中國1型糖尿病高危人群篩查監(jiān)測與管理專家共識解讀匯報人：xxx2025-06-04目

錄CATALOGUE01引言02T1DM高危人群的篩查03T1DM高危人群的監(jiān)測04T1DM高危人群的管理05共識實(shí)施的意義與挑戰(zhàn)06未來展望01引言T1DM概述與背景1型糖尿?。═1DM）是自身免疫破壞胰島β細(xì)胞致胰島素缺乏，引發(fā)高血糖的內(nèi)分泌代謝病，常伴自身免疫反應(yīng)。T1DM定義與特點(diǎn)全球T1DM問題T1DM的挑戰(zhàn)全球T1DM發(fā)病率與患病率持續(xù)上升，發(fā)病早，控制難，并發(fā)癥多，需終身胰島素治療，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量。T1DM高發(fā)，患者代謝控制難度大，并發(fā)癥多，終身依賴胰島素治療，不僅降低生活質(zhì)量，也給家庭和社會帶來沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。臨床分期系統(tǒng)進(jìn)展01T1DM臨床分期隨著對T1DM發(fā)生發(fā)展規(guī)律認(rèn)識的加深，臨床分期系統(tǒng)的提出和優(yōu)化，使得早期篩查、監(jiān)測和干預(yù)T1DM高危人群成為可能。02分期系統(tǒng)的作用T1DM臨床分期系統(tǒng)的優(yōu)化為干預(yù)提供了可能，同時為患者預(yù)后帶來新希望，通過早期管理，有望延緩疾病進(jìn)展，減少并發(fā)癥發(fā)生。共識發(fā)布的意義共識發(fā)布背景中國1型糖尿病高危人群篩查、監(jiān)測與管理專家共識（2024版）的發(fā)布，旨在為我國T1DM高危人群的管理提供科學(xué)、規(guī)范的指導(dǎo)。01共識的重要意義發(fā)布意義重大，旨在提升我國T1DM早期防治水平，通過科學(xué)規(guī)范的管理策略，有效延緩疾病進(jìn)展，減輕社會負(fù)擔(dān)。0202T1DM高危人群的篩查篩查目標(biāo)識別高危與干預(yù)精準(zhǔn)篩查T1DM高危者，及時干預(yù)如調(diào)整生活方式、藥物介入，旨在減緩疾病進(jìn)程，降低發(fā)病率。特別關(guān)注胰島自身抗體陽性而血糖尚穩(wěn)者，早期行動或能延緩胰島β細(xì)胞破壞，推遲臨床顯現(xiàn)。防并發(fā)癥提壽命構(gòu)建自然疾病隊(duì)列T1DM一經(jīng)發(fā)病，急慢性并發(fā)癥頻發(fā)，危及生命。篩查高危人群并管理，顯著降低酮癥酸中毒等急性癥及腎病、視網(wǎng)膜病變等慢性病風(fēng)險，提升患者生存率與生活質(zhì)量，是至關(guān)重要。構(gòu)建中國T1DM自然疾病隊(duì)列，全面搜集高危人群與患者的遺傳信息、生物標(biāo)志物等。數(shù)據(jù)助力T1DM發(fā)病機(jī)制、遺傳研究，為診斷、治療與預(yù)防提供堅實(shí)基礎(chǔ)與依據(jù)。123一級親屬T1DM患者多無家族史，但攜帶HLA等易感基因者風(fēng)險高。歐美已開展篩查，鑒定百余易感位點(diǎn)，HLA-Ⅱ類基因主導(dǎo)，可解釋40%-50%遺傳易感性，中國DR9單倍型占比大。遺傳高風(fēng)險普通人群自身免疫病患者自身免疫病如甲狀腺疾病、乳糜瀉在T1DM中頻發(fā)，其免疫反應(yīng)或波及胰島β細(xì)胞，增T1DM風(fēng)險，故這些患者被視為T1DM高危，需加強(qiáng)監(jiān)測與干預(yù)。T1DM高度遺傳傾向，患者一級親屬患病率高6%，遠(yuǎn)高于普通人群。同卵雙生子一致率可高達(dá)70%。LADA患者一級親屬風(fēng)險亦高，需重點(diǎn)關(guān)注。中國LADA患者眾多，占T1DM的2/3。T1DM高危人群的定義篩查方法IAb檢測是篩查T1DM高危人群的核心方法。共識推薦四種IAb篩查，包括IAA、GADA、IA-2A和ZnT8A。這些抗體在T1DM早期高陽性，對預(yù)測有價值，聯(lián)合檢測可全面準(zhǔn)確識別高危人群。胰島自身抗體檢測遺傳檢測是攜帶T1DM易感基因或遺傳高風(fēng)險者的關(guān)鍵篩查手段。通過檢測HLA-Ⅱ類及非HLA基因位點(diǎn)，計算GRS以評估遺傳風(fēng)險。中國T1DM患者HLA-Ⅱ類易感等位基因獨(dú)特，結(jié)合非HLA位點(diǎn)信息。遺傳檢測血糖檢測對亞臨床期T1DM高危人群雖不直接診斷，但監(jiān)測疾病進(jìn)展關(guān)鍵。定期測空腹血糖、餐后2小時血糖及糖化血紅蛋白，及時發(fā)現(xiàn)異常變化，結(jié)合IAb和遺傳檢測，評估是否進(jìn)展為臨床糖尿病。血糖檢測03T1DM高危人群的監(jiān)測監(jiān)測頻率抗體陽性監(jiān)測單一胰島自身抗體陽性者，每年復(fù)查IAb、血糖及胰島功能；多個抗體陽性者，兒童每3-6月，成人每6-12月，進(jìn)行全面評估。01遺傳風(fēng)險監(jiān)測攜帶高危HLA或GRS高風(fēng)險者，IAb陰性可每2-3年篩查；陽性者按抗體陽性頻率監(jiān)測；家族聚集者，可考慮每年全面評估。02監(jiān)測內(nèi)容臨床癥狀監(jiān)測密切關(guān)注高危人群是否出現(xiàn)T1DM的典型癥狀，如多飲、多食等；兒童注意非典型癥狀；疑似酮癥酸中毒需緊急就醫(yī)。01血糖監(jiān)測定期監(jiān)測空腹血糖、餐后2小時血糖和HbA1c，繪制血糖變化曲線，為疾病診斷和干預(yù)提供依據(jù)；有條件者可采用動態(tài)血糖監(jiān)測系統(tǒng)。02胰島功能監(jiān)測定期評估胰島β細(xì)胞功能，如C肽釋放試驗(yàn)、胰島素釋放試驗(yàn)等，繪制C肽釋放曲線，觀察曲線的形態(tài)和峰值變化。03自身免疫指標(biāo)監(jiān)測定期監(jiān)測自身免疫相關(guān)指標(biāo)，如甲狀腺功能、抗甲狀腺抗體、乳糜瀉相關(guān)抗體等，了解自身免疫損傷程度和疾病進(jìn)展。0404T1DM高危人群的管理飲食調(diào)整合理膳食對T1DM高危者至關(guān)重要。建議增膳食纖維，選低GI碳水，控脂肪攝入，選不飽和脂肪，如橄欖油、魚油。均衡營養(yǎng)，規(guī)律飲食，避免暴飲暴食。生活方式干預(yù)運(yùn)動鍛煉規(guī)律運(yùn)動提升胰島素敏感性，控制體重與血糖。建議每周150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動，如快走、慢跑。力量練習(xí)增肌，改善血糖控制。運(yùn)動前后熱身放松，減少受傷風(fēng)險。心理支持T1DM高危者面臨心理壓力，需心理支持。醫(yī)護(hù)人員應(yīng)定期疏導(dǎo)，講解T1DM知識，增強(qiáng)信心。鼓勵參與互助小組或講座，交流經(jīng)驗(yàn)，緩解壓力。心理問題嚴(yán)重者需專業(yè)幫助。藥物干預(yù)替利珠單抗是首個被美國食品藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)用于延緩T1DM發(fā)病的疾病修飾療法。其通過靶向T細(xì)胞調(diào)節(jié)免疫，減緩胰島β細(xì)胞破壞，延緩糖尿病發(fā)病。免疫調(diào)節(jié)治療伴有代謝異常的高危人群，如血脂異常、高血壓等，應(yīng)給予相應(yīng)的藥物治療。血脂異常者用他汀、貝特類藥物；高血壓者用ACEI或ARB類藥物控制血壓。其他藥物干預(yù)患者教育通過多種方式向T1DM高危人群普及疾病知識，包括發(fā)病原因、癥狀、進(jìn)展及并發(fā)癥危害。通過講座、手冊及線上平臺，提供專業(yè)知識，幫助高危人群了解并預(yù)防疾病。疾病知識普及我們采用多樣化教育方式，包括專題講座、宣傳手冊和線上平臺，幫助高危人群深入了解T1DM，提高自我管理能力，促進(jìn)健康生活方式，減輕疾病負(fù)擔(dān)。教育方式多樣化0102多學(xué)科協(xié)作管理01多學(xué)科協(xié)作管理T1DM高危人群的管理需要內(nèi)分泌科、兒科、營養(yǎng)科、心理科、康復(fù)科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的協(xié)作，提供全面、個性化的管理服務(wù)，提高管理效果，延緩疾病進(jìn)展。02定期病例討論多學(xué)科團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)定期召開病例討論會，共同評估高危人群的病情，制定和調(diào)整管理方案。通過各學(xué)科之間的密切協(xié)作，為T1DM高危人群提供全方位管理服務(wù)。05共識實(shí)施的意義與挑戰(zhàn)共識實(shí)施的意義臨床規(guī)范化管理為醫(yī)務(wù)人員提供明確指導(dǎo)，使T1DM高危人群管理更加科學(xué)、標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范；有助于早期發(fā)現(xiàn)高危個體，及時干預(yù)，提高患者生活質(zhì)量和生存率。疾病深入研究構(gòu)建自然疾病隊(duì)列，為T1DM研究提供豐富數(shù)據(jù)資源，促進(jìn)疾病發(fā)病機(jī)制、遺傳因素、環(huán)境因素等方面研究，推動新診斷方法、治療策略及預(yù)防手段開發(fā)。社會減負(fù)前行能夠減輕家庭和社會的醫(yī)療負(fù)擔(dān)，減少胰島素治療及并發(fā)癥費(fèi)用；通過早期干預(yù)，延緩或預(yù)防T1DM的發(fā)生，降低醫(yī)療費(fèi)用支出，減輕社會負(fù)擔(dān)。提升公眾健康提高公眾對T1DM的認(rèn)識和重視程度，增強(qiáng)高危人群自我保健意識；促進(jìn)健康生活方式的普及，對提升全民健康水平具有積極的推動作用。共識實(shí)施的挑戰(zhàn)篩查難度大監(jiān)測挑戰(zhàn)多管理協(xié)調(diào)難綜合管理弱T1DM高危人群知曉率低，許多高危個體未意識到自身的患病風(fēng)險；篩查方法普及和標(biāo)準(zhǔn)化不足，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)備技術(shù)有限，影響篩查準(zhǔn)確性和效率。定期監(jiān)測面臨患者依從性難題，需投入時間和精力；部分患因故無法按時監(jiān)測，影響疾病早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)；基層醫(yī)務(wù)人員對監(jiān)測指標(biāo)解讀和綜合分析不足。多學(xué)科協(xié)作模式推廣存在困難，溝通協(xié)調(diào)機(jī)制不完善，導(dǎo)致管理方案制定與實(shí)施脫節(jié)；藥物干預(yù)方面，替利珠單抗等藥物安全性、有效性、可及性需進(jìn)一步研究。藥物治療費(fèi)用高，部分患者難承受；患者教育和心理支持不足，提高高危人群對疾病認(rèn)知和重視程度，增強(qiáng)他們對管理方案的依從性，是亟待解決的問題。06未來展望篩查技術(shù)革新與普及技術(shù)創(chuàng)新提升篩查期待開發(fā)便捷、準(zhǔn)確、低成本的篩查方法，提高篩查覆蓋率和準(zhǔn)確性，如基于人工智能和大數(shù)據(jù)的篩查模型。整合數(shù)據(jù)精準(zhǔn)識別普及高效篩查方法通過整合遺傳信息、臨床數(shù)據(jù)、生活方式等多維度數(shù)據(jù)，精準(zhǔn)識別T1DM高危人群，為早期干預(yù)提供科學(xué)依據(jù)。加強(qiáng)篩查方法的普及與標(biāo)準(zhǔn)化，尤其在基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)，提升檢測設(shè)備的先進(jìn)度與技術(shù)水平，確保篩查的準(zhǔn)確性和效率。123新型治療方法探索優(yōu)化繼續(xù)深入研究免疫調(diào)節(jié)治療、胰島移植等新型治療方法，以提高治療的安全性和有效性，為T1DM高危人群提供更多的治療選擇。深入研究免疫調(diào)節(jié)加強(qiáng)對傳統(tǒng)治療方法的優(yōu)化和創(chuàng)新，如優(yōu)化胰島素治療方案，提高胰島素的療效和安全性，減少低血糖等不良反應(yīng)的發(fā)生。優(yōu)化胰島素治療注重綜合管理模式的完善和推廣，加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作，提高患者的管理質(zhì)量和效果，通過建立區(qū)域化的T1DM高危人群管理中心。完善綜合管理模式通過多種渠道廣泛宣傳T1DM的防治知識，以提高公