一、疾病介紹遺傳性大皰性表皮松解癥是一組罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病，其主要病因是基因突變導(dǎo)致皮膚和黏膜組織中負(fù)責(zé)結(jié)構(gòu)連接的蛋白質(zhì)功能異常，使皮膚和黏膜在受到輕微機(jī)械損傷后，極易出現(xiàn)水皰、大皰等病變。根據(jù)遺傳方式和臨床表現(xiàn)的不同，可將其分為多個(gè)類(lèi)型，常見(jiàn)的有單純型、交界型和營(yíng)養(yǎng)不良型。單純型遺傳性大皰性表皮松解癥多為常染色體顯性遺傳，病情相對(duì)較輕，水皰多發(fā)生在表皮內(nèi)，愈后一般不留瘢痕或僅留輕微瘢痕，較少累及內(nèi)臟器官。交界型遺傳性大皰性表皮松解癥多為常染色體隱性遺傳，病情較重，水皰發(fā)生在表皮與真皮交界處，愈合后常形成明顯瘢痕，且易累及口腔、咽喉、食管等黏膜部位，可導(dǎo)致吞咽困難等嚴(yán)重并發(fā)癥。營(yíng)養(yǎng)不良型遺傳性大皰性表皮松解癥也多為常染色體隱性遺傳，水皰發(fā)生在真皮乳頭層，病情輕重不一，嚴(yán)重者可出現(xiàn)手指、腳趾融合、攣縮，甚至危及生命。該疾病的主要臨床表現(xiàn)為皮膚在受到摩擦、碰撞等輕微機(jī)械刺激后，迅速出現(xiàn)水皰、大皰，皰壁較薄，容易破裂，破裂后形成糜爛面，愈合緩慢。除皮膚損害外，還可累及口腔、眼、鼻、胃腸道、泌尿生殖道等黏膜部位，出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀，如口腔潰瘍、吞咽困難、眼部炎癥、尿道狹窄等。由于皮膚反復(fù)破損、愈合，患者常伴有劇烈疼痛，生活質(zhì)量受到嚴(yán)重影響。二、病史簡(jiǎn)介（一）基本信息患者張某，男，6歲，因“全身反復(fù)出現(xiàn)水皰、大皰6年，加重伴感染5天”入院。（二）發(fā)病及診治經(jīng)過(guò)患兒出生后第3天，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)其雙足出現(xiàn)數(shù)個(gè)小米粒大小水皰，皰液清亮，皰壁薄，輕微摩擦后即破裂，形成淺表糜爛面，未予特殊處理，2-3天后自行愈合，遺留淡褐色色素沉著。此后，水皰反復(fù)出現(xiàn)，逐漸累及雙下肢、雙上肢、軀干及頭面部，在哭鬧、摩擦、受壓后癥狀明顯加重。1歲時(shí)，患兒因水皰破裂后感染，出現(xiàn)發(fā)熱，體溫最高達(dá)39.2℃，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，行血常規(guī)檢查：白細(xì)胞15.6×10?/L，中性粒細(xì)胞百分比78.5%，淋巴細(xì)胞百分比18.2%，診斷為“遺傳性大皰性表皮松解癥合并皮膚感染”，給予靜脈滴注頭孢曲松鈉抗感染治療5天，局部涂抹莫匹羅星軟膏，感染控制后出院。3歲時(shí)，患兒因口腔內(nèi)反復(fù)出現(xiàn)潰瘍，影響進(jìn)食，到上級(jí)醫(yī)院就診，行皮膚組織病理檢查：可見(jiàn)表皮下大皰，真皮乳頭層有少量炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)，免疫熒光檢查未見(jiàn)免疫復(fù)合物沉積，結(jié)合臨床癥狀，診斷為“營(yíng)養(yǎng)不良型遺傳性大皰性表皮松解癥”。給予維生素E乳膏外涂、口服復(fù)合維生素B等治療，癥狀有所緩解，但仍反復(fù)發(fā)作。5天前，患兒因穿著較緊的衣物，軀干及雙上肢出現(xiàn)大量新發(fā)水皰，部分水皰融合成大皰，直徑最大達(dá)3cm，皰液渾濁，部分水皰破裂后形成大面積糜爛面，伴有黃色滲出物，有異味，患兒哭鬧明顯，拒食，遂來(lái)我院就診，門(mén)診以“遺傳性大皰性表皮松解癥（營(yíng)養(yǎng)不良型）合并皮膚感染”收入院。（三）既往史平素體健，否認(rèn)高血壓、糖尿病等慢性病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷史，否認(rèn)輸血史，預(yù)防接種按國(guó)家規(guī)定進(jìn)行。（四）個(gè)人史患兒系G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時(shí)無(wú)窒息史，母乳喂養(yǎng)至1歲，現(xiàn)飲食以普食為主，但因口腔潰瘍，進(jìn)食量較少。生長(zhǎng)發(fā)育較同齡兒童稍遲緩，身高105cm，體重18kg。（五）家族史父母體健，非近親結(jié)婚，家族中無(wú)類(lèi)似疾病患者。三、護(hù)理評(píng)估（一）一般狀況體溫38.7℃，脈搏110次/分，呼吸22次/分，血壓90/60mmHg?；純荷裰厩宄?，精神萎靡，哭鬧不安，查體欠合作。（二）皮膚黏膜評(píng)估皮膚情況：全身皮膚可見(jiàn)大量水皰、大皰及糜爛面。頭面部：額部有3個(gè)直徑約0.5-1cm的水皰，皰壁薄，部分已破裂，形成淺表糜爛；雙頰部可見(jiàn)融合性大皰，直徑約2-3cm，皰液渾濁呈淡黃色。軀干：前胸、后背有廣泛分布的水皰及糜爛面，糜爛面約占軀干表面積的30%，表面有黃色滲出物，部分結(jié)痂，觸之疼痛明顯。四肢：雙上肢肘部、前臂及雙手背有多個(gè)水皰，直徑0.3-2cm不等，部分水皰破裂后露出鮮紅色創(chuàng)面；雙下肢膝部、小腿及足背可見(jiàn)類(lèi)似皮損，其中右小腿有一約4cm×5cm的糜爛面，伴有膿性分泌物，有臭味。黏膜情況：口腔黏膜：唇紅部有糜爛、結(jié)痂，口腔內(nèi)頰黏膜、舌面可見(jiàn)多個(gè)淺潰瘍，直徑0.2-0.5cm，患兒進(jìn)食時(shí)哭鬧明顯，吞咽困難。眼部：雙眼瞼結(jié)膜輕度充血，無(wú)明顯分泌物。鼻部：鼻腔黏膜干燥，未見(jiàn)明顯水皰及糜爛。肛周：肛周皮膚發(fā)紅，有輕度糜爛，排便時(shí)患兒哭鬧。（三）全身狀況評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀況：患兒近5天進(jìn)食量明顯減少，每日進(jìn)食約100-150ml牛奶及少量流食，體重較入院前下降0.5kg。血清白蛋白30g/L，低于正常范圍（35-50g/L），提示存在輕度營(yíng)養(yǎng)不良。疼痛評(píng)估：采用FLACC疼痛評(píng)估量表對(duì)患兒進(jìn)行評(píng)估，患兒哭鬧不安，面部表情痛苦，腿部活動(dòng)頻繁，對(duì)觸碰反應(yīng)強(qiáng)烈，評(píng)分為6分，屬于中度疼痛。睡眠狀況：因疼痛及不適，患兒夜間睡眠差，入睡困難，易驚醒，每日睡眠時(shí)間約4-5小時(shí)。排泄情況：近5天大便1次/日，為軟便，無(wú)便秘及腹瀉；小便量較少，約500ml/日，色黃。（四）實(shí)驗(yàn)室檢查評(píng)估血常規(guī)：白細(xì)胞18.5×10?/L，中性粒細(xì)胞百分比85.2%，淋巴細(xì)胞百分比10.3%，提示嚴(yán)重感染。肝腎功能：谷丙轉(zhuǎn)氨酶45U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶50U/L，肌酐45μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，均在正常范圍內(nèi)。電解質(zhì)：血鉀3.3mmol/L，血鈉130mmol/L，均略低于正常，提示輕度電解質(zhì)紊亂。創(chuàng)面分泌物培養(yǎng)：結(jié)果顯示為金黃色葡萄球菌感染，對(duì)頭孢唑林敏感。（五）心理社會(huì)評(píng)估患兒心理：因疾病反復(fù)折磨，疼痛明顯，患兒性格變得煩躁、膽怯，對(duì)醫(yī)護(hù)人員及陌生人有抵觸情緒，依賴(lài)家長(zhǎng)，不愿配合治療和護(hù)理。家長(zhǎng)心理：家長(zhǎng)對(duì)患兒的病情十分擔(dān)憂(yōu)，焦慮不安，對(duì)疾病的預(yù)后感到恐懼，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)較重，對(duì)治療和護(hù)理知識(shí)缺乏了解，渴望得到專(zhuān)業(yè)的指導(dǎo)和幫助。家庭支持：家庭關(guān)系和睦，父母均陪伴患兒，但因長(zhǎng)期照顧患兒，家長(zhǎng)精力消耗較大，工作受到一定影響。四、護(hù)理問(wèn)題（一）皮膚完整性受損與皮膚黏膜結(jié)構(gòu)蛋白缺陷，易出現(xiàn)水皰、大皰及糜爛有關(guān)。（二）有感染加重的風(fēng)險(xiǎn)與皮膚糜爛面暴露、細(xì)菌定植、機(jī)體抵抗力下降有關(guān)。（三）急性疼痛與皮膚水皰、糜爛及感染刺激有關(guān)。（四）營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與口腔黏膜潰瘍導(dǎo)致進(jìn)食困難、感染消耗增加有關(guān)。（五）體溫過(guò)高與皮膚感染有關(guān)。（六）焦慮（患兒及家長(zhǎng)）與疾病反復(fù)、預(yù)后不佳、治療護(hù)理困難有關(guān)。（七）知識(shí)缺乏（家長(zhǎng)）與對(duì)疾病的認(rèn)知不足、缺乏護(hù)理患兒的相關(guān)知識(shí)有關(guān)。（八）電解質(zhì)紊亂與進(jìn)食少、創(chuàng)面滲出有關(guān)。五、護(hù)理措施（一）皮膚完整性受損的護(hù)理環(huán)境護(hù)理：保持病室安靜、整潔，溫度控制在24-26℃，濕度50-60%，每日通風(fēng)2次，每次30分鐘，避免對(duì)流風(fēng)直吹患兒。病室地面、桌面每日用含氯消毒劑擦拭消毒，減少空氣中的細(xì)菌數(shù)量。皮膚保護(hù)：（1）穿著：為患兒選擇寬松、柔軟、棉質(zhì)的衣物，避免穿著化纖、羊毛等刺激性面料的衣物，衣物應(yīng)勤更換，保持清潔干燥。更換衣物時(shí)動(dòng)作輕柔，避免摩擦皮膚，必要時(shí)可先在衣物內(nèi)墊上柔軟的紗布。（2）體位護(hù)理：協(xié)助患兒每2小時(shí)更換一次體位，避免局部皮膚長(zhǎng)期受壓。翻身時(shí)動(dòng)作輕柔，用手托住患兒的身體，避免拖拽，可在受壓部位墊上氣墊床或軟枕，減輕壓力。（3）避免損傷：剪短患兒的指甲，必要時(shí)戴上手套，防止患兒搔抓皮膚，導(dǎo)致水皰破裂和感染。保持床單位平整、清潔、干燥，無(wú)碎屑、褶皺，避免皮膚與床單位摩擦。水皰及糜爛面護(hù)理：（1）水皰處理：對(duì)于直徑小于1cm的小水皰，若皰壁完整，可不予刺破，以免引起感染，用無(wú)菌紗布輕輕覆蓋保護(hù)即可；對(duì)于直徑大于1cm的大皰或皰液渾濁的水皰，在無(wú)菌操作下，用碘伏消毒皰周皮膚，然后用無(wú)菌注射器抽出皰液，保留皰壁，以保護(hù)創(chuàng)面，抽出皰液后用無(wú)菌紗布加壓包扎。（2）糜爛面護(hù)理：每日用生理鹽水清洗創(chuàng)面，去除表面的滲出物和結(jié)痂，動(dòng)作輕柔，避免損傷新生組織。清洗后，根據(jù)創(chuàng)面情況涂抹藥物，對(duì)于有感染的創(chuàng)面，涂抹莫匹羅星軟膏；對(duì)于無(wú)感染的創(chuàng)面，涂抹重組人表皮生長(zhǎng)因子凝膠，以促進(jìn)創(chuàng)面愈合。涂抹藥物后用無(wú)菌紗布或凡士林油紗覆蓋創(chuàng)面，再用無(wú)菌繃帶輕輕包扎，包扎時(shí)松緊適度，避免過(guò)緊影響血液循環(huán)。（3）創(chuàng)面觀察：密切觀察創(chuàng)面的大小、顏色、滲出物的性質(zhì)和量，有無(wú)新的水皰出現(xiàn)，如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)生。（二）預(yù)防感染加重的護(hù)理嚴(yán)格無(wú)菌操作：醫(yī)護(hù)人員在進(jìn)行各項(xiàng)操作前，嚴(yán)格洗手，戴口罩、帽子、無(wú)菌手套。護(hù)理創(chuàng)面時(shí)，做到一人一物一消毒，避免交叉感染?？股貞?yīng)用：遵醫(yī)囑靜脈滴注頭孢唑林鈉抗感染治療，嚴(yán)格按照時(shí)間和劑量給藥，觀察藥物的療效和不良反應(yīng)，如有無(wú)皮疹、惡心、嘔吐等。感染監(jiān)測(cè)：密切監(jiān)測(cè)患兒的體溫變化，每4小時(shí)測(cè)量一次體溫，體溫超過(guò)38.5℃時(shí)，遵醫(yī)囑給予物理降溫或藥物降溫。定期復(fù)查血常規(guī)和創(chuàng)面分泌物培養(yǎng)，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整治療方案?？谇蛔o(hù)理：每日用生理鹽水或康復(fù)新液為患兒清潔口腔2-3次，清潔時(shí)動(dòng)作輕柔，避免損傷口腔黏膜。對(duì)于口腔內(nèi)的潰瘍，可涂抹西瓜霜噴劑或利多卡因凝膠，以減輕疼痛，促進(jìn)愈合。鼓勵(lì)患兒多飲水，保持口腔濕潤(rùn)。（三）急性疼痛的護(hù)理疼痛評(píng)估：每4小時(shí)采用FLACC疼痛評(píng)估量表對(duì)患兒的疼痛進(jìn)行評(píng)估，記錄疼痛的程度和性質(zhì)，及時(shí)調(diào)整護(hù)理措施。非藥物止痛：通過(guò)講故事、玩玩具、聽(tīng)音樂(lè)等方式分散患兒的注意力，減輕疼痛。抱著患兒，給予安慰和撫摸，增加患兒的安全感，緩解疼痛。藥物止痛：對(duì)于疼痛評(píng)分≥4分的患兒，遵醫(yī)囑給予布洛芬混懸液口服止痛，觀察藥物的止痛效果和不良反應(yīng)，如有無(wú)胃腸道不適等。（四）營(yíng)養(yǎng)支持的護(hù)理飲食指導(dǎo)：根據(jù)患兒的口腔情況，為其提供清淡、易消化、高蛋白、高維生素、高熱量的流質(zhì)或半流質(zhì)飲食，如牛奶、豆?jié){、雞蛋羹、蔬菜泥、水果汁等。避免給予辛辣、刺激性、過(guò)硬、過(guò)燙的食物，以免刺激口腔黏膜。進(jìn)食護(hù)理：協(xié)助患兒采取舒適的體位進(jìn)食，如半臥位，進(jìn)食時(shí)動(dòng)作緩慢，少量多餐。對(duì)于口腔疼痛明顯、進(jìn)食困難的患兒，遵醫(yī)囑給予靜脈營(yíng)養(yǎng)支持，如輸注葡萄糖、氨基酸、脂肪乳等，以補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，維持機(jī)體的正常代謝。營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)：定期監(jiān)測(cè)患兒的體重、血清白蛋白等指標(biāo)，評(píng)估營(yíng)養(yǎng)狀況的改善情況，及時(shí)調(diào)整飲食方案。（五）體溫過(guò)高的護(hù)理降溫處理：當(dāng)患兒體溫超過(guò)38.5℃時(shí)，給予物理降溫，如溫水擦浴，擦浴部位為額頭、頸部、腋窩、腹股溝等大血管豐富的部位，擦浴時(shí)動(dòng)作輕柔，避免擦浴創(chuàng)面部位。若物理降溫效果不佳，遵醫(yī)囑給予布洛芬混懸液口服降溫。補(bǔ)液護(hù)理：鼓勵(lì)患兒多飲水，以補(bǔ)充水分，促進(jìn)散熱和毒素排出。對(duì)于進(jìn)食困難的患兒，遵醫(yī)囑靜脈補(bǔ)液，維持水、電解質(zhì)平衡。病情觀察：密切觀察患兒的精神狀態(tài)、面色、呼吸等情況，觀察降溫效果，避免體溫驟降引起虛脫。（六）心理護(hù)理患兒心理護(hù)理：多與患兒溝通交流，用溫和、親切的語(yǔ)言安慰患兒，給予表?yè)P(yáng)和鼓勵(lì)，增強(qiáng)其戰(zhàn)勝疾病的信心。為患兒提供喜歡的玩具、書(shū)籍等，轉(zhuǎn)移其注意力，減輕疼痛和恐懼感。在進(jìn)行治療和護(hù)理操作前，向患兒做好解釋工作，爭(zhēng)取其配合。家長(zhǎng)心理護(hù)理：主動(dòng)與家長(zhǎng)溝通，耐心傾聽(tīng)其訴說(shuō)，了解其焦慮和擔(dān)憂(yōu)的原因，給予針對(duì)性的心理疏導(dǎo)。向家長(zhǎng)介紹疾病的相關(guān)知識(shí)、治療方案和護(hù)理措施，讓其了解疾病的特點(diǎn)和預(yù)后，減輕其恐懼心理。鼓勵(lì)家長(zhǎng)參與患兒的護(hù)理，增強(qiáng)其照顧患兒的信心和能力。（七）健康宣教疾病知識(shí)宣教：向家長(zhǎng)講解遺傳性大皰性表皮松解癥的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法和預(yù)后，讓其對(duì)疾病有全面的了解。護(hù)理知識(shí)宣教：（1）皮膚護(hù)理：指導(dǎo)家長(zhǎng)如何保護(hù)患兒的皮膚，如選擇合適的衣物、避免摩擦和搔抓、正確處理水皰和糜爛面等。（2）飲食護(hù)理：指導(dǎo)家長(zhǎng)為患兒準(zhǔn)備合適的飲食，保證營(yíng)養(yǎng)均衡，避免刺激性食物。（3）感染預(yù)防：指導(dǎo)家長(zhǎng)注意個(gè)人衛(wèi)生和患兒的皮膚衛(wèi)生，避免患兒接觸感染源，如患有傳染病的人員。（4）病情觀察：指導(dǎo)家長(zhǎng)觀察患兒的病情變化，如皮膚水皰的數(shù)量、大小、顏色，有無(wú)發(fā)熱、精神萎靡等情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。用藥指導(dǎo)：向家長(zhǎng)講解所用藥物的名稱(chēng)、劑量、用法、作用和不良反應(yīng)，指導(dǎo)其正確給患兒用藥。（八）糾正電解質(zhì)紊亂的護(hù)理補(bǔ)液護(hù)理：遵醫(yī)囑給予靜脈輸注含鉀、鈉的溶液，糾正電解質(zhì)紊亂，嚴(yán)格控制輸液速度，避免過(guò)快或過(guò)慢。飲食調(diào)整：鼓勵(lì)患兒多進(jìn)食含鉀、鈉豐富的食物，如香蕉、橙子、咸菜等（根據(jù)患兒病情和醫(yī)生建議調(diào)整）。監(jiān)測(cè)電解質(zhì)：定期復(fù)查電解質(zhì)，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整補(bǔ)液方案，直至電解質(zhì)恢復(fù)正常。六、總結(jié)與醫(yī)囑（一）總結(jié)本次查房的患者張某為一名6歲男性患兒，診斷為遺傳性大皰性表皮松解癥（營(yíng)養(yǎng)不良型）合并皮膚感染。目前患兒全身皮膚可見(jiàn)大量水皰、大皰及糜爛面，伴有感染，體溫升高，口腔黏膜有潰瘍，進(jìn)食困難，存在疼痛、營(yíng)養(yǎng)失調(diào)、電解質(zhì)紊亂等問(wèn)題，患兒及家長(zhǎng)有明顯的焦慮情緒。針對(duì)患兒的病情，已采取了一系列護(hù)理措施，包括皮膚保護(hù)、預(yù)防感染、疼痛護(hù)理、營(yíng)養(yǎng)支持、降溫處理、心理護(hù)理、健康宣教及糾正電解質(zhì)紊亂等。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的護(hù)理，患兒的體溫較前有所下降，創(chuàng)面感染得到一定控制，疼痛有所緩解，家長(zhǎng)對(duì)疾病的認(rèn)知程度有所提高，焦慮情緒略有減輕，但患兒的皮膚創(chuàng)面仍未完全愈合，營(yíng)養(yǎng)狀況和電解質(zhì)紊亂仍需進(jìn)一步改善。（二）醫(yī)囑繼續(xù)目前的抗感染治療，靜脈滴注頭孢唑林鈉，根據(jù)創(chuàng)面分泌物培養(yǎng)結(jié)果及患兒病情變化調(diào)整抗生素。繼續(xù)加強(qiáng)皮膚護(hù)理，每日清洗創(chuàng)面，涂抹藥物，更換敷料，保持創(chuàng)面清潔干燥，促進(jìn)創(chuàng)面愈合。給予靜脈營(yíng)養(yǎng)支持，補(bǔ)充氨基