一、疾病介紹（一）病因小兒遺傳性腎炎腎功能衰竭是一組由遺傳因素導致的腎臟疾病終末期表現(xiàn)。常見的遺傳方式包括X連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳等。其中，X連鎖顯性遺傳最為常見，主要由COL4A5基因突變引起，該基因位于X染色體上，突變后可導致腎小球基底膜結構和功能異常，進而引發(fā)腎臟損傷，隨病情進展最終出現(xiàn)腎功能衰竭。常染色體顯性遺傳則與COL4A3或COL4A4基因突變相關，常染色體隱性遺傳相對少見，但病情往往更為嚴重。（二）臨床表現(xiàn)小兒遺傳性腎炎腎功能衰竭在不同階段臨床表現(xiàn)有所差異。早期可無明顯癥狀，或僅表現(xiàn)為無癥狀性蛋白尿、血尿。隨著病情進展，逐漸出現(xiàn)水腫，多從眼瞼開始，晨起明顯，活動后可減輕，嚴重時可波及全身，出現(xiàn)胸腔積液、腹腔積液等。還可伴有高血壓，部分患兒會出現(xiàn)聽力障礙、眼部異常（如白內障、近視、視網(wǎng)膜病變等）等腎外表現(xiàn)。當發(fā)展至腎功能衰竭期，會出現(xiàn)少尿或無尿、惡心、嘔吐、食欲不振、乏力、生長發(fā)育遲緩、貧血等癥狀。（三）診斷方法診斷主要依據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及基因檢測。家族中存在類似腎臟疾病患者是重要的線索。實驗室檢查包括尿常規(guī)檢查可見蛋白尿、血尿；腎功能檢查顯示血肌酐、尿素氮升高，內生肌酐清除率降低；腎臟超聲檢查可發(fā)現(xiàn)腎臟體積縮小、結構紊亂等。基因檢測是確診的重要手段，通過檢測COL4A3、COL4A4、COL4A5等相關基因的突變情況，可明確診斷。（四）治療原則目前尚無特效治療方法，治療主要以延緩腎功能進展、防治并發(fā)癥、提高生活質量為目標。包括低蛋白飲食，限制蛋白質攝入，以減少含氮代謝廢物生成；控制血壓，常用血管緊張素轉換酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑（ARB），不僅可降低血壓，還能減少蛋白尿，延緩腎損害；糾正貧血，可使用促紅細胞生成素及補充鐵劑；維持水、電解質及酸堿平衡，對于出現(xiàn)水腫、高鉀血癥、代謝性酸中毒等情況時，進行相應的對癥處理。當腎功能衰竭達到終末期時，需進行透析治療（腹膜透析或血液透析）或腎移植。二、病史簡介患者張某，男，8歲?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時無窒息史。父母非近親結婚，其母有慢性腎炎病史，目前腎功能正常。患兒于3年前無明顯誘因出現(xiàn)尿中泡沫增多，當時未予重視。2年前因“感冒”在當?shù)蒯t(yī)院就診，查尿常規(guī)示：蛋白（+），紅細胞（++），遂進一步檢查。腎功能檢查：血肌酐58μmol/L，尿素氮4.2mmol/L。腎臟超聲示：雙腎大小正常，實質回聲均勻。當時診斷為“遺傳性腎炎可能”，未行特殊治療，囑定期復查。1年前患兒出現(xiàn)眼瞼水腫，晨起明顯，活動后減輕，復查尿常規(guī)：蛋白（++），紅細胞（+++），血肌酐89μmol/L，尿素氮6.5mmol/L，開始口服“依那普利”控制血壓，血壓控制在110/70mmHg左右。近1個月來，患兒水腫加重，波及雙下肢，伴乏力、食欲減退，尿量較前減少，約500-600ml/d。為求進一步診治，收入我院。入院查體：T36.5℃，P90次/分，R20次/分，BP130/85mmHg，體重22kg，身高125cm。神志清楚，精神欠佳，眼瞼及雙下肢中度凹陷性水腫。心肺聽診未見異常，腹軟，無壓痛，肝脾未觸及腫大，移動性濁音陰性。三、護理評估（一）生理評估生命體征：T36.5℃，P90次/分，R20次/分，BP130/85mmHg，體溫正常，脈搏、呼吸平穩(wěn)，血壓高于正常范圍。癥狀與體征：患兒存在眼瞼及雙下肢中度凹陷性水腫，乏力，食欲減退，尿量減少（約500-600ml/d）。實驗室檢查：血常規(guī)：血紅蛋白95g/L，紅細胞3.5×1012/L，白細胞6.8×10?/L，血小板250×10?/L，提示輕度貧血。尿常規(guī)：蛋白（+++），紅細胞（++++），白細胞（-），尿比重1.010。腎功能：血肌酐280μmol/L，尿素氮15.6mmol/L，內生肌酐清除率25ml/（min?1.73m2），提示腎功能嚴重受損。電解質：血鉀5.8mmol/L，血鈉130mmol/L，血氯98mmol/L，血鉀高于正常，血鈉略低于正常。血氣分析：pH7.32，碳酸氫根18mmol/L，提示代謝性酸中毒。影像學檢查：腎臟超聲示雙腎體積縮小，左腎大小7.0cm×3.5cm，右腎大小6.8cm×3.2cm，實質回聲增強，皮髓質分界不清，腎盂腎盞無擴張。（二）心理評估患兒因疾病困擾，出現(xiàn)情緒低落，對治療存在恐懼心理，不愿意配合檢查和治療。家長表現(xiàn)為焦慮、擔憂，對疾病預后感到悲觀，擔心患兒的生長發(fā)育和未來生活。（三）社會評估患兒家庭經(jīng)濟條件一般，父母均為普通工人，能基本承擔醫(yī)療費用，但長期治療給家庭帶來一定的經(jīng)濟壓力。家庭支持系統(tǒng)尚可，父母對患兒照顧較為細心，患兒在校期間與同學關系良好，但因病請假較多，影響了正常的學習和社交。四、護理問題（一）體液過多與腎小球濾過功能下降導致水鈉潴留有關，表現(xiàn)為眼瞼及雙下肢水腫，尿量減少。（二）營養(yǎng)失調：低于機體需要量與食欲減退、蛋白質攝入受限、胃腸道消化吸收功能下降有關，患兒出現(xiàn)乏力，體重增長緩慢。（三）焦慮與疾病預后不佳、治療過程痛苦、擔心影響生活和學習有關，患兒及家長均有明顯的焦慮情緒。（四）有感染的風險與機體抵抗力下降、營養(yǎng)不良、透析治療（若進行）等因素有關。（五）潛在并發(fā)癥：高血壓腦病、心力衰竭、高鉀血癥等與腎功能衰竭導致的水鈉潴留、電解質紊亂、代謝性酸中毒等有關。（六）知識缺乏患兒及家長對疾病的相關知識、治療護理方法、自我管理技能等了解不足。五、護理措施（一）體液過多的護理準確記錄24小時出入量，包括尿量、飲水量、食物中的含水量等，密切觀察尿量變化，若尿量持續(xù)減少，及時報告醫(yī)生。限制水鈉攝入，根據(jù)患兒的體重、尿量及血鈉水平制定每日水鈉攝入量。每日飲水量為前一日尿量加500ml左右，避免食用腌制食品、罐頭等高鈉食物。定期測量體重，每日晨起空腹、排尿后、穿相同衣物測量體重，觀察體重變化，以判斷水腫消退情況。遵醫(yī)囑使用利尿劑（如呋塞米），觀察藥物療效及不良反應，如有無電解質紊亂、體位性低血壓等。抬高水腫的下肢，促進靜脈回流，減輕水腫。避免穿過緊的衣物，防止皮膚損傷。（二）營養(yǎng)失調的護理評估患兒的營養(yǎng)狀況，包括身高、體重、血紅蛋白、血清白蛋白等指標，制定個性化的飲食計劃。給予低蛋白、高生物價優(yōu)質蛋白飲食，如牛奶、雞蛋、瘦肉等，每日蛋白質攝入量根據(jù)內生肌酐清除率計算，一般為0.6-0.8g/（kg?d）。保證充足的熱量攝入，每日每千克體重給予126-147kJ的熱量，以減少蛋白質的分解。可適當增加碳水化合物的攝入，如米飯、面條、饅頭等。補充維生素和礦物質，鼓勵患兒多吃新鮮的蔬菜和水果（高鉀血癥時除外），以糾正維生素和礦物質缺乏。改善進食環(huán)境，創(chuàng)造輕松愉快的進餐氛圍，鼓勵患兒少食多餐，增進食欲。對于嚴重食欲減退的患兒，遵醫(yī)囑給予靜脈營養(yǎng)支持。（三）焦慮的護理與患兒及家長建立良好的護患關系，主動與他們溝通交流，傾聽他們的心聲，了解他們的擔憂和需求。向患兒及家長講解疾病的相關知識、治療方法、預后情況及護理要點，使用通俗易懂的語言，避免專業(yè)術語過多，讓他們對疾病有更清晰的認識，減輕焦慮情緒。鼓勵患兒參與一些輕松愉快的活動，如聽音樂、看動畫片、玩玩具等，轉移其注意力，緩解恐懼心理。對家長進行心理支持，指導他們正確應對疾病帶來的壓力，鼓勵他們樹立信心，積極配合治療和護理，為患兒提供良好的家庭支持。邀請病情好轉的患兒及家長進行交流分享，讓他們相互鼓勵，增強戰(zhàn)勝疾病的信心。（四）預防感染的護理保持病室環(huán)境清潔，定期開窗通風，每日進行空氣消毒，減少探視人員，避免交叉感染。加強皮膚護理，保持皮膚清潔干燥，尤其是水腫部位，避免皮膚破損。協(xié)助患兒勤翻身，防止壓瘡發(fā)生。做好口腔護理，指導患兒早晚刷牙，飯后漱口，保持口腔清潔，預防口腔感染。嚴格執(zhí)行無菌操作，在進行靜脈穿刺、導尿等操作時，嚴格遵守無菌技術規(guī)程，避免醫(yī)源性感染。增強患兒機體抵抗力，保證充足的營養(yǎng)和睡眠，適當進行戶外活動（病情允許的情況下），根據(jù)天氣變化及時增減衣物，預防感冒。（五）并發(fā)癥的預防與護理高血壓腦病：密切監(jiān)測血壓變化，每4-6小時測量一次血壓，若血壓持續(xù)升高或出現(xiàn)頭痛、嘔吐、煩躁、抽搐等癥狀，立即報告醫(yī)生，并遵醫(yī)囑使用降壓藥物（如硝普鈉），快速降低血壓，同時保持安靜，避免刺激患兒。心力衰竭：觀察患兒有無呼吸困難、心率加快、煩躁不安、肺部啰音等心力衰竭表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)，立即給予半臥位，吸氧，遵醫(yī)囑使用強心、利尿、擴血管藥物，并嚴格控制液體入量。高鉀血癥：定期監(jiān)測血鉀水平，避免食用含鉀高的食物（如香蕉、橙子、土豆等）。若出現(xiàn)高鉀血癥，遵醫(yī)囑給予鈣劑、胰島素加葡萄糖、利尿劑等治療，必要時進行透析治療。代謝性酸中毒：遵醫(yī)囑給予碳酸氫鈉糾正酸中毒，觀察患兒的呼吸情況，有無深大呼吸等癥狀，定期復查血氣分析。（六）健康指導疾病知識指導：向患兒及家長詳細講解遺傳性腎炎腎功能衰竭的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法及預后，讓他們了解疾病的發(fā)展過程，做到心中有數(shù)。飲食指導：強調飲食治療的重要性，指導家長如何制定合理的飲食計劃，掌握食物中蛋白質、水、鈉、鉀的含量，避免因飲食不當加重病情。用藥指導：告知患兒及家長所用藥物的名稱、劑量、用法、作用及不良反應，指導他們按時按量服藥，不可擅自增減藥量或停藥。自我監(jiān)測指導：指導家長學會觀察患兒的尿量、水腫、血壓等變化，以及有無乏力、食欲減退、惡心、嘔吐等癥狀，如有異常及時就醫(yī)。生活指導：指導患兒注意休息，避免勞累，適當進行體育鍛煉，增強體質。保持良好的個人衛(wèi)生習慣，預防感染。定期復查，遵醫(yī)囑按時到醫(yī)院進行腎功能、尿常規(guī)、電解質等檢查，以便及時調整治療方案。六、總結與醫(yī)囑（一）總結本次護理查房針對患兒張某的小兒遺傳性腎炎腎功能衰竭情況進行了全面評估，明確了存在的護理問題，包括體液過多、營養(yǎng)失調、焦慮、有感染的風險、潛在并發(fā)癥及知識缺乏等，并制定了相應的護理措施。通過實施這些護理措施，旨在減輕患兒的癥狀，預防并發(fā)癥的發(fā)生，提高患兒的生活質量，同時緩解患兒及家長的焦慮情緒，增強他們戰(zhàn)勝疾病的信心。在護理過程中，需密切觀察患兒的病情變化，及時調整護理方案，確保護理效果。（二）醫(yī)囑治療方面：繼續(xù)口服依那普利控制血壓，根據(jù)血壓情況調整劑量；遵醫(yī)囑使用呋塞米利尿消腫；給予碳酸氫鈉糾正代謝性酸中毒；根據(jù)血鉀水平，必要時使用降鉀藥物；考慮患兒目前腎功能狀況，做好透析前準備工作，向家長詳細介紹透析的相關知識，如腹膜透析或血液透析的原理、方法、