多易感人群。性別與遺傳特征多數(shù)研究顯示女性患者較多，但我國(guó)部分地區(qū)研究結(jié)果不同，呈現(xiàn)性別差異的地域性。約12.1%的患者有家族史，存在遺傳傾向，多個(gè)基因位點(diǎn)與之相關(guān)，如環(huán)指蛋白213（RNF213）基因突變。年齡分布特點(diǎn)兒童多在5-9歲發(fā)病，成人發(fā)病高峰因地區(qū)而異，兒童和成人發(fā)病高峰年齡不同，提示疾病在不同年齡段可能有不同的發(fā)病機(jī)制。兒童患者多以腦缺血癥狀為主，而成人患者腦出血相對(duì)較多，這與不同年齡段的血管病理特點(diǎn)有關(guān)。發(fā)病率與患病率01腦缺血是煙霧病最常見的危害，可導(dǎo)致短暫性腦缺血發(fā)作、可逆性缺血性神經(jīng)功能障礙或腦梗死。自發(fā)性顱內(nèi)出血多見于成年患者，主要原因是煙霧狀血管或合并的微動(dòng)脈瘤破裂出血。腦缺血與出血危害02約1/3-2/3的煙霧病患者存在不同程度的認(rèn)知功能障礙，主要影響執(zhí)行功能、記憶功能、處理速度等認(rèn)知域。認(rèn)知功能障礙的嚴(yán)重程度與疾病進(jìn)展、腦血流灌注情況密切相關(guān)，可能影響患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。認(rèn)知功能障礙03煙霧病有進(jìn)展的可能，即使在成功手術(shù)后仍有發(fā)生卒中的風(fēng)險(xiǎn)，需長(zhǎng)期隨訪。及時(shí)診斷和治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要，早期干預(yù)可延緩疾病進(jìn)展，降低卒中風(fēng)險(xiǎn)。疾病進(jìn)展與預(yù)后疾病危害與預(yù)后二、診斷及評(píng)估要點(diǎn)0201數(shù)字減影血管造影（DSA）DSA是診斷煙霧病的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可清晰顯示頸內(nèi)動(dòng)脈末端狹窄或閉塞及顱底異常血管網(wǎng)。通過DSA還可對(duì)疾病進(jìn)行分期，為手術(shù)方案制定提供重要依據(jù)。03其他影像學(xué)檢查CT灌注成像（CTP）和MRI灌注成像可用于評(píng)估腦血流灌注情況，檢測(cè)腦血流量、血容量和灌注時(shí)間。正電子發(fā)射斷層顯像（PET）可反映腦血流和代謝狀態(tài)，單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層顯像（SPECT）對(duì)缺血病灶檢測(cè)敏感度高。02磁共振成像（MRI）與磁共振血管成像（MRA）MRI可顯示腦梗死、顱內(nèi)出血、腦萎縮等腦實(shí)質(zhì)損害，MRA可顯示顱內(nèi)外血管狹窄或閉塞。對(duì)于無法配合進(jìn)行腦血管造影檢查的患者，如兒童，CTA或MRA可作為有效的替代手段。影像學(xué)診斷采集病史包括性別、年齡、種族、病程、起病方式等，體格檢查應(yīng)全面，包括肢體肌力、肌張力、震顫等。重視患者的認(rèn)知功能和人格改變，明確美國(guó)國(guó)立研究院卒中量表（NIHSS）評(píng)分及改良Rankin量表評(píng)分。01病史采集與體格檢查Suzuki分期廣泛應(yīng)用但有局限性，側(cè)支循環(huán)分級(jí)基于全腦DSA，與病情密切相關(guān)。柏林分級(jí)系統(tǒng)可評(píng)估成年煙霧病患者的臨床嚴(yán)重程度和預(yù)測(cè)術(shù)后并發(fā)癥。02分期與分級(jí)推薦使用成套神經(jīng)心理學(xué)量表對(duì)患者的認(rèn)知功能進(jìn)行全面評(píng)估，結(jié)合神經(jīng)影像和神經(jīng)電生理技術(shù)綜合評(píng)估。術(shù)前和隨訪期進(jìn)行認(rèn)知功能評(píng)估有助于發(fā)現(xiàn)潛在的認(rèn)知功能受損情況并評(píng)估手術(shù)對(duì)認(rèn)知功能的改善情況。03認(rèn)知功能評(píng)估臨床評(píng)估診斷標(biāo)準(zhǔn)成人患者具備DSA或MRI/MRA表現(xiàn)中的1+3或2+3可做出明確診斷，兒童患者單側(cè)腦血管病變+3可明確診斷。確診煙霧病需排除腦動(dòng)脈粥樣硬化、自身免疫性疾病等合并疾病。鑒別診斷單側(cè)煙霧病需與煙霧綜合征鑒別，煙霧綜合征伴發(fā)多種合并疾病。疑似煙霧病的診治可參考煙霧病和煙霧綜合征，建議全面評(píng)估，多模態(tài)檢查輔助診斷。診斷標(biāo)準(zhǔn)與鑒別診斷三、治療方法概述03抗血小板藥物可降低煙霧病缺血性卒中的復(fù)發(fā)率，但需注意繼發(fā)顱內(nèi)出血的風(fēng)險(xiǎn)。西洛他唑除降低腦缺血風(fēng)險(xiǎn)外，還有助于提高患者的生存率和改善認(rèn)知功能?？顾ㄖ委?1不推薦使用鈣通道阻滯藥治療煙霧病。他汀類藥物可能促進(jìn)煙霧病術(shù)后血管再生和側(cè)支循環(huán)形成，術(shù)后口服他汀類藥物可能獲益。其他藥物02煙霧病患者頭痛的藥物治療缺乏規(guī)范化，使用非甾體類藥物治療是目前的選擇。圍手術(shù)期建議常規(guī)使用規(guī)范的抗癲癇藥物，并根據(jù)癲癇發(fā)作類型和患者自身情況選擇用藥。對(duì)癥處理03藥物治療血流重建術(shù)腦血流重建術(shù)是目前煙霧病公認(rèn)有效的治療方法，包括直接血流重建術(shù)、間接血流重建術(shù)及聯(lián)合血流重建術(shù)。手術(shù)適應(yīng)證包括與疾病相關(guān)的腦缺血癥狀、腦血流灌注下降、腦出血等。手術(shù)時(shí)機(jī)與策略建議診斷明確后積極手術(shù)治療，但需根據(jù)患者具體情況如腦梗死、腦出血的急性期等情況推遲手術(shù)。聯(lián)合血流重建術(shù)可能同時(shí)兼有較好的近期和遠(yuǎn)期效果，兒童煙霧病建議行間接血流重建術(shù)。伴發(fā)動(dòng)脈瘤處理Willis環(huán)動(dòng)脈瘤建議采用血管內(nèi)治療或顯微外科夾閉直接處理。周圍型動(dòng)脈瘤如短時(shí)間內(nèi)反復(fù)出血，建議直接栓塞或顯微外科切除；如無出血跡象也可行顱內(nèi)外血流重建手術(shù)并密切隨訪。手術(shù)治療肢體康復(fù)與神經(jīng)調(diào)控?zé)熿F病的康復(fù)治療總體參考卒中康復(fù)的治療方案，主要包括肢體康復(fù)鍛煉、缺血預(yù)適應(yīng)等。近年來，經(jīng)顱磁刺激等神經(jīng)調(diào)控技術(shù)也逐步應(yīng)用于卒中的康復(fù)治療，但尚無高級(jí)別臨床證據(jù)。長(zhǎng)期康復(fù)管理康復(fù)治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過程，需持續(xù)進(jìn)行，以促進(jìn)患者的功能恢復(fù)和生活質(zhì)量提高。個(gè)體化康復(fù)方案根據(jù)患者的具體病情、功能障礙程度制定個(gè)體化的康復(fù)方案，提高康復(fù)效果?？祻?fù)治療四、圍手術(shù)期管理04TND是煙霧病腦血流重建術(shù)圍手術(shù)期最常見的并發(fā)癥，發(fā)生率較高，癥狀多于2周內(nèi)緩解。早期血壓控制于適宜水平，給予氧自由基清除劑、滲透性利尿劑等可能有助于縮短TND的持續(xù)時(shí)間及改善癥狀。短暫性神經(jīng)功能缺損（TND）圍手術(shù)期卒中包括出血性和缺血性卒中，術(shù)前腦缺血事件、PCA累及、合并糖尿病等是術(shù)后卒中的危險(xiǎn)因素。維持血流動(dòng)力學(xué)穩(wěn)定，給予抗血小板藥物、積極擴(kuò)容補(bǔ)液等措施有助于預(yù)防缺血性卒中。卒中癲癇是術(shù)后少見的并發(fā)癥，術(shù)后癲癇應(yīng)盡早藥物控制并完善檢查。癲癇并發(fā)癥管理對(duì)患者進(jìn)行全面評(píng)估，包括影像學(xué)檢查、認(rèn)知功能評(píng)估等，制定個(gè)體化的手術(shù)方案。術(shù)前準(zhǔn)備術(shù)后需密切監(jiān)測(cè)患者的神經(jīng)功能狀態(tài)，定期進(jìn)行影像學(xué)隨訪，評(píng)估手