外科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師高級(jí)職稱(chēng)病案分析專(zhuān)題報(bào)告高膽固醇血癥性黃色瘤病例分析患者女，65歲。發(fā)現(xiàn)雙足跟部包塊20余年，包塊逐漸長(zhǎng)大，繼而雙手、雙膝、雙踝關(guān)節(jié)散在出現(xiàn)包塊，面部及頸前項(xiàng)下出現(xiàn)疹狀、片狀黃色斑塊，無(wú)明顯疼痛，患者未予以重視，未行正規(guī)治療。近日雙足跟部包塊出現(xiàn)疼痛，局部皮膚發(fā)紅，來(lái)我院治療。查體檢查：雙足跟部可捫及雞蛋大小類(lèi)圓形包塊，質(zhì)硬，活動(dòng)度差，輕微壓痛，包塊周?chē)つw輕微發(fā)紅。眼瞼部、面頰部及頸前項(xiàng)下皮膚可見(jiàn)疹狀或片狀及大面積淡黃色斑塊，觸軟，無(wú)明確壓痛（圖1）。圖1眼瞼部、面頰部及頸項(xiàng)部皮膚可見(jiàn)疹狀或片狀及大面積淡黃色斑塊；雙手（圖2）、雙膝、雙足部散在多個(gè)直徑約1cm大小類(lèi)圓形包塊，活動(dòng)度差，無(wú)明確壓痛，四肢各關(guān)節(jié)活動(dòng)度尚可，肢端血循感覺(jué)可。家族史：無(wú)特殊。實(shí)驗(yàn)室檢查：膽固醇（CHOL）15.77（參考值2.8～5.7mmol/L）、甘油三酯0.81（參考值0.29-1.83mmol/L）、低密度脂蛋白（LDL-C）13.32（參考值＜4.0mmol/L）、高密度脂蛋白（HDL-C）1.76mmol/L（參考值＞0.9mmol/L）。血糖、肝腎功、甲狀腺功能測(cè)定均未見(jiàn)異常。超聲：雙側(cè)膝關(guān)節(jié)、雙側(cè)足背、雙跟腱捫及“包塊”處查見(jiàn)數(shù)個(gè)弱回聲結(jié)節(jié)。雙側(cè)足跟腱包塊，右側(cè)大小約5.1cm×2.6cm，左側(cè)大小約4.9cm×1.9cm，邊界清楚，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)部回聲不均勻（圖3）。圖2雙手背散在多個(gè)直徑約1cm大小類(lèi)圓形包塊；圖3右足跟腱包塊，大小約5.1cm×2.6cm，邊界清楚，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)部回聲不均勻CDFI：其內(nèi)未見(jiàn)明顯血流信號(hào)（圖4）。MRI：雙側(cè)跟腱、脛骨前肌腱、拇長(zhǎng)伸肌腱及左側(cè)腓骨長(zhǎng)短肌腱明顯梭形增粗，以低信號(hào)為主，其間散在分布與跟腱長(zhǎng)軸平行的條狀稍高信號(hào)。脂肪抑制序列更加明顯。腫塊與正常肌腱分界不清（圖5，6）。橫軸位顯示跟腱內(nèi)發(fā)條片狀高信號(hào)影，拇長(zhǎng)伸肌腱及左側(cè)腓骨長(zhǎng)短肌腱增粗亦有類(lèi)似信號(hào)（圖7）。圖4CDFI：左右跟腱包塊內(nèi)未見(jiàn)明顯血流信號(hào)；圖5SET1WI矢狀位；圖6TSE肪抑制序列PDWI矢狀位跟腱明顯梭形增粗，內(nèi)見(jiàn)與跟腱長(zhǎng)軸平行的條狀稍高信號(hào)，T2WI抑脂相更加明顯。腫塊與正常肌腱分界不清手術(shù)及病理：雙跟腱包塊與跟腱界限不清楚，呈黃色，難以完整切除，部分切除包塊。鏡下見(jiàn)：膽固醇結(jié)晶結(jié)節(jié)周?chē)菽瓨咏M織細(xì)胞增生，多核巨細(xì)胞及淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)（HE×400）（圖8）。結(jié)合病理、影像及臨床表現(xiàn)，該患者診斷為：高脂固醇血癥性黃色瘤。圖7T1WI軸位，跟腱明顯梭形增粗，以等信號(hào)為主，拇長(zhǎng)伸肌腱及腓骨長(zhǎng)短肌腱增粗亦有類(lèi)似信號(hào)（箭頭所示）；圖8膽固醇結(jié)晶結(jié)節(jié)周?chē)菽瓨咏M織細(xì)胞增生，多核巨細(xì)胞及淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)（HE×400）討論：黃色瘤（xanthoma）是一組發(fā)病因原因不同、病理組織學(xué)各異的、由吞噬了類(lèi)脂的巨噬細(xì)胞局灶性聚集而成的瘤樣病變。其發(fā)生大部分與原發(fā)性高血脂、少數(shù)與繼發(fā)性高血脂（如原發(fā)性膽汁肝硬化、糖尿病）有關(guān)，偶發(fā)于血脂正常者。臨床特征：黃色瘤常位于皮膚和皮下組織，偶可累及深部軟組織如肌腱（腱鞘黃色瘤）、滑膜等。根據(jù)血脂蛋白升高的不同類(lèi)型、發(fā)病部位和組織學(xué)形態(tài)不同主要有疹型、結(jié)節(jié)型、腱型、黃斑瘤、平坦型等5種臨床類(lèi)型。黃色瘤病變程度與血脂升高的程度和時(shí)間呈平行關(guān)系。大體：疹型黃色瘤體積小，呈黃色的皮膚丘疹樣改變。結(jié)節(jié)型黃色瘤多呈皮下斑塊樣病變。平坦型黃色瘤多位于皮膚皺褶處。黃斑瘤多位于眼瞼。位于深部的黃色瘤如腱型黃色瘤常累及腱鞘和滑膜，極少累及骨?？蓡伟l(fā)或多發(fā)。直徑多為數(shù)厘米，但有報(bào)道位于腦腱的黃色瘤體積可超過(guò)20cm。黃色瘤周界清楚或彌漫分布，與肌腱緊密粘連，但不累及皮膚。切面呈黃色、棕色或白色等多彩狀，主要與病灶內(nèi)所含脂質(zhì)、出血的量和不同區(qū)域纖維化程度有關(guān)。鏡下：黃色瘤共同特征是出現(xiàn)團(tuán)巢狀或彌漫分布的黃色瘤細(xì)胞，又稱(chēng)泡沬細(xì)胞。此外可見(jiàn)多核巨細(xì)胞，包括圖頓巨細(xì)胞。不同類(lèi)型的黃色瘤在組織學(xué)上稍有差異。免疫表型：黃色瘤細(xì)胞呈CD68、AAT、AACT和溶菌陽(yáng)性表達(dá)。由于膽固醇和膽固醇脂占液態(tài)黃色瘤區(qū)的80%，而甘油三脂和脂肪酸僅占6%，因此，跟腱黃色瘤信號(hào)在脂肪抑制序列中并不減低。跟腱黃色瘤表現(xiàn)為跟腱普遍性增粗，前緣前凸，前后徑＞7mm。本例右側(cè)跟腱增粗厚度達(dá)2.6cm，失去前后緣銳利筆直的形態(tài)及正常跟腱本身均勻低信號(hào)特點(diǎn)，病變?cè)赥1WI、T2WI抑脂序列上均表現(xiàn)為等或略低信號(hào)（與鄰近肌肉對(duì)比）。跟腱內(nèi)散在分布的條片狀高信號(hào)影（T1WI、T2WI、抑脂序列）與組織細(xì)胞學(xué)上纖維旁含脂質(zhì)的泡沬細(xì)胞和炎癥細(xì)胞聚集、繼發(fā)水腫相應(yīng)，增強(qiáng)掃描可見(jiàn)斑片狀強(qiáng)化。本例僅就雙手背結(jié)節(jié)就診，容易誤為痛風(fēng)結(jié)節(jié)。全身多發(fā)軟組織結(jié)節(jié)需與神經(jīng)纖維瘤病鑒別。雙側(cè)跟腱腫塊就診需與跟腱炎相鑒別。跟腱炎，常伴有腫脹、疼痛癥狀，多為慢性勞損、長(zhǎng)期持續(xù)壓迫摩擦引起充血水腫、滲出，跟腱滑膜積液，跟骨附著處骨質(zhì)增生，可有肌腱纖維斷裂、鈣化，影像表現(xiàn)可見(jiàn)較明顯的炎性水腫改變，T2WI抑脂像上可見(jiàn)較明顯的高信號(hào)影，鈣化者可見(jiàn)其內(nèi)低信號(hào)的鈣化灶?；颊吲R床表現(xiàn)加上生化檢查，容易想到具有三大臨床特征：血漿低密度脂蛋白膽固醇增高、早發(fā)冠心病和跟腱黃色瘤的家族性高膽固醇血癥，這一遺傳性疾病，但患者家族史不支持，有待基因進(jìn)一步檢測(cè)?；颊哐惓?、全身播散性黃色瘤，長(zhǎng)達(dá)20余年，未曾得到治療，卻沒(méi)有出現(xiàn)冠心病等心腦血管疾病，是否說(shuō)明長(zhǎng)期高血脂與心腦血管病發(fā)生并不一定呈正相關(guān)，有待進(jìn)一步研究。本例臨床表現(xiàn)具有疹型、結(jié)節(jié)