兒童遺傳病實驗室落地方案匯報二、直管學科行動計劃三、支持學科行動計劃四、資源與支持一、兒童遺傳病實驗室規(guī)劃一、兒童遺傳病實驗室規(guī)劃學科架構(gòu)籌建技術(shù)及項目學科架構(gòu)兒科遺傳細胞遺傳染色體核型分子遺傳SangerQ-PCRNGSCMA三代測序信息分析遺傳咨詢病理組織病理免疫組化FISH質(zhì)譜LC-MS/MSGC-MS/MS支持學科直管學科分子遺傳-籌建技術(shù)及項目一代測序葉酸代謝能力基因MLPA智力低下綜合征Sanger二代測序無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測外顯子DNA雜交捕獲技術(shù)4811NGS基因芯片羊水/流產(chǎn)物CMA產(chǎn)后遺傳病診斷（AS/PWS）自閉癥、癲癇等CMA病原體核酸檢測基因突變檢測HLA-B27BCR/ABL融合基因等Q-PCR三代測序單分子測序PacBio序列比對基因識別分析序列重疊群裝配生物信息學分析質(zhì)譜平臺-籌建技術(shù)及項目LC-MS/MS液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜

血液遺傳代謝病檢測挖潛：內(nèi)分泌產(chǎn)物分析GC-MS/MS氣相色譜串聯(lián)質(zhì)譜尿液有機酸檢測

挖潛：藥物濃度二、直管學科行動計劃分子遺傳細胞遺傳遺傳咨詢分子遺傳細胞遺傳遺傳咨詢201820172019Q-PCRNGSSanger染色體核型分析CMA生物信息分析遺傳咨詢?nèi)鷾y序分子遺傳行動計劃籌建時間2017年2018年2019年技術(shù)名稱Q-PCRNGSSangerCMA生物信息分析三代測序設(shè)備主檢設(shè)備ABI7500/StepOnePlusIonProtonABI3730昂飛GeneChipSystem3000Dxv.2分析儀高性能電腦PacbioSequel測序儀購置時間2018.1已有2018.12019.12019.12020.1預(yù)算金額38萬已有90萬140萬2萬486萬人員預(yù)培養(yǎng)人員程柳柳、滿盼秀程柳柳、饒佳張青、甘甜唐笑碩士（2）碩士(1)+博士(1)培養(yǎng)時間2017.10-2017.122017.7-2017.122017.10-2017.122018.8-2019.12018.8-2019.12019.7-2019.12培養(yǎng)周期3個月6個月3個月6個月6個月6個月場地準備臨床基因擴增室臨床基因測序室需新增空間細胞遺傳、遺傳咨詢行動計劃籌建時間2017年2018年技術(shù)名稱染色體核型分析遺傳咨詢設(shè)備主檢設(shè)備BD-6染色體核型分析系統(tǒng)/購置時間2018.3/預(yù)算金額2萬/人員預(yù)培養(yǎng)人員碩士（1）+本科（1）碩士（1）培養(yǎng)時間2017.10-2018.32018.4-2018.12培養(yǎng)周期6個月9個月場地準備病理診斷中心需新增空間三、支持學科行動計劃病理診斷質(zhì)譜檢測病理平臺質(zhì)譜平臺病理(FISH)質(zhì)譜GC-MS/MS氣相色譜串聯(lián)質(zhì)譜尿液有機酸檢測

挖潛：藥物濃度LC-MS/MS液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜

血液遺傳代謝病檢測挖潛：內(nèi)分泌產(chǎn)物分析2018病理平臺、質(zhì)譜平臺行動計劃學科病理質(zhì)譜技術(shù)名稱FISH液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜氣相色譜串聯(lián)質(zhì)譜設(shè)備主檢設(shè)備明美光電熒光原位雜交分析系統(tǒng)ABAPI3200LC-MS/MS島津QP2020氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀購置時間2019.1已有2019.1預(yù)算金額10-30萬已有100-150萬人員預(yù)培養(yǎng)人員碩士（1）+本科（1）歐婷、宋信健李飛強培養(yǎng)時間2018.8-2019.12017.10-2018.32018.1-2018.12培養(yǎng)周期6個月6個月12個月場地準備病理診斷中心臨床質(zhì)譜檢測中心四、資源與支持市場反饋人才梯隊設(shè)備購置空間場地績效機制資源與支持-市場反饋需要與市場部聯(lián)合篩選、開發(fā)可綜合診斷的兒童遺傳病/罕見病。A唐氏綜合征B肝豆狀核變性C苯丙酮尿癥D血友病E普瑞德-威利氏癥候群F肥胖癥AG6PD缺乏癥B肌營養(yǎng)不良C糖原貯積癥D奧爾波特綜合征EAngelmanSyndromeF矮小癥資源與支持-人才梯隊1.新增技術(shù)平臺需要培養(yǎng)大批技術(shù)人員，需要總部/大區(qū)分子病理、質(zhì)譜等多學科支持人員培訓。否則整體學科建設(shè)難以推行！2.生物信息分析需要引入對口專業(yè)人才。3.兒科遺傳需要成熟優(yōu)秀的學科帶頭人運籌。4.與臨床的深入合作，培養(yǎng)具備遺傳病臨床基礎(chǔ)的遺傳咨詢師。資源與支持-設(shè)備、場地、績效1.高端平臺建設(shè)需投入較多進口設(shè)備，特別是分子遺傳及質(zhì)譜平臺。2.現(xiàn)有實驗室場地可滿足近2年籌備學科需求，后續(xù)發(fā)展需要增加實驗場地。3.學科