1、第20講人類遺傳病及伴性遺傳的綜合應(yīng)用考綱要求1.人類遺傳病的類型()。2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防()。3.人類基因組計(jì)劃及意義()。4.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病?？键c(diǎn)一人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)及預(yù)防1人類常見的遺傳病的類型(連線)2不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺

2、傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)主要手段遺傳咨詢：了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。4人類基因組計(jì)劃及其影響(1)目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)意義：認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。深度思考(1)觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點(diǎn)？提示兩者都是

3、檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。(2)下圖為三體綜合癥患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系：據(jù)圖回答預(yù)防該遺傳病的主要措施是什么？提示適齡生育和染色體分析。題組一人類遺傳病的判斷與分析1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案D解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病；近親結(jié)婚可導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病率增加；多基因遺傳病具有家族聚集性，且易受環(huán)境因素的影響。2下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()一個(gè)家族僅

4、一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病A BC D答案D解析單基因隱性遺傳病的患病率較低，一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳??；若由于環(huán)境因素引起的疾病，如某地區(qū)缺碘導(dǎo)致大脖子病，幾代人可能都患該病，但不是遺傳??；攜帶隱性遺傳病基因的雜合子(Aa)表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病雖不攜帶致病基因，但患病，故選D。易錯(cuò)警示先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的區(qū)別比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三

5、個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個(gè)成員患夜盲癥大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病特別提醒攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。題組二人類遺傳病的概率分析及優(yōu)生措施3(2014新課標(biāo)，5)下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48，那

6、么，得出此概率值需要的限定條件是()A2和4必須是純合子B1、1和4必須是純合子C2、3、2和3必須是雜合子D4、5、1和2必須是雜合子答案B解析A項(xiàng)，由題干信息可知，該病為單基因常染色體隱性遺傳病，設(shè)與該病有關(guān)的顯隱性基因分別用A、a表示。根據(jù)遺傳學(xué)原理，2、3、4、5的基因型均為Aa，與2和4是否純合無關(guān)。B項(xiàng)，若1和1純合，則2基因型為Aa的概率為1/2，1基因型為Aa的概率為1/4，而3基因型為Aa的概率為2/3，若4為純合子，則2基因型為Aa的概率為2/31/21/3，故第代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/41/31/41/48。C項(xiàng)，若2和3是雜合子，則無論1和4同時(shí)是AA或同

7、時(shí)是Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48。D項(xiàng)，第代的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率與5無關(guān)，若第代的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，與題意不符。4(2011廣東，6)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如下圖)。下列說法正確的是()A該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5與6再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩答案B解析由于患者11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設(shè)

8、致病基因?yàn)閍，若11基因型為aa，則5基因型為Aa，6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/41/21/8；若11基因型為XaY，則5基因型為XAXa，6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/4，故B項(xiàng)正確，C項(xiàng)錯(cuò)誤。若該病為常染色體隱性遺傳，則9與正常女性結(jié)婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，D項(xiàng)錯(cuò)誤。思維建模遺傳病類型的判斷方法題組三由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析5如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是()A若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則

9、患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò)C若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致答案C解析由圖可知，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項(xiàng)正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項(xiàng)正確。6一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲

10、又是XYY的患者，從根本上說，前者致病基因的來源與后者的病因發(fā)生的時(shí)期分別是()A與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂B與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂C與父母親都有關(guān)、受精作用D與母親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂答案A解析紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳，父母正常，兒子患病，則母親必然是攜帶者，兒子的紅綠色盲基因來自于母親；XYY產(chǎn)生的原因是父親減后期Y染色體移向細(xì)胞的同一極所致，A正確。思維建模遺傳病形成原因減數(shù)分裂異常(1)某對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如圖所示。(2

11、)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考點(diǎn)二常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析1伴性遺傳與遺傳定律之間的關(guān)系(1)伴性遺傳與基因的分離定律的關(guān)系：伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對(duì)同源染色體，所以從本質(zhì)上說伴性遺傳符合基因的分離定律。(2)伴性遺傳與基因的自由組合定律的關(guān)系：在分析既有由性染色體上基因控制又有由常染色體上的基因控制的兩對(duì)或兩對(duì)以上

12、性狀的遺傳現(xiàn)象時(shí)，由性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理，由常染色體上基因控制的性狀按基因的分離定律處理，整體上按基因的自由組合定律處理。2判斷基因位置在常染色體上還是X染色體上(1)已知顯隱性的情況下(若在X染色體上，位于X、Y染色體的非同源區(qū)段)，可通過一次雜交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行判斷，應(yīng)選擇的雜交組合為：隱性性狀的雌性個(gè)體與顯性性狀的純合雄性個(gè)體。若子代中雌性全為顯性性狀，雄性全為隱性性狀，說明基因位于X染色體上，否則基因位于常染色體上。(2)不知顯隱性的情況下，利用正交和反交的方法判斷：正交與反交結(jié)果相同基因在常染色體上。正交與反交結(jié)果不同基因在X染色體上。(3)根據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量比分析推

13、斷性別灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8據(jù)表格信息：灰身與黑身的比例，雌蠅中31，雄蠅中也為31，二者相同，故為常染色體遺傳。直毛與分叉毛的比例，雌蠅中10，雄蠅中11，二者不同，故為伴性遺傳。(4)假設(shè)分析逆向推斷法假設(shè)位于X染色體，分析現(xiàn)象結(jié)果；假設(shè)位于常染色體上，分析現(xiàn)象結(jié)果；將得到結(jié)果作為條件，若出現(xiàn)某一相應(yīng)情況，即確定基因在X染色體或常染色體上。題組一綜合考查遺傳方式的判斷、基因型推斷和概率計(jì)算1(2014廣東，28節(jié)選)下圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，

14、7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請(qǐng)回答下列問題：(1)甲病的遺傳方式是_，乙病的遺傳方式是_，丙病的遺傳方式是_，6的基因型是_。(2)13患兩種遺傳病的原因是_。(3)假如15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，15和16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。答案(1)伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab或DdXABXab(2)6在減數(shù)分裂過程中，X同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了XAb的卵細(xì)胞(3)301/1 2001/1 200解析(1)據(jù)題意，甲病為伴

15、性遺傳病，且7不患甲病，其女兒14患甲病，可判斷甲病為伴X染色體顯性遺傳。7不攜帶乙病的致病基因，且6和7所生后代男性(12、13)均患乙病，女性均正常，則乙病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳。不患丙病的10和11所生女兒17患丙病，則丙病為常染色體隱性遺傳病。因?yàn)椴恢?家族中是否有丙病致病基因，所以6對(duì)應(yīng)的基因型為D_；6患甲病而不患乙病，因此6存在A基因和B基因；15正常，則6也存在a和b基因；因?yàn)?2的基因型為XabY，則6中A和B在一條X染色體上，a和b在另外一條X染色體上，所以6的基因型為DDXABXab或DdXABXab。(2)6甲病和乙病的相關(guān)基因型為XABXab，而13的基因型為

16、XAbY，則其患兩種病是因?yàn)?在減數(shù)分裂產(chǎn)生卵細(xì)胞的過程中X同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了XAb的卵細(xì)胞。(3)據(jù)題意，對(duì)乙病來說，15的基因型為XBXb，16的基因型為XBY，兩者婚配所生子女患乙病的概率為1/4；對(duì)丙病來說，15的基因型為Dd的概率是1/100，16的基因型為Dd的概率是2/3，兩者婚配所生子女患丙病的概率為1/1002/31/41/600，則生患丙病女孩的概率為1/6001/21/1 200。綜合兩種病來看，15與16結(jié)婚，所生子女只患一種病的概率為(11/4)1/6001/4(11/600)3/2 400599/2 400301/1 200。2如

17、圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制，這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。根據(jù)系譜圖回答問題：(1)甲遺傳病的致病基因位于_(填“X”“Y”或“?！?染色體上，乙遺傳病的致病基因位于_(填“X”“Y”或“?！?染色體上。(2)2的基因型為_，3的基因型為_。(3)若3和4再生一個(gè)孩子，則這個(gè)孩子為同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是_。(4)若1與一個(gè)正常男性結(jié)婚，則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是_。答案(1)常X(2)AaXBXbAAXBXb或AaXBXb(3)1/24(

18、4)1/8解析(1)由1和2生2判斷甲病為隱性遺傳病，結(jié)合1所生男孩3正常，則甲病是常染色體上的隱性遺傳病，同理推測(cè)乙病是伴X染色體隱性遺傳病。(2)結(jié)合子女患病情況，2基因型為AaXBXb，3的基因型為AAXBXb或者AaXBXb。(3)由題意可知4的基因型為AaXBY，3和4再生一個(gè)同時(shí)患兩種病的男孩的概率是2/31/41/41/24。(4)1是XBXb的概率是1/2，與一個(gè)正常男性結(jié)婚，則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是1/8。思維建?？焖偻黄七z傳系譜題思維方法題組二與常染色體遺傳和伴性遺傳有關(guān)的實(shí)驗(yàn)探究3用純合子果蠅作為親本研究兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表所示。下列說法不正確的是(

19、與眼色相關(guān)的基因用B、b表示，與體色相關(guān)的基因用A、a表示)()組合PF1灰身紅眼、黑身白眼灰身紅眼、灰身紅眼黑身白眼、灰身紅眼灰身紅眼、灰身白眼A.果蠅的灰身、紅眼是顯性性狀B由組合可判斷控制眼色的基因位于X染色體上C若組合的F1隨機(jī)交配，則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼占1/16D若組合的F1隨機(jī)交配，則F2雄果蠅中黑身白眼占1/8答案C解析對(duì)于灰身和黑身這一對(duì)相對(duì)性狀來說，無論正交還是反交，后代雌、雄都是灰身，說明灰身為顯性，且位于常染色體上；對(duì)于紅眼和白眼這一對(duì)相對(duì)性狀來說，正反交后代雌、雄表現(xiàn)型不同，且雌性親本為紅眼時(shí)，后代全為紅眼，可判定紅眼為顯性性狀，且控制紅眼的基因位于X染色體上。

20、組合中，F(xiàn)1的基因型分別為AaXBXb和AaXBY，它們隨機(jī)交配，則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼個(gè)體占1/41/21/8。組合中，F(xiàn)1的基因型分別為AaXBXb和AaXbY，它們隨機(jī)交配，則F2雄果蠅中黑身白眼個(gè)體占1/41/21/8。4科學(xué)興趣小組偶然發(fā)現(xiàn)某植物雄株出現(xiàn)一突變體。為確定突變基因的顯隱性及其位置，設(shè)計(jì)了雜交實(shí)驗(yàn)方案：利用該突變雄株與多株野生純合雌株雜交，觀察記錄子代中表現(xiàn)突變性狀的雄株在全部子代雄株中所占的比率(用Q表示)，以及子代中表現(xiàn)突變性狀的雌株在全部子代雌株中所占的比率(用P表示)。下列有關(guān)敘述不正確的是()A若突變基因位于Y染色體上，則Q和P值分別為1、0B若突變基因位

21、于X染色體上且為顯性，則Q和P值分別為0、1C若突變基因位于X染色體上且為隱性，則Q和P值分別為1、1D若突變基因位于常染色體上且為顯性，則Q和P值分別為1/2、1/2答案C解析若突變基因位于X染色體上且為隱性，則子代中表現(xiàn)突變性狀的雄株在全部子代雄株中所占的比率(Q)為0(均為野生型)，表現(xiàn)突變性狀的雌株在全部子代雌株中所占的比率(P)也為0(均為野生型)。題組三伴性遺傳綜合拓展規(guī)范審答案例錯(cuò)因分析正確答案忽視了研究伴性遺傳要觀察相對(duì)性狀在性別上的差異b與a，或b與c，或b與d或b與e，或b與f忽視了自由組合定律發(fā)生的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)d和e題目并沒有告訴直毛與分叉毛的顯隱性取直毛雌果蠅與分叉毛雄果

22、蠅進(jìn)行正交和反交(或直毛雄果蠅與分叉毛雌果蠅進(jìn)行正交和反交)，若正、反交后代性狀表現(xiàn)一致，則該等位基因位于常染色體上；否則，該等位基因位于X染色體上考點(diǎn)三(實(shí)驗(yàn))調(diào)查人群中的遺傳病1實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。2實(shí)驗(yàn)步驟深度思考(1)請(qǐng)寫出某種遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式。提示某種遺傳病的發(fā)病率100%。(2)能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？提示不能，因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒有做到在人群中隨機(jī)調(diào)查。(3)調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，對(duì)遺傳病類型在選擇上有什么要求？提示調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基

23、因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。題組遺傳病調(diào)查方法的分析1某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查答案D解析研究某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。2(2010江蘇，8)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種

24、現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的方法不包括()A對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析答案C解析A項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項(xiàng)中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳

25、因素；D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個(gè)人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是由遺傳物質(zhì)引起的。思維辨析發(fā)病率調(diào)查與遺傳方式調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群、隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建要語強(qiáng)記1單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。2多基因遺傳病是受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。3先天性疾病不一定是遺傳病。4染色體異常遺傳病患者體內(nèi)可能不含有致病基因。5遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的主要手段。6人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)

26、定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。探究高考明確考向1(2012江蘇，6)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是()A該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響答案A解析人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組(24條染色體)的全部DNA序列，而一個(gè)染色體組僅含23條染色體(22X或22Y)，C項(xiàng)錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)，B項(xiàng)錯(cuò)誤；該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施雖對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能

27、產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響，因此，A項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤。2(2010上海，27)如圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是()A同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病B同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病D同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病答案D解析圖示的調(diào)查結(jié)果表明，同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高，但也并不是全都同時(shí)發(fā)病，故A正確、D錯(cuò)誤。同卵雙胞胎的基因型相同，一方發(fā)病而另一方正常，即表現(xiàn)型不同，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，可見B正確；異卵雙胞

28、胎中兩者均發(fā)病的比例很小，一方發(fā)病時(shí)，另一方可能患病，也可能正常，C項(xiàng)正確。3(2012廣東，25)人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上。結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè)，圖中3和4所生子女是(多選)()性別BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A非禿頂色盲兒子的概率為1/4B非禿頂色盲女兒的概率為1/8C禿頂色盲兒子的概率為1/8D禿頂色盲女兒的概率為0答案CD解析按題意，控制禿頂與非禿頂?shù)囊粚?duì)基因?yàn)锽、b，設(shè)控制色覺正常與色盲的一對(duì)基因?yàn)锳、a，則3的基因型為BbXAXa，4的基因型為BBXaY，子代基因型及表現(xiàn)型為BBXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BBXaXa(非禿頂色

29、盲女兒)、BbXAXa(非禿頂色覺正常女兒)、BbXaXa(非禿頂色盲女兒)、BBXAY(非禿頂色覺正常兒子)、BBXaY(非禿頂色盲兒子)、BbXAY(禿頂色覺正常兒子)、BbXaY(禿頂色盲兒子)，故這對(duì)夫婦所生子女中，非禿頂色盲兒子的概率為1/8，非禿頂色盲女兒的概率為1/4，禿頂色盲兒子的概率為1/8，禿頂色盲女兒的概率為0。4(2012江蘇，30節(jié)選)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系中都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為104。請(qǐng)回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)：(1)甲病的遺傳方式為_，乙病最可能的遺傳方式為

30、_。(2)若3無乙病致病基因，請(qǐng)繼續(xù)分析。2的基因型為_；5的基因型為_。如果5與6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_。如果7與8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為_。答案(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY1/361/60 000解析(1)由患病者的父母都正?？梢耘袛啵?、乙兩病都為隱性遺傳病。甲病女患者(2)的父親(1)正常，因此甲病為常染色體隱性遺傳病。乙病多在男性中發(fā)病，最可能為伴X染色體隱性遺傳病。(2)若3無乙病致病基因，則可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。據(jù)甲、乙兩病的遺傳方式可知，1、2的基因型分別為HhXTY、HhXTXt

31、，5的基因型為HHXTY(1/3)或HhXTY(2/3)。同理可知，6的基因型為HHXTXT(1/6)、HhXTXT(1/3)、HHXTXt(1/6)、HhXTXt(1/3)，如果5和6結(jié)婚，所生男孩同時(shí)患兩種病(hhXtY)的前提是5和6的基因型分別為HhXTY(2/3)、HhXTXt(1/3)，概率為2/31/31/4(hh)1/2(Xt卵細(xì)胞)1(Y精子)1/36。7的基因型為HH(1/3)、Hh(2/3)，她與8所生的女兒患甲病(hh)的概率為2/31041/41/60 000，此題中性別已經(jīng)確定，因此不需要再計(jì)算性別的概率。練出高分1關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“

32、唇裂”的敘述，正確的是()A都是由基因突變引起的疾病B患者父母不一定患有這些遺傳病C可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病答案B解析21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。2下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是()醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議A BC D答案D解析遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)

33、了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風(fēng)險(xiǎn)率，最后提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議。3下列對(duì)如圖所示的兩種遺傳病的敘述，正確的是()A甲、乙兩病的致病基因都位于X染色體上B甲、乙兩病的致病基因都位于常染色體上C甲、乙兩病都由隱性基因控制D若圖中的兩個(gè)患者結(jié)婚，則其孩子兩病兼患的概率為1答案C解析甲、乙兩種遺傳病都符合“無病的雙親生出了有病的孩子”，因此，它們的致病基因都為隱性基因。甲病的致病基因可以位于常染色體上，也可以位于X染色體上，但是乙病的致病基因只能位于常染色體上。圖中的男患者不一定攜帶乙病的致病基因，女患者不一定攜帶甲病的致病基因，二者結(jié)婚，可以生出正常的孩子。

34、4某家庭中，丈夫正常，妻子患有某種單基因遺傳病，兩個(gè)女兒正常。下列有關(guān)判斷正確的是()A該遺傳病為隱性遺傳病B致病基因位于X染色體上C兩個(gè)女兒的基因型相同D兩個(gè)女兒的基因型可能不同答案C解析設(shè)該單基因遺傳病的相關(guān)基因?yàn)锳、a，若該病為常染色體顯性遺傳，則正常女兒基因型均為aa；若該病為常染色體隱性遺傳，則兩正常女兒基因型均為Aa；若該病為伴X染色體顯性遺傳，則兩正常女兒基因型均為XaXa；若該病為伴X染色體隱性遺傳，則兩正常女兒基因型均為XAXa，故C正確，A、B、D錯(cuò)誤。5一對(duì)正常的夫婦婚配生了一個(gè)XO型且色盲的孩子，下列說法錯(cuò)誤的是()A患兒的X染色體來自母方B患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶

35、者C該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致D該患兒在個(gè)體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為1條答案D解析設(shè)與色盲有關(guān)的基因?yàn)锽、b，該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項(xiàng)正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以父親精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項(xiàng)正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍，會(huì)有兩條性染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。6某女患有某種單基因遺傳病，下表是與該女有關(guān)的部分親屬患該病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析不正確的是()家系成員父親母親妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅

36、家表弟患病正常A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B該女的母親是雜合子的概率為1C該女與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為1/4D其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1答案C解析根據(jù)該家系成員中父母患病，妹妹正常，可知該病為常染色體顯性遺傳病，且其父母均為雜合子；女患者的基因型為顯性純合的概率是1/3，為雜合的概率是2/3，則該女性患者與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為2/31/21/21/6；該女妹妹和舅舅家表弟均正常，故其基因型均為隱性純合。7人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的

37、基因型為，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為。下列判斷正確的是()A該患兒致病基因來自父親B卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C精子21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%答案C解析21三體綜合征是染色體數(shù)目異常病，題干中給出的標(biāo)記基因，不是致病基因，由于患兒遺傳標(biāo)記的基因型為，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為，所以其致病原因是父親產(chǎn)生的精子21號(hào)染色體有2條，該患兒母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率不能確定。8如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號(hào)和8號(hào)的家

38、庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是()A甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病B如果只考慮甲病的遺傳，12號(hào)是雜合子的概率為1/2C正常情況下，5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D如果11號(hào)與無病史的男子結(jié)婚生育，無需進(jìn)行產(chǎn)前診斷答案B解析由7、8號(hào)個(gè)體均患甲病，而11號(hào)個(gè)體不患甲病可知，甲病是常染色體顯性遺傳??；3、4號(hào)個(gè)體均不患乙病，但他們所生的10號(hào)個(gè)體患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，再根據(jù)題中信息“3號(hào)的家庭中無乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳，則7、8號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa,12號(hào)個(gè)體的基因型為

39、1/3AA、2/3Aa。2號(hào)患乙病，則5號(hào)個(gè)體的基因型為XBXb，因此，5號(hào)個(gè)體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBY，8號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBXB，則11號(hào)個(gè)體的基因型為aaXBXB，她與無病史的男性(aaXBY)結(jié)婚，后代不會(huì)出現(xiàn)患者，因此無需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。9人類21三體綜合征的病因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說，他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()A2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精C2/3

40、，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精D1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精答案B解析21三體綜合征患者的生殖細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子及子女的患病情況見下表：精子卵細(xì)胞正常精子(1/2)異常精子(1/2)正常卵細(xì)胞(1/2)正常子女(1/4)21三體綜合征子女(1/4)異常卵細(xì)胞(1/2)21三體綜合征子女(1/4)21四體(胚胎死亡)可見，出生的子女中患病女孩占2/31/21/3，B正確。10人類的X基因前段存在CGG重復(fù)序列。科學(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、X基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下(注：密碼子GCC丙氨酸)：CGG重復(fù)次數(shù)(n)n50n150n260

41、n500X基因的mRNA(分子數(shù)/細(xì)胞)50505050X基因編碼的蛋白質(zhì)(分子數(shù)/細(xì)胞)1 0004001200癥狀表現(xiàn)無癥狀輕度中度重度下列分析不合理的是()ACGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成BCGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)CCGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與核糖體的結(jié)合D遺傳病癥狀的輕重與蛋白質(zhì)中丙氨酸的多少有關(guān)答案D解析從表中信息來看，CGG重復(fù)次數(shù)不同，細(xì)胞中X基因的mRNA數(shù)目相同，X基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)目不同，說明CGG重復(fù)次數(shù)不影響X基因的轉(zhuǎn)錄，但影響蛋白質(zhì)的合成，故可能影響翻譯過程中mRNA與核糖體的結(jié)合；CGG重復(fù)次數(shù)越少，該遺傳病癥狀表現(xiàn)越不明顯，甚至無癥狀，說明CGG重復(fù)次數(shù)與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)有關(guān)。11 下圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，4無致病基因。請(qǐng)根據(jù)以下信息回答問題：(1)甲病的遺傳方式為_，乙病的遺傳方式為_。(2)2的基因型為_，1的基因型為_。(3)如果2與3婚配，生出正常孩子的概率為_。(4)若基因檢測(cè)表明1也無致病基因，則2患乙病的原因最可能是_。(5)若2的一個(gè)精原細(xì)胞，在減數(shù)分裂過程中