生

物

的

第

變

七

單異

元

和

進(jìn)

化

第29課時基因突變和基因重組

1.概述堿基的替換、插入或缺失會引起基因堿基序列的改變。2.闡明基因堿基序列的改

課變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。

標(biāo)3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些

要基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂

求過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使

子代出現(xiàn)變異。

考2024?黑吉遼-T242024?江西?T192023?全國甲?T322023?重慶?T20

1.基因突變

情2023?福建-T192021?湖南-T152021?海南-T152021?福建-T16

分2漉變2023?廣東-T22022?湖南-T52022?廣東-T112021?湖南-T9

析3.基因重組2024?廣東-T142022?天津T9

考點一基因突變

■整合必備知識

1.基因突變的實例

(D鐮狀細(xì)胞貧血

紅細(xì)胞圓餅狀鐮刀狀

「t

蛋白質(zhì)正常t

異常

血紅蛋白）?

tI

氨基酸谷氨酸緬氨酸

tt

mRNAGAGGUG

血紅,白cfflc^cHc

基因G0G^GfflG

填接原因血紅蛋白異常

根本原因發(fā)生了基因突變

可檢測到紅細(xì)胞形狀的變化

光鏡「

檢測I丕亙檢測矍基因的變化

（2）基因突變的概念

DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變,叫作基因突變。

［提醒］

非編.編碼區(qū).修編」

碼區(qū)

基

因

內(nèi)

內(nèi)

終

啟

外

外

動

基

含

因

止

含

顯

顯

間區(qū)

子

子

子

子

子

子基因

一3

①發(fā)生在基因內(nèi)部（如基因2的編碼區(qū)或非編碼區(qū)）的堿基序列的改變屬于基因突變，若堿基

的改變發(fā)生在非基因片段（如基因間區(qū)），則不屬于基因突變。

②基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生新基因，基因的數(shù)量和位置不變。

③RNA病毒的遺傳物質(zhì)為RNA,其上堿基序列的改變也稱為基因突變。

［教材隱性知識］源于必修2P71：皺粒豌豆的形成是由于DNA中插入了一段外來DNA序列,

打亂了編碼淀粉分支酶基因的堿基序列，因此該變異屬于基因突變。

（3）細(xì)胞的癌變

①原因

作用表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖

二）原癌|所必需的

基因異常發(fā)生突變或過量表達(dá)會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)

一活性過強(qiáng)

作用表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖,

惻

癌

基或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡

因

異常發(fā)生突變會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或

一失去活性

②實例：結(jié)腸癌的發(fā)生

正常結(jié)腸

上皮細(xì)胞

抑癌基因I八原癌基因

抑癌基因n

［提醒］a.原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；b.不是只有癌細(xì)胞中才存

在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；c.原癌基因和抑

癌基因共同對細(xì)胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用；d.并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細(xì)胞癌變,

癌細(xì)胞的產(chǎn)生是多基因累積突變的結(jié)果。

③癌細(xì)胞的特征

細(xì)胞膜上的糖蛋白等物

質(zhì)減少，細(xì)胞之間的整

著性顯著降低,容易在

形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生

體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移

顯著變化態(tài)

2.基因突變的遺傳性

若發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳，但有些

植物可通過無性生殖遺傳。

3.基因突變的原因

物理因素：損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA，如紫外線、

-X射線及其他輻射

一化學(xué)因素：改變核酸的堿基，如亞硝酸鹽、

「

誘因堿基類似物

發(fā)

因—生物因素：影響宿主細(xì)胞的DNA,如某些

素

一病毒的遺傳物質(zhì)

內(nèi)因DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤

4.基因突變的特點

(1)普遍性:基因突變在生物界是普遍存在的。原因是自然界中誘發(fā)基因突變的因素很多，而

且基因突變也會自發(fā)產(chǎn)生。

(2)隨機(jī)性：時間上——可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期;部位上——可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)

不同的DNA分子上,以及同一個DNA分子的不同部位。

(3)不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。

(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。

［辨析］若兩種突變品系是由原有品系的不同對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

隨機(jī)性。若兩種突變品系是由原有品系的一對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的丕

定向性。

5.基因突變的意義

(1)產(chǎn)生新基因的途徑。

(2)生物變異的根本來源。

(3)為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。

6.應(yīng)用：誘變育種

(1)定義：利用物理因素(如紫外線、X射線等)或化學(xué)因素(如亞硝酸鹽等)處理生物，使生物發(fā)

生基因突變，可以提高突變率,創(chuàng)造人類需要的生物新品種。

(2)實例：用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。

Z判斷正誤

(1)肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細(xì)胞生長和分裂失控(2021?湖南，9C)(X)

提示原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，控制細(xì)胞生長和分裂的進(jìn)

程，原癌基因突變后可能導(dǎo)致細(xì)胞生長和分裂失控。

⑵正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因(2022?湖南，

5C)(X)

提示細(xì)胞癌變的原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變。

(3)肽鏈變短是由于基因突變使基因的轉(zhuǎn)錄過程提前終止(2021?福建，16C)(X)

提示肽鏈變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止。

提升關(guān)鍵能力

基因突變與生物性狀之間的關(guān)系

1.(2021?廣東,20改編)請據(jù)表回答下列問題:

密碼子序號1???4…1920…540

正常核甘酸序列AUG…AAC…ACUUUA-?UAG

突變①|(zhì)

突變后核甘酸序列AUG…AAC…ACCUUA-?UAG

正常核甘酸序列AUG…AAC…ACUUUA-?UAG

突變②|

突變后核甘酸序列AUG…AAA…ACUUUA-?UAG

正常核甘酸序列AUG…AAC…ACUUUA-?UAG

突變③]

突變后核甘酸序歹AUG…AAC…ACUUGA-?UAG

密碼子表(部分)：

AUG:甲硫氨酸、起始密碼子AAC:天冬酰胺

ACU、ACC:蘇氨酸UUA:亮氨酸

AAA:賴氨酸UAG、UGA:終止密碼子

…表示省略的、沒有變化的堿基

（1）結(jié)合表格分析，突變①使氨基酸序列不改變,突變②使氨基酸序列中一個氨基酸發(fā)生了替

換，突變③使終止密碼子提前出現(xiàn)，氨基酸序列變短。三者中突變③（填序號）對蛋白質(zhì)的相

對分子質(zhì)量影響較大。

（2）表中正常核甘酸序列第19個密碼子的堿基A缺失，會改變?nèi)笔恢煤蟮陌被嵝蛄校坏?/p>

19個密碼子的堿基A、C缺失，會改變?nèi)笔恢煤蟮陌被嵝蛄?第19個密碼子的三個堿

基同時缺失，會使缺失位置減少一個氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不變。

2.（2024?江西，19節(jié)選）16—羥基棕桐酸合成蠟質(zhì)過程中必需的D基因發(fā)生了突變，產(chǎn)生了

基因山，其編碼多肽鏈的DNA序列中有1個堿基由G變?yōu)門,但氨基酸序列沒有發(fā)生變化,

原因是密碼子具有簡并性。

@歸納總結(jié)

1.基因突變對氨基酸序列的影響

類型影響范圍對氨基酸序列的影響

可改變1個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止或

替換小

延后終止

增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列

缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列

增添（或缺失）3個堿基小增添（或缺失）位置增加（或缺失）一個氨基酸對應(yīng)的序列

2.基因突變可改變生物性狀的四大原因與未改變生物性狀的四大原因

①②

改變性狀的原因卜1「T未改變性狀的原因h

a.基因突變可能引發(fā)肽a.突變部位位于基因的

鏈不能合成；非編碼序列；

b.肽鏈延長（終止密碼b.密碼子的簡并性；

子推后）；c.隱性突變：如AA中的

c.肽鏈縮短（終止密碼一個A突變?yōu)閍;

子提前）；d.改變了蛋白質(zhì)中個別

d.肽鏈中氨基酸種類氨基酸，但蛋白質(zhì)的功

改變能不變

評價遷移應(yīng)用

考向一基因突變相關(guān)原理辨析

1.（2024?貴州，7）如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內(nèi)其指導(dǎo)合成肽鏈的氨基酸序列

為甲硫氨酸一組氨酸一脯氨酸一賴氨酸……下列敘述正確的是（）

123456789101112?

????????????

TACGTAGGATTC-

ATGCATCCTAAG???

.................................................,②

123456789101112

注:AUG（起始密碼子）：甲硫氨酸CAU、CAC：組氨酸CCU：脯氨酸AAG：賴氨酸UCC：

絲氨酸UAA（終止密碼子）

A.①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，其左側(cè)是5'端，右側(cè)是3,端

B.若在①鏈5?6號堿基間插入一個堿基G,合成的肽鏈變長

C.若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G,合成的肽鏈不變

D.堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同

答案C

解析由于起始密碼子是AUG,故①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，轉(zhuǎn)錄時模板鏈讀取的方向是

3'—5',即左側(cè)是3'端，右側(cè)是5'端，A錯誤；在①鏈5?6號堿基間插入一個堿基G,

將會導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，故合成的肽鏈變短，B錯誤；若在①鏈1號堿基前插入一個

堿基G,即在起始密碼子之前加了一個堿基，不影響起始密碼子和終止密碼子之間的序列，

故合成的肽鏈不變，C正確；由于密碼子的簡并性，堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈

也可能相同，D錯誤。

2.（2021?福建，16）水稻等作物在即將成熟時，若經(jīng)歷持續(xù)的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的

種子就容易解除休眠而萌發(fā)。脫落酸有促進(jìn)種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越

敏感，越容易休眠。研究發(fā)現(xiàn)，基因表達(dá)的蛋白發(fā)生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。

XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達(dá)的情況和產(chǎn)生的種子休眠效應(yīng)如圖所示。

位點1位點2位點3位點4

XM..*..匚,*..t

基因....................................

突變情況XM蛋白表達(dá)情況蛋白圖示種子休眠效應(yīng)

無突變正常正常休眠

!_________>'

位點1突變無F休眠減少

位點2突變變異的蛋白

位點3突變變短的蛋白

位點4突變3倍量的蛋白休眠增加

下列分析錯誤的是（）

A.位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低

B.位點2突變可以是堿基發(fā)生替換造成的

C.可判斷位點3突變使基因的轉(zhuǎn)錄過程提前終止

D.位點4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現(xiàn)象

答案C

解析種子正常休眠，主要由脫落酸起作用，由題圖可知，位點1突變無XM蛋白產(chǎn)生，種

子休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即種子對脫落酸的敏感性降低，A正確；比較位點2

突變和無突變表達(dá)的蛋白質(zhì)圖示，蛋白質(zhì)長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可

推測該突變可能是堿基發(fā)生替換造成的，B正確；比較位點3突變和無突變表達(dá)的蛋白質(zhì)圖

示，蛋白質(zhì)長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止，C錯誤；位

點4突變使XM蛋白的表達(dá)倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強(qiáng)，休眠增加，雨后穗上的

種子不易解除休眠而萌發(fā)，D正確。

考向二辨析癌變機(jī)理與特點

3.（2023?浙江6月選考，16）紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過“核甘酸切除修復(fù)（NER）”方

式修復(fù)，機(jī)制如圖所示。著色性干皮癥（XP）患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，受陽光照射后，皮

膚出現(xiàn)炎癥等癥狀?；颊哂啄臧l(fā)病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是（）

紫外線

5'1~|~|~|~|~|~|~|~|~|~|~|~|-r3'

3'1?????「?????出

工/損傷

5、|||||3'

3”??????J?????舊

?切口C切口0）,

51~r1~I~I_rn_i_i_in_r-5

.........................IIIIIII舊

J

5'LT缺口T-T3,

3，」.LLLJ[LILJ.1LL5,

廠,修復(fù)完成1

5i~?_i_i_i_i_i_i_i_i_i_i_i_r，

.............................................................

A.修復(fù)過程需要限制酶和DNA聚合酶

B.填補(bǔ)缺口時，新鏈合成以5'到3'的方向進(jìn)行

C.DNA有害損傷發(fā)生后，在細(xì)胞增殖后進(jìn)行修復(fù)，對細(xì)胞最有利

D.隨年齡增長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋

答案C

解析由圖可知，修復(fù)過程中需要將損傷部位的序列切斷，因此需要限制酶的參與，同時單

個的脫氧核苜酸的依次連接要借助DNA聚合酶，A正確；填補(bǔ)缺口時，新鏈即子鏈的延伸

方向為5'到3',B正確；DNA有害損傷發(fā)生后，在細(xì)胞增殖中進(jìn)行修復(fù)，保證DNA復(fù)制

的正確進(jìn)行，對細(xì)胞最有利，C錯誤；癌癥的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果，隨著年齡增

長，XP患者幾乎都會發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋，D正確。

4.（2023?廣東，2）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMTl（一種RNA分子）通過與抑癌

基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供

了新思路。下列敘述錯誤的是（）

A.p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變

B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長和增殖

C.circDNMTl高表達(dá)會使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢

D.circDNMTl的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究

答案c

解析p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細(xì)胞癌變，A正確；p53基因是抑癌基因,

抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，B正確；依據(jù)題意

“circDNMTl通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌”，可知circDNMTl高表達(dá)

會使乳腺癌細(xì)胞增殖變快，C錯誤。

考點二基因重組

?整合必備知識

1.范圍：主要是真核生物的有性生殖過程中。

2.實質(zhì)：控制不同性狀的基因的重新組合。

［提醒］只有在兩對以上的等位基因之間才能發(fā)生。雜合子(Aa)自交子代出現(xiàn)性狀分離不屬于

基因重組，原因是A、a控制的是同一性狀的不同表型，而非不同性狀。

3.類型

(1)自由組合型：減數(shù)分裂I的后期，位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自

由組合而發(fā)生重組(如圖)。

(2)交換型：在減數(shù)分裂過程中的四分體時期(減數(shù)分裂I前期)，位于同源染色體上的等位基

因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組

(如圖)。

［提醒］以上兩種類型的基因重組使配子具有多樣性，并通過受精引起子代基因型和表型的

多樣性。但是受精過程不發(fā)生基因重組。

(3)基因工程重組型：目的基因經(jīng)載傕導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組。

(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。

4.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型,導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。

5.基因重組的意義：有性生殖過程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生薨

因組合多樣化的子代,也是生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化具有重要意義，還可以用來

指導(dǎo)育種。

6.基因重組的應(yīng)用——雜交育種

(1)概念：有目的地將具有不同優(yōu)良性狀的兩個親本雜交，使兩個親本的優(yōu)良性狀組合在一起,

再篩選出所需要的優(yōu)良品種。

(2)優(yōu)點：可以把多個親本的優(yōu)良性狀集中在一個個體上。

(3)育種缺點：周期長，只能對已有性狀重新組合，遠(yuǎn)緣雜交不親和等。

Z判斷正誤

(1)相對性狀分離是由同源染色體上的等位基因分離導(dǎo)致的(2022?天津，9B)(V)

⑵不同性狀自由組合是由同源染色體上的非等位基因自由組合導(dǎo)致的(2022?天津，

9C)(X)

提示不同性狀自由組合是由非同源染色體的非等位基因進(jìn)行自由組合導(dǎo)致的。

(3)可遺傳的性狀改變都是由染色體上的基因突變導(dǎo)致的(2022?天津，9D)(X)

提示可遺傳的性狀改變可能是由染色體上的基因突變導(dǎo)致的，也可能是基因重組或者染色

體變異引起的。

■評價遷移應(yīng)用

考向三基因重組相關(guān)辨析

5.(2024.廣東，14)雄性不育對遺傳育種有重要價值。為獲得以莖的顏色或葉片形狀為標(biāo)記的

雄性不育番茄材料，研究者用基因型為AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分結(jié)果見圖。

其中，控制紫莖(A)與綠莖(a)、缺亥U葉(C)與馬鈴薯葉(c)的兩對基因獨立遺傳，雄性可育(F)與

雄性不育⑴為另一對相對性狀，3對性狀均為完全顯隱性關(guān)系。下列分析正確的是()

AaCcFf

雄性不育株中，綠莖株中絕大多數(shù)雄性不育;

缺刻葉：馬鈴薯紫莖株中絕大多數(shù)雄性可育;

葉-3：1偶見綠莖可育株與紫莖不育

株，二者數(shù)量相等

A.育種實踐中缺刻葉可以作為雄性不育材料篩選的標(biāo)記

B.子代的雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例約為1：1

C.子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3：1

D.出現(xiàn)等量綠莖可育株與紫莖不育株是基因突變的結(jié)果

答案c

解析基因型為AaCcFf的番茄植株自交，產(chǎn)生的子代中，綠莖株中絕大多數(shù)雄性不育，紫

莖株中絕大多數(shù)雄性可育，偶見綠莖可育株與紫莖不育株，二者數(shù)量相等，由此可推測控制

紫莖(A)與綠莖(a)、雄性可育(F)與雄性不育⑴的兩對基因連鎖，位于一對同源染色體上，且

綠莖(a)和雄性不育⑴位于同一條染色體，紫莖(A)和雄性可育(F)位于同一條染色體，所以育

種實踐中綠莖可作為雄性不育材料篩選的標(biāo)記，A錯誤；由于A與a、C與c兩對等位基因

獨立遺傳，遵循基因自由組合定律，由于A與a、F與f兩對等位基因連鎖，所以C與c、F

與f也遵循自由組合定律，故在子代雄性可育株中，缺刻葉：馬鈴薯葉仁3：1,B錯誤；由

于親本A基因和F基因位于同一條染色體，a基因和f基因位于同一條染色體，所以自交產(chǎn)

生的子代中紫莖雄性可育株(A_F_)與綠莖雄性不育株(aaff)的比例約為3：1,C正確；子代中

出現(xiàn)等量綠莖可育株與紫莖不育株是減數(shù)分裂I前期同源染色體的非姐妹染色單體互換的結(jié)

果，D錯誤。

6.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像，下列說法

正確的是()

A.甲中基因a最可能來源于染色體的互換

B.乙中基因a不可能來源于基因突變

C.丙細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

D.丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)

答案D

解析甲是有絲分裂后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變，A錯誤；乙中基因a出

現(xiàn)的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，B錯誤；丙

細(xì)胞產(chǎn)生的2個子細(xì)胞中，一個多一條染色體、一個少一條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，

且基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，

C錯誤；丁是減數(shù)分裂H后期圖像，圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換，也可能是基

因突變，由于基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是四分體時期發(fā)生了同源染色體非姐

妹染色單體之間的互換，因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)，D正確。

B歸納總結(jié)

判斷基因重組和基因突變的方法

-(1)如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹

0親子代)染色單體B與b不同的原因是基因突變

§基因型(2)如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色

、單體B與b不同的原因是基因突變或基因重組

(四分體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換)

((1)如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體上

m細(xì)胞分1基因不同，則為基因突變

看)裂方式

(2)如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上

〔基因不同，可能發(fā)生了基因突變或基因重組

/(I)如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體

上的兩基因不同，則為基因突變，如圖甲

(2)如果是減數(shù)分裂n后期圖像，兩條子染色

聿幽體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因

型裂圖像突變，如圖乙

(3)如果是減數(shù)分裂II后期圖像，兩條子染色

體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為基因

、重組，如圖丙

考向四雜交育種

7.(2021?重慶，22)2017年，我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)一個水稻抗稻瘟病的隱性突變基因b(基因B中

的一個堿基A變成G),為水稻抗病育種提供了新的基因資源。請回答下列問題：

(1)基因B突變?yōu)閎后，組成基因的堿基數(shù)量__________o

(2)基因b包含一段DNA單鏈序列TAGCTG,能與其進(jìn)行分子雜交的DNA單鏈序列為

。自然界中與該序列堿基數(shù)量相同的DNA片段最多有種。

(3)基因b影響水稻基因P的轉(zhuǎn)錄，使得酶P減少，從而表現(xiàn)出稻瘟病抗性。據(jù)此推測，不抗

稻瘟病水稻細(xì)胞中基因P轉(zhuǎn)錄的mRNA量比抗稻瘟病水稻細(xì)胞o

(4)現(xiàn)有長穗、不抗稻瘟病(HHBB)和短穗、抗稻瘟病(hhbb)兩種水稻種子，欲通過雜交育種方

法選育長穗、抗稻瘟病的純合水稻。請用遺傳圖解寫出簡要選育過程。

(5)某水稻群體中抗稻瘟病植株的基因型頻率為10%,假如該群體每增加一代，抗稻瘟病植株

增加10%、不抗稻瘟病植株減少10%,則第二代中，抗稻瘟病植株的基因型頻率約為

%(結(jié)果保留整數(shù))。

答案⑴不變(2)ATCGAC46(3)多

(4)如圖所示

P長穗不抗稻瘟病X短穗抗稻瘟病親本雜交

HHBBhhbb

?■

1

配子HBhb

穗不抗稻瘟病B自交

Fi|

長穗不抗長穗抗短穗不抗短穗抗稻

稻瘟病稻瘟病瘟病

F2稻瘟病

H_B_HbbhhBhhbb

i

F?中選育出長穗抗稻瘟病植株不斷自交，直至不

出現(xiàn)性狀分離的即為所需品種

⑸12

解析（5）假設(shè)植株的總株數(shù)為100株，已知抗稻瘟病植株的基因型頻率為10%,該群體每增

加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻瘟病植株減少10%,則第二代中，抗病植株為10X（1

+10%）=11（株），不抗病植株為90X（1—10%）=81（株），則第二代抗稻瘟病植株的基因型頻

率約為12%o

查落實固基礎(chǔ)

一、過教材

1.下列關(guān)于基因突變的實例和概念的敘述，正確的是（）

A.某鐮狀細(xì)胞貧血患者的致病基因一定來自基因突變

B.觀察細(xì)胞分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變的位置

C.基因中堿基序列的任何改變都會導(dǎo)致基因突變

D.DNA分子中發(fā)生的堿基的改變都屬于基因突變

E.基因突變可能不會導(dǎo)致遺傳信息的改變

F.基因突變后基因間的位置關(guān)系沒有改變

G.基因突變中的堿基缺失不會導(dǎo)致基因數(shù)目減少

H.用CRISPR/Cas9技術(shù)替換基因中的堿基屬于基因突變

I.抑癌基因突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失活，可能引起細(xì)胞癌變

J.原癌基因一旦突變，則會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱，進(jìn)而引起細(xì)胞癌變

答案CFGHI

解析某鐮狀細(xì)胞貧血患者的致病基因可來自基因突變或雙親（遺傳），A錯誤；基因突變不

能通過顯微鏡觀察到，B錯誤；基因中堿基對序列的任何改變，包括替換、增添和缺失，都

會導(dǎo)致基因突變，C正確；DNA分子中發(fā)生的堿基的改變不都屬于基因突變，如DNA分子

中不具有遺傳效應(yīng)的片段中發(fā)生的堿基改變不會導(dǎo)致基因突變，D錯誤；遺傳信息是基因中

堿基的排列順序，由于基因突變是發(fā)生堿基增添、缺失或替換，所以基因突變后，遺傳信息

一定改變，E錯誤；基因突變不改變基因的數(shù)目和排列順序，基因突變后基因間的位置關(guān)系

沒有改變，F(xiàn)正確；基因突變中的堿基缺失只會使基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，但不會導(dǎo)致基因數(shù)目

減少，G正確；原癌基因一旦突變或過量表達(dá)，將導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性增強(qiáng)，可能引起細(xì)胞

癌變，J錯誤。

2.下列關(guān)于基因突變對性狀的影響、遺傳性、發(fā)生時期和特點的敘述，錯誤的是（）

A.若某基因的中部增添3個堿基，則其表達(dá)的蛋白質(zhì)產(chǎn)物一定增加1個氨基酸

B.個體發(fā)生基因突變后都會產(chǎn)生新性狀；生物體產(chǎn)生突變的基因都會遺傳給后代

C.單個堿基發(fā)生替換，最多一個氨基酸會發(fā)生改變

D.基因突變一定發(fā)生在細(xì)胞分裂間期

E.基因突變都是物理因素、化學(xué)因素和生物因素等環(huán)境因素導(dǎo)致的

F.基因突變具有隨機(jī)性，如基因A可以突變成ai、a2或a3

G.基因突變的不定向性是指不同DNA分子上均可發(fā)生基因突變

答案ABCDEFG

解析若某基因的中部增添3個堿基，有可能使終止密碼子提前，則其表達(dá)的蛋白質(zhì)產(chǎn)物氨

基酸數(shù)目變少，A錯誤；個體發(fā)生基因突變后不一定會產(chǎn)生新性狀，如隱性突變，如果發(fā)生

基因突變的是體細(xì)胞，則一般不能遺傳給后代，B錯誤；1個堿基發(fā)生改變，可能會使終止

密碼子提前或延后，可能增加或減少多個氨基酸，C錯誤；各個時期都有可能發(fā)生基因突變，

D錯誤；基因突變除由外部環(huán)境誘變因素引起外，細(xì)胞內(nèi)由于DNA復(fù)制偶爾出錯也會自發(fā)

產(chǎn)生，E錯誤；基因A可以突變成ai、a2或a3,這說明基因突變具有不定向性，F(xiàn)錯誤；基

因突變的不定向性是指一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，不同DNA

分子上均可發(fā)生基因突變屬于基因突變的隨機(jī)性，G錯誤。

3.下列關(guān)于基因重組的敘述，正確的是（）

A.減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組

B.減數(shù)分裂四分體時期，可出現(xiàn)染色單體上的基因重組

C.減數(shù)分裂時同源染色體上的非姐妹染色單體上的非等位基因的交換會導(dǎo)致基因重組

D.雜合黃色圓粒豌豆自交，隨機(jī)受精過程中發(fā)生了基因重組

E.表型正常的夫婦生出了一個患白化病的孩子是基因重組的結(jié)果

F.有絲分裂中姐妹染色單體含等位基因可能是基因重組引起的

G.基因突變是生物變異的根本來源，基因重組是生物變異的來源之一

H.人的神經(jīng)細(xì)胞中一對同源染色體上的多對基因之間可以發(fā)生基因重組

答案BG

解析減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換，可導(dǎo)致基因重

組，A錯誤；減數(shù)分裂四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體上的等位基因可以發(fā)生互

換，導(dǎo)致基因重組，C錯誤；雜合黃色圓粒豌豆自交，在減數(shù)分裂過程中由于基因重組產(chǎn)生

了多種類型的配子，但基因重組沒有發(fā)生在受精過程中，D錯誤；白化病為單基因遺傳病，

受一對等位基因控制，而基因重組至少要涉及兩對等位基因，E錯誤；有絲分裂中姐妹染色

單體含等位基因應(yīng)該是基因突變引起的，F(xiàn)錯誤；人的神經(jīng)細(xì)胞不能進(jìn)行減數(shù)分裂，不可以

發(fā)生基因重組，H錯誤。

二、過高考

1.（2023?全國甲，32節(jié)選）利用物理、化學(xué)等因素處理生物，可以使生物發(fā)生基因突變，從

而獲得新的品種。通常，基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起

的基因堿基序列的改變。

2.（2023?福建，19節(jié)選）果皮淺綠色基因a是由基因A突變而成，相關(guān)信息如圖所示。

突變位點附近編碼3個

氨基酸的堿基序列突變后的堿基序列

模板鏈

-TAGCTCTGG-3,突變5「TAGCTATGG-3'

3'--ATCGAGACC-5'"3'…ATCGATACC-5'

部分密碼子及對應(yīng)氨基酸

AUC：異亮氨酸GAG：谷氨酸ACC：蘇氨酸CCA：脯氨酸

CUA：亮氨酸GAU：天冬氨酸UAG：終止密碼子

據(jù)圖分析，與蛋白A相比，蛋白a發(fā)生的變化是肽鏈變短,判斷依據(jù)是基因A突變后，編碼

谷氨酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，翻譯提前終止，肽鏈變短。

課時精練

選擇題1?3題，每小題4分，4?9題，每小題5分，共42分。

一、選擇題

1.下列關(guān)于基因突變的敘述，錯誤的是（）

A.基因中堿基的增添和替換一定引起基因突變

B.基因突變一定引起核酸分子攜帶的遺傳信息改變

C.突變的基因能通過配子或體細(xì)胞傳給下一代個體

D.基因突變受物理因素、化學(xué)因素和生物因素等誘發(fā)因素的影響，不會自發(fā)產(chǎn)生

答案D

解析基因突變也會由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生，D錯誤。

2.（202L海南，15）終止密碼子為UGA、UAA和UAG。圖中①為大腸桿菌的一段mRNA序

列，②?④為該mRNA序列發(fā)生堿基缺失的不同情況（“一”表示一個堿基缺失）。下列有關(guān)

敘述正確的是（）

A.①編碼的氨基酸序列長度為7個氨基酸

B.②和③編碼的氨基酸序列長度不同

C.②?④中，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近

D.密碼子有簡并性，一個密碼子可編碼多種氨基酸

答案C

解析由于正常情況下，終止密碼子不編碼氨基酸，因此①編碼的氨基酸序列長度為6個氨

基酸，A錯誤；根據(jù)圖中密碼子顯示，②和③編碼的氨基酸序列長度相同，都是6個氨基酸，

B錯誤；從起始密碼子開始，mRNA上每三個相鄰堿基決定一個氨基酸，②?④中，②③編

碼的氨基酸序列從第二個開始都發(fā)生改變，④編碼的氨基酸序列除少了第二個氨基酸，之后

的序列都與①相同，因此④編碼的氨基酸排列順序與①最接近，C正確；通常情況下，除終

止密碼子外，一個密碼子只能編碼一種氨基酸，密碼子的簡并性是指一種氨基酸可以由一個

或多個密碼子編碼，D錯誤。

3.科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況

如表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG,谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變

型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)i均為圓眼果蠅，F(xiàn)i雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有

450只，棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是（）

突變基因III

蛋白質(zhì)變化某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺多肽鏈長度比野生型果蠅的長

A.突變基因I的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A-C

B.導(dǎo)致II中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因II的終止密碼子延后出現(xiàn)

C.控制眼形的基因I、II中的一個基因發(fā)生突變對性狀無影響

D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16

答案C

解析根據(jù)題干信息和題表可知，突變基因I造成某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺，說明

mRNA上的密碼子中的A替換為C,根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則，推測模板鏈中所發(fā)生的堿基變

化為T-G,A錯誤；導(dǎo)致H中蛋白質(zhì)變化的原因可能是mRNA上的終止密碼子延后出現(xiàn)，

B錯誤；由F2果蠅中圓眼：棒眼=450：30=15：1可知，基因I、II分別位于兩對同源染色

體上，遵循基因的自由組合定律，且只有隱性純合子才能表現(xiàn)為棒眼，故只有一個基因發(fā)生

突變對性狀無影響，C正確；F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15=1/5,D錯誤。

4.人血紅蛋白中的0鏈（肽鏈）上的一分子谷氨酸被繳氨酸取代可導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞貧血。研究發(fā)

現(xiàn)：①人的16號染色體上的H基因編碼的是正常P鏈，h基因編碼的是異常P鏈，異常P

鏈對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力；②生活在正常環(huán)境中的基因型為Hh的個體體內(nèi)存在正常紅細(xì)

胞和鐮狀紅細(xì)胞；③正常紅細(xì)胞在嚴(yán)重缺氧的環(huán)境中形態(tài)也會發(fā)生鐮變。據(jù)此分析，下列說

法正確的是（）

A.基因H與h在成熟的紅細(xì)胞內(nèi)均能控制肽鏈的合成

B.基因突變是導(dǎo)致某人患鐮狀細(xì)胞貧血的直接原因

C.基因H與h在功能上具有多效性，且變異的有利與有害是相對的

D.嚴(yán)重缺氧導(dǎo)致紅細(xì)胞發(fā)生鐮變，這是環(huán)境條件影響基因表達(dá)的結(jié)果

答案C

解析人成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核和核糖體，不會發(fā)生基因的表達(dá)，A錯誤；細(xì)胞中有h基因

是出現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的根本原因，而某人患鐮狀細(xì)胞貧血的直接原因是體內(nèi)h基因編碼的異

常P鏈，B錯誤；基因H與h控制著紅細(xì)胞的形態(tài)及是否抗瘧疾，說明該等位基因具有多效

性（控制著多種性狀），同時也說明基因突變的有利與有害是相對的，C正確；由“正常紅細(xì)

胞在嚴(yán)重缺氧的環(huán)境中形態(tài)也會發(fā)生鐮變”可知，環(huán)境條件可引起紅細(xì)胞形態(tài)的改變，這與

基因的表達(dá)無關(guān)，D錯誤。

5.（2025?大連摸底考）結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤，其發(fā)生和轉(zhuǎn)移與一系列基因的調(diào)

控異常有關(guān)，可導(dǎo)致細(xì)胞失控性增殖并逃脫凋亡，最終形成腫瘤。下列有關(guān)說法錯誤的是

（）

A.原癌基因、抑癌基因是與癌變相關(guān)的基因，兩類基因的表達(dá)將導(dǎo)致癌變

B.原癌基因、抑癌基因發(fā)生突變后，基因的堿基序列改變但合成的蛋白質(zhì)可能不變

C.癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移時，其細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)已發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白含量減少

D.比較導(dǎo)入某個與癌變相關(guān)基因的細(xì)胞和正常細(xì)胞的增殖情況，可判斷導(dǎo)入的為原癌基因

還是抑癌基因

答案A

解析原癌基因、抑癌基因是人和動物細(xì)胞中與癌變相關(guān)的基因，屬于正常基因，兩類基因

的表達(dá)產(chǎn)物調(diào)控著細(xì)胞的生長和增殖過程，正常表達(dá)不會導(dǎo)致癌變，A錯誤；基因突變后堿

基序列發(fā)生變化，但由于密碼子的簡并性，控制合成的蛋白質(zhì)不一定改變，B正確；癌細(xì)胞

發(fā)生轉(zhuǎn)移時，形態(tài)結(jié)構(gòu)已發(fā)生明顯改變，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞間的黏著性顯

著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，C正確；原癌基因是細(xì)胞正常生長和增殖所必需的，一旦

突變或過量表達(dá)會使相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，

或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，一旦突變會導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，因此可判斷導(dǎo)入的為

原癌基因還是抑癌基因，D正確。

6.（2024?甘肅，6）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終

導(dǎo)致細(xì)胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是（）

A.在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因X-ms所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔U

氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變

B.在腎母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT7的高度甲基化抑制了基因的表達(dá)，表明表觀遺

傳變異可導(dǎo)致癌變

C.在神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N—72c發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，表明染色

體變異可導(dǎo)致癌變

D.在慢性髓細(xì)胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號和22號染色體互換片段，原癌基因"/過度表

達(dá)，表明基因重組可導(dǎo)致癌變

答案D

解析原癌基因H—ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)榫Y氨酸，可能是堿基

的替換造成的，屬于基因突變，表明基因突變可導(dǎo)致癌變，A正確；抑癌基因W77的高度甲

基化抑制了基因的表達(dá)，屬于表觀遺傳，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變，B正確；原癌基因

N-myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，屬于染色體變異中的重復(fù)，表明染色體變異可導(dǎo)致

癌變，C正確；9號和22號染色體互換片段，原癌基因過度表達(dá)，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，

表明染色體變異可導(dǎo)致癌變，D錯誤。

7.尿黑酸尿癥是"GQ基因缺