第一章緒論Introduction一、遺傳學(xué)研究的對象和任務(wù)

二、遺傳學(xué)的發(fā)展

三、遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用

本章要點目前一頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點1.遺傳學(xué)的研究對象這一學(xué)科名稱是英國遺傳學(xué)家貝特森（Bateson，W）于1906年首先提出的。遺傳學(xué)(Genetics)是研究生物遺傳和變異的科學(xué)遺傳與變異是生物界最普遍、最基本的兩個特征

遺傳(heredity)：指生物親代與子代相似的現(xiàn)象，即生物在世代傳遞過程中可以保持物種和生物個體各種特性不變；

變異(variation)：指生物在親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。目前二頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點圖4拇指豎起時彎曲情形1、挺直2、拇指向指背面彎曲圖1上眼臉有無褶皺1、雙眼皮2、單眼皮圖2食指長短1、食指比無名指長2、食指比無名指短圖3臉頰有無酒窩1、有酒窩2、無酒窩目前三頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點遺傳學(xué)研究的模式生物擬南芥目前四頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點目前五頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點1.遺傳學(xué)的研究對象目前六頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點1.遺傳學(xué)的研究對象遺傳學(xué)(Genetics)是研究生物遺傳和變異的科學(xué)。遺傳與變異是一對矛盾對立統(tǒng)一的兩個方面。

遺傳是相對的、保守的；而變異是絕對的、發(fā)展的。

沒有遺傳就沒有物種的相對穩(wěn)定，也就不存在變異的問題

沒有變異特征物種將是一成不變的，也不存在遺傳的問題目前七頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點2.遺傳、變異和選擇遺傳、變異和選擇是生物進化和新品種選育的三大因素目前八頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點3.遺傳、變異與環(huán)境環(huán)境改變可以引起變異生物所表現(xiàn)出的性狀變異分為：可遺傳(heritable)變異和不可遺傳(non-heritable)變異環(huán)境引起的變異中包含可以遺傳給后代的特性，也包含只在生物當代表現(xiàn)出來，而不能傳遞給后代的變異考察生物遺傳與變異應(yīng)該在給定環(huán)境條件下進行目前九頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點4.遺傳學(xué)的任務(wù)遺傳的本質(zhì)與內(nèi)在規(guī)律探索遺傳、變異的原因及其物質(zhì)基礎(chǔ)(遺傳的本質(zhì))，揭示遺傳變異的內(nèi)在規(guī)律指導(dǎo)生物遺傳改良工作闡明生物遺傳、變異現(xiàn)象及其表現(xiàn)規(guī)律在上述工作基礎(chǔ)上指導(dǎo)動、植物和微生物遺傳改良(育種)實踐目前十頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點二、遺傳學(xué)的發(fā)展簡史＊(一)、古代遺傳學(xué)知識的積累(二)、近代遺傳學(xué)的奠基1、拉馬克：器官用進廢退與獲得性狀遺傳（J·B·Lamarck1744-1829,法國博物學(xué)家,進化論者）2、達爾文：泛生假說（1809-1882,英國博物學(xué)家,進化論的創(chuàng)立者）3、魏斯曼：種質(zhì)連續(xù)論（Weismann1834-1914，德國生物學(xué)家）4、高爾頓：融合遺傳假說5、孟德爾：遺傳因子假說（Mendel1822-1884,奧地利遺傳學(xué)家）(三)、遺傳學(xué)的建立和發(fā)展1、初創(chuàng)時期(1900-1910)2、全面發(fā)展時期(1910-1952)3、分子遺傳學(xué)時期(1953∽1985)4.基因組及蛋白質(zhì)組時期(1986-至今)總述目前十一頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點圖片:人工授粉目前十二頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點*(一)、古代遺傳學(xué)知識的積累18世紀中葉以前，遺傳學(xué)基本上屬于萌芽時期。

人類在利用和改造生物的過程中，逐漸積累對生物遺傳和變異的認識以及對遺傳本質(zhì)的探索和猜測。

具有明顯的樸素唯物主義和經(jīng)驗性質(zhì)，在方法上比較直觀，并更多地注意生物的形態(tài)特征在歐洲，宗教神學(xué)的統(tǒng)治使遺傳知識帶上了濃厚的神學(xué)、神秘主義色彩。集中表現(xiàn)為生物物種神創(chuàng)論和不變論目前十三頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點*(一)、古代遺傳學(xué)知識的積累公元前五世紀希波克拉底（Hippocrates）提出了第一個遺傳理論。他認為子代具有親代的特性那是因為在精液或胚胎里集中了來自身體各部分的微小代表元素(elememt)。100年后，亞里斯多德（Aristotle）認為:

雄性的精液是從血液形成的，而不是從各個器官形成的。目前十四頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點1.拉馬克：用進廢退和獲得性狀遺傳1809，拉馬克認為：生物物種是可變的；遺傳變異遵循“用進廢退和獲得性狀遺傳”規(guī)律拉馬克的主要研究領(lǐng)域是生物物種進化，但對生物進化的解釋必然涉及對性狀遺傳與變異現(xiàn)象的解釋器官用進廢退和獲得性狀遺傳假說用進廢退：生物變異的根本原因是環(huán)境條件的改變獲得性狀遺傳：所有生物變異(獲得性狀)都是可遺傳的，并在生物世代間積累目前十五頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點用進廢退獲得性遺傳目前十六頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點2.達爾文：泛生假說(hypothesisofpangensis)達爾文在解釋生物進化時也對生物的遺傳、變異機制進行了假設(shè)，并提出了泛生假說（泛生論，1866），認為：身體各部分細胞里都存在一種胚芽或泛子（pangens），遺傳物質(zhì)是存在于生物器官中的“泛子/泛生?！保贿z傳就是泛子在生物世代間傳遞和表現(xiàn)達爾文也承認獲得性狀遺傳的一些觀點，認為生物性狀變異都能夠傳遞給后代1859，《物種起源》目前十七頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點達爾文目前十八頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點3.魏斯曼：種質(zhì)連續(xù)論新達爾文主義在生物進化方面支持達爾文的選擇理論，但在遺傳上否定獲得性狀遺傳，魏斯曼是其首創(chuàng)者種質(zhì)連續(xù)論(theoryofcontinuityofgermplasm)多細胞生物由種質(zhì)和體質(zhì)組成：種質(zhì)指生殖細胞，負責(zé)生殖和遺傳；體質(zhì)指體細胞，負責(zé)營養(yǎng)活動種質(zhì)是“潛在的”，世代相傳，不受體質(zhì)和環(huán)境影響，所以獲得性狀不能遺傳；

目前十九頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點目前二十頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點*4.高爾頓：融合遺傳假說1869年達爾文的表弟高爾頓（Galton,F.）發(fā)表了“天才遺傳（Hereditarygenius）”，即“融合遺傳論”。融合遺傳認為：

雙親的遺傳成分在子代中發(fā)生融合，而后表現(xiàn)。其根據(jù)是，子女的許多特性均表現(xiàn)為雙親的中間類型。因此高爾頓及其學(xué)生畢爾生致力于用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計學(xué)方法研究親代與子代間性狀表現(xiàn)的關(guān)系雖然融合遺傳的基本觀點并不正確，但是在這一基礎(chǔ)上所創(chuàng)建的一系列生物數(shù)學(xué)分析方法，卻為數(shù)量遺傳、群體遺傳的產(chǎn)生和發(fā)展奠定了基礎(chǔ)目前二十一頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點5.孟德爾：遺傳因子假說遺傳因子假說認為：生物性狀受細胞內(nèi)遺傳因子(hereditaryfactor)控制遺傳因子在生物世代間傳遞遵循分離和獨立分配兩個基本規(guī)律這兩個遺傳基本規(guī)律是近現(xiàn)代遺傳學(xué)最主要的、不可動搖的基礎(chǔ)目前二十二頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點5.孟德爾：遺傳因子假說目前二十三頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點豌豆的7個單位性狀及其相對性狀目前二十四頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點1.初創(chuàng)時期(1900-1910)(1).1900年，狄·弗里斯（DeVries，德·弗里斯，月見草）、柯倫斯（Correns，科倫斯，拿戈里(KarlvonNageli山柳菊)

）和柴馬克（Tschermark，馮·切爾馬克）分別重新發(fā)現(xiàn)孟德爾規(guī)律，是遺傳學(xué)學(xué)科建立的標志。1909年，貝特森（Bateson）提出以Genetics（遺傳學(xué)）作為該學(xué)科的學(xué)科名目前二十五頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點1.初創(chuàng)時期(1900-1910)(2).1901-1903年，狄·弗里斯發(fā)表“突變學(xué)說”(3).1903年，Sutton（薩頓）和Boveri（博韋里Boret博韋生于瑞士的意大利藥理學(xué)家,曾獲1957年諾貝爾生理學(xué)-醫(yī)學(xué)獎）分別提出染色體遺傳理論，認為：遺傳因子位于細胞核內(nèi)染色體上，從而將孟德爾遺傳規(guī)律與細胞學(xué)研究結(jié)合起來(4).1909年，約翰生發(fā)表“純系學(xué)說”，并提出“gene”的概念，以代替孟德爾所謂的“遺傳因子”(5).1908年，哈德和溫伯格分別推導(dǎo)出群體遺傳平衡定律目前二十六頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點2.全面發(fā)展時期(1910-1952)形成了近代遺傳學(xué)的主要內(nèi)容與研究領(lǐng)域，也是本課程的主要內(nèi)容(1).細胞遺傳學(xué)/經(jīng)典遺傳學(xué)(1910-1940)

1910，摩爾根（Morgan1866-1945,美國生物學(xué)家,曾獲1933年諾貝爾生理學(xué)-醫(yī)學(xué)獎）等：性狀連鎖遺傳規(guī)律(2).數(shù)量遺傳學(xué)與群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)(1920-)

費希爾（Fisher）賴特（Wright）等：數(shù)理統(tǒng)計方法在遺傳分析中的應(yīng)用目前二十七頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點摩爾根目前二十八頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點2.全面發(fā)展時期(1910-1952)(3).微生物遺傳學(xué)及生化遺傳學(xué)(1940-1953)1941，比德爾和泰特姆等：一個基因一個酶(Beadle美國生物學(xué)家、教育家,曾獲1958年諾貝爾生理學(xué)-醫(yī)學(xué)獎)(Tatum美國生物化學(xué)家,曾獲1958年諾貝爾生理學(xué)-醫(yī)學(xué)獎)

1944，阿委瑞：肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化(Avery埃氟里、艾弗里)，確定遺傳物質(zhì)為DNA

(威爾斯塔特)1951McClintockB.發(fā)現(xiàn)跳躍基因或稱轉(zhuǎn)座子1955，本澤提出噬菌體的精細結(jié)構(gòu)圖在此期遺傳的基本單位是順反子（Cis—trons）(4).其它研究方向

1927，穆勒等：人工誘變（Muller馬勒，摩爾根的學(xué)生1890-1967,美國遺傳學(xué)家,曾獲1946年諾貝爾生理學(xué)-醫(yī)學(xué)獎）

1937，布萊克斯里等：植物多倍體誘導(dǎo)

雜種優(yōu)勢的遺傳理論目前二十九頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點阿委瑞和他的轉(zhuǎn)化試驗?zāi)壳叭揬總數(shù)六十六頁\編于十四點Benzer順反子概念和基因內(nèi)重組DiscoveryofRecombinationWithintheGene

目前三十一頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點3.分子遺傳學(xué)時期（1953∽1985）1953年Watson(沃森1928-,美國生物學(xué)家,曾獲1962年諾貝爾生理學(xué)-醫(yī)學(xué)獎)和Crick(克里克1916-,英國生物物理學(xué)家,曾獲1962年諾貝爾生理學(xué)-醫(yī)學(xué)獎)提出DNA分子雙螺旋(doublehelix)模型，是分子遺傳學(xué)及以之為核心的分子生物學(xué)建立的標志；20世紀70年代以來，分子遺傳學(xué)、分子生物學(xué)及其實驗技術(shù)得到飛速發(fā)展。目前三十二頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點JamesWatson(left)andFrancisCrick(right)proposedamodelforthephysicalandchemicalstructureoftheDNAmolecule.目前三十三頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點1961，Jacob和Monod建立乳糖操縱子模型1964，1965：Nirenberg，Khorana破譯遺傳密碼1970Smith

首次分離到限制性酶1972Berg在離體條件下首次合成重組DNA1973波耶和柯恩首次用質(zhì)?？寺NA1975Temin發(fā)現(xiàn)反轉(zhuǎn)錄酶3.分子遺傳學(xué)時期（1953∽1985）目前三十四頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點目前三十五頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點目前三十六頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點

不能忘記的人

PaulBerg伯格（美國生物化學(xué)家）通過把兩個不同來源的DNA連結(jié)在一起并發(fā)揮其應(yīng)有的生物學(xué)功能，證明了完全可以在體外對基因進行操作。他作為“重組DNA技術(shù)之父”于1980年獲諾貝爾化獎。目前三十七頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點基因克隆操作目前三十八頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點BoyerandCohen目前三十九頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點目的基因?qū)胧荏w目的基因?qū)胧荏w細胞目前四十頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點Termin目前四十一頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點1977Sanger&Gilbert建立測序方法1977Sharp和Roberts

發(fā)現(xiàn)內(nèi)含子

1985Mullis,K.建立了PCR體外擴增技術(shù)。此期基因的概念是一段可以轉(zhuǎn)錄為功能性RNA的DNA，它可以重迭、斷裂的形式存在，并可轉(zhuǎn)座。3.分子遺傳學(xué)時期（1953∽1985）目前四十二頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點

不能忘記的人

FSangerWGilbert桑格（英國化學(xué)家）最早測定胰島素的氨基酸順序獲得1958年諾貝爾化獎。22年后，他因測定了一種噬菌體的一級結(jié)構(gòu)獲1980年的諾貝爾化學(xué)獎。吉爾伯特在DNA測序領(lǐng)域，因其卓越的工作獲得1980年諾貝爾化學(xué)獎。目前四十三頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點

不能忘記的人KaryBMullis1985年穆利斯發(fā)明了高效復(fù)制DNA片段的聚和酶鏈式反應(yīng)（PCR）技術(shù)，利用該技術(shù)可從極其微量的樣品中大量生產(chǎn)DNA分子，使基因工程獲得了革命性發(fā)展。目前四十四頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點60年代：蛋白質(zhì)和DNA人工合成中心法則和三聯(lián)體密碼基因調(diào)控機理突變的分子基礎(chǔ)遺傳學(xué)發(fā)展走在了生物學(xué)科的前列，同時滲透到其它學(xué)科。70年代人工分離基因人工合成基因建立了遺傳工程研究新領(lǐng)域3.分子遺傳學(xué)時期（1953∽1985）目前四十五頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點1986年美國科學(xué)家達爾貝科提出的人類基因組計劃，1990年啟動該計劃。23對染色體30億對堿基，3.5萬個基因進行測序。美國承擔54%，英33%，日7%，法2.8%,德2.2%,中國1%。1999年中國加入人類基因組計劃，投資3億元，負責(zé)測定3號染色體3000萬對堿基，2000年4月完成。4.基因組及蛋白質(zhì)組時期(1986~至今)目前四十六頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點1996DietrichW.F等繪制了小鼠基因組的完整遺傳圖譜。199610月許多科學(xué)家完成了啤酒酵母基因組的全部DNA序列.1999國際人類基因組計劃聯(lián)合研究小組完成了人類第22號染色體測序工作。20003月塞萊拉公司宣布完成了果蠅的基因組測序。目前四十七頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點2000年3月用“全基因組鳥槍法”獲得果蠅全基因組序列。目前四十八頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點2000完成了人類第21號染色體的測序20006,26人類基因組草圖發(fā)表200012,14英美等國科學(xué)家宣布繪出擬南芥基因組的完整圖譜20011,12中、美、日、德、法、英等國科學(xué)家(Nature,15日)和美國塞萊拉公司(Science,16日)各自公布人類基因組圖譜和初步分析結(jié)果。約3萬基因。目前四十九頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點2000年5中國完成了人類基因組3p區(qū)域（3pter-D3S3610）“工作框架圖”的任務(wù)，即“1%項目”。由中國承擔的人類基因組中心完成的人類3號染色體短臂上的一個約30Mb的區(qū)域的測序任務(wù)。由于該區(qū)域約占人類整個基因組的1%，因此簡稱“1%項目”。

2000年，完成HGP1%項目目前五十頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點秈稻基因組序列草圖的測定和初步分析。覆蓋整個水稻基因組92％的草圖顯示，秈稻基因組共包含4.66億個堿基對，基因數(shù)目在4.6萬至5.6萬之間。他們還發(fā)現(xiàn)，秈稻基因組有約70％以上的基因出現(xiàn)重復(fù)現(xiàn)象。2002年水稻基因組序列草圖目前五十一頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點九十年代初實施“人類基因組計劃”，全部約32億個核苷酸對的排列次序，約3.5萬個基因的遺傳和物理圖譜確定人類基因組DNA編碼的遺傳信息

21世紀，將進入“后基因組時代”，將闡明蛋白質(zhì)的功能弄清DNA序列所包含遺傳信息的生物學(xué)功能目前五十二頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點遺傳學(xué)的分支按研究的層次分類：群體遺傳學(xué)(Populationgenetics)宏觀即進化遺傳學(xué)或種群遺傳學(xué)數(shù)量遺傳學(xué)(Quantitativegentics)細胞遺傳學(xué)(Cytogenetics)核外遺傳學(xué)(ExtranuclearG.)微觀即細胞質(zhì)遺傳學(xué)(CytoplasmicG.)染色體遺傳學(xué)(ChromosomalG.)分子遺傳學(xué)(Moleculargenetics)目前五十三頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點按研究對象分類：人類遺傳學(xué)(Humangenetics)

動物遺傳學(xué)(Animalgenetics)植物遺傳學(xué)(Plantgenetics)微生物遺傳學(xué)(Microbialgenetics)按研究范疇分類：免疫遺傳學(xué)(Immunogenetics)藥物遺傳學(xué)(Pharmacogenetics)目前五十四頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點毒理遺傳學(xué)(Toxicogenetics)輻射遺傳學(xué)(Radiationgenetics)腫瘤遺傳學(xué)(Cancergenetics)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(Medicalgenetics)

血型遺傳學(xué)(Bloodgroupgenetics)

生化遺傳學(xué)(Biochemicalgenetics)

應(yīng)用學(xué)科：生物工程學(xué)(Biotechnology)

優(yōu)生學(xué)(Eugenics)

育種學(xué)(工業(yè)微生物、農(nóng)、牧和水產(chǎn))目前五十五頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點三、遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用1.對生命本質(zhì)的探索生命現(xiàn)象的遺傳統(tǒng)一性生命科學(xué)在分子水平上的統(tǒng)一2.生物進化理論的基礎(chǔ)遺傳學(xué)研究生物在少數(shù)幾個世代繁育過程中表現(xiàn)出來的遺傳、變異現(xiàn)象與規(guī)律生物進化研究生物在長期歷史過程中的遺傳與變異規(guī)律及發(fā)展方向目前五十六頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點三、遺傳學(xué)在科學(xué)和生產(chǎn)發(fā)展中的作用3.指導(dǎo)動植物、微生物遺傳改良工作提高育種工作的預(yù)見性創(chuàng)造新的遺傳變異提高選擇可靠性與效率定向創(chuàng)造和重組遺傳變異等目前五十七頁\總數(shù)六十六頁\編于十四點袁