目錄TOC\o"1-3"\h\u13508 128183 322173 311713 319360 318381 421205 528741 5258072. 618257 8（46XX（46；XYA的發(fā)病率1/5000B1/25000A2.73/100000人口。HAHB的臨床表現(xiàn)相似。主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉和深部組織出血，也可型（36-1。AB （PT（TT 育2小時）可以被等量的正常人混合血漿所糾正。FFⅨ活性進APTT糾正試驗進行篩查；確診抑制物后可以進一步測1BethesdaBU/基因診斷根據(jù)基因診斷所用技術(shù)，大致可分為酶譜分析法、Southern印血，特別是關(guān)節(jié)、肌肉和軟組織相關(guān)篩查，包括血小板計數(shù)正常，PT、TT正常，F(xiàn)bg正常，APTT不同程度延長；如若高度懷疑，需進行確診試驗，HAFⅧ活性減低或缺乏，血管性血友病因子抗原（VWF:Ag）正常；HBFⅨ活性減低或缺乏。X染色體連鎖的隱性遺傳病，通過基因檢測確定致病基因，不僅可以不同懷孕階段采用不同的取樣方法，一般孕早期取絨毛（7～9周羊膜腔穿刺取羊水（16～20周、經(jīng)胎兒鏡取胎兒標本（18～20周、直接經(jīng)腹壁取臍靜脈血（18周）等。血管性血友病（VWD）常見臨床癥狀為皮膚和黏膜出血，如鼻出血、成年女性患者月經(jīng)過多等。根據(jù)不同的類型，VWD患者的出血嚴重程度差異很VWD（VWF:Ag、瑞斯托霉素輔因子活性、FⅧ:CVWF多聚體分析等）來確診。獲得性血友病抗Ⅷ抗體屬自身免疫抗體，患者多成年發(fā)病，關(guān)節(jié)畸形少遺傳性凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏癥本病系常染色體隱性遺傳性疾病。男APTT延長、FⅪ:C降低。其他凝血因子缺乏癥HBK依賴凝 無條件者可選用冷沉淀或新鮮冰凍血漿等每輸注1IU/kg的FⅧ可使體內(nèi)FⅧ:C提高2IU/dl，F(xiàn)Ⅷ在體內(nèi)的半衰期為8～12小時HB的替代治療首選人基因重組1IU/dlFⅨ表36-2列舉了血友病診斷與治療中國專家共識（2017年版）對于血友病患者的際情況，目前試行低劑量的預(yù)防策略，HA患者可給予FⅧ制劑10IU/kg，2次/HA20％～30HB5％。抑制物發(fā)生的FⅧ/Ⅸ抑制物診斷與治療中國指南（2018年版AVanCreveldFⅧ25～50IU/kgBonnMalm?方案可供選擇。HBHA25～200IU/(kg·d)，且無特定因子產(chǎn)品的推薦；HBHA，且可能引起過敏、腎病綜合征等不嚴重者也可考慮關(guān)節(jié)置換等矯形手術(shù)。對于血友病性關(guān)節(jié)病的診治需要有血液物理治療和康復(fù)訓(xùn)練可促進肌肉、關(guān)節(jié)積血吸收，消炎消腫，維持正常其他新藥艾美珠單抗(Emicizumab)是特異性靶向FⅨa和FⅩ的單克隆FⅨaFHAFHA患者的預(yù)防治療。其他（TFPI基因治療血友