脊肌萎縮癥課件匯報(bào)人：XX目錄01脊肌萎縮癥概述02脊肌萎縮癥的診斷03脊肌萎縮癥的治療04脊肌萎縮癥的護(hù)理05脊肌萎縮癥的預(yù)防06脊肌萎縮癥的研究進(jìn)展脊肌萎縮癥概述01定義與分類分為ⅠⅡⅢⅣ四型疾病分類遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病疾病定義發(fā)病機(jī)制基因缺陷致蛋白缺失，引發(fā)神經(jīng)元變性。基因突變多為5號(hào)染色體基因突變，遺傳方式多樣。遺傳異質(zhì)性癥狀表現(xiàn)肌無(wú)力肌萎縮表現(xiàn)為肌肉無(wú)力、松弛、萎縮，逐漸影響四肢、頸部、胸部。呼吸困難呼吸肌無(wú)力導(dǎo)致呼吸困難，嚴(yán)重時(shí)需呼吸機(jī)輔助。吞咽困難易累及延髓，造成麻痹，出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳。脊肌萎縮癥的診斷02臨床檢查方法觀察肌力肌張力，初步判斷病情。體格檢查檢測(cè)肌酶指標(biāo)，輔助診斷脊肌萎縮癥。血清肌酶檢查檢測(cè)神經(jīng)肌肉電活動(dòng)，判斷神經(jīng)源性損害。肌電圖檢查遺傳學(xué)檢測(cè)分析SMN1基因缺失突變，明確疾病及分型。SMN1基因檢測(cè)避免患兒出生，評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷鑒別診斷01遺傳病鑒別需與遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病鑒別02疾病癥狀鑒別與腦癱、重癥肌無(wú)力等癥狀區(qū)分脊肌萎縮癥的治療03藥物治療方案諾西那生鈉等增加SMN蛋白表達(dá)，適用于各型SMA。靶向藥物治療利司撲蘭等可穿透血腦屏障，適用于2月齡以上患者?？诜幬镂锢碇委熍c康復(fù)01物理療法通過(guò)運(yùn)動(dòng)、電刺激維持肌張力。02康復(fù)訓(xùn)練使用支具矯形，提高生活自理能力。手術(shù)治療選擇骨骼畸形矯正術(shù)嚴(yán)重骨骼畸形者，可選脊柱側(cè)彎、骨盆傾斜矯正術(shù)。藥物無(wú)效時(shí)手術(shù)病情重且藥物無(wú)效時(shí)，可選脊椎后側(cè)切開(kāi)減壓術(shù)等。0102脊肌萎縮癥的護(hù)理04日常生活護(hù)理保持通風(fēng)適宜溫濕度環(huán)境護(hù)理補(bǔ)充維C，食用瓜果蔬菜飲食均衡遵醫(yī)囑鍛煉，維持肌肉強(qiáng)度活動(dòng)鍛煉心理支持與輔導(dǎo)定期與患者溝通，提供情緒安撫，減輕其因病情產(chǎn)生的焦慮和恐懼。情緒安撫引入專業(yè)心理輔導(dǎo)，幫助患者及家人建立積極心態(tài)，增強(qiáng)面對(duì)疾病的信心。心理輔導(dǎo)康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)進(jìn)行關(guān)節(jié)伸展等練習(xí)，增強(qiáng)肌肉力量，提高身體平衡和協(xié)調(diào)性。物理治療通過(guò)呼吸訓(xùn)練增強(qiáng)肺功能，必要時(shí)使用機(jī)械通氣輔助呼吸。呼吸支持脊肌萎縮癥的預(yù)防05遺傳咨詢遺傳檢測(cè)意義評(píng)估攜帶風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)生育生育選擇建議攜帶者可選PGD，降低患病風(fēng)險(xiǎn)孕前及孕期監(jiān)測(cè)進(jìn)行基因檢測(cè)，判斷是否存在致病基因。孕前基因檢測(cè)血清肌酸激酶測(cè)定、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)試、胎兒MRI等。孕期多項(xiàng)檢查新生兒篩查檢測(cè)孕婦是否為SMA基因攜帶者孕期SMA篩查利用足底血DNA檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)SMA患者或攜帶者新生兒SMA篩查脊肌萎縮癥的研究進(jìn)展06最新科研成果DEVOTE研究顯示，高劑量方案可更快減緩神經(jīng)退行性變，提高SMA患者運(yùn)動(dòng)功能。高劑量諾西那生利用ABE編輯器，一次性治療SMA小鼠，恢復(fù)運(yùn)動(dòng)能力。堿基編輯療法治療方法的創(chuàng)新鞘內(nèi)注射版Zolgensma擴(kuò)展適用年齡，提高藥物靶向性?；虔煼ㄟM(jìn)展Apitegromab阻斷肌肉生長(zhǎng)抑制，增強(qiáng)肌肉力量，療效顯著。肌肉靶向療法未來(lái)研究方向研發(fā)更高效的長(zhǎng)效藥物，減少給藥頻率，提高