2025年出生缺陷綜合防治考核試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪項(xiàng)不屬于出生缺陷三級(jí)預(yù)防中的一級(jí)預(yù)防措施？A.婚前醫(yī)學(xué)檢查B.孕前葉酸補(bǔ)充C.新生兒聽力篩查D.遺傳性疾病攜帶者篩查2.根據(jù)《出生缺陷防治行動(dòng)計(jì)劃（20232027年）》，到2025年，目標(biāo)人群增補(bǔ)葉酸知識(shí)知曉率應(yīng)達(dá)到：A.80%以上B.85%以上C.90%以上D.95%以上3.孕早期唐氏綜合征血清學(xué)篩查的最佳時(shí)間是：A.孕79周B.孕1113+6周C.孕1520+6周D.孕2224周4.新生兒疾病篩查中，苯丙酮尿癥的初篩方法是：A.串聯(lián)質(zhì)譜法B.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)C.熒光分析法D.酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)5.以下哪項(xiàng)屬于嚴(yán)重致死致殘出生缺陷？A.多指（趾）B.先天性心臟?。ê唵涡停〤.神經(jīng)管缺陷D.輕度唇腭裂6.孕婦血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)后，首選的確診方法是：A.超聲NT檢查B.無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）C.羊膜腔穿刺術(shù)D.絨毛活檢術(shù)7.國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目中，必檢的感染性疾病不包括：A.風(fēng)疹病毒B.弓形蟲C.單純皰疹病毒D.梅毒螺旋體8.新生兒聽力篩查的初篩應(yīng)在出生后：A.24小時(shí)內(nèi)B.48小時(shí)內(nèi)C.72小時(shí)內(nèi)D.1周內(nèi)9.以下哪項(xiàng)不是出生缺陷綜合防治的核心策略？A.全人群覆蓋B.全周期管理C.單部門負(fù)責(zé)D.多學(xué)科協(xié)作10.葉酸缺乏與哪種出生缺陷的發(fā)生密切相關(guān)？A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷C.唇腭裂D.先天性腦積水11.產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展胎兒染色體核型分析時(shí)，細(xì)胞培養(yǎng)成功率應(yīng)不低于：A.80%B.85%C.90%D.95%12.新生兒遺傳代謝病篩查的“兩病”指的是：A.苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥B.苯丙酮尿癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥C.先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥13.孕中期系統(tǒng)超聲篩查（四維彩超）的最佳時(shí)間是：A.孕1618周B.孕2024周C.孕2628周D.孕3032周14.以下哪項(xiàng)不屬于出生缺陷監(jiān)測的內(nèi)容？A.活產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況B.死胎死產(chǎn)中的出生缺陷C.人工流產(chǎn)胎兒的出生缺陷D.孕婦孕期用藥情況15.遺傳性疾病咨詢中，常染色體隱性遺傳病攜帶者的子女發(fā)病概率是：A.25%B.50%C.75%D.100%16.國家要求孕前優(yōu)生健康檢查的目標(biāo)人群覆蓋率應(yīng)達(dá)到：A.60%以上B.70%以上C.80%以上D.90%以上17.以下哪項(xiàng)是產(chǎn)前診斷的絕對(duì)指征？A.孕婦年齡≥30歲B.孕早期接觸過少量射線C.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者D.前次妊娠生育過輕度唇腭裂患兒18.新生兒聽力復(fù)篩未通過者，應(yīng)在出生后多久轉(zhuǎn)診至聽力障礙診治機(jī)構(gòu)？A.1個(gè)月內(nèi)B.3個(gè)月內(nèi)C.6個(gè)月內(nèi)D.12個(gè)月內(nèi)19.出生缺陷防治中，“三級(jí)預(yù)防”的核心是：A.減少出生缺陷的發(fā)生B.早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)C.降低致殘率和死亡率D.以上都是20.以下哪項(xiàng)不屬于出生缺陷綜合防治的關(guān)鍵技術(shù)？A.高通量基因測序（NGS）B.胎兒超聲心動(dòng)圖C.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測D.產(chǎn)后母嬰同室護(hù)理二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分）1.出生缺陷一級(jí)預(yù)防的主要措施包括：A.健康教育與健康促進(jìn)B.婚前孕前醫(yī)學(xué)檢查C.葉酸等營養(yǎng)素補(bǔ)充D.遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估2.孕期需要重點(diǎn)篩查的出生缺陷類型包括：A.染色體異常（如21三體）B.嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形（如無腦兒）C.遺傳性代謝?。ㄈ绫奖虬Y）D.聽力障礙3.新生兒疾病篩查的原則包括：A.早期發(fā)現(xiàn)B.早期診斷C.早期治療D.高收益性4.產(chǎn)前診斷的技術(shù)手段包括：A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查（染色體核型分析）B.分子遺傳學(xué)檢查（基因檢測）C.影像學(xué)檢查（超聲、MRI）D.血清學(xué)篩查5.出生缺陷綜合防治的多部門協(xié)作機(jī)制應(yīng)涉及：A.衛(wèi)生健康部門B.民政部門（婚姻登記）C.教育部門（健康教育）D.殘聯(lián)（殘疾干預(yù)）6.以下哪些情況需要進(jìn)行遺傳咨詢？A.夫婦一方有遺傳病家族史B.曾生育過出生缺陷患兒C.35歲以上高齡孕婦D.孕期接觸過明確致畸物質(zhì)7.孕前保健服務(wù)的內(nèi)容包括：A.健康狀況評(píng)估B.風(fēng)險(xiǎn)因素干預(yù)C.生育力評(píng)估D.疫苗接種（如風(fēng)疹疫苗）8.出生缺陷監(jiān)測的質(zhì)量控制指標(biāo)包括：A.漏報(bào)率B.診斷符合率C.隨訪率D.數(shù)據(jù)完整性9.新生兒聽力篩查的方法包括：A.耳聲發(fā)射（OAE）B.自動(dòng)聽性腦干反應(yīng)（AABR）C.純音測聽D.聲導(dǎo)抗測試10.出生缺陷防治中，健康教育的重點(diǎn)人群包括：A.計(jì)劃懷孕夫婦B.孕婦C.03歲兒童家長D.基層醫(yī)務(wù)人員三、判斷題（每題1分，共10分）1.出生缺陷僅指出生時(shí)可見的結(jié)構(gòu)畸形。（）2.增補(bǔ)葉酸應(yīng)從孕前3個(gè)月開始，持續(xù)至孕早期。（）3.無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）可以完全替代產(chǎn)前診斷。（）4.先天性心臟病均需在出生后立即手術(shù)治療。（）5.新生兒疾病篩查陽性者需立即啟動(dòng)治療，無需確診。（）6.孕中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)直接建議終止妊娠。（）7.出生缺陷監(jiān)測只需要收集活產(chǎn)兒數(shù)據(jù)。（）8.夫婦雙方均為地中海貧血基因攜帶者，胎兒有25%概率為重型地貧。（）9.孕期超聲篩查可以檢出所有胎兒結(jié)構(gòu)畸形。（）10.出生缺陷綜合防治的目標(biāo)是“減少發(fā)生、控制致殘、提高生存質(zhì)量”。（）四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述出生缺陷三級(jí)預(yù)防的具體內(nèi)容及核心目標(biāo)。2.列舉5種常見的嚴(yán)重出生缺陷，并說明其主要篩查方法。3.孕前優(yōu)生健康檢查的主要內(nèi)容包括哪些？4.新生兒聽力篩查的流程是什么？未通過者的后續(xù)干預(yù)措施有哪些？5.如何開展出生缺陷防治的多部門協(xié)作？請(qǐng)舉例說明。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：孕婦王某，32歲，孕18周，孕早期未規(guī)律服用葉酸，孕16周唐氏篩查結(jié)果顯示21三體高風(fēng)險(xiǎn)（風(fēng)險(xiǎn)值1:150）。既往體健，無遺傳病家族史。問題：（1）下一步應(yīng)建議王某采取何種檢查？為什么？（2）若檢查結(jié)果確診胎兒為21三體綜合征，需向孕婦提供哪些醫(yī)學(xué)建議？案例2：新生兒李某，出生48小時(shí)，足跟血篩查顯示苯丙氨酸濃度為4.5mg/dL（正常參考值＜2mg/dL）。問題：（1）該結(jié)果可能提示何種疾病？（2）需如何進(jìn)一步確診？（3）確診后的主要治療措施是什么？答案一、單項(xiàng)選擇題1.C2.C3.B4.B5.C6.C7.C8.B9.C10.B11.C12.A13.B14.D15.A16.C17.C18.B19.D20.D二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD2.AB3.ABCD4.ABC5.ABCD6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.AB10.ABCD三、判斷題1.×（出生缺陷包括結(jié)構(gòu)畸形、功能異常、代謝異常等）2.√3.×（NIPT為篩查手段，不能替代確診）4.×（部分簡單先心病可觀察或自愈）5.×（需進(jìn)一步確診后再治療）6.×（需先進(jìn)行產(chǎn)前診斷）7.×（還需包括死胎死產(chǎn)、引產(chǎn)胎兒）8.√9.×（受技術(shù)限制，無法檢出所有畸形）10.√四、簡答題1.三級(jí)預(yù)防內(nèi)容及目標(biāo)：一級(jí)預(yù)防（孕前孕早期）：通過健康教育、婚前孕前檢查、營養(yǎng)素補(bǔ)充等，減少出生缺陷的發(fā)生；核心目標(biāo)是“防患未然”。二級(jí)預(yù)防（孕中期）：通過產(chǎn)前篩查和診斷，早期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重出生缺陷，減少嚴(yán)重缺陷兒出生；核心目標(biāo)是“早期發(fā)現(xiàn)”。三級(jí)預(yù)防（出生后）：通過新生兒篩查和干預(yù)，降低致殘率，提高生存質(zhì)量；核心目標(biāo)是“減少殘疾”。2.常見嚴(yán)重出生缺陷及篩查方法：（1）神經(jīng)管缺陷（無腦兒、脊柱裂）：孕中期血清學(xué)AFP篩查+超聲檢查；（2）21三體綜合征：孕早期NT檢查+血清學(xué)篩查/NIPT，確診靠羊水穿刺；（3）先天性心臟?。禾撼曅膭?dòng)圖（孕2024周）；（4）唇腭裂：孕中期系統(tǒng)超聲篩查；（5）地中海貧血：孕前/孕早期血紅蛋白電泳+基因檢測。3.孕前優(yōu)生健康檢查內(nèi)容：（1）健康史詢問（生育史、疾病史、家族史、生活方式等）；（2）體格檢查（身高、體重、血壓等）；（3）實(shí)驗(yàn)室檢查（血常規(guī)、尿常規(guī)、血型、肝腎功能、感染四項(xiàng)、甲狀腺功能等）；（4）影像學(xué)檢查（婦科超聲）；（5）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與指導(dǎo)（葉酸補(bǔ)充、疾病治療、避免致畸因素等）。4.新生兒聽力篩查流程及干預(yù)：流程：初篩（出生48小時(shí)出院前，采用OAE或AABR）→未通過者42天內(nèi)復(fù)篩（同法）→仍未通過者3月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至聽力診治機(jī)構(gòu)，進(jìn)行聽力學(xué)診斷（如ABR、聲導(dǎo)抗等）。干預(yù)措施：確診聽力障礙者，6月齡內(nèi)安裝助聽器；重度以上者考慮人工耳蝸植入；同時(shí)進(jìn)行言語康復(fù)訓(xùn)練。5.多部門協(xié)作舉例：（1）衛(wèi)生健康部門：負(fù)責(zé)醫(yī)療服務(wù)、篩查診斷、技術(shù)培訓(xùn)；（2）民政部門：在婚姻登記處開展婚前保健宣傳，發(fā)放葉酸；（3）教育部門：將出生缺陷防治知識(shí)納入中小學(xué)健康教育課程；（4）婦聯(lián)：組織孕產(chǎn)期婦女參加健康講座；（5）殘聯(lián)：為確診缺陷兒童建立檔案，提供康復(fù)補(bǔ)助；（6）財(cái)政部門：保障項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)，確保免費(fèi)篩查政策落實(shí)。五、案例分析題案例1：（1）建議進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析。因?yàn)樘剖虾Y查高風(fēng)險(xiǎn)僅提示胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)升高，需通過產(chǎn)前診斷（羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞）進(jìn)行確診，羊水穿刺是目前染色體病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。（2）若確診為21三體綜合征，需向孕婦詳細(xì)說明疾病預(yù)后（智力低下、多發(fā)畸形、壽命縮短等），尊重其知情選擇權(quán)，建議終止妊娠；同時(shí)提供遺傳咨詢，指導(dǎo)下次妊娠前進(jìn)行夫婦染色體檢查（排除易位型），并加強(qiáng)孕期監(jiān)測。案例2：（1）可能