矮小癥診療規(guī)范與臨床路徑ICD-10編碼：E34.3定義：矮小癥是指患兒身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第3百分位以下者，或者低于2個標準差（-2SD）者（身高標準參照2005年九省/市兒童體格發(fā)育調(diào)查數(shù)據(jù)研究制定的中國2-18歲兒童身高、體重標準差）病因：矮小癥病因眾多，主要病因有家族性身材矮小、體質(zhì)性青春發(fā)育延遲、宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）又稱小于胎齡兒（SGA）、生長激素-胰島素樣生長因子-胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白軸相關(guān)疾病（生長激素分泌障礙、生長激素分泌后疾病、胰島素樣生長因子合成缺陷、IGF-1不敏感等）、其他內(nèi)分泌疾?。ㄌ悄虿?，甲狀腺功能減退，皮質(zhì)醇增多癥，性早熟，多發(fā)性垂體功能低下等）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病（顱面中線發(fā)育缺陷，下丘腦垂體腫瘤等）、骨骼發(fā)育不良及骨?。ǔ晒遣蝗浌前l(fā)育不全，維生素D缺乏癥等）、代謝性疾?。ㄌ窃A積癥，粘多糖貯積癥，腎小管酸中毒等）、染色體異常（Turner綜合征，Down綜合征等）、慢性系統(tǒng)性疾?。ǜ文I功能不全，先天性心臟病，反復感染等）、營養(yǎng)缺乏性和精神心理障礙性矮小、特發(fā)性矮小（ISS）等入院標準（1）符合矮小癥診斷標準（2）沒有明確的矮小病因，并經(jīng)內(nèi)分泌?？漆t(yī)師判斷需要住院檢查診斷要點臨床癥狀和體征：矮小、生長障礙、青春發(fā)育延遲或提前、營養(yǎng)不良或肥胖、特殊面容、骨骼異常和其他伴隨癥狀（視物模糊、頭痛、毛發(fā)增多、多飲、多尿等）輔助檢查：兩種不同生長激素激發(fā)試驗，骨齡、骨密度落后，胰島素樣生長因子1（IGF-1）胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白3（IGFBP-3）測定，疑多種垂體激素缺乏可測ACTH、促性腺激素、甲狀腺素，常規(guī)生化檢查，染色體檢查，骨齡，垂體MRI增強，B超鑒別診斷家族性身材矮?。菏侵干聿陌?、生長速率正常，有矮身材家族史的兒童。無特殊面容，體型勻稱，身高增長速度正常，生長曲線與正常兒童平行，處于自身生長曲線百分位上，骨齡與年齡相稱，青春發(fā)育年齡正常，家族中有身高低于第3百分位者體質(zhì)性青春發(fā)育延遲：常有家族史，提示與遺傳因素密切相關(guān)，父母、同胞兄弟姐妹可有青春發(fā)育延遲史，也和營養(yǎng)和環(huán)境因素有關(guān)宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）：又稱小于胎齡兒（SGA）。指出生體重或身長低于同胎齡、同性別第10百分位的新生兒，若2歲以后身高仍低于同齡兒童平均身高的-2SD，稱為SGA持續(xù)矮小生長激素缺乏癥：勻稱性矮小、圓臉、面容幼稚、智力正常、生長速度慢、骨齡落后實際年齡2歲以上、兩項生長激素激發(fā)試驗的峰值小于10ng/ml、排除其他疾病多發(fā)性垂體功能低下：除生長激素缺乏以外還伴有促甲狀腺素、ACTH、促性腺激素的低下，檢查其他垂體激素可以診斷先天性甲狀腺功能減退：表情淡漠、舌大、伸舌；皮膚粗糙、粘液性水腫、貧血貌；智力、運動發(fā)育落后；矮??；心音低鈍、心臟擴大；納呆、腹脹、便秘；甲狀腺功能減低；B超可能提示甲狀腺異位或缺如中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病：顱面中線發(fā)育缺陷，腦積水，下丘腦垂體腫瘤等，頭顱和垂體MRI有助于鑒別骨骼發(fā)育不良及骨?。撼晒遣蝗?，軟骨發(fā)育不全，營養(yǎng)性或低磷性維生素D缺乏癥等，非勻稱性矮小，骨骼畸形，鈣磷代謝異常，骨密度下降代謝性疾?。禾窃A積癥，粘多糖貯積癥，腎小管酸中毒等，除矮小以外可伴有原發(fā)疾病表現(xiàn)染色體異常：Turner綜合征，Noonan綜合征，Down綜合征，PWS綜合征等，存在特征性面容和體貌慢性系統(tǒng)性疾病：肝功能不全，肺功能不全，腎功能衰竭，先天性心臟病，消化吸收不良，感染等，常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)營養(yǎng)缺乏性和精神心理障礙性矮?。籂I養(yǎng)缺乏性矮小由于貧窮營養(yǎng)攝入不足或主觀限制飲食營養(yǎng)攝入不合理所致矮小，也可能源于器質(zhì)性疾病。精神心理障礙性矮小由于精神心理受挫，影響GH-IGF軸功能，伴有性情孤僻飲食行為變異特發(fā)性矮?。↖SS）：暫時尚無明確病因的矮身材治療措施（1）基本治療：飲食指導（營養(yǎng)均衡、增加優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)供給、改善不良飲食習慣）、調(diào)整生活方式（每日運動、早睡早起）等（2）診斷生長激素缺乏癥、Turner綜合癥、小于胎齡兒、特發(fā)性矮小、慢性腎功能不全、PWS綜合征所致矮小可給予生長激素替代治療：生長激素粉劑或水劑，不同疾病使用GH的劑量不同，GHD患者常用劑量是0.1–0.15U/kg/d，睡前皮下注射。具體療程因人而異，一般用至青春發(fā)育接近成熟、年生長速度低于2cm或骨齡接近閉合（骨齡男孩16歲，女孩14歲）時可以停藥（3）對癥治療藥物：根據(jù)患者情況和相應(yīng)檢查結(jié)果處理。如甲狀腺功能減低者給予甲狀腺激素替代治療：一般選用優(yōu)甲樂，劑量根據(jù)缺乏的程度而異，從小劑量開始，需晨空腹口服給藥，開始用藥后2－4周復查激素水平并調(diào)整劑量。腎上腺皮質(zhì)功能減退者：選用氫化考的松治療預后估計：根據(jù)矮小癥的不同病因，預后不同預計住院天數(shù)：≤3天分級診治指引身材矮小身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第3-25百分位之間者，或者低于1-2個標準差（-1SD～-2SD）者內(nèi)分泌科門診隨訪治療上述患者門診檢查沒有明確病因、治療隨訪身高無改善，經(jīng)內(nèi)分泌?？漆t(yī)師判斷可住內(nèi)分泌病房進一步檢查；符合矮小癥診斷標準、病因不明確者住內(nèi)分泌病房進一步檢查根據(jù)病因轉(zhuǎn)相關(guān)科室進一步治療（顱內(nèi)腫瘤轉(zhuǎn)入神經(jīng)外科、腎功能不全轉(zhuǎn)入腎內(nèi)科、組織細胞增生癥轉(zhuǎn)血液科等）入院病情評估（功能、營養(yǎng)、疼痛、心理、護理等，建議以表格形式，簡明扼要）自理能力評估（>8歲）評估項目分值評估內(nèi)容進食10自己在合理時間（約10秒吃一口）可用筷子進食5需別人幫忙或只會用湯匙進食0無法自己取食或耗費時間過長個人衛(wèi)生5可以自行洗手、刷牙、洗臉及梳頭0需要他人部分或完全協(xié)助上廁所10可自行上下馬桶、穿脫衣服、不弄臟衣服、自行使用衛(wèi)生紙擦拭5需要協(xié)助保持姿勢的平衡、整理衣服或用衛(wèi)生紙0無法自己完成洗澡5能獨立完成（不論是盆浴或沐?。?，不需別人在旁0需別人協(xié)助穿脫衣服10能自己穿脫衣服、鞋子、自己扣扣子、上拉鏈或綁鞋帶5在別人協(xié)助下，可自己完成一半以上的動作0不會自己做大便控制10不會失禁5偶爾會失禁（每周不超過1次）0失禁，無法自己控制且需要他人處理小便控制10能自己控制不會有失禁5偶爾會失禁（每周不超過1次）或尿急（無法等待放好便盆或及時趕到廁所）0失禁，無法自己控制平地行走15使用或不使用輔助工具，可獨立行走50公尺以上10需他人稍微扶持才能行走50公尺以上5無法行走，但可以操作輪椅并可推行輪椅50公尺以上0完全無法自行行走。需別人幫忙推輪椅上下樓梯10可自行上下樓梯，可使用輔助工具5需他人協(xié)助才能上下樓梯0無法上下樓梯上下床后或椅子15可獨立完成10移動身體時需要稍微協(xié)助，給予提醒5可以自行坐起，但從床上坐起或移動身體時需他人協(xié)助0不會自己移動得分自理能力評估：0-20分：完全依賴，21-50分：嚴重依賴，50-80：明顯依賴，>80基本或完全自理營養(yǎng)評估評分項目分值評估內(nèi)容評估結(jié)果近3個月飲食量減少2正常1減少0嚴重減少近3個月體重下降3沒下降2下降1-3Kg1不知道0下降>3Kg活動能力2能外出1能下床但不能外出0臥床或輪椅近3個月有應(yīng)激/急性病2無0有神經(jīng)精神疾病2無1輕度癡呆0嚴重癡呆、抑郁BMI3≥24221.25≤BMI<24118.5≤BMI<21.250<18.5得分總分14分，>12分：營養(yǎng)狀況良好，<11分：存在營養(yǎng)不良分險，11-12分，應(yīng)參考生化指標，追蹤觀察。疼痛評估Wong-Baker面部表情量表：0：非常愉快，無疼痛；1：有一點疼痛；2.輕微疼痛；3.疼痛較明顯；4.疼痛較嚴重；5.劇烈疼，但不一定哭泣臨床路徑時間住院第1天住院第2天住院第3天（出院日）主要診療工作詢問病史和體格檢查完成病歷書寫上級醫(yī)生查房與病情評估開化驗單、安排檢查向患兒及家屬初步交代病情，告知即將開展的檢查項目和注意事項上級醫(yī)師查房，確定進一步檢查方案完成上級醫(yī)師查房記錄進行生長激素激發(fā)試驗（精氨酸法）根據(jù)相應(yīng)檢查結(jié)果調(diào)整檢查方案激發(fā)試驗過程中不良反應(yīng)監(jiān)測和治療完成其他輔助檢查有激發(fā)試驗不良反應(yīng)發(fā)生患者每1-2小時測量血壓、血糖建立靜脈通道吸氧、監(jiān)護，必要時轉(zhuǎn)PICU上級醫(yī)師查房完成三級查房記錄完成生長激素激發(fā)試驗（肝功能正常行胰島素法，肝功能異常行可樂定法）激發(fā)試驗過程中不良反應(yīng)監(jiān)測和治療（胰島素法注意低血糖反應(yīng)）上級醫(yī)生查房同意出院完成出院小結(jié)重點醫(yī)囑長期醫(yī)囑：兒內(nèi)科護理常規(guī)二級護理普食臨時醫(yī)囑：血、尿、大便常規(guī)肝腎功能、血脂、電解質(zhì)、血氣分析甲狀腺功能、乙肝兩對半皮質(zhì)醇、ACTH、IGF-1、IGFBP-3染色體檢查X線（胸片、脊柱、骨齡）B超（肝膽胰脾、泌尿系統(tǒng)、淋巴結(jié)、生殖系統(tǒng)）MRI（頭顱和垂體）骨密度激發(fā)試驗方案1（精氨酸法）視病情增加檢查項目長期醫(yī)囑：兒內(nèi)科護理常規(guī)二級護理普食臨時醫(yī)囑：激發(fā)試驗方案2（胰島素法或可樂定法）長期醫(yī)囑：兒內(nèi)科護理常規(guī)三級護理普食出院醫(yī)囑：出院帶藥健康宣教出院宣教：向患兒家長交代出院注意事項，告之門診隨訪項目、間隔時間、觀察項目等主要護理工作協(xié)助患者及家屬辦理入院手續(xù)入院宣教入院護理評估矮小癥住院檢查流程教育執(zhí)行醫(yī)囑觀察病情并及時向醫(yī)生匯報發(fā)生不良反應(yīng)病人的特殊處理執(zhí)行醫(yī)囑觀察病情并及時向醫(yī)生匯報發(fā)生不良反應(yīng)病人的特殊處理指導病人辦理出院手續(xù)病情變異記錄□無□有，原因：1．2．□無□有，原因：1．2．□無□有，原因：1．2．護士簽名醫(yī)師簽名特殊危重指征（進出ICU標準）：檢查過程發(fā)生嚴重低血糖昏迷、驚厥，經(jīng)常規(guī)處理不能好轉(zhuǎn)或生命體征不穩(wěn)定者轉(zhuǎn)入ICU生命體征穩(wěn)定可轉(zhuǎn)入普通病房會診標準：根據(jù)檢查病因請相應(yīng)科室會診并發(fā)癥及處理：低血糖昏迷、驚厥予葡萄糖輸注病情告知要點（必須交待、告知的項目）矮小病因的復雜性和相關(guān)檢查項目；生長激素激發(fā)試驗的必要性和注意事項；根據(jù)病因選擇治療方案；生長激素使用的適應(yīng)癥、副作用、用法、注意事項和隨訪事項出院標準：患者完善相關(guān)檢查以及病因評估；生長激素激發(fā)試驗過程順利，無不良反應(yīng)；無需要住院處理的并發(fā)癥和（或）合并癥出院指導飲食指導；運動指導；生長激素治療過程中，開始治療1個月，以后每3個月隨訪1次,測量身高、體重,計算身高SDS、身高增長率SDS,密切觀察治療者是否出現(xiàn)副反應(yīng)。對一些已到發(fā)育晚期的患者,每6月檢測骨齡。還需注意是否有中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)，必要時隨訪頭顱垂體MRI門急診標準流程病人生命體征平穩(wěn)至?？崎T診就診；如伴隨其它其他嚴重癥狀，尤其生命體征不穩(wěn)至急診內(nèi)科就診。住院標準流程病情穩(wěn)定，無外科并發(fā)癥者住消化科，若無床予重癥留觀觀察；有外科并發(fā)癥者住外科病房；生命體征不穩(wěn)定者就地處理，同時請PICU會診后，由綠色通道收入PICU。制定依據(jù)：國