單克隆免疫球蛋白篩查與臨床應(yīng)用中國專家共識(shí)（2025年版）解讀匯報(bào)人：引言M蛋白概述M蛋白篩查方法M蛋白篩查的臨床應(yīng)用特殊類型M蛋白相關(guān)疾病的篩查與診斷共識(shí)的臨床指導(dǎo)意義與應(yīng)用前景結(jié)論目錄引言01M蛋白病復(fù)雜多樣單克隆免疫球蛋白（M蛋白）相關(guān)疾病譜廣，累及多系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)高度異質(zhì)。從良性至惡性，疾病進(jìn)展多樣，挑戰(zhàn)臨床識(shí)別與治療。M蛋白病異質(zhì)性強(qiáng)M蛋白病上升顯著發(fā)病率高影響大隨著人口老齡化和檢測(cè)技術(shù)進(jìn)步，M蛋白相關(guān)疾病發(fā)現(xiàn)率顯著提升。需高度重視早期診斷與管理，以應(yīng)對(duì)健康挑戰(zhàn)，提升患者生活質(zhì)量。歐美M蛋白病常見，多發(fā)性骨髓瘤發(fā)病率高。中國雖缺大規(guī)模數(shù)據(jù)，但診斷量增，警示M蛋白病負(fù)擔(dān)重，需加強(qiáng)監(jiān)測(cè)與研究，保障民眾健康。篩查M蛋白意義大篩查意義重大提升診療水平共識(shí)助力診療M蛋白篩查作為早期發(fā)現(xiàn)M蛋白相關(guān)疾病的關(guān)鍵手段，對(duì)于改善患者預(yù)后、提高生存質(zhì)量具有不可估量的價(jià)值，是提升醫(yī)療質(zhì)量的重要一環(huán)。中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)推出的《單克隆免疫球蛋白篩查與臨床應(yīng)用中國專家共識(shí)》，為臨床醫(yī)師提供了科學(xué)、規(guī)范的篩查與診療指導(dǎo)。深入解讀2025版共識(shí)，有助于臨床醫(yī)生精準(zhǔn)應(yīng)用M蛋白篩查技術(shù)，提升M蛋白相關(guān)疾病的診療水平，為患者帶來更加高效、精準(zhǔn)的治療方案。共識(shí)明篩法應(yīng)用強(qiáng)調(diào)M蛋白篩查重要性，呼吁在臨床實(shí)踐中遵循專家共識(shí)，以有效預(yù)防疾病進(jìn)展，改善患者生活質(zhì)量，為構(gòu)建健康社會(huì)貢獻(xiàn)力量。共識(shí)強(qiáng)篩m蛋白共識(shí)促診療提升通過深入解讀2025版共識(shí)，臨床醫(yī)生能夠精準(zhǔn)應(yīng)用M蛋白篩查技術(shù)，顯著提升M蛋白相關(guān)疾病的診療水平，為患者帶來福音。系統(tǒng)闡述M蛋白篩查方法，包括血清蛋白電泳、免疫固定電泳等，明確其臨床應(yīng)用范圍，為臨床醫(yī)師提供科學(xué)指導(dǎo)，助力精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展。共識(shí)指導(dǎo)M蛋白篩查M蛋白概述02M蛋白定義與機(jī)制M蛋白生成M蛋白是克隆性B細(xì)胞或漿細(xì)胞分泌的同種免疫球蛋白或其片段，在正常情況下，人體的B淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞產(chǎn)生的免疫球蛋白是多克隆的?？寺⌒栽鲋钞?dāng)B淋巴細(xì)胞或漿細(xì)胞發(fā)生克隆性增殖時(shí)，就會(huì)產(chǎn)生大量結(jié)構(gòu)均一的M蛋白，其產(chǎn)生機(jī)制主要與基因重排、染色體異常等因素有關(guān)。骨髓瘤染色體多發(fā)性骨髓瘤中常見染色體異常，如13號(hào)缺失、17p13缺失及t(4;14)易位，引發(fā)漿細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致M蛋白過度分泌。易位與融合t(4;14)易位融合FGFR3與MMSET，激活信號(hào)通路，促進(jìn)漿細(xì)胞增殖存活，引發(fā)M蛋白過量產(chǎn)生，揭示疾病重要分子機(jī)制。M蛋白相關(guān)疾病分類M蛋白血癥分類M蛋白相關(guān)疾病分惡性與意義未明兩類，惡性包括多發(fā)性骨髓瘤、原發(fā)性巨球蛋白血癥等，意義未明如MGUS。多發(fā)性骨髓瘤意義未明的M蛋白血癥多發(fā)性骨髓瘤常見，骨髓漿細(xì)胞異常增生，分泌M蛋白致骨痛、貧血、腎功能損害等。伴發(fā)貧血、出血、高黏滯血癥。MGUS血或尿有M蛋白但無器官損害，病情穩(wěn)定有進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)。年轉(zhuǎn)化率約1%-2%，與M蛋白類型、濃度及骨髓漿細(xì)胞比例相關(guān)。123M蛋白篩查方法03血清蛋白電泳SPEP根據(jù)蛋白質(zhì)電荷、分子量差異，在電場(chǎng)中分離血清蛋白。樣本加樣至凝膠介質(zhì)，經(jīng)電泳形成不同條帶，染色后分析。注意樣本處理，避免溶血、脂血干擾。原理與操作SPEP可初步檢測(cè)血清蛋白分布，識(shí)別M蛋白異常條帶，定量M蛋白，但敏感性低，易漏檢低濃度M蛋白，且無法確定M蛋白類型，可能漏診早期疾病或MGUS。臨床應(yīng)用與局限性0102免疫固定電泳IFE結(jié)合SPEP與特異性抗血清反應(yīng)，分離血清或尿液蛋白后，通過抗原-抗體復(fù)合物沉淀帶檢測(cè)M蛋白類型。操作時(shí)，需確?？寡遒|(zhì)量，控制電泳與孵育條件。原理與操作IFE準(zhǔn)確檢測(cè)單克隆免疫球蛋白類型，敏感度高于SPEP，血IFE可檢出血中高于0.2g/L的M蛋白，尿IFE可檢出尿中低至0.04g/L的M蛋白，助診斷多發(fā)性骨髓瘤。臨床應(yīng)用與優(yōu)勢(shì)血清免疫球蛋白測(cè)定01原理與方法血清免疫球蛋白定量測(cè)定采用免疫比濁法，通過抗原-抗體復(fù)合物形成檢測(cè)IgG、IgA、IgM等含量。需標(biāo)準(zhǔn)品制作曲線，校準(zhǔn)維護(hù)儀器，確保結(jié)果準(zhǔn)確。02臨床應(yīng)用與意義血清免疫球蛋白測(cè)定助判單克隆免疫球蛋白增多，M蛋白病?，F(xiàn)某類免疫球顯著升高，監(jiān)測(cè)療效可靠，M蛋白下降示治療有效，升高或示疾病復(fù)發(fā)/進(jìn)展。尿蛋白電泳及免疫電泳尿蛋白電泳分離尿蛋白質(zhì)成不同條帶，尿免疫固定電泳則對(duì)分離蛋白進(jìn)行免疫固定，以確定尿中是否存在單克隆免疫球蛋白及其類型，收集24小時(shí)尿或隨機(jī)中段尿。原理與檢測(cè)尿蛋白電泳及免疫固定電泳助發(fā)現(xiàn)尿中單克隆免疫球蛋白，M蛋白相關(guān)病如輕鏈病排泄單克隆輕鏈時(shí)可異常，低濃度M蛋白或SPEP、血IFE結(jié)果不明確時(shí)，尿檢測(cè)重要。臨床意義流式細(xì)胞術(shù)原理與分析臨床應(yīng)用流式細(xì)胞術(shù)通過熒光標(biāo)記抗體分析細(xì)胞表面抗原，分類計(jì)數(shù)細(xì)胞。檢測(cè)M蛋白病時(shí)，分析漿細(xì)胞比例和標(biāo)志物如CD38、CD138等。正常漿細(xì)胞陽性，異常漿細(xì)胞可能CD56陽性。流式細(xì)胞術(shù)對(duì)多發(fā)性骨髓瘤診斷重要，準(zhǔn)確檢測(cè)異常漿細(xì)胞比例，助判斷病情。通過標(biāo)志物表達(dá)可鑒別其他疾病，監(jiān)測(cè)治療效果，評(píng)估殘留病灶，指導(dǎo)治療決策。操作與觀察骨髓穿刺術(shù)常用以抽取骨髓液，涂片染色觀察細(xì)胞形態(tài)；骨髓活檢則獲取骨髓組織，切片分析。操作需嚴(yán)格遵守?zé)o菌原則，選擇適宜部位，減少痛苦；困難者可考慮活檢補(bǔ)充。對(duì)漿細(xì)胞疾病診斷的意義骨髓穿刺及活檢對(duì)診斷漿細(xì)胞疾病關(guān)鍵，多發(fā)性骨髓瘤中可見大量克隆性漿細(xì)胞增生，形態(tài)異常。骨髓檢查可計(jì)數(shù)漿細(xì)胞比例，發(fā)現(xiàn)骨髓異常，為診斷分期提供依據(jù)。骨髓穿刺及活檢M蛋白篩查的臨床應(yīng)用04無癥狀人群的篩查01篩查策略與建議2025版共識(shí)建議65歲以上人群及有家族史者進(jìn)行M蛋白篩查，采用血清蛋白電泳聯(lián)合免疫固定電泳，異常者進(jìn)一步檢測(cè)，結(jié)合社區(qū)醫(yī)療開展大規(guī)模篩查。02篩查的意義與價(jià)值早期發(fā)現(xiàn)M蛋白相關(guān)疾病，尤其是MGUS和早期多發(fā)性骨髓瘤，對(duì)于改善患者預(yù)后具有重要意義，通過監(jiān)測(cè)可及時(shí)干預(yù)，延緩疾病進(jìn)展，提高生存率。有相關(guān)癥狀患者的診斷評(píng)估出現(xiàn)貧血、骨痛、腎功能損害、反復(fù)感染等癥狀時(shí)，應(yīng)懷疑M蛋白相關(guān)疾病，及時(shí)進(jìn)行M蛋白篩查，流程包括血清蛋白電泳、免疫固定電泳等，以明確診斷。常見癥狀與篩查流程血液系統(tǒng)受累時(shí)骨髓檢查可發(fā)現(xiàn)異常漿細(xì)胞；腎臟受累時(shí)，尿蛋白電泳及免疫固定電泳有助于發(fā)現(xiàn)尿中的單克隆免疫球蛋白，腎活檢可明確腎臟病變類型。不同系統(tǒng)受累的診斷要點(diǎn)疾病治療過程中的監(jiān)測(cè)M蛋白相關(guān)疾病治療中，M蛋白水平變化是關(guān)鍵指標(biāo)，通過定期檢測(cè)評(píng)估治療效果，結(jié)合癥狀、骨髓檢查等綜合評(píng)價(jià)，確保治療有效并及時(shí)調(diào)整方案。治療效果評(píng)估指標(biāo)定期M蛋白篩查助及時(shí)發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)，若M蛋白水平升高或類型變化，需全面檢查并調(diào)整治療方案，如更換化療方案、自體造血干細(xì)胞移植等，并鑒別殘留病灶。復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)與處理0102特殊類型M蛋白相關(guān)疾病的篩查與診斷05腎臟意義的單克隆免疫球蛋白血癥MGRS是M蛋白直接沉積腎臟或致腎損傷，不符合惡性腫瘤標(biāo)準(zhǔn)。發(fā)病機(jī)制含M蛋白沉積腎組織致傷，累及腎小球等；M蛋白致補(bǔ)體旁路異?；罨瘋I，如C3腎病等。定義與發(fā)病機(jī)制腎臟病理為MGRS診斷金標(biāo)準(zhǔn)，需結(jié)合臨床與實(shí)驗(yàn)室檢查。光鏡明確病變類型、部位及程度；免疫熒光觀察免疫球蛋白類型、分布及沉積。診斷需鑒別其他腎臟疾病。篩查與診斷方法冷球蛋白血癥01分類與發(fā)病機(jī)制冷球蛋白是低溫沉淀、高溫溶解的免疫球蛋白，分三型。I型單克隆為主，常見于多發(fā)性骨髓瘤；II型混合多克隆單克隆，與丙型肝炎等自身免疫病相關(guān)。02篩查與診斷要點(diǎn)診斷依據(jù)典型臨床表現(xiàn)、皮膚病理、腎臟病理及冷球蛋白檢測(cè)。癥狀含關(guān)節(jié)痛等。皮膚病理見血管炎。腎臟病理示增生性腎炎等。冷球蛋白檢測(cè)是診斷關(guān)鍵。共識(shí)的臨床指導(dǎo)意義與應(yīng)用前景06共識(shí)全面深解2025版共識(shí)詳盡闡述了M蛋白篩查方法、臨床應(yīng)用及疾病診斷，促進(jìn)醫(yī)生全面深入理解，提升臨床識(shí)別與應(yīng)對(duì)能力，確?；颊叩玫郊皶r(shí)準(zhǔn)確治療。提高臨床醫(yī)生對(duì)M蛋白疾病的認(rèn)識(shí)減少誤診漏診通過深入培訓(xùn)，臨床醫(yī)生掌握了M蛋白疾病的篩查與診斷技巧，顯著減少了誤診與漏診，確保了患者能夠及時(shí)獲得精準(zhǔn)有效的治療干預(yù)。提升診療精準(zhǔn)度共識(shí)助力醫(yī)生面對(duì)相關(guān)癥狀患者時(shí)，迅速而準(zhǔn)確地執(zhí)行M蛋白篩查，通過綜合評(píng)估檢測(cè)結(jié)果與臨床表現(xiàn)，顯著提升疾病診斷的精準(zhǔn)度。規(guī)范M蛋白篩查及診療流程篩查策略明確治療監(jiān)測(cè)有序診斷流程規(guī)范共識(shí)明確M蛋白篩查策略，覆蓋不同人群與情境，確立血清蛋白電泳聯(lián)合免疫固定電泳為初篩優(yōu)選，強(qiáng)化篩查工作的精準(zhǔn)性與科學(xué)性。共識(shí)制定了詳盡的診斷標(biāo)準(zhǔn)與鑒別診斷，為醫(yī)生提供清晰的指引，確保在復(fù)雜病例中準(zhǔn)確識(shí)別疾病類型，如多發(fā)性骨髓瘤與MGUS的精準(zhǔn)區(qū)分。共識(shí)推薦個(gè)性化治療方案，融合化療、靶向及免疫治療，并確立M蛋白水平等監(jiān)測(cè)指標(biāo)，評(píng)估療效與復(fù)發(fā)，保障治療過程的高效與有序。促進(jìn)多學(xué)科協(xié)作與交流M蛋白病涉多學(xué)科，需血液科、腎內(nèi)科、風(fēng)濕免疫科等協(xié)作。2025版共識(shí)強(qiáng)調(diào)多學(xué)科協(xié)作重要性，促進(jìn)各科室間緊密合作，提升患者診療質(zhì)量。多學(xué)科協(xié)作重要性跨學(xué)科診療模式打破學(xué)科壁壘共識(shí)指導(dǎo)下，各學(xué)科專家緊密合作，依據(jù)各自專業(yè)優(yōu)勢(shì)，共同制定個(gè)性化治療方案，確?；颊攉@得全面、精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)，提升整體診療效果。通過共識(shí)的深入推廣與實(shí)踐，旨在構(gòu)建更加和諧的跨學(xué)科合作環(huán)境，打破傳統(tǒng)學(xué)科界限，促進(jìn)知識(shí)共享與協(xié)作創(chuàng)新，共同推動(dòng)醫(yī)療水平提升。對(duì)未來研究方向的啟示篩查技術(shù)革新共識(shí)指出M蛋白篩查技術(shù)需提升敏感性與特異性，建議研發(fā)新型便捷高效方法。未來或可探索質(zhì)譜蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)，以增強(qiáng)低濃度及特殊M蛋白檢測(cè)能力。發(fā)病機(jī)制深究在M蛋白相關(guān)疾病的發(fā)病機(jī)制研究方面，盡管已取得一定進(jìn)展，但仍需深入探索其分子機(jī)制，特別是MGRS與腎臟損傷的具體聯(lián)系，為治療靶點(diǎn)提供理論基礎(chǔ)。治療方案優(yōu)化針對(duì)難治性和復(fù)發(fā)性M蛋白相關(guān)疾病，需加大治療研究力度。特別是多發(fā)性骨髓瘤復(fù)發(fā)患者，應(yīng)探索新型靶向藥物及免疫治療，以提升患者生存率和生活質(zhì)量。結(jié)論07共識(shí)價(jià)值共識(shí)全面介紹了M蛋白篩查方法，詳細(xì)闡述了在無癥狀人群、有癥狀患者和疾病治療監(jiān)測(cè)中的應(yīng)用，為臨床醫(yī)生提供了科學(xué)、規(guī)范的診療指導(dǎo)。指導(dǎo)應(yīng)用意義該共識(shí)對(duì)于提高臨床醫(yī)生對(duì)M蛋白相關(guān)疾病的認(rèn)識(shí)、規(guī)范診療流程、促進(jìn)多學(xué)科協(xié)作以及推動(dòng)未來研究發(fā)展具有重要意義，有助于提升患者診療效果。2025版《單克隆免疫球蛋白篩查與臨床應(yīng)用中國專家共識(shí)》作為指導(dǎo)性文件，具有顯著的臨床價(jià)值，為醫(yī)生提供了M蛋白篩查與應(yīng)用的全面指導(dǎo)。共識(shí)指導(dǎo)M蛋白篩查診療M蛋白病診療待突破診療現(xiàn)狀當(dāng)前M蛋白相關(guān)疾病的診療流程雖已初步建立，但在實(shí)際應(yīng)用中仍存在不少挑戰(zhàn)。受限于現(xiàn)有檢測(cè)技術(shù)的敏感性和特異性，部分低濃度M蛋白易漏檢。治療挑戰(zhàn)研究需求針對(duì)M蛋白相關(guān)疾病，尤其是多發(fā)性骨髓瘤等惡性腫瘤，當(dāng)前治療手段雖多，但療效仍有限，且患者預(yù)后多不佳，復(fù)發(fā)率高，生存期受限。為改善M蛋白相關(guān)疾病的診療現(xiàn)狀，需加強(qiáng)跨學(xué)科合作，深入探究疾病發(fā)病機(jī)制，同時(shí)研發(fā)新型篩查與治療方法，