1、LOGO兒童身材矮小兒童身材矮小 身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)平均兒身高低于同年齡、同性別、同地區(qū)平均兒童身高的童身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（ 身高身高10cm10cm以上以上, ,多為病理性矮小癥多為病理性矮小癥v(4)(4)第二性征發(fā)育情況第二性征發(fā)育情況v(5)(5)有無(wú)心臟雜音有無(wú)心臟雜音, ,內(nèi)臟是否腫大內(nèi)臟是否腫大, ,有無(wú)貧血，肌肉的有無(wú)貧血，肌肉的 發(fā)育、肌張力發(fā)育、肌張力診斷步驟診斷步驟3 3輔助檢查輔助檢查vX X線檢查：線檢查：左手正位片（骨齡）。若患兒體格左手正位片（骨齡）。若患兒體格不均稱疑有骨骼病變時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢查不均稱疑有骨骼病變時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步檢查X X線骨線骨片

2、。片。v生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)vIGF1IGF1、IGFBP3IGFBP3、GHBPGHBP診斷步驟診斷步驟激發(fā)劑激發(fā)劑 劑量劑量 采樣時(shí)間（分鐘）采樣時(shí)間（分鐘） 運(yùn)動(dòng)運(yùn)動(dòng) 多巴胺多巴胺 可樂寧可樂寧 精氨酸（精氨酸（IV） 胰島素（胰島素（IV） 糖原糖原 （IM） GHRH（IV）診斷步驟診斷步驟v甲狀腺功能甲狀腺功能（T3T3、T4T4、TSHTSH）v性激素性激素: :黃體生成素黃體生成素(LH)(LH)、卵泡刺激素、卵泡刺激素(FSH)(FSH)、睪丸素、雌二醇等檢查、睪丸素、雌二醇等檢查v細(xì)胞染色體檢查細(xì)胞染色體檢查: :排除排除TurnerTurner綜合癥綜合癥v顱

3、腦磁共振顯象顱腦磁共振顯象(MRI)(MRI) MRI MRI可清楚顯示蝶鞍可清楚顯示蝶鞍容積大小容積大小, ,垂體前、后葉大小及異位等垂體前、后葉大小及異位等, ,對(duì)對(duì)診斷診斷GHGH缺乏癥有重要意義。缺乏癥有重要意義。v對(duì)疑為體質(zhì)性青春期延遲矮小及垂體多功對(duì)疑為體質(zhì)性青春期延遲矮小及垂體多功能障礙者可進(jìn)行能障礙者可進(jìn)行LHRHLHRH和和HCGHCG激發(fā)試驗(yàn)激發(fā)試驗(yàn)診斷步驟診斷步驟矮小鑒別診斷思路矮小鑒別診斷思路 身材矮小身材矮小, , 外表正常外表正常 正常正常 緩慢緩慢生長(zhǎng)生長(zhǎng)速度速度低出生體重低出生體重家族性矮小家族性矮小瘦瘦不瘦不瘦全身內(nèi)科疾病全身內(nèi)科疾病社會(huì)心理問題社會(huì)心理問題染

4、色體病染色體病內(nèi)分泌疾病內(nèi)分泌疾病診斷步驟診斷步驟 身材矮小身材矮小, , 外表異常外表異常 畸形表現(xiàn)畸形表現(xiàn) 身體比例異常身體比例異常生長(zhǎng)障礙綜合癥生長(zhǎng)障礙綜合癥四肢四肢短小短小軀干及四肢短小軀干及四肢短小骨軟骨骨軟骨發(fā)育不發(fā)育不良良脊椎骨骺發(fā)育異常脊椎骨骺發(fā)育異常粘多糖病粘多糖病矮小鑒別診斷思路矮小鑒別診斷思路診斷步驟診斷步驟v原發(fā)病治療原發(fā)病治療v促生長(zhǎng)藥物治療促生長(zhǎng)藥物治療v飲食、運(yùn)動(dòng)治療飲食、運(yùn)動(dòng)治療v1985年年 兒童和青少年兒童和青少年GHDv1993年年 慢性腎功能不全慢性腎功能不全v1996年年 Turner綜合癥綜合癥v2000年年 Prade-Willi綜合癥綜合癥v2001年年 SGAv2003年年 ISSv 長(zhǎng)效生長(zhǎng)激素試驗(yàn)中長(zhǎng)效生長(zhǎng)激素試驗(yàn)中 GV 4cm/年、身高年、身高 2歲歲GH激發(fā)峰值激發(fā)峰值 10 ng/ml、T4正常正常0.1 IU /kg /天天 皮