精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與傳染病第1頁，共26頁。（優(yōu)選）精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與傳染病第2頁，共26頁。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)遺傳檢測并不僅僅是指基因檢測，其范圍更廣，是對受檢者與相關(guān)微生物的遺傳物質(zhì)及其產(chǎn)物進(jìn)行檢測，為疾病診療、健康管理提供信息與線索。是以患者的個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)為病人量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案，和傳統(tǒng)的循證醫(yī)學(xué)相比，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有望成為治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。

根據(jù)每個(gè)病人的個(gè)人特征量體裁衣式地制定個(gè)性化治療方案，它是由個(gè)性化醫(yī)療聯(lián)合最新的遺傳檢測技術(shù)發(fā)展起來的。{}精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)第3頁，共26頁。

21世紀(jì)的經(jīng)濟(jì)將有賴于美國的科學(xué)技術(shù)和研究開發(fā)。我們曾消滅小兒麻痹癥，并初步解讀了人類基因組。我希望，我們的國家能引領(lǐng)醫(yī)學(xué)的新時(shí)代——這一時(shí)代將在合適的時(shí)間給疾病以合適的治療。對那些患有囊泡纖維化的病人，我們能將他們轉(zhuǎn)危為安，這個(gè)病在過去是不可逆轉(zhuǎn)的。今天晚上，我要啟動一個(gè)新的“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃將使我們向著治愈諸如癌癥和糖尿病這些頑癥的目標(biāo)邁進(jìn)一步，并使我們所有人都能獲得自己的個(gè)體化信息，我們需要這些信息，使我們

自己，我們的家人更加健康。

——奧巴馬

2015年1月

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)第4頁，共26頁。

2015年1月30日奧巴馬總統(tǒng)正式批準(zhǔn)“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，提議國會在2016年財(cái)年向該計(jì)劃投入2.15億美元，以推動個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。精確

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)準(zhǔn)時(shí)共享

個(gè)體化四要素

第5頁，共26頁。2015——中國精準(zhǔn)醫(yī)療元年，基因測序領(lǐng)域產(chǎn)業(yè)格局年國家公布了產(chǎn)前篩查與診斷高通量測序試點(diǎn)單位。習(xí)近平總書記批示科技部和國家衛(wèi)生計(jì)生委，要求國家成立中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家組?？萍疾空匍_國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，并決定在2030年前在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。公布了腫瘤診斷與治療高通量基因測序試點(diǎn)單位，表明了政府推動精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的決心。2015年1月2015年2月2015年3月精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)2015年4月第6頁，共26頁。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用領(lǐng)域第7頁，共26頁。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-腫瘤第8頁，共26頁。CYP2C19*1/*1基因型個(gè)體應(yīng)用氯吡格雷有效，可常規(guī)使用；123CYP2C19*2或*3基因型個(gè)體對氯吡格雷療效降低，建議更換成普拉格雷或替卡格雷；CYP2C19*2或*3突變型純合子個(gè)體應(yīng)用氯吡格雷效果差，建議換用普拉格雷或替卡格雷。

美國FDA和美國心臟病學(xué)會建議氯吡格雷作為一種常見的抗血小板藥物，其代謝也受CYP2C19基因多態(tài)性的影響，不同基因型患者對氯吡格雷的治療反應(yīng)性不同。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-心腦血管疾病第9頁，共26頁。氯吡格雷代謝通路123精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-心腦血管疾病第10頁，共26頁。對于艾滋病、布魯士桿菌病、結(jié)核、肝病等疾病的中醫(yī)辨證及中醫(yī)藥個(gè)體的治療。對于艾滋病、布魯士桿菌病、結(jié)核、肝病等疾病建立中醫(yī)藥臨床診療路徑。在改善患者臨床癥狀的同時(shí)，也不可避免地遇到多種藥物的肝損害，腎損害等嚴(yán)重的不良反應(yīng)，療效不顯等問題。傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)-傳染病個(gè)體化診療路徑諸多困惑第11頁，共26頁。對于細(xì)菌和病毒的精細(xì)的檢測:包括對耐藥菌的檢測、病毒基因型的檢測、細(xì)菌菌種的鑒定等內(nèi)容，將會給傳染病的診斷帶來量變到質(zhì)變的突破。傳染病標(biāo)本庫的建立:尤其建立新疆少數(shù)民族標(biāo)本庫，包括正常對照組的數(shù)據(jù)，還有患者的數(shù)據(jù)，將會成為符合新疆地區(qū)人群特點(diǎn)的數(shù)據(jù)庫。開展抗病毒、抗結(jié)核藥物使用前的相關(guān)基因片段的檢測，為制定合適、適時(shí)的治療方案提供可能，在減少毒副作用和提高療效方面做出有益的探索。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-傳染病細(xì)菌病毒標(biāo)本庫藥物第12頁，共26頁。生物樣本庫大數(shù)據(jù)平臺基因和蛋白建立分析平臺重要支柱精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-傳染病面對臨床數(shù)據(jù)、組學(xué)數(shù)據(jù)、結(jié)構(gòu)生物學(xué)數(shù)據(jù)、藥物分子信息等海量數(shù)據(jù)，通過大數(shù)據(jù)技術(shù)形成新靶點(diǎn)、新結(jié)構(gòu)、新藥物、新方案、新標(biāo)準(zhǔn)及新規(guī)范誰擁有生物樣本資源，誰就掌握醫(yī)學(xué)科技主動權(quán)，誰就能占據(jù)醫(yī)學(xué)競爭制高點(diǎn)將測序技術(shù)、芯片技術(shù)和蛋白質(zhì)技術(shù)與臨床需求深度融合，促進(jìn)基因組學(xué)、芯片技術(shù)、蛋白質(zhì)組學(xué)、分子影像技術(shù)在臨床診療中規(guī)?；瘧?yīng)用。第13頁，共26頁。辦公室少數(shù)民族傳染病、地方病生物遺傳資源庫中心主任

醫(yī)學(xué)檢測中心醫(yī)療中心生物醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化中心信息數(shù)據(jù)處理中心新疆維吾爾自治區(qū)第六人民醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)療研發(fā)中心組織架構(gòu)圖第14頁，共26頁。第15頁，共26頁。第16頁，共26頁。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-傳染病第17頁，共26頁。劉誠誠.中國防癆雜志２０１３：３５（3）179-182

N-乙?；D(zhuǎn)移酶2(NAT2)基因型與服用異煙肼片后血漿中異煙肼(INH)濃度有關(guān)。異煙肼受NAT1多態(tài)性影響最大，快乙酰化代謝型個(gè)體口服藥物后，血漿半衰期為45~110分鐘，而慢乙?；x型個(gè)體口服藥物后血漿半衰期可長達(dá)4.5小時(shí)。慢代謝型個(gè)體反復(fù)給藥后易引起蓄積中毒，引起周圍神經(jīng)炎。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-肺結(jié)核第18頁，共26頁。123根據(jù)個(gè)體基因型確定藥物劑量第19頁，共26頁。EuropeanAssociationfortheStudyoftheLiver.JHepatol,2015,63(1):199-236.

非結(jié)構(gòu)蛋白（NS）3/4A蛋白酶抑制劑、NS5A蛋白抑制劑和NS5B聚合酶抑制劑等。存在IFN和利巴韋林治療禁忌證或不能耐受者提供了可以選擇的治療方案，也為失代償期肝硬化、器官移植、免疫抑制狀態(tài)等特殊人群的抗病毒治療帶來了新希望。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-丙肝DAAs直接作用抗病毒藥物DAAs難治性丙型肝炎第20頁，共26頁。

耐藥調(diào)查：對7種核苷類逆轉(zhuǎn)錄酶抑制劑（3TC\ABC\AZT\D4T\DDI\FTC\TDF）和4種非核苷類藥物（EFV\ETR\NVP\RPV）均表現(xiàn)出不同程度的耐藥，其中3TC耐藥率17.44%、ABC耐藥率17.60%、FTC耐藥率17.21%（225/1307）、

EFV耐藥率32.36%、NVP耐藥率32.59%、RPV耐藥率17.83%。

Wangfengying.BullDisControlPrev

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2015:30(5)4-8

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-艾滋病第21頁，共26頁。NAT1*10和*11顯著增加NAT1蛋白水平/酶的活性，對所攜帶的相關(guān)基因形成快速的乙?；淖饔谩？焖貼AT1乙酰的出現(xiàn)可以防止磺胺在體內(nèi)蓄積造成毒性。DanxinWangPharmacogenetGenomics.201121(10):652–664.

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-艾滋病第22頁，共26頁。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)-艾滋病第23頁，共26