2025年產(chǎn)前診斷題庫及答案一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.下列哪項不屬于產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)手段？A.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測（NIPT）B.血清學(xué)唐氏篩查C.絨毛穿刺取樣術(shù)（CVS）D.胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查答案：B解析：血清學(xué)唐氏篩查屬于產(chǎn)前篩查，通過風(fēng)險評估提示高風(fēng)險后需進一步行產(chǎn)前診斷；NIPT雖為篩查技術(shù)但部分場景下可作為診斷補充，CVS和超聲結(jié)構(gòu)篩查（發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常時需診斷）屬于診斷技術(shù)范疇。2.絨毛穿刺取樣術(shù)（CVS）的最佳操作孕周是？A.6-8周B.11-13??周C.16-20周D.24-28周答案：B解析：CVS通常在孕11-13??周進行，此階段絨毛膜與蛻膜分離清晰，取材成功率高且胎兒丟失風(fēng)險相對較低（約0.5%-1%）；過早（<10周）可能增加肢體發(fā)育異常風(fēng)險，過晚則與羊水穿刺時間重疊。3.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測（NIPT）對以下哪種染色體異常的檢出率最低？A.21-三體綜合征（唐氏綜合征）B.18-三體綜合征（愛德華茲綜合征）C.13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）D.45,X（特納綜合征）答案：D解析：NIPT對常見三體（21、18、13）的檢出率＞99%，但對性染色體異常（如45,X）的檢出率約為80%-90%，且存在較高假陽性率（約10%-20%），需結(jié)合超聲或核型分析確認。4.產(chǎn)前診斷中，胎兒超聲軟指標(biāo)“脈絡(luò)叢囊腫”最需警惕的染色體異常是？A.21-三體B.18-三體C.13-三體D.47,XXY（克氏綜合征）答案：B解析：脈絡(luò)叢囊腫在18-三體胎兒中發(fā)生率高達50%-75%，若合并其他軟指標(biāo)（如心臟強回聲、腎盂擴張）或結(jié)構(gòu)異常，需高度懷疑18-三體；21-三體更常見的軟指標(biāo)是鼻骨缺失、頸后皮膚增厚（NT增厚）。5.羊水細胞培養(yǎng)失敗最常見的原因是？A.孕婦合并感染（如B族鏈球菌）B.羊水中胎兒細胞數(shù)量不足C.培養(yǎng)過程中支原體污染D.標(biāo)本運輸時間超過48小時答案：B解析：羊水細胞培養(yǎng)成功率約95%-98%，失敗多因羊水中活細胞數(shù)量不足（如孕周過小或穿刺時誤取母體細胞）；感染或運輸時間過長（＞72小時）可能影響但非最常見原因。6.胎兒染色體微陣列分析（CMA）的主要檢測目標(biāo)是？A.染色體數(shù)目異常（如三體）B.染色體平衡易位C.基因組拷貝數(shù)變異（CNV）D.單基因病點突變答案：C解析：CMA通過檢測全基因組CNV（包括微缺失、微重復(fù)）發(fā)現(xiàn)染色體結(jié)構(gòu)異常，對數(shù)目異常（如三體）也可檢出但分辨率低于核型分析；平衡易位（無CNV）和點突變（單基因?。o法通過CMA檢測。7.產(chǎn)前診斷中，“嵌合體”的判定標(biāo)準(zhǔn)是？A.培養(yǎng)細胞中異常核型比例≥10%B.異常核型細胞在2個不同培養(yǎng)瓶中均出現(xiàn)C.羊水細胞與絨毛細胞核型一致D.超聲檢查無結(jié)構(gòu)異常答案：B解析：嵌合體需滿足“至少2個獨立培養(yǎng)瓶中均檢測到異常核型細胞”，以排除培養(yǎng)過程中的人為誤差；單純單個培養(yǎng)瓶中異常細胞比例≥10%需結(jié)合其他檢查（如臍血穿刺）確認。8.孕婦年齡38歲，孕12周，NT3.2mm（正常＜2.5mm），首選的產(chǎn)前診斷方法是？A.NIPTB.絨毛穿刺核型分析+CNV-seqC.羊水穿刺核型分析D.超聲動態(tài)監(jiān)測答案：B解析：高齡（≥35歲）合并NT增厚（≥3.0mm）提示染色體異常高風(fēng)險，需直接行診斷性取材。孕12周適合絨毛穿刺，同時聯(lián)合核型分析（檢測數(shù)目/平衡異常）和CNV-seq（檢測微缺失/重復(fù)）可提高檢出率。9.胎兒超聲提示“十二指腸閉鎖”，最可能合并的染色體異常是？A.21-三體B.18-三體C.13-三體D.47,XXX答案：A解析：十二指腸閉鎖在21-三體胎兒中發(fā)生率約30%-50%，是典型的“軟指標(biāo)-結(jié)構(gòu)異?！标P(guān)聯(lián)；18-三體更常見心臟畸形、握拳姿勢，13-三體多合并前腦無裂畸形。10.產(chǎn)前診斷倫理原則中，“非指導(dǎo)性咨詢”的核心是？A.醫(yī)生應(yīng)明確建議終止妊娠B.醫(yī)生需客觀告知信息，尊重患者自主決策權(quán)C.僅提供陽性結(jié)果的解釋D.避免討論胎兒出生后的預(yù)后答案：B解析：非指導(dǎo)性咨詢要求醫(yī)生全面告知檢測目的、風(fēng)險、結(jié)果意義及可能的臨床結(jié)局，不施加主觀傾向，由患者及家屬在知情基礎(chǔ)上自主決定；需避免“建議留或流”的直接指導(dǎo)。11.絨毛穿刺術(shù)后出現(xiàn)陰道出血，最可能的并發(fā)癥是？A.感染B.胎膜早破C.胎盤損傷D.胎兒心動過緩答案：C解析：絨毛穿刺通過宮頸或腹部穿刺進入胎盤絨毛膜，操作可能損傷胎盤血竇導(dǎo)致出血；感染多表現(xiàn)為發(fā)熱、腹痛，胎膜早破為陰道流液，胎兒心動過緩多因操作刺激。12.孕婦G2P1，孕20周，第一胎為21-三體患兒，本次妊娠首選的產(chǎn)前診斷項目是？A.血清學(xué)唐篩B.NIPTC.羊水穿刺核型分析D.胎兒超聲心動圖答案：C解析：曾生育染色體病患兒（如21-三體），再發(fā)風(fēng)險約1%-2%（高于普通人群），需直接行診斷性檢查。羊水穿刺核型分析可明確胎兒染色體數(shù)目異常，是最直接的方法。13.胎兒超聲提示“側(cè)腦室增寬（12mm）”，需優(yōu)先排除的異常是？A.巨細胞病毒感染B.染色體微缺失（如1p36缺失）C.單基因?。ㄈ缃Y(jié)節(jié)性硬化）D.以上均需排除答案：D解析：側(cè)腦室增寬（10-15mm為輕度，＞15mm為重度）可能由染色體異常（如21-三體、微缺失）、感染（CMV、弓形蟲）或單基因?。ㄈ鏛IS1基因突變導(dǎo)致的無腦回畸形）引起，需綜合CMA、TORCH篩查及基因檢測。14.關(guān)于臍血穿刺術(shù)的描述，錯誤的是？A.最佳操作孕周為24-32周B.可用于快速染色體核型分析（48-72小時出結(jié)果）C.胎兒丟失率高于羊水穿刺（約1%-2%）D.適用于孕早期（＜14周）的染色體異常診斷答案：D解析：臍血穿刺需在胎兒血管發(fā)育穩(wěn)定后進行，通?！?8周（最佳24-32周），孕早期（＜14周）因臍血管細、易出血，不建議使用；其優(yōu)勢是快速核型分析（培養(yǎng)時間短），但風(fēng)險高于羊水穿刺。15.孕婦孕16周，血清學(xué)唐篩提示21-三體高風(fēng)險（1:100），后續(xù)處理正確的是？A.直接建議終止妊娠B.行NIPT作為確診依據(jù)C.預(yù)約羊水穿刺核型分析D.復(fù)查血清學(xué)唐篩答案：C解析：血清學(xué)唐篩高風(fēng)險僅提示需進一步診斷，NIPT為篩查技術(shù)不能確診，需行羊水穿刺獲取胎兒細胞進行核型分析（金標(biāo)準(zhǔn)）；終止妊娠需在明確診斷后由患者決定。16.胎兒染色體核型為47,XY,+21，其父母核型正常，最可能的發(fā)生機制是？A.父親精子形成時21號染色體不分離B.母親卵子形成時21號染色體不分離C.受精卵分裂時21號染色體不分離D.孕婦接觸放射線導(dǎo)致染色體斷裂答案：B解析：約95%的21-三體為母源性減數(shù)分裂Ⅰ期不分離（尤其是高齡孕婦，卵母細胞老化導(dǎo)致分離異常），父源性僅占5%；受精卵分裂異常多導(dǎo)致嵌合體。17.產(chǎn)前診斷中，“假陰性”最常見于哪種技術(shù)？A.羊水細胞培養(yǎng)核型分析B.絨毛細胞直接制備核型C.NIPTD.胎兒超聲結(jié)構(gòu)篩查答案：C解析：NIPT基于胎兒游離DNA的濃度（通常占母血DNA的3%-13%），若胎兒DNA比例過低（如雙胎、母體肥胖）可能漏檢；核型分析和超聲篩查的假陰性率較低（除非操作失誤）。18.胎兒超聲提示“心臟室間隔缺損（3mm）”，需重點排查的染色體異常是？A.22q11.2微缺失（DiGeorge綜合征）B.15q11-13微重復(fù)（Prader-Willi綜合征）C.8q24微缺失（Langer-Giedion綜合征）D.47,XYY答案：A解析：22q11.2微缺失綜合征（DiGeorge）約75%合并先天性心臟病（如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥），是心臟結(jié)構(gòu)異常最常見的微缺失關(guān)聯(lián)疾??；其他選項多合并不同系統(tǒng)畸形。19.孕婦孕24周，要求進行“胎兒性別鑒定”，醫(yī)生的正確處理是？A.告知超聲可檢測性別并提供結(jié)果B.拒絕并解釋非醫(yī)學(xué)需要性別鑒定違法C.建議行NIPT檢測性染色體D.詢問家庭遺傳病史后決定答案：B解析：《中華人民共和國人口與計劃生育法》明確禁止非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定，無論何種理由，醫(yī)生均應(yīng)拒絕并解釋法律規(guī)定；醫(yī)學(xué)需要（如性連鎖遺傳?。┬杞?jīng)倫理委員會批準(zhǔn)。20.關(guān)于產(chǎn)前診斷結(jié)果的溝通，錯誤的是？A.僅口頭告知異常結(jié)果，無需書面報告B.解釋結(jié)果時使用通俗語言，避免專業(yè)術(shù)語C.提供后續(xù)處理建議（如繼續(xù)妊娠的監(jiān)測、終止妊娠的方式）D.尊重患者隱私，不在公共場合討論結(jié)果答案：A解析：產(chǎn)前診斷結(jié)果需出具正式書面報告（含檢測方法、結(jié)果描述、臨床意義），口頭告知不能替代書面記錄；其他選項均為規(guī)范溝通要點。二、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述產(chǎn)前診斷的主要適應(yīng)癥。答案：產(chǎn)前診斷的主要適應(yīng)癥包括：①孕婦年齡≥35歲（或配偶年齡≥45歲）；②曾生育過染色體病患兒；③夫婦一方為染色體異常攜帶者（如平衡易位、倒位）；④孕早期接觸明確致畸物質(zhì)（如放射線、致畸藥物）；⑤血清學(xué)篩查或NIPT提示高風(fēng)險；⑥超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常（如NT增厚、心臟畸形、側(cè)腦室增寬等）；⑦夫婦一方或家族成員患單基因遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀⒛倚岳w維化）；⑧多胎妊娠中一胎異常需明確是否為染色體異常。2.絨毛穿刺取樣術(shù)（CVS）與羊水穿刺術(shù)的主要區(qū)別有哪些？答案：①操作孕周：CVS在11-13??周，羊水穿刺在16-22??周；②取材部位：CVS取胎盤絨毛組織，羊水穿刺取羊膜腔內(nèi)羊水；③檢測時間：CVS可更早獲得結(jié)果（約7-10天），羊水穿刺需2-3周；④并發(fā)癥：CVS胎兒丟失率約0.5%-1%（略高于羊水穿刺的0.3%-0.5%），且有極罕見的肢體發(fā)育異常風(fēng)險（＜0.1%）；⑤適用場景：CVS適合需要盡早決策的孕婦（如孕早期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險），羊水穿刺更適合孕周稍大或CVS失敗的情況。3.胎兒染色體微陣列分析（CMA）相比傳統(tǒng)核型分析的優(yōu)勢與局限性。答案：優(yōu)勢：①分辨率高（可檢測100kb-500kb的CNV，核型分析僅能檢測＞5-10Mb的異常）；②無需細胞培養(yǎng)（部分技術(shù)可直接檢測DNA），縮短報告時間；③可同時檢測數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常（如微缺失/重復(fù)）。局限性：①無法檢測平衡易位、倒位等無CNV的結(jié)構(gòu)異常；②可能檢出意義未明的CNV（VUS），增加臨床解釋難度；③對單親二倍體（UPD）的檢出率有限（需結(jié)合其他技術(shù)）。4.產(chǎn)前診斷中“知情同意”的核心內(nèi)容包括哪些？答案：知情同意需向孕婦及家屬明確告知：①檢測的目的（如排查染色體異常、單基因?。虎跈z測方法（如羊水穿刺、CMA）的操作過程、成功率及可能的風(fēng)險（如感染、流產(chǎn)）；③檢測的局限性（如不能覆蓋所有遺傳病、可能出現(xiàn)假陰性/假陽性）；④檢測結(jié)果的可能類型（正常、異常、意義未明）及對應(yīng)的臨床處理（如繼續(xù)妊娠的監(jiān)測方案、終止妊娠的選擇）；⑤隱私保護措施（檢測信息僅用于醫(yī)療目的）；⑥患者的自主決策權(quán)（可選擇拒絕檢測或終止檢測）。5.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“頸部水囊瘤”時，需考慮的鑒別診斷及后續(xù)處理流程。答案：鑒別診斷：①染色體異常（如Turner綜合征45,X、21-三體、18-三體）；②先天性淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常（非染色體性）；③病毒感染（如CMV、弓形蟲）；④雙胎輸血綜合征（單絨毛膜雙胎）。后續(xù)處理流程：①首先行胎兒染色體檢測（羊水/絨毛核型分析+CMA）；②完善TORCH篩查（排除感染）；③超聲隨訪（觀察水囊瘤是否消退或進展，是否合并其他結(jié)構(gòu)異常）；④若染色體正常且水囊瘤消退，可繼續(xù)妊娠并加強監(jiān)測；若染色體異常或合并其他畸形，需討論妊娠結(jié)局。三、案例分析題（每題10分，共30分）案例1：孕婦36歲，G1P0，孕14周，NT3.8mm（正常＜2.5mm），血清學(xué)唐篩提示21-三體風(fēng)險1:50（高風(fēng)險），無家族遺傳病史，超聲未發(fā)現(xiàn)其他結(jié)構(gòu)異常。問題：①該孕婦的產(chǎn)前診斷指征有哪些？②首選的診斷方法及理由？③若診斷結(jié)果為47,XX,+21，需向孕婦解釋哪些內(nèi)容？答案：①指征：高齡（≥35歲）、NT增厚（≥3.0mm）、血清學(xué)唐篩高風(fēng)險。②首選絨毛穿刺（孕14周仍在CVS最佳孕周內(nèi)）聯(lián)合核型分析+CNV-seq：絨毛穿刺可盡早獲得結(jié)果，核型分析明確染色體數(shù)目異常（21-三體），CNV-seq排除合并的微缺失/重復(fù)（約5%的21-三體合并其他CNV）。③需解釋：胎兒確診為21-三體綜合征（唐氏綜合征），主要臨床表現(xiàn)為智力低下（IQ20-50）、特殊面容（眼距寬、鼻梁低平）、先天性心臟?。s50%）等；出生后需長期康復(fù)干預(yù)，預(yù)期壽命約50-60歲（合并嚴重畸形者縮短）；孕婦需知情選擇繼續(xù)妊娠（加強產(chǎn)檢，監(jiān)測心臟等畸形）或終止妊娠（需在孕28周前完成）。案例2：孕婦28歲，G2P1，第一胎因“嚴重先天性心臟?。ǚ逅穆?lián)癥）”于3歲時死亡，本次孕20周，超聲提示胎兒“室間隔缺損（4mm）”“胸腺發(fā)育不良”。問題：①需優(yōu)先考慮的診斷方向？②需完善哪些檢查？③若檢測結(jié)果為22q11.2微缺失，其遺傳咨詢要點是什么？答案：①優(yōu)先考慮22q11.2微缺失綜合征（DiGeorge綜合征），該綜合征約80%合并先天性心臟?。ㄈ缡议g隔缺損、法洛四聯(lián)癥），50%合并胸腺發(fā)育不良（免疫缺陷）。②