2021-2025年高考生物真題知識點分類匯編之生物的變異（三）

一.選擇題（共15小題）

1.（2023?浙江）腫瘤細胞在體內(nèi)生長、轉移及復發(fā)的過程中，必須不斷逃避機體免疫系統(tǒng)的攻擊，這就

是所謂的“免疫逃逸”。關于“免疫逃逸”，下列敘述錯誤的是（）

A.腫瘤細胞表面產(chǎn)生抗原“覆蓋物”，可“躲避”免疫細胞的識別

B.腫瘤細胞表面抗原性物質的丟失，可逃避T細胞的識別

C.腫瘤細胞大量表達某種產(chǎn)物，可減弱細胞毒性T細胞的凋亡

D.腫瘤細胞分泌某種免疫抑制因子，可減弱免疫細胞的作用

2.（2023?天津）癌細胞來源的某種酶，比正常細胞來源的同種酶活性低，原因不可能是（）

A.酶基因發(fā)生突變

B.酶基因啟動子甲基化

C.酶的某個氨基酸發(fā)生了改變

D.酶在翻譯后的加工發(fā)生了改變

3.（2023?湖北）DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一段核甘酸序列，可檢測識別區(qū)間的任意

片段，并形成雜交信號。某探針可以檢測果蠅H號染色體上特定DNA區(qū)間。某果蠅的H號染色體中的

一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，如圖所示。用上述探針檢測細胞有絲分裂中期的染色體（染色體上“一”

表示雜交信號），結果正確的是（）

4.（2023?重慶）甲乙丙三種酶參與葡萄糖和糖原之間的轉化，過程如圖I所示。任一酶的基因發(fā)生突變

導致相應酶功能缺陷，均會引發(fā)GSD病。圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少一種是伴性遺傳。

不考慮新的突變，下列分析正確的是（）

巴。男女內(nèi)俺缺陷CSD患苕

圖1圖2

A.若①同時患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率是三

8

B.若②長期表現(xiàn)為低血糖，則一定不是乙筋功能缺陷所致

C.若丙酶缺陷GSD發(fā)病率是一—,則③患該病的概率為一L

10000300

D.三種GSD亞型患者體內(nèi)的糖原含量都會異常升高

5.（2023?浙江）紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過“核甘酸切除修復（NER）”方式修復，機制如圖所示。

著色性干皮癥（XP）患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，受陽光照射后，皮膚出現(xiàn)炎癥等癥狀。患者幼年發(fā)

病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是（）

紫外線

5'廠丁缺口「3'

3'IIIIII11IIIIIII5,

__________修復完成__________

5,1~~I~I~~III■-I~~II""1~~I~I_I~~I3,

3,5,

A.修復過程需要限制能和DNA聚合酶

B.填補缺口時，新鏈合成以5'到3'的方向進行

C.DNA有害損傷發(fā)生后，在細胞增殖后進行修復，對細胞最有利

D.隨年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋

6.（2023?江蘇）由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列

相關敘述錯誤的是（）

A.病因主要是母親的卵母細胞減數(shù)分裂時染色體不分離

B.通過分析有絲分裂中期細庖的染色體組型進行產(chǎn)前診斷

C.患者性母細胞減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂不能形成可育配子

D.降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀

7.（2022?河北）某植物葉片含有對昆蟲有毒的香豆素，經(jīng)紫外線照射后香豆素毒性顯著增強。烏鳳蝶可

以將香豆素降解，消除其毒性?？椚~蛾能將葉片卷起，取食內(nèi)部葉片，不會受到毒害。下列敘述錯誤的

是（）

A.烏風蝶進化形成香豆素降解體系，是香豆素對其定向選擇的結果

B.影響烏鳳蝶對香豆素降解能力的基因突變具有不定向性

C.為防止取食含有強毒素的部分，織葉蛾采用卷起葉片再攝食的策略

D.植物的香豆素防御體系和昆蟲的避免被毒殺策略是共同進化的結果

8.（2022?湖南）關于癌癥，下列敘述錯誤的是（）

A.成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發(fā)生相應改變

B.癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應

C.正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因

D.樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性

9.（2022?重慶）半乳糖血癥是F基因突變導致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)F基因有兩個突變位點

I和H,任一位點突變或兩個位點都突變均可導致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點

的5種類型.下列敘述正確的是（）

類型①②③④⑤

突變位點

I+/++/-+/++/--/-

II+/++/-+/-+/++/+

注：“+”表示未突變，“-”表示突變，左側位點位于父方染色體，右側位點位于母方染色體

A.若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是二

2

B.若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是工

4

C.若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是工

4

D.若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1

2

10.（2022?福建）吉蒿素是治療瘧疾的主要藥物。瘧原蟲在紅細胞內(nèi)生長發(fā)育過程中吞食分解血紅蛋白,

CgTOOCiIjIkI1）

Ca|bIcDOCdle|f

I

Ca|blcXCkPO

c.CgTRcCiIjIdIeIfD

Ca|bIcXXdle|f）

1

D.3cIbXCdle|f）

13.（2022?浙江）各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖。下列敘述正確的是（）

受

累

個

體

數(shù)

量

B.青春期發(fā)病風險低更容易使致病基因在人群中保留

C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因

D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)

14.（2022?重慶）人卵細胞形成過程如圖所示。在輔助生殖時對極體進行遺傳篩查，可降低后代患遺傳病

的概率。一對夫妻因妻子高齡且是血友病a基因攜帶者（XAXD,需進行遺傳篩查。不考慮基因突變,

下列推斷正確的是（）

A.若第二極體的染色體數(shù)目為22,則卵細胞染色體數(shù)目一定是24

B.若第一極體的染色體數(shù)目為23,則卵細胞染色體數(shù)目一定是23

C.若減數(shù)分裂正常，且第二極體X染色體有1個a基因，則所生男孩一定患病

D.若減數(shù)分裂正常，且第一極體X染色體有2個A基因，則所生男孩一定患病

15.（2022?上海）二倍體的唐魚可人工誘導成不育的三倍體，這種人工誘導的變異屬于（）

A.染色體非整倍化變異B.單個堿基缺失

C.染色體整倍化變異D.單個堿基替換

二,多選題（共2小題）

（多選）16.（2023?河北）某雄性果蠅（2n=8）的一條2號染色體和X染色體發(fā)生了片段互換，去失2

號染色休片段或X染色休片段的雌、雄配子均不育。該雄蠅與正常雌蠅雜交獲得Fi。不考慮其他突變。

下列敘述正確的是（）

A.Fi雌蠅的初級卵母細胞在減數(shù)分裂時形成兩個正常四分體

B.臼雌蠅產(chǎn)生的配子一半可育

C.Fi雄蠅的細胞中一條2號染色體結構異常

D.此種變異不能為生物進化提供原材料

（多選）17.（2023?遼寧）如圖是某家族遺傳病的系譜圖，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因

B、b控制，其中112不攜帶遺傳病致病基因，所有個體均未發(fā)生突變。下列敘述正確的是（）

IOIW腳男甲、乙兩病患者

■男甲病患者冒男乙病患者

1I2□正常男性。正常女性

m施由也已I(5

2345

A.【2與nh的基因型相同的概率是?

B.川2、山3出現(xiàn)說明112形成配子時同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交換

C.1[2減數(shù)分裂后生成AB、Ab、aB>ab比例相等的四種配子

D.若用5與一個表型正常的男子結婚，兒子中表型正常的概率大于《

2

三,解答題（共3小題）

18.（2023?湖南）基因檢測是診斷和預防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本，測序后

發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個基因存在突變：甲突變可致先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產(chǎn)物可將

葉酸轉化為N5■甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷（NTDs）相關：甲和乙位于非同源染色體上。

家系患病情況及基因檢測結果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問題:

O

12

甲+/-+/-

乙+/-+/一

-

9

甲+/一+/+-/-

乙+/一+/一+/-

?4>+未突變一突變

12國男性耳聾□正常男性

2+/Z三女性耳聾O正常女性

②性別未知

（1）此家系先天性耳聾的遺傳方式是.I-1和I-2生育一個甲和乙突變基因雙

純合體女兒的概率是.

（2）此家系中甲基因突變?nèi)鐖D所示：

正?；騿捂溒?/p>

5'-ATTCCAGATC……（293個堿基）....CCATGCCCAG-3,

突變基因單鏈片段

5'-ATTCCATATC?……（293個堿基）....CCATGCCCAG-3'

5'-GATCT

3'—CTAG-5'

研究人員擬用PCR擴增目的基因片段，再用某限制的（識別序列及切割位點為f）酣切檢

測甲基因突變情況，設計了一條引物為5'-GGCATG-3',另一條引物為（寫

出6個堿基即可）。用上述引物擴增出家系成員II-1的目的基因片段后，其酶切產(chǎn)物長度應

bp（注：該酶切位點在目的基因片段中唯一）。

（3）女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風險。葉酸在人體內(nèi)不能合成，孕婦服用葉酸補充劑可

降低NTDs的發(fā)生風險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補充葉酸，一般人群補充有效且安全劑

量為0.4?l.OmgdLNTDs生育史女性補充4mg?dL經(jīng)基因檢測胎兒（III-2）的乙基因型為?/?，

據(jù)此推薦該孕婦（H-1）葉酸補充劑量為mg-d-L

19.（2023?北京）二十大報告提出“種業(yè)振興行動”。油菜是重要的油料作物，篩選具有優(yōu)良性狀的育種

材料并探究相應遺傳機制，對創(chuàng)制高產(chǎn)優(yōu)質新品種意義重大，

（1）我國科學家用誘變劑處理野生型油菜（綠葉），獲得了新生葉黃化突變體（黃化葉）。突變體與野

生型雜交，結果如圖甲，其中隱性性狀是o

P野生型X黃化葉

F,野生型

F2野生型黃化葉

980346

甲

（2）科學家克隆出導致新生葉黃化的基因，與野生型相比，它在DNA序列上有一個堿基對改變，導

致突變基因上出現(xiàn)了一個限制酶B的酶切位點（如圖乙）。據(jù)此，檢測Fi基因型的實驗步驟為：提取基

因組DNA-PCR-回收擴增產(chǎn)物一f電泳。F2中雜合子電泳條帶數(shù)目應為

條。

的B的酶切位點

引物\

盜

乙

（3）油菜雄性不育品系A作為母本與可育品系R雜交，獲得雜交油菜種子S（雜合子），使雜交油菜

的大規(guī)模種植成為可能。品系A1育性正常，其他性狀與A相同，A與A1雜交，子一代仍為品系A,

由此可大晟繁殖Ao

在大量繁殖A的過程中，會因其他品系花粉的污染而導致A不純，進而影響種子S的純度，導致油菜

籽減產(chǎn)，油菜新生葉黃化表型易辨識，且對產(chǎn)量沒有顯著影響?？茖W家設想利用新生葉黃化性狀來提高

種子S的純度。育種過程中首先通過一系列操作，獲得了新生葉黃化的A1,利用黃化A1生產(chǎn)種子S

的育種流程見圖丙。

黃化A1黃化A1黃化A1黃化A1

|授粉I授粉（授粉】授粉（授粉

A植株==＞,4J對當＞黃化黃化=生黃化鷺種子S

雄性不育植株A植株丁3植株］入植株（供生產(chǎn)尹植）

試驗育種階段大田生產(chǎn)種大田生產(chǎn)種

（無花粉污染）子階段一子階段二

（存在花粉污染）

圖例：=＞收貨種子、種植

丙

①圖丙中，A植株的綠葉雄性不育子代與黃化A1雜交，篩選出的黃化A植株占子一代總數(shù)的比例約

為

②為減少因花粉污染導致的種子S純度下降，簡單易行的田間操作是

20.（2023?浙江）某家系甲病和乙病的系譜圖如圖所示。已知兩病獨立遺傳，各由一對等位基因控制，且

基因不位于丫染色體。甲病在人群中的發(fā)病率為1

2500

□O正常男性、女性

?患甲病男性、女性

%⑥患乙病男性、女性

（1）甲病的遺傳方式是判斷依據(jù)是

（2）從系譜圖中推測乙病的可能遺傳方式有種。為確定此病的遺傳方式，可用乙病的正常基

因和致病基因分別設計DNA探針，只需對個體（填系譜圖中的編號）進行核酸雜交，根

據(jù)結果判定其基因型，就可確定遺傳方式。

（3）若檢測確定乙病是?種常染色體顯性遺傳病。同時考慮兩種病，用3個體的基因型可能有

種，若她與一個表型正常的男子結婚，所生的子女患兩種病的概率為

（4）研究發(fā)現(xiàn)，甲病是一種因上皮細胞膜上轉運。?的載體蛋白功能異常所導致的疾病，乙病是一種

因異常蛋白損害神經(jīng)元的結構和功能所導致的疾病，甲病雜合子和乙病雜合子中均同時表達正常蛋白和

異常蛋白，但在是否患病上表現(xiàn)不同，原因是甲病雜合子中異常蛋白不能轉運cr,正常蛋

白;乙病雜合子中異常蛋白損害神經(jīng)元，正常蛋白不損害神經(jīng)元，也不能阻止或解除

這種損害的發(fā)生，雜合子表型為

2021-2025年高考生物真題知識點分類匯編之生物的變異（三）

參考答案與試題解析

一.選擇題（共15小題）

題號1234567891011

答案CBBBCCCCBBD

題號12131415

答案CBDC

二.多選題（共2小題）

題號1617

答案ARAD

一,選擇題（共15小題）

1.（2023?浙江）腫瘤細胞在體內(nèi)生長、轉移及復發(fā)的過程中，必須不斷逃避機體免疫系統(tǒng)的攻擊，這就

是所謂的“免疫逃逸”。關于“免疫逃逸”，下列敘述錯誤的是（）

A.腫瘤細胞表面產(chǎn)生抗原“覆蓋物”，可“躲避”免疫細胞的識別

B.腫瘤細胞表面抗原性物質的丟失，可逃避T細胞的識別

C.腫瘤細胞大量表達某種產(chǎn)物，可減弱細胞毒性T細胞的凋亡

D.腫瘤細胞分泌某種免疫抑制因子，可減弱免疫細胞的作用

【分析】1、癌細胞的特征：①在適宜的條件下，癌細胞能夠無限增殖②癌細胞的形態(tài)結構發(fā)生顯著的

變化③癌細胞的表面發(fā)生了變化，由于細胞膜上的糖蛋白等物質減少，使得癌細胞彼此之間的黏著性顯

著降低，容易在體內(nèi)分散和轉移。免疫系統(tǒng)的功能主要有以下三大類：免疫防御、免疫監(jiān)視和免疫自穩(wěn)。

免疫監(jiān)視是指機體識別和清除突變的細胞，防止腫瘤發(fā)生。

2、體液免疫過程：

①一些病原體可以和B細胞接觸，為激活B細胞提供第一個信號；②樹突狀細胞、B細胞等抗原呈遞

細胞攝取病原體，而后對抗原進行處理，呈遞在細胞表面，然后傳遞給輔助性T細胞：儂甫助性T細

胞表面特定分子發(fā)生變化并與B細胞結合，這是激活B細胞的第二個信號；輔助性T細胞開始分裂、

分化，并分泌細胞因子；④B細胞受到兩個信號的刺激后開始分裂、分化，大部分分化為漿細胞，小部

分分化為記憶B細胞。細胞因子能促進B細胞的分裂、分億過程。⑤漿細胞產(chǎn)生和分泌大量抗體，抗

體可以隨體液在全身循環(huán)并與病原體結合?？贵w與病原體的結合可以抑制病原體的增殖或對人體細胞的

黏附。

3、細胞免疫過程：

①被病原體（如病毒）感染的宿主細胞（靶細胞）膜表面的某些分子發(fā)生變化，細胞毒性T細胞識別

變化的信號。②細胞毒性T細胞分裂并分化，形成新的細胞毒性T細胞和記憶T細胞。細胞因子能加

速這一過程。③新形成的細胞毒性T細胞在體液中循環(huán)，它們可以識別并接觸、裂解被同樣病原體感

染的靶細胞。④靶細胞裂解、死亡后，病原體暴露出來，抗體可以與之結合；或被其他細胞吞噬掉。

【解答】解：A、人體的免疫細胞通過識別腫瘤細胞表面的抗原，發(fā)生特異性免疫將其清除，若腫瘤細

胞表面抗原被“覆蓋物”覆蓋，則人體的免疫細胞無法識別腫瘤細胞，也就無法將之清除，A正確；

B、人體的免疫細胞通過識別腫瘤細胞表面的抗原，發(fā)生特異性免疫將其清除，若腫瘤細胞表面抗原性

物質丟失，會造成人體T細胞無法識別腫瘤，發(fā)生腫瘤細胞的“免疫逃逸”，B正確；

C、腫瘤細胞大量表達某種產(chǎn)物，繼而出現(xiàn)“免疫逃逸”，說明該產(chǎn)物有利于腫瘤細胞增殖，則可推測

該產(chǎn)物可能促進細胞毒性T細胞凋亡，C錯誤；

D、若腫瘤細胞分泌某種免疫加制因子，可以抑制免疫系統(tǒng)功能，從而減弱免疫細胞的作用，D正確。

故選：Co

【點評】本題結合背景材料考查學生對免疫調(diào)節(jié)內(nèi)容的掌握情況，將所學免疫系統(tǒng)組成和作用、特異性

免疫過程等內(nèi)容進行歸納總結并應用于實際問題的分析，是解決問題的要點.

2.（2023?天津）癌細胞來源的某種酶，比正常細胞來源的同種酶活性低，原因不可能是（）

A.酶基因發(fā)生突變

B.酶基因啟動子甲基化

C.酶的某個然基酸發(fā)生了改變

D.酶在翻譯后的加工發(fā)生了改變

【分析】1、細胞癌變的原因包括外因和內(nèi)因，外因是各種致癌因子，內(nèi)因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生

基因突變或表達異常。

2、癌細胞的特征：能夠無限增殖；形態(tài)結構發(fā)生顯著改變；細胞表面發(fā)生變化，細胞膜的糖蛋白等物

質減少。

【解答】解：A、基因控制蛋白質的合成，基因突變是指DNA分了?中堿基對的增添、替換和缺失而引

起基因堿基序列的改變?；蛲蛔兒罂赡軐е碌鞍踪|功能發(fā)生改變，進而導致酶活性降低，A正確：

B、啟動子是RNA聚合酶識別與結合的位點，用于驅動基因的轉錄，轉錄出的mRNA可作為翻譯的模

板翻譯出蛋白質。若該酶基因啟動子甲基化，可能導致該基因的轉錄過程無法進行，不能合成酶，B錯

誤：

CD、蛋白質的結構決定其功能，蛋白質結構與氨基酸的種類、數(shù)目、排列順序以及肽鏈盤曲折疊的方

式等有關。故若該命中一個氨基酸發(fā)生變化（氨基酸種類變化）或該睡在翻譯過程中肽鏈加工方式變

化，都可能導致該酶的空間結構變化而導致功能改變，活性降低，CD正確。

故選：B.

【點評】本題考查基因突變的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，具備運用所學知識綜合

分析問題的能力是解答本題的關鍵。

3.（2023?湖北）DNA探針是能與目的DNA配對的帶有標記的一?段核甘酸序列，可檢測識別區(qū)間的任意

片段，并形成雜交信號。某探針可以檢測果蠅II號染色體上特定DNA區(qū)間。某果蠅的II號染色體中的

一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，如圖所示。用上述探針檢測細胞有絲分裂中期的染色體（染色體上“一”

表示雜交信號），結果正確的是（）

【分析】染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導致性狀的變異。

大多數(shù)染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。

【解答】解：II號染色體中的一條染色體部分區(qū)段發(fā)生倒位，基因位置變化，著絲粒的兩端都含有探針

識別區(qū)段，并形成雜交信號。

故選：Bo

【點評】本題考查染色體結構變異的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜

合分析問題的能力。

4.（2023?重慶）甲乙丙三種酶參與前萄糖和糖原之間的轉化，過程如圖1所示。任一酶的基因發(fā)生突變

導致相應陋功能缺陷，均會引發(fā)GSD病。圖2為三種GSD亞型患者家系，其中至少一種是伴性遺傳。

不考慮新的突變，下列分析正確的是（）

乙前

口。男女內(nèi)悔缺陷CSD患苕

圖1圖2

A.若①同時患有紅綠色盲，則其父母再生育健康孩子的概率是搭

8

B.若②長期表現(xiàn)為低血糖，則一定不是乙酣功能缺陷所致

C.若丙酶缺陷GSD發(fā)病率是一i—,則③患該病的概率為一L

10000300

D.三種GSD亞型患者體內(nèi)的糖原含量都會異常升高

【分析】圖1是甲乙丙三種能參與葡萄糖和糖原之間的轉化，其中乙和丙酶功能缺陷會導致葡萄糖含量

降低；由圖2判斷甲酶缺陷GSD病是常染色體隱性遺傳，丙酶缺陷GSD病也是常染色體隱性遺傳，因

為三種GSD亞型患者家系，其中至少一種是伴性遺傳，所以乙酶缺陷GSD病是伴X隱性遺傳。

【解答】解：A、①是甲酶缺陷GSD患者，同時又患紅綠色盲，伴X隱性遺傳，則可設①基因型是aaXbY,

雙親的是AaXBY,AaXBx'則其父母再生育健康孩子的概率是?X?=M，A錯誤；

4416

B、所以乙酶缺陷GSD病是伴X隱性遺傳，②是女性雙親均正常，則②一定不是乙酶缺陷GSD病，②

長期表現(xiàn)為低血糖，則可能是丙酶功能缺陷導致的，B正確；

C、丙酹缺陷GSD病也是常染色體隱性遺傳,設③的父親基因型是Dd,丙酶缺陷GSD發(fā)病率是二^一，

10000

則則d配子的概率是工，D配子的概率是黑，因為母親是止常的，則母親可能得基因型是Dd、DD,

100100

其中Dd的概率是一^―。故③患病的概率是一2—X工=:1=,C錯誤；

1011014202

D、三種GSD亞型患者體內(nèi)的甲酶功能缺陷會導致不能合成糖原，因此糖原含量下降，D錯誤。

故選：Bo

【點評】本題主要考查的是人類遺傳病的類型及危害的相關知識，意在考查學生對基礎知識的理解掌握，

難度適中。

5.（2023?浙江）紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過“核甘酸切除修復（NER）”方式修復，機制如圖所示。

著色性干皮癥（XP）患者的NER醐系統(tǒng)存在缺陷，受陽光照射后，皮膚出現(xiàn)炎癥等癥狀?；颊哂啄臧l(fā)

病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是（）

紫外線

5Z1-I_I-I-I_I_I_I-I_I_I_I-I-I3,

5'L缺口「3'

3,IlIIIlIIIlIIII5，

__________修復完成__________

5,1~~I~I~~III■-I~~II""1~~I~I~I~~I3，

3,5，

A.修復過程需要限制酶和DNA聚合前

B.填補缺口時，新鏈合成以5'到3'的方向進行

C.DNA有害損傷發(fā)生后，在細胞增殖后進行修復，對細胞最有利

D.隨年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋

【分析】1、DNA分子復制的過程：

①解旋：在解旋酶的作用下，把兩條螺旋的雙鏈解開。

②合成子鏈：以解開的每一條母鏈為模板，以游離的四種脫氧核甘酸為原料，遵循堿基互補配對原則，

在有關酹的作用下，各自合成與母鏈互補的子鏈.

③形成子代DNA：每條子鏈與其對應的母鏈盤旋成雙螺旋結構，從而形成2個與親代DNA完全相同的

子代DNA分子。

2、限制酶和DNA聚合酶作用的對象都是磷酸二酯鍵。

【解答】解?：A、由圖可知，修復過程中需要將損傷部位的序列切斷，因此需要限制酶的參與；同時修

復過程中，單個的脫氧核甘酸需要依次連接，要借助DNA聚合酶，A正確；

B、填補缺口時，新鏈即子鏈的延伸方向為5,到3'的方向進行，B正確；

C、DNA有害損傷發(fā)生后，在細胞增殖前進行修復，保證DNA復制的正確進行，對細胞最有利，C錯

誤；

D、癌癥的發(fā)生是多個基因累積突變的結果，隨年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用

突變累積解釋，D正確。

故選：Co

【點評】本題考查基因突變、DNA分子的亞制的相關知識，要求考生識記基因突變的概念，識記DNA

分子復制的條件等，能結合所學的知識準確答題。

6.（2023?江蘇）由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列

相關敘述錯誤的是（）

A.病因主要是母親的卵母細胞減數(shù)分裂時染色體不分離

B.通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產(chǎn)前診斷

C.患者性母細胞減數(shù)分裂時琰會紊亂不能形成可育配子

D.降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀

【分析】唐氏綜合征，又稱先天愚型，是一種常見，患者的21號染色體有三條，屬于染色體數(shù)目變異

的遺傳病。人類遺傳病還包括單基因遺傳?。╔隱性遺傳病和X顯性遺傳病、伴丫遺傳?。┖投嗷?/p>

遺傳病。

【解答】解：A、該病患病原因理論上是患者的父親或者母親減數(shù)分裂的過程中出現(xiàn)異常，常染色體21

號染色體在減數(shù)第一次分裂的后期沒有分別移向細胞兩極，而是移向了細胞的一極，或者是減數(shù)第二次

分裂的后期著絲點斷開之后姐妹染色單體沒有移向細胞兩極，以至于產(chǎn)生了含有2條21號染色體的精

子或卵細胞，但是在現(xiàn)實生活中，唐氏綜合征發(fā)病主要原因是裔齡孕婦產(chǎn)生了異常的卵細胞，A正確；

B、染色體變異可以通過顯微鏡進行觀察，三體中染色體數(shù)目增加一條，可統(tǒng)計染色體條數(shù)來進一步確

定，B正確；

C、唐氏綜合征患者的21號染色體有三條，減數(shù)分裂時出現(xiàn)聯(lián)會紊亂，但也可能形成可育配子，但是

概率很低，C錯誤：

D、由題意可知唐氏綜合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀，D

正確。

故選：Co

【點評】本題考查染色體變異的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分

析問題的能力是解答本題的關鍵。

7.（2022?河北）某植物葉片含有對昆蟲有毒的香豆素，經(jīng)紫外線照射后香豆素得性顯著增強。烏鳳蝶可

以將香豆素降解，消除其毒性。織葉蛾能將葉片卷起，取食內(nèi)部葉片，不會受到毒害,下列敘述錯誤的

是（）

A.烏風蝶進化形成香豆素降解體系，是香豆素對其定向選擇的結果

B.影響烏鳳蝶對香豆素降解能力的基因突變具有不定向性

C.為防止取食含有強毒素的部分，織葉蛾采用卷起葉片再攝食的策略

D.植物的杳豆素防御體系和昆蟲的避免被毒殺策略是共同進化的結果

【分析】1、共同進化是指不同物種之間、生物與無機環(huán)境之間在相互影響中不斷進化和發(fā)展。

2、現(xiàn)代生物進化理論的基本觀點：種群是生物進化的基本單位，生物進化的實質在于種群基因頻率的

改變，突變和基因重組、自然選擇及隔離是物種形成過程的三個基本環(huán)節(jié)，通過它們的綜合作用，種群

產(chǎn)生分化，最終導致新物種的形成。其中突變和基因重組產(chǎn)生生物進化的原材料，自然選擇使種群的基

因頻率發(fā)生定向的改變并決定生物進化的方向，隔離是新物種形成的必要條件。

【解答】解：A、香豆素對昆蟲有毒，有毒的香豆素對烏鳳蝶的不定向變異起到了定向選擇的作用，A

正確；

B、烏鳳蝶對香豆素降解能力的基因通過突變可能產(chǎn)生多種等位基因，這體現(xiàn)了基因突變的不定向性，

B正確；

C、分析題意可知，經(jīng)紫外線照射后香豆素毒性顯著增強，織葉蛾能將葉片卷起可減少紫外線引起的香

豆素含量增加，該行為是香豆素對其進行選擇的結果，而非織葉蛾采主動適應環(huán)境的結果，C錯誤；

D、共同進化是指不同物種之間、生物與無機環(huán)境之間在相互影響中不斷進化和發(fā)展，植物的香豆素防

御體系和昆蟲的避免被毒殺策略屬于共同進化，D正確。

故選：Co

【點評】本題主要考查基因突變和共同進化的相關內(nèi)容，要求學生有一定的理解分析能力，能夠結合題

干信息和所學知識進行分析應用。

8.（2022?湖南）關于癌癥，下列敘述錯誤的是（）

A.成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發(fā)生相應改變

B.癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應

C.正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因

D.樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性

【分析】1、癌細胞：細胞由三受到致癌因子的作用，不能正常地完成細胞分化，而形成了不受機體控

制的、連續(xù)進行分裂的惡性增殖細胞，這種細胞就是癌細胞，

2、癌細胞的特征；

（I）能夠無限增殖。

（2）癌細胞的遺傳物質發(fā)生了變化。

（3）癌細胞的表面也發(fā)生了變化。癌細胞容易在有機體內(nèi)分散轉移的原因：細胞膜上糖蛋白減少，黏

著性降低。

3、致癌因子的種類有三類：物理致癌因子、化學致癌因子、病毒致癌因子。

4、細胞癌變的原因：致癌因子使細胞的原癌基因從穩(wěn)定狀態(tài)變?yōu)榛钴S狀態(tài)。正常細胞轉化為癌細胞。

【解答】解：A、與正常細胞相比癌細胞的形態(tài)結構會發(fā)生相應改變，A正確；

B、癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結果，是多個基因突變的累積效應，B正確；

C、正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變，C錯誤；

D、樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣可增強神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)功能，降低癌癥發(fā)生的可能

性，D正確；

故選：C.

【點評】本題主要考查癌細胞形成的原因，特征等內(nèi)容，考生要掌握相關知識，才能準確答題。

9.（2022?重慶）半乳糖血癥是F基因突變導致的常染色體隱性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)F基因有兩個突變位點

I和H,任一位點突變或兩個位點都突變均可導致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點

的5種類型。下列敘述正確的是（）

類型①②③④⑤

突變位點

I+/++/-+/++/--/-

II+/++/-+/-+/++/+

注：“+”表示未突變，“-”表示突變，“/”左側位點位于父方染色體，右側位點位于母方染色體

A.若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是二

2

B.若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是1

4

C.若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是占

4

D.若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是

【分析】根據(jù)題意，“F基因突變導致的常染色體隱性遺傳病”，“任一位點突變或兩個位點都突變均可

導致F突變成致病基因"，故用F/f表示相關基因，只要有一個突變位點，就能M現(xiàn)f基因，故①②③?

的基因型分別是FF、Ff、Ff、Ff,⑤由于父方和母方的染色體都在I位點突變，所以基因型是任。

【解答】解：A、若①和③類型的男女婚配，①基因型是FF,③的基因型是Ff,則后代患病的概率是0,

A錯誤；

B、若②和④類型的男女婚配，②的基因型是Ff,④的基因型是Ff,則后代患?。ɑ蛐蜑閮r）的概率

是工，B正確；

4

C、若②和⑤類型的男女婚配，②的基因型是Ff,⑤的基因型為ff,則后代患?。ɑ蛐蜑閒f）的概率

是工■,C錯誤；

2

D、若①和⑤類型的男女婚配，①基因型是FF,⑤的基因型為ff,則后代患病的概率是0,D錯誤。

故選：Bo

【點評】本題主要考查人類遺傳病的相關知識，旨在考查考生的理解?、計算能力。

10.（2022?福建）青蒿素是治療瘧疾的主要藥物。瘧原蟲在紅細胞內(nèi)生長發(fā)育過程中吞食分解血紅蛋白，

吸收利用氨基酸，血紅蛋白分解的其他產(chǎn)物會激活青蒿素，激活的青篙素能殺死瘧原蟲。研究表明，瘧

原蟲Kelchl3蛋白因基因突變而活性降低時，瘧原蟲吞食血紅蛋白減少，生長變緩。同時血紅蛋白的分

解產(chǎn)物減少，青蒿素無法被充分激活，瘧原蟲對青蒿素產(chǎn)生耐藥性。下列敘述錯誤的是（）

A.添加氨基酸可以幫助體外培養(yǎng)的耐藥性瘧原蟲恢復正常生長

B.瘧原蟲體內(nèi)的Kelch13基因發(fā)生突變是青蒿素選擇作用的結果

C.在青蒿素存在情況下，Kelchl3蛋白活性降低對瘧原蟲是一個有利變異

D.在耐藥性瘧原蟲體內(nèi)補充表達Kelch13蛋白可以恢復瘧原蟲對葛素的敏感性

【分析】基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，從而引起基因堿基序列的改

變。

【解答】解：A、由題意可知，“瘧原蟲在紅細胞內(nèi)生長發(fā)育過程中吞食分解血紅蛋白，吸收利用氨基

酸”，之所以產(chǎn)生耐藥性是因為基因突變后，吞食血紅蛋白減少，同時血紅蛋白的分解產(chǎn)物減少而不能

充分激活青蒿素，所以添加氨基酸可以幫助體外培養(yǎng)的耐藥性瘧原蟲恢復正常生長，A正曲；

B、瘧原蟲體內(nèi)的Kelchl3基因發(fā)生突變是自發(fā)產(chǎn)生的，基因突變是不定向的，B錯誤；

C、在青蒿素存在情況下，Kelch13蛋白活性降低后，瘧原蟲能適應青蒿素的環(huán)境，對瘧原蟲是一個有

利變異，C正確；

D、若在耐藥性瘧原蟲體內(nèi)補充表達Kelchl3蛋白，瘧原蟲恢復正常吞食血紅蛋白，血紅蛋白分解產(chǎn)物

增加，能恢復瘧原蟲對青蒿素的敏感性，D正確。

故選：Bo

【點評】本題主要考查基因突變、自然選擇等相關知識，旨在考查考生能綜合運用所學知職進行分析、

推理，作出正確的思考與判斷。

II.（2022?廣東）為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠（Myc、Ras及

Myc+Ras,基因均大量表達），發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤（如圖）。下列敘述正確的是（）

時間（天）

A.原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖

B.三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力

C.兩種基因在人體細胞內(nèi)編瑪功能異常的蛋白質

D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應

【分析】細胞癌變的機制：致癌因子引起細胞中的兩類基因即原癌基因和抑癌基因發(fā)生一系列突變，進

而使細胞在形態(tài)、結構和功能上發(fā)生異常，細胞的生長和分裂失控而變成癌細胞。題中Myc和Rac基

因屬于原癌基因，它們的表達水平在突變后會提高。

【解答】解：A、原癌基因主要作用是調(diào)節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，而抑癌基因可以阻

止細胞不正常的增殖，A錯誤；

B、細胞癌變后具有無限增殖的特點，B錯誤；

C、正常的細胞中也需要原癌基因和抑癌基因發(fā)揮作用，原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分

裂是必須的，題中Myc和Ras基因在人體細胞內(nèi)可以編碼功能正常的蛋白質，C錯誤：

D、據(jù)圖分析，同時轉入Myc和Ras兩種基因的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠，

說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確，

故選：D。

【點評】本題結合實驗設計和結果分析考查細胞癌變的原因，學生要明確原癌基因和抑癌基因的作用以

及它們在突變前后表達水平的變化，進而理解細胞癌變的原理，再結合題中曲線分析作答。

12.（2022?湖南）大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/口化的基因位「同一條染色體上。某個體測交后

代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛：黑眼白化：紅眼黑毛：紅眼白化=1：I：1：lo該個體最可能發(fā)生了下列

哪種染色體結構變異（）

（a|bIc?dle|f）

A.CaTcjOCdIe|f)

Ca|bIcXCdle|f)

I

B.(a|bIbIc>XdIe|f)

CgTOCXiIjIkI1)

Ca|bIcDOCdle|f

I

Ca|blcDQCklD

C.CgTOOCiIjIdIeIfD

Ca|bIcXXdle|f)

I

D.3cIbZXXdle|f)

【分析】染色體變異包括染色體結構變異(重復、缺失、易位、倒位)和染色體數(shù)目變異。根據(jù)題意,

大鼠控制黑眼/紅眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一條染色體匕即兩對等位基因連鎖。正常情

況F,對該個體進行測交只能獲得兩種表型的子代?，F(xiàn)在該個體測交后代表現(xiàn)型及比例為黑眼黑毛：黑

眼白化：紅眼黑毛：紅眼白化=1：1：1：1,說明其產(chǎn)生了四種類型的配子。

【解答】解：ABD、圖示分別表示染色體片段缺失、重復、倒位，這些情況下該個體產(chǎn)生的配子種類

仍然只有2種，子代不會有四種表型，ABD錯誤；

C、圖示表示染色體易位，即染色體片段移接到非同源染色體上，若此時該個體完成減數(shù)分裂產(chǎn)生的配

子都能存活，其種類能夠有四種，測交能夠得到相應比例，C正確。

故選：Co

【點評】本題結合圖解考查染色體結構變異與遺傳規(guī)律，要求學生理解連鎖情況卜.的遺傳現(xiàn)象，明確染

色體結構變異的類型和模式圖，再將題干信息和選項結合起來進行分析作答。

13.(2022?浙江)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖。下列敘述正確的是()

受

累

個

體

數(shù)

顯

A.染色體病在胎兒期高發(fā)可導致嬰兒存活率下降

B.青春期發(fā)病風險低更容易使致病基因在人群中保留

C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因

D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)

【分析】分析題圖曲線：染色為異常遺傳病在胎兒期發(fā)病率較高，在出生后發(fā)病率顯著降低；多基因遺

傳病從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，出生到青春期逐漸降低，在由青春期到成年發(fā)病率顯著增加；

單基因遺傳病在出牛.后發(fā)病率迅速達到高峰，隨著年齡的增長逐漸降低，青春期后略有回升。

【解答】解：A、染色體病在胎兒期高發(fā)可導致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大

大降低，A錯誤；

B、青春期發(fā)病風險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；

C、圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早

期胎兒應含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；

D、圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D

錯誤。

故選：Bo

【點評】本題結合圖形，考查人類遺傳病的監(jiān)測和預防，要求考生謖記人類遺傳病監(jiān)測和預防的措施，

能結合如中信息做出準確的判斷，屬于考綱識記和理解層次的考查.

14.（2022?重慶）人卵細胞形成過程如圖所示.在輔助生殖時對極體進行遺傳篩查，可降低后代患遺傳病

的概率。一對夫妻因妻子高齡且是血友病a基因攜帶者（X^XD,需進行遺傳篩查。不考慮基因突變，

下列推斷正確的是（）

第二極體卵細胞

A.若第二極體的染色體數(shù)目為22,則卵細胞染色體數(shù)目一定是24

B.若第一極體的染色體數(shù)目為23,則卵細胞染色體數(shù)目一定是23

C.若減數(shù)分裂正常，且第二極體X染色體有1個a基因，則所生男孩一定患病

D.若減數(shù)分裂正常，且第一極體X染色體有2個A基因，則所生男孩一定患病

【分析】分析題圖，初級卵母細胞在進行減數(shù)第一次分裂時發(fā)生了交叉互換。

【解答】解：A、若在初級卵母細胞進行減數(shù)第一次分裂后期，某對同源染色體沒有分離，第一極體有

24條染色體，次級卵母細胞有22條染色體，則會出現(xiàn)第二極體和卵細胞的染色體數(shù)目都為22,A錯誤；

B、人類的染色體2N=46,若第一極體的染色體數(shù)目為23,則次級卵母細胞染色體數(shù)目一定是23,減

數(shù)第二次分裂如果異常，卵細胞染色體數(shù)目不一定是23,B錯誤；

C、若減數(shù)分裂正常，由于之前的交叉互換有可能使同一條染色體上的姐妹染色單體攜帶隼位基因，故

第二極體X染色體有1個a基因，卵細胞中也可能是XA基因，則所生男孩不患病，C錯誤；

D、若減數(shù)分裂正常，且第一極體X染色體有2個A基因，則次級卵母細胞中有兩個a基因，卵細胞

中也會攜帶a基因，則所生男孩一定患病，D正確。

故選：D。

【點評】本題結合減數(shù)分裂過程考查人類遺傳病，旨在考查考生對減數(shù)分裂過程的識記及理解能力，對

所學知識之間相互聯(lián)系、推理及判斷能力。

15.（2022?上海）二倍體的唐魚可人工誘導成不育的三倍體，這種人工誘導的變異屬于（）

A.染色體非整倍化變異B.單個堿基缺失

C.染色體整倍化變異D,單個堿基替換

【分析】染色體變異是指染色體結構和數(shù)目的改變.染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位

四種類型。染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細胞內(nèi)個別染色體的增加或減少，屬于染色體非整倍

化變異；另一類是細胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少，屬于染色體整倍化變異。

【解答】解：二倍體的唐魚可人工