2025年血液學(xué)?？荚囶}與答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.下列關(guān)于缺鐵性貧血（IDA）實(shí)驗(yàn)室檢查的描述，錯(cuò)誤的是：A.血清鐵（SI）降低B.總鐵結(jié)合力（TIBC）升高C.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）升高D.血清鐵蛋白（SF）降低2.急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋML-M3）的特征性染色體異常是：A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13;q22)D.t(9;22)(q34;q11)3.下列哪項(xiàng)不是溶血性貧血的實(shí)驗(yàn)室特征？A.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高B.血清結(jié)合珠蛋白升高C.尿含鐵血黃素試驗(yàn)（Rous試驗(yàn)）陽(yáng)性（慢性溶血）D.間接膽紅素升高4.診斷陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）最敏感的試驗(yàn)是：A.酸溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)）B.蔗糖溶血試驗(yàn)C.蛇毒因子溶血試驗(yàn)（CoF試驗(yàn)）D.流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55/CD59缺失5.再生障礙性貧血（AA）患者骨髓象的典型表現(xiàn)是：A.骨髓增生活躍，紅系增生顯著B(niǎo).骨髓增生減低，非造血細(xì)胞（淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞）比例增高C.骨髓中原始細(xì)胞≥20%D.骨髓鐵染色顯示細(xì)胞外鐵減少6.下列哪種疾病會(huì)出現(xiàn)“淚滴樣紅細(xì)胞”？A.缺鐵性貧血B.骨髓纖維化（MF）C.溶血性貧血D.巨幼細(xì)胞貧血7.關(guān)于彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）的實(shí)驗(yàn)室診斷，錯(cuò)誤的是：A.血小板計(jì)數(shù)（PLT）＜100×10?/L（或進(jìn)行性下降）B.血漿纖維蛋白原（FIB）＜1.5g/L（或進(jìn)行性下降）C.D-二聚體水平降低D.凝血酶原時(shí)間（PT）延長(zhǎng)或縮短3秒以上8.多發(fā)性骨髓瘤（MM）患者血清蛋白電泳的典型表現(xiàn)是：A.白蛋白增高，γ球蛋白降低B.M蛋白峰（單克隆免疫球蛋白峰）C.α?球蛋白增高D.β球蛋白增高9.下列哪項(xiàng)是慢性髓系白血?。–ML）加速期的診斷標(biāo)準(zhǔn)之一？A.外周血原始細(xì)胞＜5%B.骨髓中原始細(xì)胞10%-19%C.嗜堿性粒細(xì)胞＜20%D.血小板持續(xù)＞1000×10?/L10.維生素B??缺乏導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞貧血，其神經(jīng)病變的主要機(jī)制是：A.脊髓后索和側(cè)索脫髓鞘B.大腦皮層神經(jīng)元壞死C.周圍神經(jīng)軸索變性D.小腦顆粒細(xì)胞凋亡11.下列哪種疾病會(huì)出現(xiàn)“類白血病反應(yīng)”？A.急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）B.嚴(yán)重感染C.慢性髓系白血?。–ML）D.多發(fā)性骨髓瘤（MM）12.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）患者骨髓象的特征是：A.巨核細(xì)胞數(shù)量減少B.巨核細(xì)胞成熟障礙（以幼稚型、顆粒型為主）C.原始巨核細(xì)胞＞30%D.血小板形態(tài)異常（巨大血小板）13.關(guān)于地中海貧血（珠蛋白生成障礙性貧血）的實(shí)驗(yàn)室檢查，錯(cuò)誤的是：A.小細(xì)胞低色素性貧血B.血紅蛋白電泳顯示HbA?或HbF增高C.紅細(xì)胞滲透脆性增高D.珠蛋白基因檢測(cè)可見(jiàn)缺失或突變14.下列哪項(xiàng)是急性白血病完全緩解（CR）的標(biāo)準(zhǔn)？A.外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)恢復(fù)正常，無(wú)原始細(xì)胞B.骨髓原始細(xì)胞≤5%，紅系、巨核系正常C.血小板計(jì)數(shù)＞100×10?/LD.以上均是15.下列哪種凝血因子缺乏會(huì)導(dǎo)致APTT延長(zhǎng)但PT正常？A.因子ⅦB.因子ⅩC.因子ⅧD.因子Ⅱ二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，多選、少選、錯(cuò)選均不得分）1.屬于大細(xì)胞性貧血的疾病有：A.缺鐵性貧血B.巨幼細(xì)胞貧血C.再生障礙性貧血（非重型）D.骨髓增生異常綜合征（MDS）2.下列哪些是急性白血病的臨床表現(xiàn)？A.發(fā)熱（感染）B.出血（血小板減少）C.貧血（紅系受抑）D.肝脾淋巴結(jié)腫大（浸潤(rùn)）3.關(guān)于血友病的描述，正確的是：A.血友病A缺乏因子ⅧB(niǎo).血友病B缺乏因子ⅨC.均為X染色體隱性遺傳D.出血特點(diǎn)為深部組織（肌肉、關(guān)節(jié)）出血4.溶血性貧血按溶血部位分類可分為：A.血管內(nèi)溶血B.血管外溶血C.遺傳性溶血D.獲得性溶血5.骨髓增生異常綜合征（MDS）的WHO分型包括：A.難治性血細(xì)胞減少伴單系發(fā)育異常（RCUD）B.環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血（RARS）C.原始細(xì)胞增多型MDS（MDS-EB）D.5q-綜合征（MDS-5q?）三、名詞解釋（每題4分，共20分）1.無(wú)效造血（原位溶血）2.白血病裂孔現(xiàn)象3.彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）4.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）克隆5.細(xì)胞化學(xué)染色（以POX染色為例）四、簡(jiǎn)答題（每題8分，共24分）1.簡(jiǎn)述缺鐵性貧血的實(shí)驗(yàn)室診斷要點(diǎn)（需包括血象、骨髓象、鐵代謝指標(biāo)）。2.簡(jiǎn)述再生障礙性貧血的分型（重型AA與非重型AA）及診斷標(biāo)準(zhǔn)。3.簡(jiǎn)述急性白血病的MICM分型及其臨床意義。五、案例分析題（11分）病史摘要：患者男性，52歲，因“乏力、面色蒼白3個(gè)月，加重伴黑便1周”入院。3個(gè)月前無(wú)誘因出現(xiàn)乏力、活動(dòng)后心悸，未重視；1周前排黑色稀便（約3次/日，量約100g/次），伴頭暈。既往有“胃潰瘍”病史10年，未規(guī)律治療。查體：T36.8℃，P98次/分，R20次/分，BP100/60mmHg；貧血貌，皮膚黏膜無(wú)黃染、出血點(diǎn)；心肺無(wú)異常，腹軟，上腹部輕壓痛，肝脾未觸及。實(shí)驗(yàn)室檢查：-血常規(guī)：Hb65g/L，RBC2.8×1012/L，MCV72fl，MCH22pg，MCHC280g/L；WBC6.5×10?/L，分類正常；PLT220×10?/L。-網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：1.2%（參考值0.5%-1.5%）。-血清鐵（SI）：4.5μmol/L（參考值8.95-28.64μmol/L）；總鐵結(jié)合力（TIBC）：75μmol/L（參考值40-70μmol/L）；轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）：6%（參考值20%-55%）；血清鐵蛋白（SF）：8μg/L（參考值男性30-400μg/L）。-糞便隱血試驗(yàn)（OB）：強(qiáng)陽(yáng)性。問(wèn)題：（1）該患者最可能的診斷是什么？診斷依據(jù)有哪些？（5分）（2）需與哪些疾病進(jìn)行鑒別診斷？（3分）（3）簡(jiǎn)述下一步的診療計(jì)劃。（3分）參考答案一、單項(xiàng)選擇題1.C（IDA時(shí)TS降低，因SI降低而TIBC升高，TS=SI/TIBC×100%，故降低）2.B（t(15;17)導(dǎo)致PML-RARA融合基因，是M3的標(biāo)志）3.B（溶血性貧血時(shí)結(jié)合珠蛋白與游離血紅蛋白結(jié)合后被消耗，故降低）4.D（流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55/CD59缺失是PNH最敏感、特異的方法）5.B（AA骨髓增生減低，非造血細(xì)胞比例增高，巨核細(xì)胞減少）6.B（骨髓纖維化時(shí)，髓外造血導(dǎo)致紅細(xì)胞形態(tài)異常，出現(xiàn)淚滴樣紅細(xì)胞）7.C（DIC時(shí)纖溶亢進(jìn)，D-二聚體顯著升高）8.B（MM患者單克隆漿細(xì)胞增殖，產(chǎn)生M蛋白，電泳顯示單克隆峰）9.B（CML加速期骨髓原始細(xì)胞10%-19%，或外周血原始細(xì)胞≥10%，嗜堿性粒細(xì)胞≥20%）10.A（維生素B??缺乏導(dǎo)致神經(jīng)髓鞘合成障礙，主要累及脊髓后索和側(cè)索）11.B（嚴(yán)重感染時(shí)白細(xì)胞反應(yīng)性增高，出現(xiàn)幼稚細(xì)胞，類似白血?。?2.B（ITP骨髓巨核細(xì)胞數(shù)量正?；蛟龆啵墒煺系K，產(chǎn)板型巨核細(xì)胞減少）13.C（地中海貧血紅細(xì)胞滲透脆性降低，因紅細(xì)胞膜穩(wěn)定性差）14.D（CR標(biāo)準(zhǔn)包括血象、骨髓象及臨床癥狀完全恢復(fù)）15.C（因子Ⅷ參與內(nèi)源性凝血途徑，缺乏時(shí)APTT延長(zhǎng)，PT正常）二、多項(xiàng)選擇題1.BCD（IDA為小細(xì)胞低色素性貧血，巨幼細(xì)胞貧血、MDS、非重型AA可表現(xiàn)為大細(xì)胞性）2.ABCD（急性白血病因骨髓造血受抑及浸潤(rùn)，出現(xiàn)感染、出血、貧血及肝脾淋巴結(jié)腫大）3.ABCD（血友病A、B分別缺乏Ⅷ、Ⅸ因子，均為X隱性遺傳，以深部出血為特點(diǎn)）4.AB（按溶血部位分為血管內(nèi)、外溶血；按病因分為遺傳性、獲得性）5.ABCD（WHO分型包括RCUD、RARS、MDS-EB、MDS-5q?等）三、名詞解釋1.無(wú)效造血（原位溶血）：指骨髓內(nèi)的幼紅細(xì)胞在釋放入血循環(huán)前已在骨髓內(nèi)破壞，本質(zhì)是一種血管外溶血。常見(jiàn)于巨幼細(xì)胞貧血、骨髓增生異常綜合征（MDS）等，表現(xiàn)為間接膽紅素輕度升高、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)不增高。2.白血病裂孔現(xiàn)象：急性白血病患者骨髓象中，原始細(xì)胞顯著增多（≥20%），而中間階段（幼稚細(xì)胞）缺如，成熟細(xì)胞減少，形成“原始細(xì)胞-成熟細(xì)胞”的裂孔，提示白血病細(xì)胞分化阻滯。3.彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）：由多種致病因素（如感染、創(chuàng)傷、惡性腫瘤）引發(fā)的凝血功能紊亂綜合征，表現(xiàn)為凝血激活（微血栓形成）、血小板和凝血因子消耗（出血）及繼發(fā)性纖溶亢進(jìn)（纖維蛋白降解產(chǎn)物增多）。4.PNH克?。宏嚢l(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是由于造血干細(xì)胞PIG-A基因突變，導(dǎo)致糖基磷脂酰肌醇（GPI）錨連蛋白（如CD55、CD59）缺失，形成對(duì)補(bǔ)體敏感的異?？寺　Ｔ摽寺≡鲋澈?，紅細(xì)胞、粒細(xì)胞、血小板均表達(dá)GPI錨連蛋白缺陷。5.細(xì)胞化學(xué)染色（以POX染色為例）：通過(guò)化學(xué)方法顯示細(xì)胞內(nèi)特定成分（如過(guò)氧化物酶）的分布和含量。POX染色中，粒細(xì)胞系（分化成熟的原粒至分葉核）呈陽(yáng)性（棕黑色顆粒），單核細(xì)胞系呈弱陽(yáng)性，淋巴細(xì)胞、紅細(xì)胞系呈陰性。用于急性白血病分型（如AML-M3強(qiáng)陽(yáng)性，ALL陰性）。四、簡(jiǎn)答題1.缺鐵性貧血的實(shí)驗(yàn)室診斷要點(diǎn)：（1）血象：小細(xì)胞低色素性貧血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜320g/L）；紅細(xì)胞大小不等，中心淡染區(qū)擴(kuò)大；網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或輕度增高。（2）骨髓象：增生活躍，以紅系增生為主，中晚幼紅細(xì)胞比例增高；幼紅細(xì)胞體積小，胞漿少（“核老漿幼”）；骨髓鐵染色顯示細(xì)胞外鐵消失（陰性），鐵粒幼細(xì)胞＜15%。（3）鐵代謝指標(biāo)：血清鐵（SI）降低（＜8.95μmol/L），總鐵結(jié)合力（TIBC）升高（＞64.44μmol/L），轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）降低（＜15%），血清鐵蛋白（SF）降低（＜30μg/L，早期敏感指標(biāo)）。2.再生障礙性貧血的分型及診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）分型：分為重型再生障礙性貧血（SAA）和非重型再生障礙性貧血（NSAA）。（2）診斷標(biāo)準(zhǔn)：①全血細(xì)胞減少（至少2系減少，需排除其他疾?。?；②骨髓增生減低或重度減低，造血細(xì)胞減少，非造血細(xì)胞（淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞等）比例增高；③重型AA（SAA）標(biāo)準(zhǔn)：網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值＜15×10?/L，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值（ANC）＜0.5×10?/L，血小板（PLT）＜20×10?/L（具備2項(xiàng)即可）；④非重型AA（NSAA）：未達(dá)到SAA標(biāo)準(zhǔn)，但全血細(xì)胞減少，骨髓增生減低。3.急性白血病的MICM分型及臨床意義：（1）M（形態(tài)學(xué)）：FAB分型，根據(jù)細(xì)胞形態(tài)分為AML（M0-M7）和ALL（L1-L3）。（2）I（免疫學(xué)）：通過(guò)流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)白血病細(xì)胞表面抗原（如CD3、CD19、CD33等），確定細(xì)胞來(lái)源（髓系/淋系）及分化階段。（3）C（細(xì)胞遺傳學(xué)）：檢測(cè)染色體異常（如t(15;17)、t(9;22)），用于危險(xiǎn)度分層（如t(15;17)為AML預(yù)后良好型）。（4）M（分子生物學(xué)）：檢測(cè)融合基因（如PML-RARA、BCR-ABL）或基因突變（如FLT3-ITD），指導(dǎo)靶向治療（如維A酸治療M3）。臨床意義：MICM分型提高了診斷準(zhǔn)確性，指導(dǎo)個(gè)體化治療及預(yù)后判斷。五、案例分析題（1）最可能的診斷：缺鐵性貧血（IDA），病因考慮為胃潰瘍并上消化道出血（慢性失血）。診斷依據(jù)：①臨床表現(xiàn)：乏力、面色蒼白（貧血癥狀）；黑便（消化道出血，提示慢性失血）；有胃潰瘍病史。②血象：小細(xì)胞低色素性貧血（MCV72fl＜80fl，MCH22pg＜27pg，MCHC280g/L＜320g/L）。③鐵代謝指標(biāo)：SI降低（4.5μmol/L），TIBC升高（75μmol/L），TS降低（6%），SF降低（8μg/L）。④糞便隱血強(qiáng)陽(yáng)性（提示消化道出血，為缺鐵的病因）。（2）鑒別診斷：①慢性病性貧血（ACD）：常由感染、腫瘤等引起，SI降低但TIBC正常或降低，SF正常或升高（鐵儲(chǔ)存增加）。②地中海貧血：有家族史，小細(xì)胞低色素，血紅蛋白電泳顯示HbA?或HbF增高，鐵代謝指標(biāo)正常（鐵不缺乏）。③鐵粒