目錄TOC\o"1-3"\h\u14811 320446 317693 329116 3287321.全身癥 疲乏、口渴、多飲、嗜鹽 4110948.眼部癥狀 419246 4228825.氫氯噻嗪試驗(yàn)通過(guò)小劑量氫氯噻嗪（50mg）NCC 4513 5310104. 516561 59053 620157 7Gitelman綜合征（Gitelmansyndrome，GS；OMIM263800）是一種由腎臟Gitelman1996SLC12A3Gitelman綜合征是由編碼噻嗪類(lèi)利尿劑敏感的鈉氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)體（NCC）的SLC12A3NCC位于腎臟遠(yuǎn)曲小管上皮細(xì)NCC結(jié)構(gòu)和（或）功能RAASGitelman綜合征患者中已發(fā)現(xiàn)500種SLC12A3（\hhttp://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/gene.php?gene=SLC12A3Gitelman全身癥 疲乏、口渴、多飲、嗜鹽 心血管系 心悸、暈厥、血壓正?；蚱秃褪倚孕穆墒С５认?便秘、嘔吐等泌尿系 多尿、夜尿增多、遺尿、蛋白尿和腎功能不全骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)關(guān)節(jié)痛、痛性痙攣（軟骨鈣質(zhì)沉著癥內(nèi)分泌和生長(zhǎng)發(fā)育生長(zhǎng)遲緩、青春期延遲；長(zhǎng)期低鉀和低鎂的患者糖尿眼部癥狀Gitelman者可導(dǎo)致腎小管間質(zhì)損傷和囊腫形成，蛋白尿以小管來(lái)源為主；其次因RAASIgA腎病，C1qGitelman綜合征之間的相關(guān)性并不明（K（Mg（Ca（P（UA（Cr 磷、尿酸和肌酐；其中血鉀小于3.5mmol/L時(shí)，24小時(shí)尿鉀大于25mmol可符合心電 評(píng)估QT間期是否延長(zhǎng)，是否合并心律失常等表現(xiàn) 氫氯噻嗪試驗(yàn)通過(guò)小劑量氫氯噻嗪（50mg）NCC前后氯離子排泄分?jǐn)?shù)的變化程度（△FEClNCCBatter綜合征的患者，需注意監(jiān)測(cè)血鉀進(jìn)一步降低的風(fēng)險(xiǎn)?；驒z測(cè)是診斷GitelmanSLC12A3純合突變-Gitelman綜合征。Gitelman其他原因的低鉀血癥 首先需要根據(jù)病史和24小時(shí)尿鉀與血鉀水比較確定是否腎性失鉀。然后檢測(cè)尿氯水平，如尿氯排泄水平不高（＜20mmol/L＝則需警惕嘔吐腹瀉等情況反之則考慮存在腎性失氯合并高血壓應(yīng)警惕原發(fā)性／繼發(fā)性醛固酮增多癥庫(kù)欣綜合征如合并代謝性酸中毒要警惕腎小管酸中毒。其次除外其他藥物（特別是利尿劑和中藥、免病和漿細(xì)胞病所繼發(fā)的腎性失鉀，可以通過(guò)相應(yīng)的檢查幫助鑒別。其他失鹽性腎病如BatterBatter綜合征（Batter綜合征Ⅲ型）由編碼氯離子通道ClC-KbCLCNKB基因突變所致，其起病相對(duì)較早（3替代治療推薦高鹽飲食，進(jìn)食富含鉀、鎂的食物，口服氯化鉀、門(mén)冬氨3.0mmol/L0.6mmol/L。 制劑（低血壓時(shí)慎用）抑制RAAS活化，前列腺素合成酶抑制劑（吲哚美辛等） Gitelman綜合征患 Gitelman綜合征診療流程24