邢臺市人民醫(yī)院腫瘤基因檢測考核一、單選題（每題2分，共20題）1.邢臺地區(qū)常見的肺癌驅(qū)動基因中，以下哪種基因突變率最高？A.EGFRB.ALKC.ROS1D.KRAS2.適用于晚期結(jié)直腸癌患者的基因檢測項目中，以下哪項最具有指導意義？A.K-ras基因檢測B.APC基因檢測C.PIK3CA基因檢測D.TP53基因檢測3.以下哪種檢測方法適用于小細胞肺癌的基因檢測？A.FISH檢測B.二代測序（NGS）C.Sanger測序D.PCR檢測4.乳腺癌患者進行基因檢測時，以下哪種基因與藥物敏感性相關(guān)？A.BRCA1B.HER2C.EGFRD.KRAS5.邢臺市人民醫(yī)院腫瘤基因檢測中，以下哪種技術(shù)適用于檢測低頻突變？A.Sanger測序B.數(shù)字PCRC.FISH檢測D.二代測序（NGS）6.患者年齡超過60歲，且存在家族遺傳史，以下哪種基因檢測最可能被推薦？A.TP53基因檢測B.BRCA1/BRCA2基因檢測C.EGFR基因檢測D.KRAS基因檢測7.鼻咽癌患者進行基因檢測時，以下哪種基因突變率較高？A.EGFRB.HRASC.TP53D.K-ras8.晚期卵巢癌患者進行基因檢測時，以下哪種基因與預后相關(guān)？A.BRCA1B.PTENC.KRASD.EGFR9.銀行腫瘤基因檢測樣本保存時，以下哪種條件最適宜？A.室溫保存B.4℃保存C.-20℃保存D.-80℃保存10.邢臺地區(qū)胃癌患者中，以下哪種基因檢測陽性率較高？A.K-ras基因檢測B.HER2檢測C.EGFR檢測D.TP53檢測二、多選題（每題3分，共10題）1.肺癌患者進行基因檢測時，以下哪些基因與靶向治療相關(guān)？A.EGFRB.ALKC.ROS1D.KRAS2.乳腺癌患者進行基因檢測時，以下哪些基因與遺傳風險相關(guān)？A.BRCA1B.BRCA2C.TP53D.HER23.晚期結(jié)直腸癌患者進行基因檢測時，以下哪些基因檢測陽性可指導靶向治療？A.K-ras基因檢測B.APC基因檢測C.PIK3CA基因檢測D.NRAS基因檢測4.卵巢癌患者進行基因檢測時，以下哪些基因與遺傳易感性相關(guān)？A.BRCA1B.BRCA2C.MLH1D.MSH25.鼻咽癌患者進行基因檢測時，以下哪些基因突變率較高？A.EGFRB.HRASC.TP53D.K-ras6.胃癌患者進行基因檢測時，以下哪些基因與靶向治療相關(guān)？A.K-ras基因檢測B.HER2檢測C.EGFR檢測D.PD-L1表達檢測7.患者存在家族遺傳史，進行腫瘤基因檢測時，以下哪些基因最可能被推薦？A.BRCA1B.BRCA2C.TP53D.Lynch綜合征相關(guān)基因（MLH1/MSH2等）8.肝癌患者進行基因檢測時，以下哪些基因與預后相關(guān)？A.TP53B.IDH1C.TERTD.ALK9.患者進行腫瘤基因檢測時，以下哪些樣本類型最常用？A.血液樣本B.腫瘤組織樣本C.精液樣本D.唾液樣本10.邢臺地區(qū)常見的腫瘤基因檢測項目包括哪些？A.肺癌靶向基因檢測B.乳腺癌基因檢測C.結(jié)直腸癌基因檢測D.卵巢癌基因檢測三、判斷題（每題1分，共20題）1.肺癌患者進行基因檢測時，EGFR突變率在腺癌中高于鱗癌。2.晚期卵巢癌患者進行BRCA1檢測陽性，可優(yōu)先考慮PARP抑制劑治療。3.腫瘤基因檢測樣本保存時，室溫保存可延長檢測時間。4.鼻咽癌患者進行基因檢測時，TP53突變率較高。5.乳腺癌患者進行基因檢測時，HER2陽性可優(yōu)先考慮靶向治療。6.銀行腫瘤基因檢測樣本應保存在-80℃條件下。7.胃癌患者進行基因檢測時，K-ras突變陽性可考慮EGFR靶向治療。8.患者年齡超過70歲，一般不建議進行腫瘤基因檢測。9.卵巢癌患者進行基因檢測時，PIK3CA突變陽性可考慮靶向治療。10.邢臺地區(qū)常見的腫瘤基因檢測項目包括肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌等。11.肺癌患者進行基因檢測時，ALK突變率在非小細胞肺癌中較高。12.乳腺癌患者進行基因檢測時，BRCA1突變陽性可增加卵巢癌風險。13.晚期結(jié)直腸癌患者進行基因檢測時，MSI-H狀態(tài)可指導免疫治療。14.鼻咽癌患者進行基因檢測時，EGFR突變率高于其他基因。15.肝癌患者進行基因檢測時，IDH1突變陽性可考慮靶向治療。16.腫瘤基因檢測樣本采集時，血液樣本比組織樣本更易獲取。17.銀行腫瘤基因檢測樣本保存時，4℃保存可延長檢測時間。18.胃癌患者進行基因檢測時，HER2陽性可考慮曲妥珠單抗治療。19.患者進行腫瘤基因檢測時，檢測前需停用靶向藥物。20.邢臺地區(qū)常見的腫瘤基因檢測技術(shù)包括FISH、PCR、NGS等。四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述邢臺地區(qū)常見的腫瘤基因檢測項目及其臨床意義。2.腫瘤基因檢測樣本采集和保存時需要注意哪些事項？3.靶向治療與腫瘤基因檢測的關(guān)系是什么？4.如何根據(jù)患者的病情選擇合適的腫瘤基因檢測項目？五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合邢臺地區(qū)腫瘤流行病學特點，論述腫瘤基因檢測的臨床應用價值。2.分析腫瘤基因檢測技術(shù)在精準醫(yī)療中的發(fā)展趨勢及挑戰(zhàn)。答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：邢臺地區(qū)肺癌患者中，EGFR突變率較高，尤其腺癌患者。2.A解析：K-ras基因檢測陽性可指導EGFR抑制劑（如西妥昔單抗）的用藥選擇。3.B解析：二代測序（NGS）可同時檢測多種基因突變，適用于小細胞肺癌的基因檢測。4.B解析：HER2陽性乳腺癌患者可優(yōu)先考慮曲妥珠單抗治療。5.B解析：數(shù)字PCR適用于檢測低頻突變，靈敏度高。6.B解析：BRCA1/BRCA2基因檢測適用于遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征篩查。7.A解析：EGFR突變率在鼻咽癌患者中較高，可優(yōu)先考慮靶向治療。8.A解析：BRCA1突變陽性卵巢癌患者可優(yōu)先考慮PARP抑制劑治療。9.D解析：腫瘤基因檢測樣本應保存在-80℃條件下，以避免降解。10.A解析：邢臺地區(qū)胃癌患者中，K-ras突變率較高，可指導EGFR抑制劑用藥。二、多選題答案與解析1.A,B,C解析：EGFR、ALK、ROS1突變可指導肺癌靶向治療。2.A,B,C解析：BRCA1、BRCA2、TP53突變與乳腺癌遺傳風險相關(guān)。3.A,C,D解析：K-ras、PIK3CA、NRAS突變可指導結(jié)直腸癌靶向治療。4.A,B解析：BRCA1、BRCA2突變與卵巢癌遺傳易感性相關(guān)。5.A,C解析：EGFR、TP53突變率在鼻咽癌中較高。6.A,B,D解析：K-ras、HER2、PD-L1表達可指導胃癌靶向治療。7.A,B,C,D解析：BRCA1、BRCA2、TP53、Lynch綜合征相關(guān)基因與遺傳腫瘤相關(guān)。8.A,B,C解析：TP53、IDH1、TERT突變與肝癌預后相關(guān)。9.A,B解析：血液樣本和腫瘤組織樣本最常用，精液和唾液樣本較少用。10.A,B,C,D解析：邢臺地區(qū)常見的腫瘤基因檢測項目包括肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌、卵巢癌等。三、判斷題答案與解析1.正確解析：EGFR突變率在腺癌中高于鱗癌。2.正確解析：BRCA1突變陽性卵巢癌患者可優(yōu)先考慮PARP抑制劑治療。3.錯誤解析：腫瘤基因檢測樣本應保存在-80℃條件下，室溫保存會加速降解。4.錯誤解析：鼻咽癌患者中，EB病毒感染比TP53突變更常見。5.正確解析：HER2陽性乳腺癌患者可優(yōu)先考慮曲妥珠單抗治療。6.正確解析：腫瘤基因檢測樣本應保存在-80℃條件下，以避免降解。7.錯誤解析：K-ras突變陽性通常耐藥EGFR靶向治療。8.錯誤解析：高齡患者也可進行腫瘤基因檢測，以指導治療。9.正確解析：PIK3CA突變陽性卵巢癌患者可考慮靶向治療。10.正確解析：邢臺地區(qū)常見的腫瘤基因檢測項目包括肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌等。11.正確解析：ALK突變率在非小細胞肺癌中較高。12.正確解析：BRCA1突變陽性可增加卵巢癌風險。13.正確解析：MSI-H狀態(tài)可指導免疫治療。14.錯誤解析：EGFR突變率在鼻咽癌中較高，但TP53突變也較常見。15.正確解析：IDH1突變陽性可考慮靶向治療。16.正確解析：血液樣本比組織樣本更易獲取。17.錯誤解析：腫瘤基因檢測樣本應保存在-80℃條件下，4℃保存會加速降解。18.正確解析：HER2陽性胃癌患者可考慮曲妥珠單抗治療。19.錯誤解析：檢測前無需停用靶向藥物，但需告知醫(yī)生正在用藥。20.正確解析：邢臺地區(qū)常見的腫瘤基因檢測技術(shù)包括FISH、PCR、NGS等。四、簡答題答案與解析1.簡述邢臺地區(qū)常見的腫瘤基因檢測項目及其臨床意義解析：邢臺地區(qū)常見的腫瘤基因檢測項目包括：-肺癌靶向基因檢測（EGFR、ALK、ROS1等），指導靶向治療；-乳腺癌基因檢測（BRCA1/BRCA2、HER2等），指導靶向和化療方案；-結(jié)直腸癌基因檢測（K-ras、APC、PIK3CA等），指導靶向治療；-卵巢癌基因檢測（BRCA1/BRCA2、MLH1等），指導PARP抑制劑治療；-胃癌基因檢測（K-ras、HER2、PD-L1等），指導靶向和免疫治療。2.腫瘤基因檢測樣本采集和保存時需要注意哪些事項解析：-樣本采集：-腫瘤組織樣本應避免擠壓和污染；-血液樣本需抗凝處理，避免溶血；-樣本采集后應盡快送檢，避免降解。-樣本保存：-腫瘤組織樣本應保存在-80℃條件下；-血液樣本需凍存，避免反復凍融；-樣本保存時間不宜過長，一般不超過1年。3.靶向治療與腫瘤基因檢測的關(guān)系是什么解析：靶向治療是基于腫瘤基因突變開發(fā)的精準治療方案，腫瘤基因檢測可識別患者是否適合靶向治療，提高療效。例如：-EGFR突變陽性肺癌患者可使用EGFR抑制劑；-HER2陽性乳腺癌患者可使用曲妥珠單抗；-BRCA1突變陽性卵巢癌患者可使用PARP抑制劑。4.如何根據(jù)患者的病情選擇合適的腫瘤基因檢測項目解析：-根據(jù)腫瘤類型選擇：肺癌、乳腺癌、結(jié)直腸癌等不同腫瘤的基因檢測項目不同；-根據(jù)患者年齡和家族史選擇：高齡患者和家族遺傳史患者需增加BRCA1/BRCA2等基因檢測；-根據(jù)治療史選擇：既往治療無效的患者需重新檢測基因突變，調(diào)整治療方案。五、論述題答案與解析1.結(jié)合邢臺地區(qū)腫瘤流行病學特點，論述腫瘤基因檢測的臨床應用價值解析：邢臺地區(qū)腫瘤流行病學特點：-肺癌發(fā)病率較高，尤其是腺癌；-結(jié)直腸癌和乳腺癌也較為常見；-遺傳性腫瘤（如BRCA1/BRCA2相關(guān)腫瘤）需重點關(guān)注。腫瘤基因檢測的臨床應用價值：-指