運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病原因未明大腦皮質(zhì)、腦干、脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元神經(jīng)系統(tǒng)變性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

包括肌萎縮側(cè)索硬化、進(jìn)行性肌萎縮、進(jìn)行性延髓麻痹和原發(fā)性側(cè)索硬化4種臨床類(lèi)型。ALS是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中最常見(jiàn)的類(lèi)型，以進(jìn)行性加重的骨骼肌無(wú)力、萎縮、肌束顫動(dòng)、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現(xiàn)，生存期通常3～5年。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病一、肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)概述肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophiclateralsclerosis）a=absenceof意思是：缺乏myo=muscle意思是：肌肉trophic=nourishment意思是：營(yíng)養(yǎng)lateral=side(ofspine)意思是：（脊髓的）外側(cè)sclerosis=hardening意思是：硬化運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病1874年法國(guó)神經(jīng)科醫(yī)生馬丁夏科首次報(bào)道。我國(guó)將ALS和運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病混用。在美國(guó)叫盧伽雷病?；颊咴谂_(tái)灣被稱(chēng)為漸凍人。發(fā)病率國(guó)外（4-6）/10萬(wàn)人，據(jù)估計(jì)我國(guó)有8萬(wàn)人患病，先進(jìn)國(guó)家確診需要12月，國(guó)內(nèi)甚至達(dá)到16個(gè)月。一、肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)概述運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病二、病因及發(fā)病機(jī)制病因至今不明，20%病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)，另外有部分環(huán)境因素，如重金屬中毒造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的病因，有理論以下：神經(jīng)毒性物質(zhì)累積（谷氨酸）；自由基使神經(jīng)細(xì)胞膜受損；神經(jīng)生長(zhǎng)因子缺乏使神經(jīng)細(xì)胞無(wú)法生長(zhǎng)。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病二、病因及發(fā)病機(jī)制環(huán)境理論ALS的遺傳變異自由基理論

免疫理論神經(jīng)生長(zhǎng)因子缺乏理論興奮性氨基酸毒性理論神經(jīng)元蛋白及神經(jīng)微絲的代謝異常運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病臨床分類(lèi)上肢型（多）下肢型咽喉部癥狀開(kāi)始期工作困難期日常生活困難期吞咽困難期呼吸困難期運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病三、ALS的診斷

病史+體格檢查

+輔助檢查運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病病史+體格檢查1.病史：是證實(shí)疾病進(jìn)行性發(fā)展的主要依據(jù)，注意詢(xún)問(wèn)吞咽情況、呼吸功能以及有無(wú)感覺(jué)障礙、尿便障礙等。2.體格檢查：上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累體征包括肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、陣攣、病理征陽(yáng)性等。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累體征有肌肉無(wú)力、萎縮和肌束顫動(dòng)。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病電生理檢查1.神經(jīng)傳導(dǎo)測(cè)定：用來(lái)診斷或排除周?chē)窠?jīng)疾病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)：遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)潛伏期和神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常正常。隨病情發(fā)展，復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅可以明顯降低，傳導(dǎo)速度也可以有輕度減慢。感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)：一般正常。存在周?chē)窠?jīng)病時(shí)感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)可以異常。F波測(cè)定：通常正常。當(dāng)肌肉明顯萎縮時(shí)，相應(yīng)神經(jīng)可見(jiàn)F波出現(xiàn)率下降，而傳導(dǎo)速度相對(duì)正常。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病電生理檢查

2.同芯針肌電圖檢查：

當(dāng)肌電圖顯示某一區(qū)域存在下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累時(shí)，其診斷價(jià)值與臨床發(fā)現(xiàn)肌肉無(wú)力、萎縮的價(jià)值相同。3.運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位：

有助于發(fā)現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，但敏感度不高。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病神經(jīng)影像學(xué)檢查MRI可以發(fā)現(xiàn)錐體束走行部位的異常信號(hào)，有助于ALS與其他疾病鑒別，排除結(jié)構(gòu)性損害。例如顱底、腦干、脊髓或椎管結(jié)構(gòu)性病變導(dǎo)致上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病ALS診斷的基本條件病情進(jìn)行性發(fā)展：通過(guò)病史、體檢或電生理檢查。上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累：臨床體檢證實(shí)。下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累：有臨床、神經(jīng)電生理或病理檢查證據(jù)。排除其他疾病。腦干、頸段、胸段、腰骶段4個(gè)區(qū)域中尋找上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元共同受累的證據(jù)，是診斷ALS的基礎(chǔ)。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病ALS的診斷分級(jí)（臨床+電生理）

確診ALS：證實(shí)在4個(gè)區(qū)域中至少有3個(gè)區(qū)域

擬診ALS：證實(shí)在4個(gè)區(qū)域中至少有2個(gè)區(qū)域

可能ALS：證實(shí)僅有1個(gè)區(qū)域，或者在2或以上區(qū)域僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累的證據(jù)。已經(jīng)行影像學(xué)和實(shí)驗(yàn)室檢查排除了其他疾病。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病四、鑒別診斷

頸椎病

腰椎病多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病

平山病

脊髓性肌萎縮

肯尼迪病遺傳性痙攣性截癱

副腫瘤綜合征等運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病五、ALS的治療1.延緩病情發(fā)展的藥物：

利魯唑，用法為50mg，每日2次口服。需檢測(cè)肝功。晚期患者使用有創(chuàng)呼吸機(jī)輔助呼吸時(shí)，不建議繼續(xù)服用。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病ALS的治療

2.其他藥物：

肌酸、大劑量維生素E、輔酶Q10、碳酸鋰、睫狀神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子、胰島素樣生長(zhǎng)因子、拉莫三嗪等?！半u尾酒”療法運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病保證足夠營(yíng)養(yǎng)，改善全身狀況呼吸困難，氣管切開(kāi)吞咽困難，胃管鼻飼肌肉痙攣，解痙鎮(zhèn)痛肢體攣縮，理療運(yùn)動(dòng)對(duì)癥治療ALS的治療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病陜西省