2025版中國乳腺癌診療指南解讀(全文)一、乳腺癌的流行病學(xué)與風(fēng)險因素（一）發(fā)病現(xiàn)狀近年來，乳腺癌在我國的發(fā)病率呈持續(xù)上升趨勢，已成為女性最常見的惡性腫瘤之一。根據(jù)最新的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，2025年的相關(guān)報告顯示，乳腺癌的新發(fā)病例數(shù)在女性惡性腫瘤中位居首位。在不同地區(qū)，乳腺癌的發(fā)病率存在一定差異，經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)的發(fā)病率相對較高，可能與生活方式、環(huán)境因素等有關(guān)。（二）風(fēng)險因素1.遺傳因素：2025版指南進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了遺傳因素在乳腺癌發(fā)生中的重要性。BRCA1/2基因突變?nèi)匀皇侵匾倪z傳性乳腺癌致病因素，攜帶這些基因突變的女性患乳腺癌的風(fēng)險顯著增加。此外，其他一些基因如PALB2、CHEK2等基因突變也與乳腺癌的發(fā)生相關(guān)。對于有乳腺癌家族史的人群，尤其是直系親屬中有多人患乳腺癌或攜帶已知致病基因突變的情況，建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測。2.激素因素：月經(jīng)初潮早、絕經(jīng)晚、未生育、晚生育等因素會增加乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險。長期使用外源性雌激素，如激素替代治療等，也可能與乳腺癌的發(fā)生有關(guān)。指南指出，對于有激素治療需求的女性，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下權(quán)衡利弊后謹(jǐn)慎使用。3.生活方式因素：不健康的生活方式，如高脂肪飲食、缺乏運動、長期吸煙、過量飲酒等，會增加乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險。肥胖也是乳腺癌的一個重要危險因素，尤其是絕經(jīng)后肥胖。指南鼓勵女性保持健康的生活方式，均衡飲食，適量運動，戒煙限酒，以降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險。4.環(huán)境因素：長期暴露于輻射、化學(xué)物質(zhì)等環(huán)境因素中，也可能增加乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險。例如，長期從事放射性工作的人員，患乳腺癌的風(fēng)險相對較高。二、乳腺癌的早期篩查（一）篩查策略2025版指南對乳腺癌的早期篩查策略進(jìn)行了優(yōu)化。對于一般風(fēng)險人群，建議從40歲開始進(jìn)行乳腺癌篩查。篩查方法主要包括乳腺超聲和乳腺X線攝影（鉬靶）。對于致密型乳腺，超聲檢查可以作為鉬靶檢查的補(bǔ)充，提高早期乳腺癌的檢出率。對于高風(fēng)險人群，如攜帶BRCA1/2基因突變、有乳腺癌家族史等，建議從25-30歲開始進(jìn)行篩查，篩查手段除了超聲和鉬靶外，還可以考慮磁共振成像（MRI）檢查。MRI對早期乳腺癌的診斷敏感性較高，但特異性相對較低，且檢查費用較高，因此通常不作為常規(guī)篩查手段，而是用于高風(fēng)險人群的補(bǔ)充篩查。（二）篩查間隔一般風(fēng)險人群每年進(jìn)行一次乳腺超聲檢查，每1-2年進(jìn)行一次乳腺鉬靶檢查。高風(fēng)險人群每年進(jìn)行一次乳腺超聲、鉬靶和MRI檢查。對于篩查發(fā)現(xiàn)異常的人群，應(yīng)根據(jù)具體情況縮短篩查間隔或進(jìn)一步進(jìn)行其他檢查。（三）機(jī)會性篩查與人群普查指南強(qiáng)調(diào)了機(jī)會性篩查和人群普查的重要性。機(jī)會性篩查是指在臨床診療過程中，醫(yī)生對就診女性進(jìn)行乳腺癌篩查建議；人群普查則是有組織地對特定人群進(jìn)行大規(guī)模的乳腺癌篩查。兩者相結(jié)合，可以提高乳腺癌的早期診斷率。三、乳腺癌的診斷（一）臨床表現(xiàn)乳腺癌的臨床表現(xiàn)主要包括乳房腫塊、乳頭溢液、乳房皮膚改變、乳頭乳暈改變等。乳房腫塊是最常見的癥狀，多為無痛性、質(zhì)地較硬、邊界不清、活動度差的腫塊。乳頭溢液可以是血性、漿液性等，血性溢液需要高度警惕乳腺癌的可能。乳房皮膚改變?nèi)玳倨痈淖?、酒窩征等，以及乳頭乳暈改變?nèi)缛轭^凹陷、乳暈濕疹樣改變等，也可能是乳腺癌的表現(xiàn)。（二）影像學(xué)診斷1.乳腺超聲：乳腺超聲檢查具有無創(chuàng)、便捷、可重復(fù)性強(qiáng)等優(yōu)點，能夠清晰顯示乳腺組織的結(jié)構(gòu)和腫物的特征，如大小、形態(tài)、邊界、內(nèi)部回聲等。對于鑒別乳腺腫物的良惡性有一定的幫助。2.乳腺鉬靶：乳腺鉬靶是目前診斷乳腺癌的重要方法之一，能夠發(fā)現(xiàn)一些早期的微小鈣化灶，對于乳腺癌的早期診斷具有重要價值。但鉬靶檢查對致密型乳腺的診斷準(zhǔn)確性相對較低。3.乳腺MRI：乳腺MRI對軟組織的分辨能力強(qiáng)，能夠發(fā)現(xiàn)一些超聲和鉬靶難以檢測到的微小病灶，尤其適用于評估乳腺癌的范圍、多中心性和對側(cè)乳腺情況等。但MRI檢查費用高、檢查時間長，且有一定的禁忌證，如體內(nèi)有金屬植入物等。4.PET-CT：PET-CT主要用于評估乳腺癌的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移情況，對于判斷乳腺癌的分期有重要意義。但PET-CT檢查費用較高，且有一定的輻射劑量，一般不作為常規(guī)檢查手段。（三）病理診斷病理診斷是乳腺癌診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。常用的病理診斷方法包括乳腺腫物的穿刺活檢和手術(shù)切除活檢。穿刺活檢又分為細(xì)針穿刺活檢（FNA）和粗針穿刺活檢（CNB）。FNA操作簡單、創(chuàng)傷小，但診斷準(zhǔn)確性相對較低；CNB能夠獲取更多的組織，診斷準(zhǔn)確性較高，是目前常用的穿刺活檢方法。手術(shù)切除活檢適用于穿刺活檢不能明確診斷或高度懷疑為乳腺癌的患者。四、乳腺癌的治療（一）手術(shù)治療1.保乳手術(shù)：2025版指南進(jìn)一步擴(kuò)大了保乳手術(shù)的適應(yīng)證。對于早期乳腺癌患者，只要腫瘤大小、位置等條件合適，且患者有保乳意愿，都可以考慮保乳手術(shù)。保乳手術(shù)聯(lián)合術(shù)后放療，可以獲得與乳房切除手術(shù)相似的生存率，同時保留了乳房的外觀，提高了患者的生活質(zhì)量。2.乳房切除手術(shù)：乳房切除手術(shù)仍然是治療乳腺癌的重要方法之一，適用于一些不適合保乳手術(shù)的患者，如腫瘤較大、多中心性腫瘤、有保乳手術(shù)禁忌證等。乳房切除手術(shù)包括單純?nèi)榉壳谐透牧几涡g(shù)等。對于乳房切除術(shù)后的患者，可以考慮進(jìn)行乳房重建手術(shù)，以改善患者的外觀和心理狀態(tài)。3.前哨淋巴結(jié)活檢：前哨淋巴結(jié)活檢是評估腋窩淋巴結(jié)狀態(tài)的重要方法。對于臨床腋窩淋巴結(jié)陰性的患者，前哨淋巴結(jié)活檢可以準(zhǔn)確判斷腋窩淋巴結(jié)是否轉(zhuǎn)移，避免了不必要的腋窩淋巴結(jié)清掃，減少了術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生，如上肢水腫、疼痛等。（二）化療1.新輔助化療：新輔助化療是指在手術(shù)前進(jìn)行的化療，其目的是縮小腫瘤體積，降低腫瘤分期，使一些原本不能手術(shù)的患者獲得手術(shù)機(jī)會，同時可以評估腫瘤對化療藥物的敏感性。2025版指南對新輔助化療的適應(yīng)證進(jìn)行了進(jìn)一步明確，對于腫瘤較大、有腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等高危因素的患者，推薦進(jìn)行新輔助化療。2.輔助化療：輔助化療是指在手術(shù)后進(jìn)行的化療，其目的是殺滅可能殘留的微小轉(zhuǎn)移灶，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險，提高患者的生存率。輔助化療的方案應(yīng)根據(jù)患者的病理類型、分期、激素受體狀態(tài)等因素綜合制定。3.晚期乳腺癌的化療：對于晚期乳腺癌患者，化療仍然是主要的治療方法之一?；熆梢跃徑獍Y狀、控制腫瘤生長、延長患者的生存期。近年來，一些新型的化療藥物如白蛋白結(jié)合型紫杉醇等不斷涌現(xiàn)，為晚期乳腺癌的治療提供了更多的選擇。（三）放療放療是乳腺癌綜合治療的重要組成部分。保乳手術(shù)后的患者必須進(jìn)行術(shù)后放療，以降低局部復(fù)發(fā)風(fēng)險。乳房切除術(shù)后的高?；颊撸缒[瘤侵犯皮膚、胸壁、腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移較多等，也需要進(jìn)行術(shù)后放療。此外，放療還可以用于晚期乳腺癌的姑息治療，緩解骨轉(zhuǎn)移、腦轉(zhuǎn)移等引起的疼痛等癥狀。（四）內(nèi)分泌治療內(nèi)分泌治療是激素受體陽性乳腺癌患者的重要治療手段。對于雌激素受體（ER）和/或孕激素受體（PR）陽性的乳腺癌患者，內(nèi)分泌治療可以通過阻斷雌激素的作用來抑制腫瘤細(xì)胞的生長。常用的內(nèi)分泌治療藥物包括他莫昔芬、芳香化酶抑制劑（AI）等。2025版指南根據(jù)患者的絕經(jīng)狀態(tài)等因素，制定了更加個體化的內(nèi)分泌治療方案。（五）靶向治療1.HER2靶向治療：HER2陽性乳腺癌是一種預(yù)后相對較差的乳腺癌亞型。針對HER2的靶向治療藥物如曲妥珠單抗、帕妥珠單抗等的應(yīng)用，顯著提高了HER2陽性乳腺癌患者的生存率。2025版指南進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了HER2檢測的重要性，以及早期使用HER2靶向治療的必要性。2.其他靶向治療：除了HER2靶向治療外，近年來一些針對其他靶點的靶向治療藥物也不斷涌現(xiàn)，如針對PI3K/AKT/mTOR信號通路的抑制劑等，為乳腺癌的治療提供了更多的選擇。（六）免疫治療免疫治療是近年來腫瘤治療領(lǐng)域的研究熱點。在乳腺癌治療中，免疫治療也取得了一定的進(jìn)展。對于三陰性乳腺癌患者，免疫檢查點抑制劑如帕博利珠單抗等的應(yīng)用，在一些臨床試驗中顯示出了較好的療效。但免疫治療也存在一定的不良反應(yīng)，如免疫相關(guān)的不良反應(yīng)等，需要在臨床應(yīng)用中密切監(jiān)測。五、乳腺癌的綜合治療管理（一）多學(xué)科團(tuán)隊（MDT）模式2025版指南強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科團(tuán)隊（MDT）模式在乳腺癌治療管理中的重要性。MDT團(tuán)隊由外科醫(yī)生、腫瘤內(nèi)科醫(yī)生、放療科醫(yī)生、病理科醫(yī)生、影像科醫(yī)生、心理醫(yī)生等組成，共同為患者制定個體化的治療方案。通過MDT討論，可以充分發(fā)揮各學(xué)科的優(yōu)勢，提高乳腺癌的治療效果。（二）全程管理乳腺癌的治療是一個長期的過程，需要進(jìn)行全程管理。全程管理包括治療前的評估、治療方案的制定、治療過程中的監(jiān)測和不良反應(yīng)的處理、治療后的隨訪等。在治療后的隨訪過程中，需要密切關(guān)注患者的復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移情況、生活質(zhì)量和心理狀態(tài)等，及時給予相應(yīng)的治療和支持。（三）康復(fù)與心理支持乳腺癌患者在治療后需要進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，以促進(jìn)身體的恢復(fù)?？祻?fù)訓(xùn)練包括上肢功能鍛煉、乳房按摩等。同時，乳腺癌患者往往會面臨較大的心理壓力，如焦慮、抑郁等。心理支持對于患者的康復(fù)至關(guān)重要。醫(yī)護(hù)人員應(yīng)關(guān)注患者的心理狀態(tài)，及時給予心理疏導(dǎo)和支持，必要時可以請心理醫(yī)生進(jìn)行專業(yè)的心理治療。六、乳腺癌的隨訪與復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的處理（一）隨訪方案乳腺癌患者治療后需要定期進(jìn)行隨訪，以便及時發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移情況并進(jìn)行處理。隨訪內(nèi)容包括病史詢問、體格檢查、腫瘤標(biāo)志物檢測、影像學(xué)檢查等。一般建議患者在治療后的第1-2年每3-6個月隨訪一次，第3-5年每6-12個月隨訪一次，5年以后每年隨訪一次。（二）復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的處理乳腺癌復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移是影響患者生存和生活質(zhì)量的重要因素。對于局部復(fù)發(fā)的患者，可以根據(jù)具體情況選擇手術(shù)、放療、化療等治療方法；對于遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的患者，治療方案應(yīng)根據(jù)轉(zhuǎn)移部位、患者的身體狀況等因素綜合制定。對于骨轉(zhuǎn)移患者，除了全身治療外，還可以使用雙膦酸鹽類藥物等預(yù)防骨相關(guān)事件的發(fā)生；對于腦轉(zhuǎn)移患者，可以考慮手術(shù)、放療、靶向治療等方法。七、總結(jié)2025版中國乳腺癌診療指南在乳腺癌的流行病學(xué)