家族性無膽色素尿性黃疸的治療及護(hù)理一、前言家族性無膽色素尿性黃疸，又稱遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。它主要由于紅細(xì)胞膜骨架蛋白基因異常，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)和功能缺陷，使紅細(xì)胞呈球形，變形性降低，在脾臟內(nèi)易被破壞，從而引發(fā)溶血性黃疸。作為醫(yī)護(hù)人員，深入了解這種疾病的治療與護(hù)理，對于提高患者的生活質(zhì)量、延緩病情進(jìn)展至關(guān)重要。今天，我們就通過一個具體病例來詳細(xì)探討家族性無膽色素尿性黃疸的治療及護(hù)理要點(diǎn)。二、病例介紹患者李某，男，15歲，因反復(fù)黃疸、貧血10年入院?；颊咦杂准闯霈F(xiàn)皮膚鞏膜黃染，伴面色蒼白、乏力，曾多次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“黃疸原因待查”。近1年來，上述癥狀加重，為求進(jìn)一步診治收入我院?；颊呒易逯衅涓赣H、祖父均有類似病史。入院查體：體溫36.5℃，脈搏80次/分，呼吸20次/分，血壓110/70mmHg。神志清楚，貧血貌，皮膚鞏膜中度黃染。心肺聽診無異常，腹軟，肝肋下3cm，脾肋下5cm，質(zhì)地中等，無壓痛。血常規(guī)：血紅蛋白70g/L，紅細(xì)胞2.5×1012/L，白細(xì)胞6.0×10?/L，血小板150×10?/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞15%。肝功能：總膽紅素80μmol/L，直接膽紅素20μmol/L，間接膽紅素60μmol/L。外周血涂片可見大量球形紅細(xì)胞。診斷為家族性無膽色素尿性黃疸。三、護(hù)理評估1.健康史：詳細(xì)詢問患者家族中類似疾病的發(fā)病情況，了解患者的發(fā)病過程、癥狀特點(diǎn)及治療經(jīng)過。2.身體狀況-黃疸評估：觀察皮膚鞏膜黃染的程度、色澤，評估黃疸的變化情況。-貧血評估：通過血常規(guī)檢查了解血紅蛋白、紅細(xì)胞計數(shù)、網(wǎng)織紅細(xì)胞等指標(biāo)，評估貧血的嚴(yán)重程度。觀察患者面色、瞼結(jié)膜、甲床等部位，了解貧血的表現(xiàn)。-肝脾情況：定期測量肝脾大小，觀察有無壓痛，了解肝脾功能狀態(tài)。3.心理社會狀況：患者因長期患病，反復(fù)住院，對疾病的治療和預(yù)后存在擔(dān)憂，同時青少年正處于身心發(fā)育階段，疾病可能會影響其學(xué)習(xí)和社交，導(dǎo)致患者出現(xiàn)焦慮、自卑等心理問題。了解患者及家屬對疾病的認(rèn)知程度和心理狀態(tài)，對于制定個性化的護(hù)理計劃非常重要。四、護(hù)理診斷1.活動無耐力：與貧血導(dǎo)致組織器官缺氧有關(guān)。2.皮膚完整性受損的危險：與黃疸導(dǎo)致皮膚瘙癢有關(guān)。3.焦慮：與疾病的慢性過程及對預(yù)后的擔(dān)憂有關(guān)。4.知識缺乏：缺乏家族性無膽色素尿性黃疸的相關(guān)知識。五、護(hù)理目標(biāo)與措施1.活動無耐力-護(hù)理目標(biāo)：患者活動耐力逐漸增強(qiáng)，能進(jìn)行適量的活動，無明顯疲勞感。-護(hù)理措施-休息與活動：根據(jù)患者貧血程度，合理安排休息與活動。輕度貧血患者可適當(dāng)活動，但要避免過度勞累；重度貧血患者應(yīng)臥床休息，減少機(jī)體耗氧量。待病情好轉(zhuǎn)后，逐漸增加活動量。-飲食護(hù)理：指導(dǎo)患者攝入富含鐵、維生素B??、葉酸等營養(yǎng)物質(zhì)的食物，如瘦肉、蛋類、綠葉蔬菜等，以促進(jìn)造血。同時，保證足夠的水分?jǐn)z入，以利于膽紅素的排泄。-病情觀察：密切觀察患者活動后的反應(yīng)，如有無心慌、氣短、頭暈等癥狀，及時調(diào)整活動計劃。2.皮膚完整性受損的危險-護(hù)理目標(biāo)：患者皮膚保持完整，無破損、感染等情況。-護(hù)理措施-皮膚護(hù)理：指導(dǎo)患者保持皮膚清潔，用溫水洗澡，避免使用刺激性強(qiáng)的肥皂。修剪指甲，防止抓傷皮膚。-皮膚瘙癢護(hù)理：評估患者皮膚瘙癢的程度，避免搔抓?？勺襻t(yī)囑使用爐甘石洗劑等止癢藥物，緩解瘙癢癥狀。-病情觀察：觀察皮膚有無黃疸加深、皮疹、破損等情況，及時發(fā)現(xiàn)并處理皮膚問題。3.焦慮-護(hù)理目標(biāo)：患者焦慮情緒減輕，能積極配合治療和護(hù)理。-護(hù)理措施-心理支持：主動與患者溝通，了解其心理狀態(tài)，給予關(guān)心和安慰。向患者介紹疾病的相關(guān)知識、治療方法及預(yù)后，增強(qiáng)患者的信心。-健康教育：通過舉辦健康講座、發(fā)放宣傳資料等方式，讓患者及家屬了解家族性無膽色素尿性黃疸的特點(diǎn)，提高其對疾病的認(rèn)知水平，減輕焦慮情緒。-社會支持：鼓勵患者家屬多陪伴患者，給予情感支持。同時，介紹同病種康復(fù)較好的患者與其交流，分享經(jīng)驗(yàn)，增強(qiáng)患者戰(zhàn)勝疾病的勇氣。4.知識缺乏-護(hù)理目標(biāo)：患者及家屬能夠掌握家族性無膽色素尿性黃疸的相關(guān)知識，學(xué)會自我護(hù)理。-護(hù)理措施-健康教育：向患者及家屬詳細(xì)介紹家族性無膽色素尿性黃疸的病因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、治療方法及護(hù)理要點(diǎn)。講解飲食、休息、用藥等方面的注意事項(xiàng)。-指導(dǎo)自我護(hù)理：教會患者及家屬觀察病情變化，如黃疸、貧血的癥狀，皮膚有無瘙癢、破損等。指導(dǎo)患者正確服藥，定期復(fù)查血常規(guī)、肝功能等指標(biāo)。-出院指導(dǎo)：出院前再次向患者及家屬強(qiáng)調(diào)出院后的注意事項(xiàng)，如飲食、休息、避免感染等。提供咨詢電話，以便患者及家屬在遇到問題時能夠及時聯(lián)系醫(yī)護(hù)人員。六、并發(fā)癥的觀察及護(hù)理1.脾破裂：家族性無膽色素尿性黃疸患者由于脾腫大，質(zhì)地較脆，受到外力撞擊時容易發(fā)生脾破裂。-觀察要點(diǎn)：密切觀察患者有無腹痛、腹脹、面色蒼白、脈搏細(xì)速、血壓下降等癥狀，及時發(fā)現(xiàn)脾破裂的跡象。-護(hù)理措施：一旦懷疑脾破裂，應(yīng)立即通知醫(yī)生，迅速建立靜脈通道，做好輸血、手術(shù)等準(zhǔn)備工作?；颊邞?yīng)絕對臥床休息，避免搬動，以免加重出血。2.膽石癥：長期溶血導(dǎo)致膽紅素生成過多，易形成膽石癥。-觀察要點(diǎn)：觀察患者有無右上腹疼痛、惡心、嘔吐等癥狀，定期復(fù)查腹部超聲，了解有無膽石形成。-護(hù)理措施：指導(dǎo)患者低脂飲食，減少膽汁分泌。如有膽絞痛發(fā)作，應(yīng)及時給予止痛處理，并觀察病情變化。必要時，遵醫(yī)囑進(jìn)行手術(shù)治療。3.感染：患者由于貧血、脾功能亢進(jìn)等原因，機(jī)體抵抗力下降，容易發(fā)生感染。-觀察要點(diǎn)：密切觀察患者體溫、血常規(guī)等指標(biāo)，注意有無發(fā)熱、咳嗽、咳痰、腹痛、腹瀉等感染癥狀。-護(hù)理措施：保持病房清潔，定期通風(fēng)換氣。加強(qiáng)口腔、皮膚護(hù)理，防止交叉感染。根據(jù)病情，合理使用抗生素，控制感染。七、健康教育1.疾病知識教育：向患者及家屬詳細(xì)介紹家族性無膽色素尿性黃疸的遺傳方式、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、治療方法及預(yù)后，讓他們對疾病有全面的了解，提高自我管理能力。2.飲食指導(dǎo)：指導(dǎo)患者攝入富含營養(yǎng)的食物，如高蛋白、高維生素、易消化的食物。避免食用辛辣、油膩、刺激性食物，減少肝臟和膽囊的負(fù)擔(dān)。同時，注意飲食衛(wèi)生，防止腸道感染。3.休息與活動：根據(jù)患者的病情和身體狀況，合理安排休息與活動。保證充足的睡眠，避免過度勞累。適當(dāng)進(jìn)行體育鍛煉，如散步、太極拳等，增強(qiáng)體質(zhì)，但要避免劇烈運(yùn)動。4.用藥指導(dǎo)：告知患者及家屬藥物的名稱、劑量、用法、不良反應(yīng)等，指導(dǎo)患者正確服藥。囑患者按時服藥，不要自行增減藥量或停藥。如出現(xiàn)藥物不良反應(yīng)，應(yīng)及時告知醫(yī)生。5.定期復(fù)查：指導(dǎo)患者定期復(fù)查血常規(guī)、肝功能、腹部超聲等指標(biāo)，以便及時了解病情變化，調(diào)整治療方案。一般建議每3-6個月復(fù)查一次。6.預(yù)防感染：向患者及家屬強(qiáng)調(diào)預(yù)防感染的重要性。注意個人衛(wèi)生，勤洗手，勤換衣。避免到人員密集的場所，防止交叉感染。如有發(fā)熱、咳嗽等感染癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。八、總結(jié)家族性無膽色素尿性黃疸是一種慢性遺傳性疾病，需要長期的治療和護(hù)理。通過對本病例的護(hù)理查房，我們?nèi)媪私饬思易逍詿o膽色素尿性黃疸患者的護(hù)理要點(diǎn)。在護(hù)理過程中，我們要密切關(guān)注患者的病情變化，針對患者存在的護(hù)理問題，采取有效的護(hù)理措施，如合理安排休息與活動、加強(qiáng)皮膚護(hù)理