2025年產(chǎn)前篩查技術(shù)試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.早孕期聯(lián)合篩查（FTS）的最佳檢測(cè)時(shí)間窗是：A.孕6-8周B.孕11周0天-13周6天C.孕14-16周D.孕18-20周2.以下哪項(xiàng)不屬于早孕期血清學(xué)篩查的指標(biāo)？A.游離β-hCGB.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）C.甲胎蛋白（AFP）D.游離雌三醇（uE3）3.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）測(cè)量時(shí)，要求超聲探頭頻率至少為：A.3-5MHzB.5-7MHzC.7-10MHzD.10-12MHz4.中孕期血清學(xué)四聯(lián)篩查的指標(biāo)組合是：A.AFP、β-hCG、uE3、抑制素A（InhA）B.AFP、PAPP-A、uE3、InhAC.β-hCG、PAPP-A、AFP、uE3D.AFP、β-hCG、游離雌二醇（E2）、InhA5.孕婦年齡35歲，孕12周，NT測(cè)量值3.2mm（同孕周第95百分位數(shù)為2.8mm），血清學(xué)篩查提示PAPP-AMoM值0.3（正常參考范圍0.4-2.5），游離β-hCGMoM值2.1（正常參考范圍0.5-2.5）。該孕婦最可能的風(fēng)險(xiǎn)是：A.18-三體綜合征B.21-三體綜合征C.13-三體綜合征D.特納綜合征（45,X）6.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的主要檢測(cè)目標(biāo)是：A.胎兒染色體非整倍體（21-三體、18-三體、13-三體）B.單基因遺傳病（如囊性纖維化）C.結(jié)構(gòu)畸形（如先天性心臟?。〥.多基因遺傳?。ㄈ缟窠?jīng)管缺陷）7.關(guān)于NIPT的適用人群，以下描述錯(cuò)誤的是：A.血清學(xué)篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦B.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦C.多胎妊娠（雙絨毛膜雙胎）D.1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血的孕婦8.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，首選的介入性取材方法是：A.絨毛膜穿刺取樣（CVS）（孕11-13周）B.羊膜腔穿刺術(shù)（孕16-22周）C.臍靜脈穿刺術(shù)（孕24周后）D.胎兒皮膚活檢（極少使用）9.胎兒神經(jīng)管缺陷（NTD）的最佳血清學(xué)篩查指標(biāo)是：A.AFPMoM值升高（>2.5）B.β-hCGMoM值升高C.uE3MoM值降低D.InhAMoM值升高10.以下哪項(xiàng)因素不會(huì)影響血清學(xué)篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性？A.孕婦體重B.孕周計(jì)算誤差C.雙胎妊娠D.孕婦血型（ABO/Rh）11.早孕期NT增厚（>3.5mm）的胎兒，最常見(jiàn)的染色體異常是：A.21-三體B.18-三體C.13-三體D.45,X（特納綜合征）12.關(guān)于血清學(xué)篩查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算，以下說(shuō)法正確的是：A.風(fēng)險(xiǎn)值=（胎兒異常概率）/（胎兒正常概率）B.風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀担ㄈ?:270）是固定不變的C.需結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等參數(shù)進(jìn)行校正D.MoM值是直接測(cè)量值與同孕周中位數(shù)的比值，無(wú)需校正13.孕婦孕16周，血清學(xué)篩查提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)1:300（截?cái)嘀?:270），屬于：A.高風(fēng)險(xiǎn)B.臨界風(fēng)險(xiǎn)C.低風(fēng)險(xiǎn)D.無(wú)法判斷14.以下哪項(xiàng)是NIPT的檢測(cè)局限性？A.無(wú)法檢測(cè)出染色體微缺失/微重復(fù)B.對(duì)雙胎妊娠的檢測(cè)準(zhǔn)確性無(wú)影響C.對(duì)母體腫瘤導(dǎo)致的cfDNA異常無(wú)干擾D.對(duì)孕周無(wú)嚴(yán)格要求（孕6周即可檢測(cè)）15.胎兒鼻骨缺失在早孕期篩查中最常提示：A.21-三體綜合征B.先天性心臟病C.神經(jīng)管缺陷D.唇腭裂16.中孕期超聲軟指標(biāo)不包括：A.心室強(qiáng)光點(diǎn)（EIF）B.脈絡(luò)叢囊腫（CPC）C.腸管強(qiáng)回聲（EFB）D.頭圍/腹圍比值（HC/AC）17.產(chǎn)前篩查的倫理原則不包括：A.知情同意B.非指導(dǎo)性咨詢C.結(jié)果保密D.強(qiáng)制篩查18.孕婦孕20周，血清AFPMoM值3.0，超聲未發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，最可能的原因是：A.胎兒神經(jīng)管缺陷B.孕婦糖尿病C.多胎妊娠D.胎盤異常（如胎盤早剝）19.關(guān)于早孕期篩查與中孕期篩查的聯(lián)合應(yīng)用（序貫篩查），以下描述正確的是：A.僅適用于單胎妊娠B.可提高21-三體的檢出率至95%以上C.無(wú)需考慮孕周間隔D.對(duì)18-三體的檢出率無(wú)提升20.以下哪項(xiàng)屬于產(chǎn)前篩查的“假陽(yáng)性”結(jié)果？A.篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)診斷為正常胎兒B.篩查提示低風(fēng)險(xiǎn)，后續(xù)診斷為異常胎兒C.篩查結(jié)果無(wú)法計(jì)算（如樣本溶血）D.篩查指標(biāo)MoM值在正常范圍內(nèi)二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分，少選、錯(cuò)選均不得分）1.早孕期聯(lián)合篩查（FTS）的組成包括：A.孕婦年齡B.NT測(cè)量C.血清PAPP-AD.血清游離β-hCG2.NT增厚的可能原因包括：A.染色體異常（如21-三體、18-三體）B.先天性心臟病C.胎兒貧血D.正常變異（部分胎兒可自行消退）3.影響血清學(xué)篩查MoM值的因素有：A.孕婦吸煙B.胰島素依賴型糖尿病C.多胎妊娠D.孕周計(jì)算錯(cuò)誤4.NIPT的禁忌證包括：A.孕婦患惡性腫瘤（如白血?。〣.孕周<12周C.1年內(nèi)接受過(guò)異基因造血干細(xì)胞移植D.雙絨毛膜雙胎妊娠5.產(chǎn)前診斷的指征包括：A.血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)B.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常C.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者D.孕婦年齡≥35歲6.中孕期超聲篩查的主要內(nèi)容包括：A.胎兒頭顱、顏面部結(jié)構(gòu)B.胎兒心臟四腔心切面C.胎兒四肢長(zhǎng)骨測(cè)量D.胎盤位置及羊水量7.關(guān)于胎兒游離DNA（cfDNA）的特點(diǎn)，正確的是：A.主要來(lái)源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞凋亡B.占母體外周血總cfDNA的5%-20%C.半衰期約16分鐘，分娩后2小時(shí)消失D.孕周越大，胎兒cfDNA濃度越高8.神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查方法包括：A.血清AFP檢測(cè)B.孕中期超聲篩查（雙頂徑、頭圍、脊柱連續(xù)性）C.NIPTD.孕婦尿雌三醇檢測(cè)9.產(chǎn)前篩查咨詢的核心內(nèi)容包括：A.篩查的目的、局限性及假陽(yáng)性/假陰性風(fēng)險(xiǎn)B.高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的后續(xù)診斷流程C.低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的含義（非完全排除異常）D.不同篩查方法的費(fèi)用及性價(jià)比10.以下哪些情況可能導(dǎo)致NIPT出現(xiàn)“無(wú)結(jié)果”（無(wú)法報(bào)告）？A.母體外周血中胎兒cfDNA濃度<4%（胎兒分?jǐn)?shù)低）B.樣本采集后超過(guò)72小時(shí)未處理C.孕婦為Rh陰性血型D.樣本嚴(yán)重溶血三、判斷題（每題1分，共10分，正確打“√”，錯(cuò)誤打“×”）1.早孕期NT測(cè)量時(shí)，胎兒需處于自然伸展位，不能有嚴(yán)重前屈或后伸。（）2.血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒一定患有染色體異常。（）3.NIPT對(duì)13-三體的檢出率高于21-三體。（）4.雙胎妊娠的血清學(xué)篩查需使用雙胎專用校正公式，否則會(huì)高估或低估風(fēng)險(xiǎn)。（）5.孕婦體重過(guò)輕（BMI<18.5）會(huì)導(dǎo)致血清AFPMoM值偏低。（）6.胎兒鼻骨缺失在早孕期篩查中對(duì)21-三體的特異性高于NT增厚。（）7.介入性產(chǎn)前診斷（如羊穿）的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約為0.5%-1%。（）8.神經(jīng)管缺陷（如無(wú)腦兒）的血清AFPMoM值通常<2.5。（）9.早孕期篩查（FTS）對(duì)18-三體的檢出率高于中孕期篩查。（）10.產(chǎn)前篩查結(jié)果應(yīng)結(jié)合孕婦個(gè)體情況（如家族史、既往妊娠史）進(jìn)行綜合評(píng)估。（）四、簡(jiǎn)答題（每題6分，共30分）1.簡(jiǎn)述中孕期四聯(lián)篩查的指標(biāo)及其臨床意義。2.請(qǐng)列舉NIPT的技術(shù)原理及主要檢測(cè)范圍。3.胎兒NT增厚時(shí)，需建議孕婦進(jìn)行哪些后續(xù)檢查？4.產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的主要區(qū)別是什么？5.孕婦年齡32歲，孕16周，血清學(xué)篩查提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)1:500（臨界風(fēng)險(xiǎn)），超聲未見(jiàn)明顯異常。作為產(chǎn)前咨詢醫(yī)生，應(yīng)如何向該孕婦解釋并給出建議？五、案例分析題（每題15分，共30分）案例1：孕婦，28歲，G1P0，末次月經(jīng)2024年10月1日（月經(jīng)規(guī)律），孕12周+3天就診。早孕期超聲核對(duì)孕周無(wú)誤，NT測(cè)量值3.0mm（同孕周第95百分位數(shù)為2.8mm），血清學(xué)檢測(cè)：PAPP-A=0.35MoM（正常0.4-2.5），游離β-hCG=2.2MoM（正常0.5-2.5）。孕婦無(wú)不良孕產(chǎn)史，夫婦雙方染色體核型正常。問(wèn)題：（1）該孕婦的早孕期篩查結(jié)果提示哪些風(fēng)險(xiǎn)？依據(jù)是什么？（2）應(yīng)建議孕婦進(jìn)行哪些后續(xù)檢查？請(qǐng)說(shuō)明理由。案例2：孕婦，36歲，G2P1（第一胎為健康兒），孕18周，外院血清學(xué)篩查提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)1:150（高風(fēng)險(xiǎn)），13-三體風(fēng)險(xiǎn)1:5000（低風(fēng)險(xiǎn)），18-三體風(fēng)險(xiǎn)1:10000（低風(fēng)險(xiǎn)）。孕婦拒絕羊膜腔穿刺，要求進(jìn)行NIPT。NIPT結(jié)果回報(bào)：21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，18-三體、13-三體低風(fēng)險(xiǎn)。問(wèn)題：（1）該孕婦血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的可能原因有哪些？（2）NIPT結(jié)果提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，是否可直接確診？為什么？（3）下一步應(yīng)建議孕婦采取何種措施？請(qǐng)說(shuō)明依據(jù)。參考答案一、單項(xiàng)選擇題1.B2.C3.C4.A5.B6.A7.D8.B9.A10.D11.D12.C13.B14.A15.A16.D17.D18.C19.B20.A二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABC5.ABCD6.ABCD7.ABD8.AB9.ABCD10.AB三、判斷題1.√2.×3.×4.√5.×6.√7.√8.×9.√10.√四、簡(jiǎn)答題1.中孕期四聯(lián)篩查的指標(biāo)包括甲胎蛋白（AFP）、游離β-人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhA）。臨床意義：AFP升高提示神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷風(fēng)險(xiǎn)；β-hCG升高與21-三體相關(guān)，降低與18-三體相關(guān)；uE3降低提示21-三體或胎兒生長(zhǎng)受限；InhA升高是21-三體的獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)因素。通過(guò)聯(lián)合檢測(cè)并結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)計(jì)算胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。2.NIPT的技術(shù)原理：利用高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）檢測(cè)母體外周血中胎兒游離DNA（cfDNA），通過(guò)分析染色體特定區(qū)域的測(cè)序reads數(shù)，判斷胎兒是否存在染色體非整倍體異常。主要檢測(cè)范圍：21-三體（唐氏綜合征）、18-三體（愛(ài)德華茲綜合征）、13-三體（帕陶綜合征）的高風(fēng)險(xiǎn)篩查，部分技術(shù)可擴(kuò)展檢測(cè)性染色體異常（如45,X、47,XXY）及常見(jiàn)染色體微缺失/微重復(fù)（需根據(jù)檢測(cè)套餐確定）。3.胎兒NT增厚時(shí)，建議的后續(xù)檢查包括：（1）染色體檢查：推薦進(jìn)行絨毛穿刺（孕11-13周）或羊膜腔穿刺（孕16-22周），檢測(cè)胎兒染色體核型及拷貝數(shù)變異（CNV）；（2）胎兒結(jié)構(gòu)超聲篩查：重點(diǎn)檢查心臟（如四腔心、流出道切面）、顏面部（鼻骨）、腹部（臍膨出）等；（3）遺傳學(xué)咨詢：評(píng)估夫婦雙方家族史，排除單基因遺傳病可能；（4）動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)：若NT增厚但染色體正常，需定期超聲隨訪，觀察NT是否消退及胎兒發(fā)育情況。4.主要區(qū)別：（1）目的：篩查是評(píng)估胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)，診斷是明確胎兒是否患?。唬?）對(duì)象：篩查適用于所有孕婦，診斷針對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或有高危因素的孕婦；（3）方法：篩查為無(wú)創(chuàng)（血清學(xué)、超聲）或低創(chuàng)（NIPT），診斷為有創(chuàng)（羊穿、臍穿）或高精準(zhǔn)無(wú)創(chuàng)（如CNV-seq）；（4）結(jié)果性質(zhì)：篩查為概率性風(fēng)險(xiǎn)值，診斷為確定性結(jié)果（異常/正常）；（5）局限性：篩查存在假陽(yáng)性/假陰性，診斷準(zhǔn)確性高（接近100%）但有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。5.解釋與建議：（1）解釋臨界風(fēng)險(xiǎn)含義：風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)（如1:270）和低風(fēng)險(xiǎn)（如1:1000）之間，胎兒實(shí)際異常概率較低（約0.1%-0.5%），但高于普通孕婦；（2）說(shuō)明血清學(xué)篩查的局限性：存在假陽(yáng)性可能，低風(fēng)險(xiǎn)不代表完全正常，臨界風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步評(píng)估；（3）建議可選方案：①無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）：對(duì)21-三體的檢出率>99%，假陽(yáng)性率低，適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦；②直接進(jìn)行羊膜腔穿刺：為診斷金標(biāo)準(zhǔn)，可明確胎兒染色體是否異常；（4）強(qiáng)調(diào)后續(xù)隨訪：無(wú)論選擇哪種方案，均需在孕20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查，排除胎兒結(jié)構(gòu)異常。五、案例分析題案例1：（1）風(fēng)險(xiǎn)提示及依據(jù)：①21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)：NT值3.0mm（超過(guò)同孕周第95百分位數(shù)），游離β-hCGMoM值升高（2.2），PAPP-AMoM值降低（0.35），均為21-三體的典型血清學(xué)指標(biāo)改變；②其他染色體異?？赡埽篘T增厚（>3mm）也與18-三體、13-三體及性染色體異常（如45,X）相關(guān)，但結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)，21-三體可能性最高。（2）后續(xù)檢查建議及理由：①絨毛膜穿刺取樣（CVS）或羊膜腔穿刺：早孕期NT增厚+血清學(xué)異常提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著升高（約5%-10%），需通過(guò)介入性診斷明確胎兒染色體核型及CNV；②胎兒系統(tǒng)超聲（孕18-24周）：即使染色體正常，NT增厚與先天性心臟?。ㄈ绶渴议g隔缺損）、骨