2025年檢驗(yàn)師練習(xí)題答案一、臨床檢驗(yàn)基礎(chǔ)1.患者女性，45歲，因“泡沫尿3個(gè)月”就診，尿常規(guī)提示尿蛋白（+++），尿蛋白定量2.8g/24h。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清白蛋白28g/L，血肌酐75μmol/L（參考范圍45-84μmol/L）。問題：（1）該患者最可能的蛋白尿類型是什么？簡述其發(fā)生機(jī)制。（2）需進(jìn)一步做哪些實(shí)驗(yàn)室檢查以明確診斷？（1）最可能為腎小球性蛋白尿。腎小球性蛋白尿是由于腎小球?yàn)V過膜損傷，導(dǎo)致血漿中分子量較大的蛋白質(zhì)（如白蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白）濾出增加，超過腎小管重吸收能力而隨尿排出。該患者尿蛋白定量＞3.5g/24h（注：實(shí)際案例中2.8g接近腎病范圍蛋白尿），結(jié)合低白蛋白血癥（＜30g/L），符合腎小球源性蛋白尿特點(diǎn)，常見于腎病綜合征、慢性腎小球腎炎等。（2）需進(jìn)一步檢查：①尿蛋白電泳：區(qū)分選擇性與非選擇性蛋白尿，腎小球損傷早期以中分子白蛋白為主（選擇性），后期大分子蛋白（如IgG）出現(xiàn)（非選擇性）；②尿微量白蛋白/肌酐比值（ACR）：評估早期腎小球損傷；③血清免疫固定電泳：排除多發(fā)性骨髓瘤等溢出性蛋白尿；④補(bǔ)體C3、C4及抗核抗體（ANA）、抗雙鏈DNA抗體（抗dsDNA）：篩查自身免疫性腎病（如系統(tǒng)性紅斑狼瘡腎炎）；⑤腎穿刺活檢：病理檢查明確腎小球病變類型（如微小病變型、膜性腎病等）。二、臨床血液學(xué)檢驗(yàn)2.男性患兒，8歲，因“面色蒼白、乏力1月”入院。血常規(guī)：Hb72g/L（參考范圍120-160g/L），MCV78fl（80-100fl），MCH24pg（27-34pg），MCHC305g/L（320-360g/L），RDW18.5%（11.5-14.5%）；網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)1.2%（0.5-1.5%）。問題：（1）該患兒貧血的形態(tài)學(xué)分類及常見病因是什么？（2）為明確診斷，需補(bǔ)充哪些實(shí)驗(yàn)室檢查？（3）若血清鐵4.5μmol/L（8.95-28.6μmol/L），鐵蛋白8μg/L（20-200μg/L），總鐵結(jié)合力75μmol/L（44.7-71.6μmol/L），最可能的診斷是什么？簡述其骨髓象特點(diǎn)。（1）形態(tài)學(xué)分類為小細(xì)胞低色素性貧血。常見病因包括：①缺鐵性貧血（最常見）；②珠蛋白提供障礙性貧血（地中海貧血）；③慢性病性貧血；④鐵粒幼細(xì)胞性貧血。（2）需補(bǔ)充檢查：①血清鐵、鐵蛋白、總鐵結(jié)合力（TIBC）及轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）：評估鐵代謝狀態(tài)；②血紅蛋白電泳：篩查地中海貧血；③血清可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（sTfR）：鑒別缺鐵性貧血與慢性病性貧血（缺鐵時(shí)sTfR升高，慢性病性貧血正常或降低）；④骨髓鐵染色：觀察細(xì)胞外鐵（貯存鐵）和細(xì)胞內(nèi)鐵（鐵粒幼細(xì)胞），缺鐵性貧血時(shí)細(xì)胞外鐵消失，鐵粒幼細(xì)胞＜15%。（3）最可能診斷為缺鐵性貧血。骨髓象特點(diǎn)：①增生明顯活躍，以紅系增生為主（占30%-50%），粒紅比值降低；②中、晚幼紅細(xì)胞為主，胞體小，胞質(zhì)少且染色偏藍(lán)（血紅蛋白合成不足），核染色質(zhì)致密（“老核幼漿”現(xiàn)象）；③粒細(xì)胞系、巨核細(xì)胞系無明顯異常；④骨髓鐵染色：細(xì)胞外鐵（-），鐵粒幼細(xì)胞＜15%（正常為20%-90%）。三、臨床生物化學(xué)檢驗(yàn)3.患者男性，58歲，有長期飲酒史（白酒200ml/d×20年），因“右上腹隱痛、乏力2周”就診。肝功能：ALT120U/L（0-40U/L），AST240U/L（0-40U/L），GGT350U/L（10-60U/L），ALP180U/L（45-125U/L），總膽紅素35μmol/L（3.4-17.1μmol/L），直接膽紅素18μmol/L（0-6.8μmol/L）。問題：（1）該患者肝功能異常的可能原因是什么？簡述各酶學(xué)指標(biāo)的臨床意義。（2）需進(jìn)一步做哪些實(shí)驗(yàn)室檢查以明確診斷？（1）最可能原因?yàn)榫凭愿尾。ň凭愿窝祝?。各酶學(xué)指標(biāo)意義：①ALT（丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶）：主要存在于肝細(xì)胞胞質(zhì)，肝細(xì)胞輕度損傷時(shí)釋放入血，敏感性高但特異性低；②AST（天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶）：肝細(xì)胞線粒體中含量豐富，嚴(yán)重肝細(xì)胞損傷時(shí)顯著升高，酒精性肝病時(shí)AST/ALT比值常＞2（該患者比值為2:1）；③GGT（γ-谷氨酰轉(zhuǎn)移酶）：膽道系統(tǒng)及肝細(xì)胞微粒體中含量高，酒精可誘導(dǎo)肝細(xì)胞微粒體GGT合成，是酒精性肝病的敏感指標(biāo)（該患者顯著升高）；④ALP（堿性磷酸酶）：主要分布于肝膽系統(tǒng)（膽管上皮）和骨骼，膽道梗阻時(shí)升高，酒精性肝炎時(shí)輕度升高多因肝細(xì)胞損傷伴膽汁淤積。（2）需進(jìn)一步檢查：①血清酒精代謝標(biāo)志物：如平均紅細(xì)胞體積（MCV）增大（酒精影響紅細(xì)胞成熟）、碳水化合物缺乏轉(zhuǎn)鐵蛋白（CDT）升高（特異性＞90%）；②肝炎病毒標(biāo)志物（甲、乙、丙、戊型）：排除病毒性肝炎；③肝臟超聲或CT：評估肝臟形態(tài)（是否有脂肪肝、肝硬化）；④血清透明質(zhì)酸、Ⅲ型前膠原肽（PⅢP）：評估肝纖維化程度；⑤肝穿刺活檢（必要時(shí)）：病理檢查可見肝細(xì)胞脂肪變性、Mallory小體（酒精性透明小體）及中性粒細(xì)胞浸潤。四、臨床免疫學(xué)檢驗(yàn)4.女性患者，32歲，反復(fù)口腔潰瘍、關(guān)節(jié)痛6個(gè)月，日曬后面部紅斑2周。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)示血小板85×10?/L（100-300×10?/L），尿常規(guī)蛋白（+）；抗核抗體（ANA）1:1000（均質(zhì)型），抗dsDNA抗體（+），補(bǔ)體C30.4g/L（0.8-1.6g/L）。問題：（1）該患者最可能的診斷是什么？簡述ANA均質(zhì)型的常見靶抗原及臨床意義。（2）抗dsDNA抗體陽性對診斷的意義是什么？（3）需監(jiān)測哪些實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)評估疾病活動(dòng)度？（1）最可能診斷為系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）。ANA均質(zhì)型（彌散型）的靶抗原主要為DNA-組蛋白復(fù)合物（如核小體）。臨床意義：常見于SLE活動(dòng)期，尤其是合并狼瘡性腎炎時(shí)；也可見于藥物性狼瘡（如普魯卡因胺、肼屈嗪誘導(dǎo)）。（2）抗dsDNA抗體是SLE的特異性抗體（特異性＞95%），與疾病活動(dòng)度密切相關(guān)，尤其是狼瘡性腎炎的發(fā)生、發(fā)展。其滴度升高常提示病情活動(dòng)，可用于評估治療效果及預(yù)測復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。（3）需監(jiān)測的活動(dòng)度指標(biāo)：①抗dsDNA抗體滴度：滴度升高提示活動(dòng)；②補(bǔ)體C3、C4：降低提示免疫復(fù)合物形成，消耗補(bǔ)體，與病情活動(dòng)相關(guān)；③24小時(shí)尿蛋白定量：反映狼瘡性腎炎的嚴(yán)重程度；④血常規(guī)（血小板、白細(xì)胞）：血小板減少、白細(xì)胞減少常提示活動(dòng)；⑤血清CRP（C反應(yīng)蛋白）：SLE活動(dòng)期CRP通常正?；蜉p度升高（與感染性疾病鑒別）；⑥血沉（ESR）：活動(dòng)期增快，但特異性低。五、微生物學(xué)檢驗(yàn)5.某醫(yī)院ICU分離出1株金黃色葡萄球菌，對苯唑西林耐藥。問題：（1）該菌株可能的耐藥機(jī)制是什么？實(shí)驗(yàn)室如何確認(rèn)為耐甲氧西林金黃色葡萄球菌（MRSA）？（2）簡述MRSA的主要傳播途徑及防控措施。（1）耐藥機(jī)制：攜帶mecA或mecC基因，編碼青霉素結(jié)合蛋白PBP2a（或PBP2'），與β-內(nèi)酰胺類抗生素親和力低，導(dǎo)致對所有β-內(nèi)酰胺類（包括青霉素類、頭孢菌素類、碳青霉烯類）耐藥。實(shí)驗(yàn)室確認(rèn)MRSA的方法：①頭孢西丁紙片擴(kuò)散法（CLSI推薦）：頭孢西?。?0μg）紙片抑菌圈≤21mm為耐藥；②苯唑西林鹽瓊脂篩選法（6μg/ml苯唑西林+4%NaCl）：35℃孵育24小時(shí)，有菌落生長為MRSA；③分子生物學(xué)方法（PCR檢測mecA/mecC基因）：特異性高，可快速確認(rèn)。（2）傳播途徑：主要通過接觸傳播，包括直接接觸患者或帶菌者的皮膚、黏膜，或間接接觸被污染的醫(yī)療器械、環(huán)境表面（如病床、床頭柜）。防控措施：①加強(qiáng)手衛(wèi)生：醫(yī)護(hù)人員接觸患者前后嚴(yán)格洗手或使用速干手消毒劑；②接觸隔離：對MRSA感染者或攜帶者實(shí)施單間隔離，或與同類患者同室隔離；③環(huán)境清潔消毒：每日用含氯消毒劑（500-1000mg/L）擦拭物體表面；④嚴(yán)格無菌操作：減少侵入性操作（如中心靜脈置管），縮短留置時(shí)間；⑤主動(dòng)篩查：對ICU、燒傷科等高風(fēng)險(xiǎn)患者入院時(shí)篩查鼻前庭、會陰等部位的MRSA定植；⑥合理使用抗生素：避免濫用廣譜β-內(nèi)酰胺類，根據(jù)藥敏結(jié)果選用萬古霉素、利奈唑胺等藥物；⑦醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)：提高對MRSA的識別及防控意識。六、臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)6.患者男性，60歲，因“咳嗽、咳痰2周，痰中帶血3天”就診，胸部CT示右肺上葉占位性病變。痰脫落細(xì)胞檢查見可疑癌細(xì)胞，需行EGFR基因檢測指導(dǎo)靶向治療。問題：（1）EGFR基因檢測常用的標(biāo)本類型有哪些？（2）簡述EGFR基因19外顯子缺失（19del）和21外顯子L858R突變的臨床意義。（3）若檢測到EGFRT790M突變，提示什么？（1）常用標(biāo)本類型：①組織標(biāo)本（首選）：手術(shù)切除組織、經(jīng)皮肺穿刺活檢組織、支氣管鏡活檢組織；②細(xì)胞學(xué)標(biāo)本：胸腔積液沉渣、痰細(xì)胞學(xué)標(biāo)本（需保證腫瘤細(xì)胞比例＞20%）；③液體活檢（循環(huán)腫瘤DNA，ctDNA）：外周血血漿（適用于無法獲取組織標(biāo)本的患者）。（2）臨床意義：①EGFR19外顯子缺失（19del）和21外顯子L858R突變（占EGFR敏感突變的85%-90%）為EGFR酪氨酸激酶抑制劑（TKI）的敏感突變，提示患者對吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼等藥物敏感，