高中生物遺傳學(xué)重點復(fù)習(xí)講義同學(xué)們，遺傳學(xué)作為高中生物的核心模塊，不僅是考試的重點，更是理解生命延續(xù)與多樣性的關(guān)鍵。這份復(fù)習(xí)講義旨在幫助大家梳理遺傳學(xué)的知識脈絡(luò)，鞏固重點概念，突破難點問題。請務(wù)必結(jié)合教材實例，在理解的基礎(chǔ)上進行記憶和應(yīng)用，切忌死記硬背。一、遺傳的細胞基礎(chǔ)——減數(shù)分裂與配子形成要理解遺傳的基本規(guī)律，首先必須明晰遺傳物質(zhì)的傳遞過程，而減數(shù)分裂是這一過程的核心環(huán)節(jié)。（一）減數(shù)分裂的概念與意義減數(shù)分裂是進行有性生殖的生物，在產(chǎn)生成熟生殖細胞時進行的染色體數(shù)目減半的細胞分裂。在減數(shù)分裂過程中，染色體只復(fù)制一次，而細胞連續(xù)分裂兩次。其結(jié)果是，成熟生殖細胞中的染色體數(shù)目比原始生殖細胞的減少一半。減數(shù)分裂的意義在于：1.保證了親子代染色體數(shù)目的恒定：通過減數(shù)分裂和受精作用，使生物體前后代體細胞中染色體數(shù)目保持穩(wěn)定，這是物種穩(wěn)定性的基礎(chǔ)。2.為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)：減數(shù)分裂過程中發(fā)生的基因重組（包括同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換和非同源染色體的自由組合），極大地豐富了配子的遺傳多樣性，從而為生物進化提供了原材料。（二）減數(shù)分裂的基本過程（以精子形成為例）減數(shù)分裂包括減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂兩個連續(xù)的階段。1.減數(shù)第一次分裂：*間期：精原細胞體積增大，染色體進行復(fù)制，成為初級精母細胞。復(fù)制后的每條染色體包含兩條姐妹染色單體，由同一個著絲點連接。*前期Ⅰ：這一時期較為復(fù)雜，持續(xù)時間長，主要特點是同源染色體聯(lián)會形成四分體，四分體中的非姐妹染色單體之間可能發(fā)生交叉互換。*同源染色體：指形態(tài)、大小一般相同，一條來自父方，一條來自母方，在減數(shù)分裂過程中能兩兩配對的染色體。*聯(lián)會：同源染色體兩兩配對的現(xiàn)象。*四分體：聯(lián)會后的每對同源染色體含有四條染色單體，叫做四分體。一個四分體含有一對同源染色體，兩條染色體，四條染色單體。*中期Ⅰ：各對同源染色體排列在赤道板兩側(cè)。*后期Ⅰ：同源染色體彼此分離，非同源染色體自由組合，分別向細胞的兩極移動。*末期Ⅰ：細胞質(zhì)分裂，一個初級精母細胞分裂成兩個次級精母細胞。每個次級精母細胞中的染色體數(shù)目是初級精母細胞的一半。2.減數(shù)第二次分裂：一般無間期或間期很短，染色體不再復(fù)制。*前期Ⅱ：次級精母細胞中，染色體散亂分布。*中期Ⅱ：染色體的著絲點排列在細胞中央的赤道板上。*后期Ⅱ：著絲點分裂，姐妹染色單體分開成為兩條子染色體，并分別移向細胞兩極。*末期Ⅱ：細胞質(zhì)分裂，兩個次級精母細胞分裂形成四個精細胞。精細胞經(jīng)過變形成為精子。卵細胞的形成過程與精子的基本相似，但也有區(qū)別，如細胞質(zhì)分裂不均等（形成一個大的卵細胞和三個小的極體），且卵細胞不需變形。（三）減數(shù)分裂過程中染色體和DNA數(shù)目的變化規(guī)律理解并能準(zhǔn)確繪制減數(shù)分裂過程中染色體數(shù)目、DNA含量、染色單體數(shù)目的變化曲線，是掌握減數(shù)分裂實質(zhì)的關(guān)鍵。特別要注意區(qū)分核DNA和染色體數(shù)目的不同變化節(jié)點（如DNA復(fù)制后加倍，著絲點分裂后染色體數(shù)目加倍）。二、遺傳的基本規(guī)律——基因的分離定律和自由組合定律孟德爾通過豌豆雜交實驗，揭示了遺傳的兩大基本定律。其成功的原因在于正確選擇了實驗材料（豌豆，具有易于區(qū)分的相對性狀、自花傳粉閉花受粉）、運用了由單因子到多因子的研究方法、應(yīng)用了統(tǒng)計學(xué)方法對實驗結(jié)果進行分析，并科學(xué)地設(shè)計了實驗程序（提出問題、作出假設(shè)、演繹推理、實驗驗證、得出結(jié)論）。（一）基因的分離定律1.一對相對性狀的雜交實驗：純種高莖豌豆與純種矮莖豌豆雜交，F(xiàn)1全為高莖；F1自交，F(xiàn)2中高莖與矮莖的性狀分離比約為3:1。2.對分離現(xiàn)象的解釋（假設(shè)）：*生物的性狀是由遺傳因子（后稱為基因）決定的。*體細胞中基因是成對存在的。*生物體在形成生殖細胞——配子時，成對的基因彼此分離，分別進入不同的配子中。配子中只含有每對基因中的一個。*受精時，雌雄配子的結(jié)合是隨機的。3.對分離現(xiàn)象解釋的驗證——測交實驗：讓F1與隱性純合子雜交，預(yù)期后代中高莖與矮莖的比例為1:1。實際結(jié)果與預(yù)期相符，從而驗證了假設(shè)。4.分離定律的實質(zhì)：在雜合子的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。5.相關(guān)概念：*相對性狀：一種生物的同一種性狀的不同表現(xiàn)類型。*顯性性狀與隱性性狀：具有相對性狀的純合親本雜交，F(xiàn)1表現(xiàn)出來的性狀叫顯性性狀，未表現(xiàn)出來的叫隱性性狀。*性狀分離：在雜種后代中，同時出現(xiàn)顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象。*顯性基因與隱性基因：控制顯性性狀的基因稱為顯性基因（用大寫字母表示），控制隱性性狀的基因稱為隱性基因（用小寫字母表示）。*等位基因：位于一對同源染色體的相同位置上，控制著相對性狀的基因。*純合子與雜合子：遺傳因子組成相同的個體叫做純合子；遺傳因子組成不同的個體叫做雜合子。*基因型與表現(xiàn)型：基因型是指與表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成；表現(xiàn)型是指生物個體表現(xiàn)出來的性狀。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果。6.分離定律的應(yīng)用：解釋遺傳現(xiàn)象、預(yù)測雜交后代的基因型和表現(xiàn)型及其比例、指導(dǎo)雜交育種（如選育顯性性狀需連續(xù)自交直至不發(fā)生性狀分離，選育隱性性狀則一旦出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳）、醫(yī)學(xué)上推斷遺傳病的發(fā)病風(fēng)險等。（二）基因的自由組合定律1.兩對相對性狀的雜交實驗：純種黃色圓粒豌豆與純種綠色皺粒豌豆雜交，F(xiàn)1全為黃色圓粒；F1自交，F(xiàn)2中出現(xiàn)黃色圓粒、黃色皺粒、綠色圓粒、綠色皺粒四種表現(xiàn)型，比例約為9:3:3:1。2.對自由組合現(xiàn)象的解釋（假設(shè)）：F1在產(chǎn)生配子時，每對遺傳因子彼此分離，不同對的遺傳因子可以自由組合。這樣，F(xiàn)1（YyRr）可產(chǎn)生四種數(shù)量相等的配子：YR、Yr、yR、yr。受精時，雌雄配子的結(jié)合是隨機的。3.對自由組合現(xiàn)象解釋的驗證——測交實驗：讓F1與隱性純合子（yyrr）雜交，預(yù)期后代會出現(xiàn)四種表現(xiàn)型，比例為1:1:1:1。實驗結(jié)果與預(yù)期相符。4.自由組合定律的實質(zhì)：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。5.自由組合定律的應(yīng)用：解釋生物多樣性的原因之一（基因重組），指導(dǎo)雜交育種（通過基因重組將多個優(yōu)良性狀集中于一個個體上），計算雜交后代的基因型和表現(xiàn)型種類及比例。（三）基因的連鎖與交換定律（簡述）位于同一條染色體上的不同基因，在減數(shù)分裂過程中會隨著這條染色體一起傳遞，稱為連鎖。在減數(shù)分裂的四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間可能發(fā)生局部交換，導(dǎo)致位于交換區(qū)段的基因發(fā)生重組，稱為交換或重組。這是對孟德爾定律的重要補充和發(fā)展，解釋了更多遺傳現(xiàn)象。三、遺傳的分子基礎(chǔ)——基因的本質(zhì)與表達（一）DNA是主要的遺傳物質(zhì)1.肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗：格里菲思的體內(nèi)轉(zhuǎn)化實驗推測S型細菌中存在“轉(zhuǎn)化因子”；艾弗里的體外轉(zhuǎn)化實驗證明DNA是使R型細菌產(chǎn)生穩(wěn)定遺傳變化的物質(zhì)。2.噬菌體侵染細菌的實驗：赫爾希和蔡斯用放射性同位素標(biāo)記法（32P標(biāo)記DNA，35S標(biāo)記蛋白質(zhì)），證明了噬菌體侵染細菌時，DNA進入細菌細胞中，而蛋白質(zhì)外殼留在外面，從而說明DNA是噬菌體的遺傳物質(zhì)。3.絕大多數(shù)生物的遺傳物質(zhì)是DNA，少數(shù)病毒（如煙草花葉病毒）的遺傳物質(zhì)是RNA。因此，DNA是主要的遺傳物質(zhì)。（二）DNA的分子結(jié)構(gòu)1.DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的構(gòu)建：沃森和克里克綜合了多位科學(xué)家的研究成果（如威爾金斯和富蘭克林的DNA衍射圖譜、查哥夫的堿基數(shù)量規(guī)律A=T，G=C），構(gòu)建了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。2.DNA分子的結(jié)構(gòu)特點：*由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈盤旋成雙螺旋結(jié)構(gòu)。*脫氧核糖和磷酸交替連接，排列在外側(cè)，構(gòu)成基本骨架；堿基排列在內(nèi)側(cè)。*兩條鏈上的堿基通過氫鍵連接成堿基對，并且堿基配對有一定的規(guī)律：A（腺嘌呤）一定與T（胸腺嘧啶）配對，G（鳥嘌呤）一定與C（胞嘧啶）配對。堿基之間的這種一一對應(yīng)關(guān)系，叫做堿基互補配對原則。（三）DNA的復(fù)制1.概念：以親代DNA分子為模板合成子代DNA分子的過程。2.時間：細胞有絲分裂的間期和減數(shù)第一次分裂前的間期。3.場所：主要在細胞核中。4.過程：解旋（DNA分子利用細胞提供的能量，在解旋酶的作用下，把兩條螺旋的雙鏈解開）→合成子鏈（以解開的每一段母鏈為模板，在DNA聚合酶等酶的作用下，利用細胞中游離的四種脫氧核苷酸為原料，按照堿基互補配對原則，各自合成與母鏈互補的一段子鏈）→形成子代DNA（每條子鏈與其對應(yīng)的母鏈盤旋成雙螺旋結(jié)構(gòu)，從而形成兩個與親代DNA完全相同的子代DNA分子）。5.特點：邊解旋邊復(fù)制；半保留復(fù)制（新合成的每個DNA分子中，都保留了原來DNA分子中的一條鏈）。6.意義：將遺傳信息從親代傳給子代，從而保持了遺傳信息的連續(xù)性。（四）基因的本質(zhì)基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段。一個DNA分子上含有多個基因?；蛟谌旧w上呈線性排列。（五）基因的表達——轉(zhuǎn)錄和翻譯基因通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來控制性狀，這一過程稱為基因的表達。包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個主要階段。1.轉(zhuǎn)錄：*概念：在細胞核中，以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則合成RNA的過程。*過程：解旋（DNA局部雙鏈解開）→配對（游離的核糖核苷酸與DNA模板鏈上的堿基互補配對，A-U，T-A，G-C，C-G）→連接（在RNA聚合酶的作用下，核糖核苷酸連接形成mRNA鏈）→釋放（合成的mRNA從DNA鏈上釋放，DNA雙鏈恢復(fù)）。*產(chǎn)物：mRNA（信使RNA，攜帶遺傳信息）、tRNA（轉(zhuǎn)運RNA，識別密碼子和轉(zhuǎn)運氨基酸）、rRNA（核糖體RNA，參與核糖體構(gòu)成）。2.翻譯：*概念：游離在細胞質(zhì)中的各種氨基酸，以mRNA為模板合成具有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)的過程。*場所：核糖體。*模板：mRNA。*原料：20種游離的氨基酸。*工具：tRNA（一端攜帶氨基酸，另一端有反密碼子，能與mRNA上的密碼子互補配對）。*密碼子：mRNA上決定一個氨基酸的三個相鄰的堿基。密碼子共有64種，其中決定氨基酸的有61種（包括起始密碼子），3種是終止密碼子（不決定氨基酸，只起終止信號作用）。密碼子具有通用性（幾乎所有生物共用一套密碼子表）和簡并性（一種氨基酸可能由多種密碼子編碼）。*過程：mRNA進入細胞質(zhì)與核糖體結(jié)合→tRNA攜帶氨基酸進入核糖體，其反密碼子與mRNA上的密碼子互補配對→氨基酸通過肽鍵連接形成肽鏈→核糖體沿mRNA移動，讀取下一個密碼子，直至讀取到終止密碼子，肽鏈合成終止并釋放。3.中心法則：遺傳信息可以從DNA流向DNA（DNA復(fù)制），也可以從DNA流向RNA，進而流向蛋白質(zhì)（轉(zhuǎn)錄和翻譯）。后來發(fā)現(xiàn)，某些病毒中RNA也可以自我復(fù)制，并且還發(fā)現(xiàn)在某些病毒中能以RNA為模板逆轉(zhuǎn)錄合成DNA（逆轉(zhuǎn)錄）。四、生物的變異生物的變異可分為可遺傳的變異和不遺傳的變異?？蛇z傳的變異是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，能遺傳給后代，包括基因突變、基因重組和染色體變異。（一）基因突變1.概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2.實例：鐮刀型細胞貧血癥（堿基對的替換導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常）。3.原因：內(nèi)因（DNA復(fù)制時偶爾發(fā)生錯誤）、外因（物理因素如紫外線、X射線，化學(xué)因素如亞硝酸、堿基類似物，生物因素如某些病毒）。4.特點：普遍性、隨機性、低頻性、不定向性、多害少利性。5.意義：基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。（二）基因重組1.概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2.類型：*減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。*減數(shù)第一次分裂前期（四分體時期），同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組。*基因工程（重組DNA技術(shù)）也屬于基因重組。3.意義：基因重組是生物變異的重要來源之一，對生物的進化具有重要意義，是形成生物多樣性的重要原因。（三）染色體變異1.染色體結(jié)構(gòu)的變異：*類型：缺失（染色體某一片段的缺失）、重復(fù)（染色體增加了某一片段）、倒位（染色體某一片段的位置顛倒了180度）、易位（染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上）。*結(jié)果：使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡。2.染色體數(shù)目的變異：*個別染色體的增減：如21三體綜合征（患者比正常人多了一條21號染色體）。*以染色體組的形式成倍地增減：*染色體組：細胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體叫做一個染色體組。*二倍體：由受精卵發(fā)育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體。*多倍體：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體。多倍體植株常常莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加，但發(fā)育延遲，結(jié)實率低。人工誘導(dǎo)多倍體常用方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗（抑制紡錘體形成，導(dǎo)致染色體不分離）。*單倍體：體細胞中含有本物種