治療法布雷病病理、病因、治療及ERT啟動指征法布雷病病因治療阿加糖酶α阿加糖酶β成人、2歲及以上兒童和青少年推薦劑量為0.2mg/kg,每2周靜脈輸注1次，成人、2歲及以上兒童和青少年推薦劑量為1.0mg/kg,每2周靜脈輸注1次，0～6歲兒童，安全性和有效尚未確定腎功能損害患者，不需要調(diào)整劑量腎功能損害患者，不需要調(diào)整劑量妊娠期：不應(yīng)使用(除非明確需要)不推薦與氯喹、胺碘酮、對芐氧酚或慶大霉素聯(lián)合使用最常見的癥狀是寒戰(zhàn)、頭痛、惡心、發(fā)熱、潮紅和疲乏寒戰(zhàn)、發(fā)熱、寒冷感、惡心、嘔吐、頭痛和感覺異常(0.2μm)的輸液管過濾已稀釋的溶液(15mg/h),確定患者能夠耐受后，可有癥狀男孩/女孩(1)神經(jīng)痛、疼痛危象；三己糖?；手?GL-3)貯積、足細胞壞死等);(3)心肌病或心律失常經(jīng)典型(嚴重)突變的無癥狀男孩(1)根據(jù)個體情況判斷；(2)如患兒有家族史、α半乳糖苷酶(α-GLA)活性顯著下降、血漿脫乙?；鵊L-3(Lyso-GL-3)水平顯著升高，可考慮早期啟動預(yù)防性遲發(fā)型無癥狀男孩/女孩法布雷病成人患者ERT啟動指征男性有/無癥狀女性有癥狀具有主要臟器受累的癥狀，應(yīng)考慮ERT:(1)神經(jīng)痛，疼痛危象；(2)腎臟損害，不歸因于其他原因的蛋白尿；(3)卒中或短暫性腦缺血發(fā)作；(4)不歸因于其他原因引起的心臟受累；(5)排除其他原因的反復(fù)腹瀉、胃腸道功能障礙女性無癥狀考慮ERT:蛋白肌酐比值>30mg/g],腎活檢可見足細胞足突消失或腎小球硬化、三己糖酰基鞘脂醇(GL3)貯積；(2)卒中、腦白質(zhì)病變(腦磁共振成像);(3)無癥狀心臟受累(心肌病、心律失常、心肌纖維化)遲發(fā)型男性/女性(2)分子伴侶療法/酶增強治療一種口服小分子藥物，可以選擇性、可逆性地與結(jié)構(gòu)、功能有缺陷的α-GalA結(jié)合，增加或恢復(fù)α-GalA活性，促進其運輸至溶酶體，以清除貯積底物。目前使用較多的是米加司他(migalastat),已在加拿大、歐洲等國家上市，暫未在我國上市。需要注意，米加司他僅適于部分錯義突變的法布雷病患者。(3)對癥治療法布雷病累積多個組織器官，對癥治療主要是針對各臟器受累情況，具體治療方案需要?？漆t(yī)生評估。法布雷病對癥治療具體建議(1)通過改變生活方式避免引發(fā)疼痛(如注意保濕、避免極端溫度等);(2)神經(jīng)痛：一線治療藥物可使用抗驚厥藥(如卡馬西平、加巴噴丁、普瑞巴林等)、三環(huán)類抗抑郁藥、5-羥色胺I去甲腎上腺素再攝取抑制劑類藥物(如度洛西汀、文拉法辛);二線治療藥物可選擇利多卡因貼片、曲馬多等；三線治療藥物可考慮阿片類藥物；(3)疼痛危象：考慮使用阿片類激動劑(需注意避免胃腸道紊亂惡化)限制鹽攝入；謝異常的預(yù)防和管理；心臟(1)考慮使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑或血管緊張素受體拮抗劑；應(yīng)謹慎使用β受體阻滯劑，避免使用胺碘酮；(2)如有心動過緩或明顯房室傳導(dǎo)阻滯，可考慮使用心臟起搏器；(3)如有心房顫動癥狀，應(yīng)開始抗凝治療，避免使用胺碘酮；(4)如有惡性心律失常癥狀，考慮使用植人式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器中樞神經(jīng)(1)考慮使用抗血小板藥物(阿司匹林或氯吡格雷)作為卒中二級預(yù)防；(2)合并心房顫動患者使用抗凝藥物(華法林或新型口服抗凝藥物)預(yù)防卒中(1)胃腸道：胃