1、新生兒疾病篩查和聽力篩查專業(yè)技術(shù)人員環(huán)境 應(yīng)有專用房間，通風(fēng)良好，環(huán)境噪音低于45分貝A聲級（dB A）。步驟1、清潔耳道； 新生兒聽力篩查測試2、受檢兒處于安靜狀態(tài)3、兩耳分別測試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結(jié)果，如未通過，需重復(fù)2-3次測試。 新生兒沒有通過聽力篩查，提示可能存在聽力問題。但沒有通過初篩或復(fù)篩，并不是說新生兒一定有聽力問題，因為導(dǎo)致初篩或復(fù)篩沒有通過的原因很多：1.檢測儀器探頭堵塞2.外耳道內(nèi)存留有胎脂、羊水、分泌物；3.中耳腔有積液；4.寶寶不安靜、體動多；5.環(huán)境噪聲大；6.耳蝸毛細(xì)胞損害；7.蝸神經(jīng)損害等都會使OAE 或AABR篩查通不過；前面的幾個原因，通過復(fù)篩或聽

2、力診斷可以排除。而耳蝸毛細(xì)胞或蝸神經(jīng)損害，則需要通過精細(xì)的聽力和其他檢查，才能確認(rèn)聽力損失的輕重、性質(zhì)及其原因。正常出生的新生兒通常在出生24小時出院前接受初次新生兒聽力篩查，如果寶寶出生后即住進(jìn)新生兒重癥監(jiān)護(hù)室，病情穩(wěn)定后，在出院前再進(jìn)行初次聽力篩查。新生兒初次聽力篩查未通過，要在出生后30天或42天左右接受聽力復(fù)篩。新生兒復(fù)篩仍未通過，要在3個月內(nèi)轉(zhuǎn)診至兒童聽力診斷中心進(jìn)行診斷性檢查。檢查確定是否真正存在聽損傷，確診為聽損傷的，需要明確聽損傷的程度和性質(zhì)，及時進(jìn)行相應(yīng)的醫(yī)學(xué)干預(yù)和康復(fù)有條件的地方應(yīng)進(jìn)行普遍性篩查，不具備條件的地方應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)厍闆r，至少進(jìn)行聽力障礙高危新生兒篩查。聽力高危因素包

3、括：1、新生兒重癥監(jiān)護(hù)室中住院超過24小時；2、兒童期永久性聽力障礙家族史；3、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引起的宮內(nèi)感染；4、顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；5、出生體重低于1500克；6、高膽紅素血癥達(dá)到換血要求；7、母親孕期曾使用過耳毒性藥物；8、細(xì)菌性腦膜炎；9、Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分；10、機(jī)械通氣時間5天以上；11、臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。 告知有高危因素的新生兒，即使通過篩查仍應(yīng)結(jié)合聽性行為觀察法，3年內(nèi)每6個月隨訪一次。 新生兒疾病篩查遺傳代謝疾病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上

4、發(fā)生缺陷，或者在蛋白質(zhì)合成、分解速度上有異常，使得蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變，導(dǎo)致出現(xiàn)相應(yīng)的病理生理改變和臨床表現(xiàn)。必須篩查的病種是 苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥苯丙酮尿癥的疾病，是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力。如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。先天性甲狀腺功能低下的疾病，是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出

5、現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補(bǔ)充甲狀腺素片，可避免人體的受損。新生兒出生兩周后可有輕度臨床表現(xiàn)（皮膚粗糙浮腫、生理性黃疸延遲、嗜睡哭聲低體溫低、腹脹便秘臍疝、心率緩慢等） 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 患者表現(xiàn)為皮質(zhì)醇合成障礙，是影響腎上腺皮質(zhì)激素合成的一組常染色體隱性遺傳病葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥為紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）顯著缺乏所致的一組遺傳性溶血性疾病,俗稱蠶豆病。是紅細(xì)胞酶缺乏所致的溶血性貧血中最常見的類型之一。大多數(shù)紅細(xì)胞G-6-PD缺乏者無臨床表現(xiàn)，有溶血的患者與一般溶血性疾病的臨床表現(xiàn)大致相同，主要為急性溶血、血紅蛋白尿,并且病史中可找

6、到明確的誘因。 新生兒篩查標(biāo)本采集 合格的血斑標(biāo)本是獲得準(zhǔn)確新篩實驗結(jié)果的前提 血片采集人員在實施血片采集前，應(yīng)當(dāng)將新生兒遺傳代謝病篩查目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得書面同意。 認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整。卡片內(nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期、采血日期和采血者等。血片采集步驟（一）血片采集人員清洗雙手并佩戴無菌、無滑石粉的手套。（二）按摩或熱敷新生兒足跟，將新生兒腿部放置在低于心臟位置以利于增加靜脈壓力（三）用75%乙醇消毒皮膚，待乙醇完全揮發(fā)后，使用一次性采血針

7、刺足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)與足長垂直方向穿刺，安全深度不超過2毫米，手指交替壓放促進(jìn)血流。用干棉球拭去第1滴血，從第2滴血開始取樣。（四）將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血液自然滲透至濾紙背面，免免重復(fù)滴血，至少采集3個血斑。（五）手持消毒干棉球輕壓采血部位止血。（六）將血片懸空平臵，自然晾干呈深褐色。避免陽光及紫外線照射、烘烤、揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。（七）及時將檢查合格的濾紙干血片臵于密封袋內(nèi)，密閉保存在28冰箱中，有條件者可0以下保存。（八）所有血片應(yīng)當(dāng)按照血源性傳染病標(biāo)本對待，對特殊傳染病標(biāo)本，如艾滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識并單獨包裝。（一）血片采集的濾紙應(yīng)當(dāng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)品、質(zhì)控品血片所用濾紙一致。（二）采血針必須一人一針。（三）正常采血時間為出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對于各種原（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。（四）合格濾紙干血片應(yīng)當(dāng)為： 1.至少3個血斑，且每個血斑直徑大于8毫米。 2.血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。 3.血斑無污染。 4.血斑無滲血環(huán)。 5.避免陽光直射或靠近光源（五）濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時遞送，