新生兒疾病篩查培訓(xùn)考試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的（）。A.專項檢查B.普遍檢查C.選擇性檢查D.抽樣檢查答案：B。解析：新生兒疾病篩查是在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行的普遍檢查，以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，從而早期治療，避免或減少疾病造成的嚴重后果。2.目前我國新生兒疾病篩查的主要病種是（）。A.先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥、唐氏綜合征C.苯丙酮尿癥、唐氏綜合征D.先天性心臟病、苯丙酮尿癥答案：A。解析：目前我國新生兒疾病篩查的主要病種是先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥。先天性甲狀腺功能減低癥若不及時治療可導(dǎo)致患兒智力低下、生長發(fā)育遲緩；苯丙酮尿癥患兒若不能早期發(fā)現(xiàn)和治療，可出現(xiàn)嚴重的智力障礙等。唐氏綜合征主要通過產(chǎn)前篩查和診斷，先天性心臟病一般通過心臟聽診、超聲心動圖等檢查發(fā)現(xiàn)，并非新生兒疾病篩查的主要病種。3.新生兒疾病篩查采血時間是（）。A.出生后24小時內(nèi)B.出生后48小時內(nèi)C.出生后72小時后，7天之內(nèi)，充分哺乳D.出生后10天之內(nèi)答案：C。解析：新生兒疾病篩查采血一般在出生后72小時后，7天之內(nèi)，且要充分哺乳，這樣可以保證檢測結(jié)果的準確性。如果采血時間過早，可能會因為某些物質(zhì)在體內(nèi)尚未達到穩(wěn)定水平而導(dǎo)致假陰性結(jié)果。4.采集新生兒疾病篩查血樣時，通常采集的部位是（）。A.耳垂B.手指C.足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)D.頭皮答案：C。解析：采集新生兒疾病篩查血樣時，通常選擇足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。因為此處血液循環(huán)豐富，易于采血，且相對安全，對新生兒損傷較小。耳垂采血疼痛感相對較強，手指采血對于新生兒操作較困難，頭皮采血一般不用于新生兒疾病篩查血樣采集。5.先天性甲狀腺功能減低癥是由于（）。A.甲狀腺激素合成不足B.甲狀腺激素分泌過多C.甲狀腺組織增生D.甲狀腺腫瘤答案：A。解析：先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足導(dǎo)致的。甲狀腺激素對人體的生長發(fā)育、新陳代謝等起著重要作用，甲狀腺激素合成不足會影響患兒的生長和智力發(fā)育。甲狀腺激素分泌過多會導(dǎo)致甲狀腺功能亢進；甲狀腺組織增生不一定會導(dǎo)致甲狀腺功能減低；甲狀腺腫瘤有良性和惡性之分，與先天性甲狀腺功能減低癥的病因不同。6.苯丙酮尿癥是一種（）。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病答案：B。解析：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。這意味著患兒的父母通常都是致病基因的攜帶者，但他們本身不發(fā)病。只有當孩子從父母雙方各獲得一個致病基因時，才會發(fā)病。7.先天性甲狀腺功能減低癥患兒的特殊面容和體態(tài)不包括（）。A.頭大、頸短B.眼距寬、鼻梁低平C.皮膚粗糙、面色蒼黃D.身材高大、體型勻稱答案：D。解析：先天性甲狀腺功能減低癥患兒由于甲狀腺激素缺乏，生長發(fā)育受到影響，通常身材矮小，體型不勻稱，而不是身材高大、體型勻稱。頭大、頸短，眼距寬、鼻梁低平，皮膚粗糙、面色蒼黃都是先天性甲狀腺功能減低癥患兒常見的特殊面容和體態(tài)表現(xiàn)。8.苯丙酮尿癥患兒尿液有特殊氣味是因為（）。A.尿液中含有丙酮B.尿液中含有苯丙酮酸C.尿液中含有氨基酸D.尿液中含有蛋白質(zhì)答案：B。解析：苯丙酮尿癥患兒由于肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出，所以尿液有特殊的鼠尿臭味，即含有苯丙酮酸。丙酮一般與酮癥酸中毒等情況有關(guān)；氨基酸和蛋白質(zhì)正常情況下在尿液中含量極微，不是苯丙酮尿癥患兒尿液特殊氣味的原因。9.新生兒疾病篩查實驗室檢測方法主要是（）。A.酶聯(lián)免疫吸附試驗B.熒光分析法C.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)D.以上都是答案：D。解析：新生兒疾病篩查實驗室檢測方法有多種，酶聯(lián)免疫吸附試驗可用于檢測某些蛋白質(zhì)、激素等；熒光分析法具有靈敏度高、特異性強等特點；串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以同時檢測多種代謝物，提高了篩查的效率和準確性。所以以上方法都可用于新生兒疾病篩查實驗室檢測。10.對于確診為先天性甲狀腺功能減低癥的患兒，治療應(yīng)（）。A.盡早開始，終身服藥B.癥狀出現(xiàn)后開始治療，癥狀消失后停藥C.青春期開始治療D.成年后治療答案：A。解析：對于確診為先天性甲狀腺功能減低癥的患兒，治療應(yīng)盡早開始，并且需要終身服藥。因為甲狀腺激素對患兒的生長發(fā)育至關(guān)重要，早期治療可以避免或減少智力和生長發(fā)育障礙的發(fā)生。如果癥狀出現(xiàn)后才開始治療，可能已經(jīng)對患兒造成了不可逆的損傷；青春期或成年后治療則錯過了最佳治療時機。11.苯丙酮尿癥患兒的飲食治療原則是（）。A.低苯丙氨酸飲食B.高苯丙氨酸飲食C.正常飲食D.高蛋白飲食答案：A。解析：苯丙酮尿癥患兒由于體內(nèi)缺乏代謝苯丙氨酸的酶，所以飲食治療原則是低苯丙氨酸飲食。通過控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，可以減少苯丙氨酸及其酮酸的蓄積，從而減輕對患兒神經(jīng)系統(tǒng)的損害。高苯丙氨酸飲食會加重病情，正常飲食和高蛋白飲食中苯丙氨酸含量可能不符合患兒的需求。12.新生兒疾病篩查陽性召回率應(yīng)達到（）。A.80%以上B.90%以上C.95%以上D.100%答案：C。解析：新生兒疾病篩查陽性召回率應(yīng)達到95%以上，以確保所有可能患病的新生兒都能得到進一步的診斷和治療，避免漏診情況的發(fā)生。13.以下關(guān)于新生兒疾病篩查的意義，錯誤的是（）。A.早期發(fā)現(xiàn)先天性、遺傳性疾病B.降低患兒的致殘率和死亡率C.提高患兒的生活質(zhì)量D.增加醫(yī)療費用，沒有實際意義答案：D。解析：新生兒疾病篩查具有重要意義，它可以早期發(fā)現(xiàn)先天性、遺傳性疾病，通過早期診斷和治療，降低患兒的致殘率和死亡率，提高患兒的生活質(zhì)量，減輕家庭和社會的負擔。雖然會產(chǎn)生一定的醫(yī)療費用，但從長遠來看，其帶來的社會效益和對患兒個體的益處遠遠大于費用支出。14.先天性甲狀腺功能減低癥患兒的智力發(fā)育落后程度與（）。A.開始治療的時間有關(guān)B.治療藥物的種類有關(guān)C.患兒的性別有關(guān)D.患兒的出生體重有關(guān)答案：A。解析：先天性甲狀腺功能減低癥患兒的智力發(fā)育落后程度與開始治療的時間有關(guān)。治療開始得越早，對智力發(fā)育的影響越??；如果治療不及時，患兒可能會出現(xiàn)嚴重的智力障礙。治療藥物的種類主要影響治療效果，但不是決定智力發(fā)育落后程度的關(guān)鍵因素；患兒的性別和出生體重與智力發(fā)育落后程度沒有直接關(guān)系。15.苯丙酮尿癥患兒在開始飲食治療后，應(yīng)定期監(jiān)測（）。A.血糖B.血苯丙氨酸濃度C.血脂D.血常規(guī)答案：B。解析：苯丙酮尿癥患兒在開始飲食治療后，應(yīng)定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，以調(diào)整飲食中苯丙氨酸的攝入量，保證血苯丙氨酸濃度維持在正常范圍內(nèi)。血糖、血脂和血常規(guī)雖然也是常規(guī)檢查項目，但對于苯丙酮尿癥患兒的飲食治療監(jiān)測，血苯丙氨酸濃度更為關(guān)鍵。16.以下哪種情況可能導(dǎo)致新生兒疾病篩查假陽性結(jié)果（）。A.標本采集時間過早B.標本保存不當C.檢測方法誤差D.以上都是答案：D。解析：標本采集時間過早，體內(nèi)某些物質(zhì)尚未達到穩(wěn)定水平，可能導(dǎo)致檢測結(jié)果不準確而出現(xiàn)假陽性；標本保存不當，如標本受到污染、保存溫度不合適等，會影響檢測結(jié)果，也可能出現(xiàn)假陽性；檢測方法誤差同樣會導(dǎo)致假陽性結(jié)果。所以以上情況都可能導(dǎo)致新生兒疾病篩查假陽性結(jié)果。17.新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)的作用不包括（）。A.記錄篩查信息B.跟蹤隨訪患兒C.統(tǒng)計分析篩查數(shù)據(jù)D.診斷疾病答案：D。解析：新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)的作用包括記錄篩查信息，方便對每個新生兒的篩查情況進行存檔；跟蹤隨訪患兒，了解患兒的進一步診斷和治療情況；統(tǒng)計分析篩查數(shù)據(jù)，為衛(wèi)生決策提供依據(jù)。但該系統(tǒng)本身并不能診斷疾病，疾病的診斷需要通過進一步的檢查和專業(yè)醫(yī)生的判斷。18.先天性甲狀腺功能減低癥患兒治療過程中，需要定期復(fù)查的項目不包括（）。A.甲狀腺功能B.生長發(fā)育指標C.智力發(fā)育評估D.肝功能答案：D。解析：先天性甲狀腺功能減低癥患兒治療過程中，需要定期復(fù)查甲狀腺功能，以調(diào)整藥物劑量；監(jiān)測生長發(fā)育指標，了解治療效果對生長的影響；進行智力發(fā)育評估，判斷智力發(fā)育是否正常。肝功能一般不是先天性甲狀腺功能減低癥患兒治療過程中必須定期復(fù)查的項目，除非有特殊情況。19.苯丙酮尿癥患兒在添加輔食時，應(yīng)避免選擇（）。A.蔬菜B.水果C.牛奶D.米粉答案：C。解析：牛奶中含有較高的苯丙氨酸，苯丙酮尿癥患兒在添加輔食時應(yīng)避免選擇牛奶。蔬菜、水果和米粉中苯丙氨酸含量相對較低，可以根據(jù)患兒的情況適當添加。20.新生兒疾病篩查質(zhì)量控制的內(nèi)容不包括（）。A.標本采集質(zhì)量控制B.實驗室檢測質(zhì)量控制C.患兒家長滿意度調(diào)查D.信息管理質(zhì)量控制答案：C。解析：新生兒疾病篩查質(zhì)量控制的內(nèi)容包括標本采集質(zhì)量控制，確保標本采集的準確性和規(guī)范性；實驗室檢測質(zhì)量控制，保證檢測結(jié)果的可靠性；信息管理質(zhì)量控制，使篩查信息準確、完整?；純杭议L滿意度調(diào)查不屬于質(zhì)量控制的直接內(nèi)容，它主要反映的是服務(wù)的滿意度方面。二、多項選擇題（每題3分，共30分）1.新生兒疾病篩查的目的包括（）。A.早期發(fā)現(xiàn)先天性、遺傳性疾病B.早期診斷疾病C.早期治療疾病D.降低患兒的致殘率和死亡率E.提高人口素質(zhì)答案：ABCDE。解析：新生兒疾病篩查的目的是多方面的，早期發(fā)現(xiàn)先天性、遺傳性疾病是基礎(chǔ)，通過進一步檢查實現(xiàn)早期診斷，早期診斷后及時進行治療，這樣可以降低患兒的致殘率和死亡率，最終達到提高人口素質(zhì)的目標。2.以下屬于新生兒疾病篩查項目的有（）。A.先天性甲狀腺功能減低癥B.苯丙酮尿癥C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥E.聽力篩查答案：ABCDE。解析：目前常見的新生兒疾病篩查項目包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥，這是我國普遍開展的項目；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥在一些地區(qū)也納入篩查范圍；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可導(dǎo)致患兒內(nèi)分泌紊亂等問題，也屬于篩查項目；聽力篩查可以早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，以便及時進行干預(yù)。3.采集新生兒疾病篩查血樣時，正確的操作方法有（）。A.采血部位皮膚消毒B.穿刺深度為2-3mmC.用干棉球擦去第一滴血D.使血液自然流出形成血滴E.血樣應(yīng)滴在專用濾紙上，自然滲透答案：ABCDE。解析：采集新生兒疾病篩查血樣時，首先要對采血部位皮膚進行消毒，防止感染；穿刺深度一般為2-3mm，避免過深或過淺；用干棉球擦去第一滴血，因為第一滴血可能含有組織液等雜質(zhì)；要使血液自然流出形成血滴，避免擠壓導(dǎo)致組織液混入；血樣應(yīng)滴在專用濾紙上，讓其自然滲透，以保證檢測結(jié)果的準確性。4.先天性甲狀腺功能減低癥的臨床表現(xiàn)有（）。A.生理性黃疸期延長B.腹脹、便秘C.嗜睡、少哭D(zhuǎn).體溫低、末梢循環(huán)差E.智力發(fā)育落后答案：ABCDE。解析：先天性甲狀腺功能減低癥患兒由于甲狀腺激素缺乏，會出現(xiàn)一系列臨床表現(xiàn)。生理性黃疸期延長是因為甲狀腺激素對膽紅素的代謝有影響；腹脹、便秘是由于胃腸蠕動減慢；嗜睡、少哭是神經(jīng)系統(tǒng)興奮性降低的表現(xiàn)；體溫低、末梢循環(huán)差與基礎(chǔ)代謝率降低有關(guān)；智力發(fā)育落后是如果不及時治療會出現(xiàn)的嚴重后果。5.苯丙酮尿癥的治療措施包括（）。A.低苯丙氨酸飲食B.補充酪氨酸C.定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度D.心理支持E.康復(fù)訓(xùn)練答案：ABCDE。解析：苯丙酮尿癥的治療主要是低苯丙氨酸飲食，控制苯丙氨酸的攝入；由于苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，所以需要適當補充酪氨酸；定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度以調(diào)整飲食；患兒可能會因為疾病面臨心理壓力，需要給予心理支持；對于有智力、運動等發(fā)育落后的患兒，康復(fù)訓(xùn)練也是重要的治療措施。6.新生兒疾病篩查實驗室質(zhì)量控制的措施有（）。A.定期校準檢測儀器B.使用合格的試劑和耗材C.參加室間質(zhì)量評價D.嚴格遵守操作規(guī)程E.對檢測人員進行培訓(xùn)答案：ABCDE。解析：新生兒疾病篩查實驗室質(zhì)量控制需要多方面的措施。定期校準檢測儀器可以保證檢測結(jié)果的準確性；使用合格的試劑和耗材是檢測的基礎(chǔ)；參加室間質(zhì)量評價可以與其他實驗室進行比對，發(fā)現(xiàn)自身問題；嚴格遵守操作規(guī)程可以避免人為誤差；對檢測人員進行培訓(xùn)可以提高其專業(yè)水平和操作技能。7.影響新生兒疾病篩查結(jié)果準確性的因素有（）。A.標本采集時間B.標本保存條件C.檢測方法的靈敏度和特異性D.患兒的生理狀態(tài)E.實驗室環(huán)境答案：ABCDE。解析：標本采集時間過早或過晚都可能影響檢測結(jié)果的準確性；標本保存條件不合適，如溫度、濕度等不符合要求，會導(dǎo)致標本質(zhì)量下降；檢測方法的靈敏度和特異性直接關(guān)系到能否準確檢測出疾??；患兒的生理狀態(tài)，如是否處于應(yīng)激狀態(tài)等，也可能影響檢測指標；實驗室環(huán)境，如清潔程度、通風情況等，對檢測過程和結(jié)果也有一定影響。8.新生兒疾病篩查陽性患兒的隨訪內(nèi)容包括（）。A.進一步診斷檢查B.治療情況C.生長發(fā)育情況D.智力發(fā)育情況E.家長的健康教育答案：ABCDE。解析：對于新生兒疾病篩查陽性患兒的隨訪，首先要進行進一步診斷檢查以明確是否患?。涣私庵委熐闆r，確保治療方案的有效性；監(jiān)測生長發(fā)育情況和智力發(fā)育情況，評估治療效果；對家長進行健康教育，讓家長了解疾病的相關(guān)知識和護理要點。9.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查意義在于（）。A.早期發(fā)現(xiàn)患兒B.避免腎上腺危象的發(fā)生C.防止患兒出現(xiàn)性發(fā)育異常D.降低患兒的死亡率E.提高患兒的生活質(zhì)量答案：ABCDE。解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查可以早期發(fā)現(xiàn)患兒，以便及時進行治療。通過早期治療，可以避免腎上腺危象的發(fā)生，因為腎上腺危象是一種嚴重的并發(fā)癥，可危及生命；還能防止患兒出現(xiàn)性發(fā)育異常等問題；降低患兒的死亡率，提高患兒的生活質(zhì)量，減輕家庭和社會的負擔。10.新生兒疾病篩查工作中，醫(yī)護人員的職責有（）。A.宣傳新生兒疾病篩查知識B.采集血樣和進行聽力篩查C.對篩查陽性患兒進行召回D.跟蹤隨訪患兒E.參與質(zhì)量控制和信息管理答案：ABCDE。解析：醫(yī)護人員在新生兒疾病篩查工作中承擔著多種職責。要向家長宣傳新生兒疾病篩查知識，提高家長的認知度；負責采集血樣和進行聽力篩查等操作；對篩查陽性患兒進行召回，確?；純耗艿玫竭M一步診斷；跟蹤隨訪患兒，了解治療情況和發(fā)育情況；參與質(zhì)量控制和信息管理工作，保證篩查工作的質(zhì)量和信息的準確性。三、判斷題（每題2分，共20分）1.新生兒疾病篩查只需要篩查一種疾病即可。（）答案：錯誤。解析：新生兒疾病篩查通常需要篩查多種嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病，如先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等，以全面保障新生兒的健康。2.只要新生兒外觀正常，就不需要進行疾病篩查。（）答案：錯誤。解析：很多先天性、遺傳性疾病在新生兒期可能沒有明顯的外觀異常表現(xiàn)，但隨著年齡增長會逐漸出現(xiàn)癥狀。新生兒疾病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)這些潛在的疾病，所以不能以外觀正常來判斷是否需要篩查。3.采集新生兒疾病篩查血樣時，擠壓采血部位會影響檢測結(jié)果。（）答案：正確。解析：擠壓采血部位會使組織液混入血液中，導(dǎo)致檢測標本的成分發(fā)生改變，從而影響檢測結(jié)果的準確性。4.先天性甲狀腺功能減低癥患兒只要治療一段時間后癥狀改善就可以停藥。（）答案：錯誤。解析：先天性甲狀腺功能減低癥患兒需要終身服藥，因為甲狀腺激素缺乏是先天性的，停藥后甲狀腺功能仍不能恢復(fù)正常，會導(dǎo)致病情復(fù)發(fā)和加重。5.苯丙酮尿癥患兒可以正常飲食，不需要特殊的飲食治療。（）答案：錯誤。解析：苯丙酮尿癥患兒由于體內(nèi)缺乏代謝苯丙氨酸的酶，必須進行低苯丙氨酸飲食治療，否則苯丙氨酸及其酮酸蓄積會對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。6.新生兒疾病篩查實驗室檢測結(jié)果為陽性就一定患有相應(yīng)疾病。（）答案：錯誤。解析：新生兒疾病篩查實驗室檢測結(jié)果為陽性只是一個初篩結(jié)果，可能存在假陽性情況，需要進一步進行確診檢查才能確定是否患有相應(yīng)疾病。7.新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)可以替代醫(yī)生進行疾病診斷。（）答案：錯誤。解析：新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)主要用于記錄、跟蹤和統(tǒng)計篩查信息，不能替代醫(yī)生進行疾病診斷，疾病診斷需要專業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床癥狀、進一步檢查結(jié)果等綜合判斷。8.先天性甲狀腺功能減低癥患兒治療過程中不需要監(jiān)測甲狀腺功能。（）答案：錯誤。解析：先天性甲狀腺功能減低癥患兒治療過程中需要定期監(jiān)測甲狀腺功能，以便根據(jù)甲狀腺功能情況調(diào)整藥物劑量，保證治療效果。9.采集新生兒疾病篩查血樣后，血樣可以隨意保存。（）答案：錯誤。解析：采集新生兒疾病篩查血樣后，血樣需要按照規(guī)定的條件保存，如合適的溫度、濕度等，以保證血樣的質(zhì)量和檢測結(jié)果的準確性，不能隨意保存。10.新生兒疾病篩查工作與提高人