常染色體隱性遺傳性共濟失調(diào)一、前言常染色體隱性遺傳性共濟失調(diào)（AutosomalRecessiveAtaxias，ARAs）是一組由基因突變導致的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要特征為進行性的共濟失調(diào)，可伴有多種神經(jīng)系統(tǒng)及非神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。這類疾病種類繁多，臨床表現(xiàn)復雜，給患者及其家庭帶來了沉重的負擔。作為醫(yī)護人員，深入了解并掌握其護理要點，對于提高患者生活質(zhì)量、延緩疾病進展至關(guān)重要。在日常工作中，我們經(jīng)常會遇到患有此類疾病的患者，每一個病例都像是一本亟待解讀的書，需要我們用心去鉆研，用愛去關(guān)懷。二、病例介紹患者李某，男性，18歲。因“行走不穩(wěn)伴言語不清5年”入院?；颊?年前無明顯誘因逐漸出現(xiàn)行走不穩(wěn)，易摔倒，同時伴有言語不清，語速減慢，音調(diào)變低。近2年來，癥狀逐漸加重，出現(xiàn)雙手震顫，精細動作完成困難，如系紐扣、拿筷子等。家族史顯示，患者父母非近親結(jié)婚，但家族中有類似疾病患者。入院查體：神志清楚，精神尚可。構(gòu)音障礙，吟詩樣語言。雙眼可見水平眼震。雙上肢肌力、肌張力正常，雙手有意向性震顫。雙下肢肌力4級，肌張力減低，腱反射減弱，雙側(cè)巴氏征陰性。指鼻試驗、跟膝脛試驗陽性，Romberg征陽性。頭顱MRI檢查提示小腦萎縮?；驒z測結(jié)果顯示，患者存在特定基因的突變，確診為常染色體隱性遺傳性共濟失調(diào)。三、護理評估1.身體狀況評估-運動功能：詳細評估患者的共濟失調(diào)程度，包括行走、站立、坐立平衡以及精細動作的完成情況。觀察患者是否存在震顫、肌肉萎縮等表現(xiàn)。-言語功能：評估患者的言語清晰度、語速、語調(diào)以及語言理解和表達能力。了解患者是否存在吞咽困難，有無飲水嗆咳等情況。-感覺功能：檢查患者的深淺感覺，如觸覺、痛覺、溫度覺以及位置覺、振動覺等，判斷是否存在感覺障礙。-其他：觀察患者的生命體征，包括體溫、脈搏、呼吸、血壓等，了解患者的營養(yǎng)狀況、睡眠質(zhì)量等。2.心理社會評估-患者心理狀態(tài)：了解患者對疾病的認知程度，是否存在焦慮、抑郁等不良情緒。由于疾病的慢性進展和對生活的影響，患者往往容易產(chǎn)生自卑、無助等心理。-家庭支持系統(tǒng)：評估患者家庭的經(jīng)濟狀況、家庭成員對疾病的了解程度和支持能力。良好的家庭支持對于患者的康復和生活質(zhì)量的提高至關(guān)重要。四、護理診斷1.有受傷的危險：與共濟失調(diào)導致的平衡障礙、行走不穩(wěn)有關(guān)。2.語言溝通障礙：與構(gòu)音障礙有關(guān)。3.自理缺陷：與肢體運動功能障礙有關(guān)。4.焦慮：與疾病的慢性進展及對生活的影響有關(guān)。5.知識缺乏：與對疾病相關(guān)知識了解不足有關(guān)。五、護理目標與措施1.護理目標-患者在住院期間無跌倒、墜床等意外發(fā)生。-患者的語言溝通能力有所改善，能夠表達基本需求。-患者的自理能力得到提高，能夠在一定程度上獨立完成日常生活活動。-患者的焦慮情緒得到緩解，心理狀態(tài)趨于平穩(wěn)。-患者及家屬對疾病相關(guān)知識有更深入的了解，能夠積極配合治療和護理。2.護理措施-預防受傷-保持病房環(huán)境整潔、安靜，地面干燥，無障礙物。將常用物品放置在患者易于取放的位置。-協(xié)助患者進行日常生活活動，如起床、洗漱、如廁等，動作要緩慢，避免用力過猛。-指導患者正確使用輔助器具，如拐杖、助行器等。在患者行走時，要有專人陪伴，給予必要的扶持和保護。-改善語言溝通-鼓勵患者多說話，耐心傾聽患者的表達，不要打斷或急于糾正。對于患者發(fā)音不清的情況，要給予理解和鼓勵。-與患者進行面對面交流時，語速要適中，吐字要清晰。可以通過圖片、手勢等方式輔助溝通，幫助患者理解。-對于存在吞咽困難的患者，要進行吞咽功能訓練，如指導患者進行吞咽口水、空吞咽等動作，避免飲水嗆咳。-提高自理能力-根據(jù)患者的肢體運動功能狀況，制定個性化的康復訓練計劃。包括平衡訓練、肌力訓練、精細動作訓練等。-在訓練過程中，要循序漸進，逐漸增加訓練強度和難度。同時，要給予患者足夠的時間和耐心，鼓勵患者堅持訓練。-協(xié)助患者進行日常生活技能訓練，如穿衣、進食、洗漱等。從簡單的動作開始，逐步提高患者的自理能力。-緩解焦慮情緒-主動與患者溝通，了解患者的內(nèi)心感受，給予心理支持和安慰。讓患者感受到關(guān)心和尊重。-向患者介紹疾病的相關(guān)知識，包括治療方法、預后等，幫助患者樹立戰(zhàn)勝疾病的信心。-鼓勵患者參加一些適合的娛樂活動，如聽音樂、下棋等，分散患者的注意力，緩解焦慮情緒。-健康教育-向患者及家屬講解常染色體隱性遺傳性共濟失調(diào)的病因、臨床表現(xiàn)、治療原則和護理要點等知識，提高他們對疾病的認識。-指導患者及家屬進行康復訓練的方法和注意事項，讓他們能夠在出院后繼續(xù)進行康復訓練。-強調(diào)飲食營養(yǎng)的重要性，指導患者合理飲食，保證攝入足夠的蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)。六、并發(fā)癥的觀察及護理1.肺部感染-觀察要點：密切觀察患者的體溫、咳嗽、咳痰情況。注意痰液的顏色、性狀、量等。若患者出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽加劇、痰液增多且黏稠等癥狀，應警惕肺部感染的發(fā)生。-護理措施：鼓勵患者深呼吸和有效咳嗽咳痰，定時為患者翻身、拍背，促進痰液排出。保持病房空氣清新，溫度、濕度適宜。對于咳痰無力的患者，可給予吸痰處理。遵醫(yī)囑使用抗生素等藥物治療，并觀察藥物療效及不良反應。2.壓瘡-觀察要點：定期檢查患者的皮膚狀況，尤其是骨隆突處，如骶尾部、足跟、肘部等。觀察皮膚有無發(fā)紅、腫脹、破損等情況。-護理措施：保持患者皮膚清潔干燥，及時更換床單、衣物。避免局部皮膚長期受壓，定時為患者翻身，使用減壓床墊或氣墊床等。對于已經(jīng)出現(xiàn)壓紅的部位，可給予局部按摩，促進血液循環(huán)。若皮膚出現(xiàn)破損，要根據(jù)傷口情況進行相應的處理，防止感染。七、健康教育1.疾病知識教育-向患者及家屬詳細介紹常染色體隱性遺傳性共濟失調(diào)的遺傳方式、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)及病情發(fā)展過程。讓他們了解疾病的特點，明白這是一種需要長期管理的慢性疾病。-解釋目前的治療方法和目的，雖然目前尚無根治方法，但通過積極的治療和護理，可以緩解癥狀，延緩疾病進展，提高生活質(zhì)量。2.康復訓練指導-教會患者及家屬一些簡單的康復訓練方法，如平衡訓練中的站立位平衡訓練（雙腳分開與肩同寬，緩慢左右移動重心）、坐位平衡訓練（坐在椅子上，左右轉(zhuǎn)身、前后傾身等）；肌力訓練中的握拳、伸展手指、抬腿等動作；精細動作訓練如撿豆子、拼圖等。-強調(diào)康復訓練的重要性和持續(xù)性，鼓勵患者每天堅持訓練，逐漸提高運動功能。訓練過程中要注意安全，避免過度疲勞和受傷。3.飲食指導-指導患者合理飲食，保證營養(yǎng)均衡。增加富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物攝入，如瘦肉、魚類、蛋類、新鮮蔬菜和水果等。-對于存在吞咽困難的患者，要選擇質(zhì)地柔軟、易吞咽的食物，避免食用過硬、過黏的食物，防止嗆咳。進食時要緩慢，小口吞咽。4.日常生活指導-提醒患者注意休息，保證充足的睡眠。避免過度勞累和劇烈運動。-指導患者保持良好的個人衛(wèi)生習慣，定期洗澡、更換衣物，預防感染。-鼓勵患者盡量獨立完成日常生活活動，如穿衣、洗漱、如廁等，但要注意動作安全，必要時可借助輔助器具。5.心理支持-關(guān)注患者的心理狀態(tài)，鼓勵患者積極面對疾病，保持樂觀的心態(tài)。向患者介紹一些成功戰(zhàn)勝疾病的案例，增強患者的信心。-告知患者家屬要給予患者足夠的關(guān)心和支持，營造一個溫馨、和諧的家庭氛圍。鼓勵家屬參與患者的康復過程，共同幫助患者提高生活質(zhì)量。八、總結(jié)常染色體隱性遺傳性共濟失調(diào)是一類復雜且具有挑戰(zhàn)性的疾病。通過對李某患者的護理查房，我們?nèi)媪私饬诉@類疾病患者的護理要點。從入院時對患者身體和心理狀況的評估，到制定針對性的護理診斷和目標，再到實施具體的護理措施以及對并發(fā)癥的觀察和護理，每一個環(huán)節(jié)都至關(guān)重要。在護理過程中，我們不僅要關(guān)注患者的身體功能恢復，還要重視患者的心理健康和家庭支持系統(tǒng)。通過健康教育，讓患者及家屬掌握疾病