.,先天性巨結(jié)腸癥,.,先天性巨結(jié)腸,又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥由Hirschisprung（1886年）將其詳細(xì)描述所以通常稱之為希爾施普龍病（HirschisprungsDisease，HD）是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，使該段腸管肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見的先天性腸道畸形。,.,發(fā)病率,HD人群發(fā)病率為1:5000亞洲人發(fā)病率最高HD性別：男多于女男女之比約為3-5：1,.,病因,基因突變RET基因調(diào)控正常細(xì)胞的生長和分化尤其在腸神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育中起主要作用突變使細(xì)胞發(fā)育調(diào)控信號不能正常傳遞，以致腸道神經(jīng)發(fā)育不良腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的內(nèi)在環(huán)境缺陷無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸壁中纖維連接蛋白和層粘蛋白分布異常無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸壁中細(xì)胞黏附分子減少,.,病因,胚胎時(shí)期腸道神經(jīng)母細(xì)胞移行停頓神經(jīng)母細(xì)胞于胚胎第5周開始沿迷走神經(jīng)干由頭側(cè)向尾側(cè)遷移食管胃中腸橫結(jié)腸全部消化道管壁直腸于第12周達(dá)到消化道遠(yuǎn)端如果由于某種原因?qū)е律窠?jīng)母細(xì)胞移行時(shí)中途停頓，即可造成遠(yuǎn)端腸壁無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)生的時(shí)間越早，則停止的位置越高，病變的部位越長,.,家族性及遺傳因素單純的遺傳因子尚不能發(fā)病，必須有環(huán)境因素的共同作用環(huán)境因素如妊娠期感染、用藥、腹痛、精神損傷、外傷、血供不良等合并畸形主要畸形有腦積水、先天愚型、甲狀腺功能低下、腸旋轉(zhuǎn)不良、直腸肛門閉鎖、先天性心臟病、唇腭裂、多指（趾）中樞神經(jīng)畸形發(fā)生率最高，可能由于神經(jīng)細(xì)胞對有害環(huán)境耐受力低，并同時(shí)被相同因素?fù)p害所致,病因,.,病理,典型改變：明顯的狹窄段和擴(kuò)張段狹窄段位于擴(kuò)張段遠(yuǎn)端，位于直腸、乙狀結(jié)腸交界處以下距肛門約7-10cm狹窄段與擴(kuò)張段連接部形成移行區(qū)，呈漏斗狀擴(kuò)張段多位于乙狀結(jié)腸，嚴(yán)重者波及降結(jié)腸、橫結(jié)腸,.,分型,超短段型：病變局限于直腸遠(yuǎn)端短段型（10%）：病變位于直腸近、中段，距肛門距離小于6.5cm常見型（75%）：病變由肛門開始到乙狀結(jié)腸長段型（10%）：病變延伸至降結(jié)腸或橫結(jié)腸全結(jié)腸型：病變波及全結(jié)腸及回腸，距回盲瓣30cm以內(nèi)全腸型：病變波及全結(jié)腸及回腸，距回盲瓣30cm以上,most,.,臨床表現(xiàn),正常足月新生兒生后24h排胎便HD患兒生后24h內(nèi)不排胎便有些HD患兒在斷奶后出現(xiàn)便秘患兒出現(xiàn)不同程度的梗阻癥狀，呈進(jìn)行性加重，腹部逐漸膨隆便秘可持續(xù)數(shù)天，甚至一周也可能出現(xiàn)腹瀉，或腹瀉、便秘交替嚴(yán)重時(shí)有嘔吐，次數(shù)不多，為奶汁、食物,不排胎便或胎便排出延遲,.,臨床表現(xiàn),腹圍明顯大于胸圍腹脹呈進(jìn)行性加重大量腸內(nèi)容物、氣體滯留于結(jié)腸腹脹嚴(yán)重時(shí)，影響呼吸，呈端坐式呼吸，夜晚不能平臥,腹脹,.,臨床表現(xiàn),患兒全身情況不良，貧血狀，食欲不佳消瘦，發(fā)育延遲，年齡越大越明顯抵抗力低下，易發(fā)生上呼吸道感染、腸道感染腸道內(nèi)細(xì)菌繁殖毒素吸收，損害心、肝、腎,一般情況,.,內(nèi)括約肌緊縮，壺腹部空虛感狹窄段短，可觸及糞塊當(dāng)手指從肛門拔出時(shí)，氣體及稀便爆破樣排出,肛門指診,典型體征,.,是HD最常見、最嚴(yán)重的并發(fā)癥是HD的主要死因，占HD死因的60,死亡率高達(dá)50多發(fā)于2歲以下，其中3個(gè)月內(nèi)患兒發(fā)病率最高HD出現(xiàn)腹瀉、發(fā)熱、腹脹加重，考慮小腸結(jié)腸炎嚴(yán)重腸炎時(shí)：患兒頻繁嘔吐、水樣腹瀉、高熱、病情突然惡化腹部異常膨脹、脫水發(fā)生呼吸困難、衰竭、全身反應(yīng)極差肛檢溢出大量奇臭糞水和氣體,小腸結(jié)腸炎（巨結(jié)腸危象),.,X線檢查直立前后位拍片：平片上可見低位性腸梗阻，全腹脹氣及擴(kuò)張的結(jié)腸及液平鋇劑灌腸：病變腸段無正常蠕動(dòng)，顯示典型的狹窄、擴(kuò)張段和移行段,.,直腸肛管測壓是診斷先天性巨結(jié)腸的有效方法。正常兒直腸內(nèi)氣囊注入23ml氣體后，13s內(nèi)肛管壓力迅速下降HD向直腸內(nèi)氣囊注入很多氣體，肛管壓力都不變，即無直腸肛管反射或無正常反射有的患兒，肛管壓力不但不下降，反而上升,.,治療,通便用手指、開塞露等刺激肛門直腸引起排便擴(kuò)肛用擴(kuò)肛器擴(kuò)張肛門內(nèi)括約肌和痙攣段直腸，誘發(fā)排便結(jié)腸灌洗用等滲生理鹽水，出量入量用于術(shù)前準(zhǔn)備，需灌腸1014天腹腔鏡下巨結(jié)腸根治術(shù)切除缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段和明顯擴(kuò)張肥厚、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞變性的近端結(jié)腸，將正常結(jié)腸與肛管直腸吻合,.,擴(kuò)肛方法,時(shí)間術(shù)后14天始、持續(xù)3-6月次數(shù)1次/日、每次30分鐘,年齡號數(shù)14月1248月13812月1413歲1536歲16611歲1712歲18-20,.,術(shù)前護(hù)理,飲食：高熱量、高蛋白、少渣擴(kuò)肛和結(jié)腸灌洗術(shù)前檢查：Blood、CXR、心臟彩超術(shù)前準(zhǔn)備：術(shù)前3天口服甲硝唑片密切觀察病情