2025年血液系統(tǒng)疾病及腫瘤試題（附答案）一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪項實驗室檢查結(jié)果最支持缺鐵性貧血的診斷？A.血清鐵蛋白20μg/L（正常20-200μg/L），總鐵結(jié)合力45μmol/L（正常45-72μmol/L）B.血清鐵5μmol/L（正常10-30μmol/L），轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度8%（正常20-50%），鐵蛋白10μg/LC.血紅蛋白70g/L，平均紅細胞體積（MCV）95fl（正常80-100fl），網(wǎng)織紅細胞計數(shù)1.5%D.骨髓鐵染色顯示外鐵（++），內(nèi)鐵陽性率35%（正常20-90%）2.急性早幼粒細胞白血?。∕3型）最特征性的染色體異常是？A.t(8;21)(q22;q22)B.t(15;17)(q22;q12)C.inv(16)(p13;q22)D.t(9;22)(q34;q11)3.關(guān)于特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的治療，首選方案是？A.脾切除術(shù)B.靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）C.糖皮質(zhì)激素（如潑尼松1mg/kg/d）D.血小板輸注4.多發(fā)性骨髓瘤（MM）最常見的臨床表現(xiàn)是？A.高鈣血癥B.腎功能不全C.骨痛（尤其是腰骶部）D.感染5.霍奇金淋巴瘤（HL）的特征性病理細胞是？A.陷窩細胞（Lacunarcell）B.爆米花細胞（LP細胞）C.Reed-Sternberg細胞（R-S細胞）D.漿細胞樣淋巴細胞6.再生障礙性貧血（AA）的骨髓象特點不包括？A.骨髓增生減低或重度減低B.非造血細胞（如淋巴細胞、漿細胞）比例增高C.巨核細胞明顯減少或缺如D.可見大量原始和幼稚粒細胞7.慢性髓系白血?。–ML）慢性期的標志性分子生物學(xué)異常是？A.BCR-ABL1融合基因（P210）B.JAK2V617F突變C.FLT3-ITD突變D.NPM1突變8.關(guān)于巨幼細胞性貧血的實驗室檢查，錯誤的是？A.MCV＞100fl，MCH＞32pgB.血清葉酸＜3ng/mL或維生素B??＜100pg/mLC.骨髓象顯示紅系“核幼漿老”現(xiàn)象D.網(wǎng)織紅細胞計數(shù)顯著增高（＞5%）9.非霍奇金淋巴瘤（NHL）中最常見的病理類型是？A.彌漫大B細胞淋巴瘤（DLBCL）B.濾泡性淋巴瘤（FL）C.套細胞淋巴瘤（MCL）D.邊緣區(qū)淋巴瘤（MZL）10.血友病A的發(fā)病機制是？A.凝血因子Ⅷ缺乏B.凝血因子Ⅸ缺乏C.血管性血友病因子（vWF）缺乏D.纖維蛋白原缺乏二、多項選擇題（每題3分，共15分，多選、少選、錯選均不得分）1.下列哪些實驗室檢查支持急性髓系白血病（AML）的診斷？A.外周血原始細胞比例≥20%（WHO2022標準）B.骨髓原始細胞≥20%（非紅系有核細胞）C.存在重現(xiàn)性細胞遺傳學(xué)異常（如t(15;17)）D.流式細胞術(shù)檢測到CD34、CD117陽性2.關(guān)于缺鐵性貧血的鐵代謝指標，正確的是？A.血清鐵降低B.總鐵結(jié)合力升高C.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低D.血清鐵蛋白降低3.慢性淋巴細胞白血?。–LL）的診斷標準包括？A.外周血淋巴細胞絕對值≥5×10?/L（持續(xù)≥3個月）B.流式細胞術(shù)顯示B細胞表面標記（CD19?、CD20?、CD5?、CD23?）C.骨髓淋巴細胞比例≥30%D.存在17p-（p53缺失）或11q-（ATM缺失）等高危染色體異常4.溶血性貧血的實驗室檢查中，提示血管內(nèi)溶血的指標有？A.血清游離血紅蛋白升高B.尿含鐵血黃素陽性（Rous試驗陽性）C.結(jié)合珠蛋白降低D.間接膽紅素升高5.關(guān)于過敏性紫癜的臨床表現(xiàn)，正確的是？A.皮膚紫癜（多見于下肢及臀部，對稱分布）B.關(guān)節(jié)腫痛（多為大關(guān)節(jié)，呈游走性）C.腹痛（可伴黑便或血便）D.血尿、蛋白尿（腎型紫癜）三、簡答題（每題8分，共40分）1.簡述急性白血病（AL）的FAB分型及各型核心特征。2.列出多發(fā)性骨髓瘤（MM）的診斷標準（基于國際骨髓瘤工作組2022年標準）。3.對比再生障礙性貧血（AA）與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）的鑒別要點（至少5項）。4.簡述特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的二線治療方案（糖皮質(zhì)激素?zé)o效或復(fù)發(fā)時）。5.試述霍奇金淋巴瘤（HL）與非霍奇金淋巴瘤（NHL）的主要區(qū)別（病理、臨床表現(xiàn)、預(yù)后）。四、案例分析題（共25分）案例：患者，女，52歲，主訴“乏力、骨痛3個月，加重伴活動后氣促1周”。3個月前無誘因出現(xiàn)腰骶部持續(xù)性鈍痛，夜間加重，未予重視；近1周活動后氣促明顯，伴食欲減退、惡心。既往體健，無外傷史。查體：T36.8℃，P96次/分，R20次/分，BP120/70mmHg；貧血貌，皮膚無出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大；胸骨無壓痛，心肺無異常；腹軟，肝脾肋下未及；腰骶部叩擊痛（+）。實驗室檢查：-血常規(guī)：Hb78g/L（↓），RBC2.6×1012/L（↓），WBC4.2×10?/L（正常），PLT120×10?/L（正常）；MCV88fl（正常），網(wǎng)織紅細胞0.8%（正常）。-生化：血鈣2.85mmol/L（↑，正常2.1-2.6mmol/L），血肌酐170μmol/L（↑，正常53-106μmol/L），尿素氮12mmol/L（↑）；總蛋白85g/L（正常），白蛋白35g/L（↓），球蛋白50g/L（↑）；乳酸脫氫酶（LDH）280U/L（↑，正常109-245U/L）。-尿常規(guī)：蛋白（++），隱血（-），尿本周蛋白（+）。-骨髓穿刺：骨髓增生活躍，漿細胞占28%（形態(tài)可見雙核、多核漿細胞）。-影像學(xué)：骨盆X線示多發(fā)蟲蝕樣骨質(zhì)破壞（骶骨、髂骨）。問題：1.該患者最可能的診斷是什么？依據(jù)是什么？（8分）2.需與哪些疾病鑒別？（7分）3.請制定初步治療方案。（10分）答案及解析一、單項選擇題1.答案：B解析：缺鐵性貧血的核心是鐵缺乏，鐵代謝指標表現(xiàn)為血清鐵降低（＜8.95μmol/L）、總鐵結(jié)合力升高（＞64.44μmol/L）、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低（＜15%）、血清鐵蛋白降低（＜20μg/L，儲存鐵耗盡）。選項B中血清鐵5μmol/L（降低）、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度8%（＜15%）、鐵蛋白10μg/L（降低），符合缺鐵性貧血。2.答案：B解析：M3型（急性早幼粒細胞白血?。┨卣餍匀旧w異常為t(15;17)(q22;q12)，導(dǎo)致PML-RARA融合基因，對全反式維甲酸（ATRA）和砷劑治療敏感。3.答案：C解析：ITP首選糖皮質(zhì)激素（如潑尼松1mg/kg/d），有效率約60-80%；脾切除術(shù)為二線治療；IVIG用于緊急情況（如嚴重出血）；血小板輸注僅用于危及生命的出血。4.答案：C解析：MM最常見癥狀為骨痛（約70%患者），因破骨細胞激活導(dǎo)致溶骨性病變，好發(fā)于腰骶部、胸肋骨。5.答案：C解析：HL的特征性細胞是經(jīng)典R-S細胞（雙核或多核，大核仁），其他細胞如陷窩細胞見于結(jié)節(jié)硬化型，爆米花細胞見于結(jié)節(jié)性淋巴細胞為主型HL（非經(jīng)典型）。6.答案：D解析：AA骨髓象表現(xiàn)為增生減低、非造血細胞增多、巨核細胞減少；大量原始幼稚粒細胞見于急性白血病。7.答案：A解析：CML慢性期的分子標志是BCR-ABL1融合基因（P210），導(dǎo)致酪氨酸激酶持續(xù)激活；JAK2V617F突變見于真性紅細胞增多癥等骨髓增殖性腫瘤。8.答案：D解析：巨幼貧因DNA合成障礙，紅系成熟受阻，網(wǎng)織紅細胞計數(shù)通常正?；蜉p度增高（一般＜3%），顯著增高提示溶血或出血。9.答案：A解析：NHL中DLBCL占30-40%，是最常見的病理類型。10.答案：A解析：血友病A為X連鎖隱性遺傳，因凝血因子Ⅷ缺乏；血友病B為因子Ⅸ缺乏；vWF缺乏為血管性血友病。二、多項選擇題1.答案：BCD解析：WHO2022標準中，AML診斷需滿足骨髓或外周血原始細胞≥20%（非紅系有核細胞），或存在重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常（如t(15;17)）；流式檢測到髓系標記（CD34、CD117）支持AML。2.答案：ABCD解析：缺鐵性貧血時，儲存鐵（鐵蛋白）和血清鐵減少，轉(zhuǎn)鐵蛋白（總鐵結(jié)合力）代償性升高，導(dǎo)致轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低（血清鐵/總鐵結(jié)合力）。3.答案：ABC解析：CLL診斷需外周血B淋巴細胞≥5×10?/L（持續(xù)3個月）、骨髓淋巴細胞≥30%，且表達CD5?、CD19?、CD23?；高危染色體異常是預(yù)后指標，非診斷必需。4.答案：ABC解析：血管內(nèi)溶血時，紅細胞在血管內(nèi)破壞，釋放游離血紅蛋白（血清游離血紅蛋白↑），與結(jié)合珠蛋白結(jié)合后消耗（結(jié)合珠蛋白↓），未結(jié)合的游離血紅蛋白經(jīng)腎小球濾過，部分被腎小管重吸收，尿含鐵血黃素陽性（Rous試驗+）；間接膽紅素升高為血管外溶血（單核-巨噬細胞系統(tǒng)破壞紅細胞）的特征。5.答案：ABCD解析：過敏性紫癜為IgA介導(dǎo)的小血管炎，表現(xiàn)為皮膚紫癜（下肢對稱）、關(guān)節(jié)痛（大關(guān)節(jié)）、腹痛（腹型）、腎損害（血尿、蛋白尿）。三、簡答題1.急性白血病FAB分型及核心特征：FAB（法美英協(xié)作組）分型基于形態(tài)學(xué)和細胞化學(xué)染色，分為急性淋巴細胞白血?。ˋLL）和急性髓系白血?。ˋML）。-ALL：分L1（小原淋為主）、L2（大原淋為主，大小不均）、L3（Burkitt型，胞漿空泡明顯）。-AML：M0（急性髓系白血病微分化型）：無髓系分化標志，需免疫表型確認；M1（未分化型）：原粒細胞≥90%（非紅系有核細胞），早幼粒及以下階段＜10%；M2（部分分化型）：原粒30-89%，早幼粒及以下階段≥10%，可見Auer小體；M3（急性早幼粒細胞白血?。寒惓Ｔ缬琢＜毎麨橹鳎ā?0%），胞漿內(nèi)大量顆粒，t(15;17)；M4（粒-單核細胞白血?。毫Ｏ岛蛦魏讼低瑫r增生（各≥20%）；M5（單核細胞白血?。涸瓎?幼單≥30%（非紅系），M5a（未分化型，原單≥80%）、M5b（部分分化型，原單＜80%）；M6（紅白血?。杭t系≥50%，原粒（非紅系）≥30%；M7（急性巨核細胞白血病）：原巨核細胞≥30%，需電鏡或CD41、CD61確認。2.多發(fā)性骨髓瘤（MM）診斷標準（2022年IMWG）：需滿足至少1項主要標準+1項次要標準，或3項次要標準（其中必須包含第1項或第2項）。主要標準：①骨髓克隆性漿細胞≥60%；②血清M蛋白：IgG＞3g/dL、IgA＞2g/dL、輕鏈型尿輕鏈＞1g/24h；③影像學(xué)證實≥1處溶骨性病變（CT/MRI/X線）。次要標準：①骨髓克隆性漿細胞10-59%；②血清M蛋白水平未達主要標準但存在；③尿單克隆輕鏈（但未達主要標準）；④無其他原因的高鈣血癥（＞2.75mmol/L）、腎功能不全（肌酐＞177μmol/L）、貧血（Hb＜正常下限20g/L）、骨病（僅骨質(zhì)疏松）。3.AA與PNH的鑒別要點：|鑒別點|再生障礙性貧血（AA）|陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）||-||||發(fā)病機制|造血干細胞損傷，免疫異常|PIG-A基因突變，GPI錨連蛋白缺失||溶血表現(xiàn)|無|發(fā)作性血紅蛋白尿（晨起加重）||血常規(guī)|全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞降低|全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞可增高||骨髓象|增生減低，非造血細胞增多|增生明顯活躍（紅系為主）||特異性檢查|無|酸溶血試驗（Ham試驗）+、CD55/CD59?細胞||鐵代謝|血清鐵增高，鐵蛋白增高|缺鐵（慢性溶血鐵丟失）|4.ITP二線治療方案（糖皮質(zhì)激素?zé)o效或復(fù)發(fā)）：①脾切除術(shù)：有效率約70-90%，適用于年齡＞5歲、病程＞12個月、出血風(fēng)險高者；②二線藥物：-促血小板生成素受體激動劑（TPO-RA）：如艾曲泊帕（50-75mg/d）、羅普司亭（每周皮下注射）；-利妥昔單抗（CD20單抗）：375mg/m2，每周1次×4次，有效率約40-50%；-免疫抑制劑：如環(huán)孢素（3-5mg/kg/d）、硫唑嘌呤（50-100mg/d）；③其他：達那唑（雄激素類）、長春堿類（長春新堿1-2mg/周×4周）。5.HL與NHL的主要區(qū)別：|特征|霍奇金淋巴瘤（HL）|非霍奇金淋巴瘤（NHL）||-||||病理特征|經(jīng)典R-S細胞為核心，背景為炎癥細胞|腫瘤細胞為單克隆B/T細胞，無R-S細胞||分型|經(jīng)典型（結(jié)節(jié)硬化型等）、結(jié)節(jié)性淋巴細胞為主型|B細胞型（如DLBCL）、T/NK細胞型||淋巴結(jié)侵犯|常為連續(xù)性（從頸部向鄰近淋巴結(jié)擴散）|跳躍性侵犯，結(jié)外受累常見（如胃腸、鼻腔）||全身癥狀|B癥狀（發(fā)熱、盜汗、體重下降）多見|B癥狀較少，局部壓迫癥狀更突出||預(yù)后|總體預(yù)后較好（5年生存率＞80%）|預(yù)后差異大（如DLBCL5年生存率約60%，Burkitt淋巴瘤侵襲性高）|四、案例分析題1.診斷及依據(jù)：診斷：多發(fā)性骨髓瘤（IgG型？輕鏈型？）依據(jù)：①臨床表現(xiàn)：骨痛（腰骶部）、貧血（乏力、氣促）、腎功能不全（血肌酐↑）、高鈣血癥（血鈣↑）；②實驗室檢查：-血常規(guī)：正細胞正色素性貧血（MCV正常）；-生化：球蛋白↑（白蛋白/球蛋白倒置）、LDH↑（腫瘤負荷高）；-尿本周蛋白（+）（單克隆輕鏈）；-骨髓象：漿細胞占28%（＞10%），可見異常漿細胞（雙核、多核）；-影像學(xué)：多發(fā)溶骨性病變（蟲蝕樣破壞）。2.鑒別診斷：①意義未明的單克隆丙種球蛋白?。∕GUS）：骨髓漿細胞＜10%，無終末器官損害（無骨病、腎損、貧血、高鈣）；②轉(zhuǎn)移性骨腫瘤：多有原發(fā)病灶（如肺癌、乳腺癌），骨髓中可見轉(zhuǎn)移癌細胞，無M蛋白；③反應(yīng)性漿細胞增多癥：感染、自