2025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(5卷套題【單選100題】)2025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】囊性纖維化最常見的新生兒癥狀是反復(fù)呼吸道感染和慢性腹瀉。其遺傳方式屬于哪種類型？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性B.常染色體顯性C.X連鎖隱性D.多基因遺傳【參考答案】A【詳細(xì)解析】囊性纖維化由CFTR基因突變引起，表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，患者需父母各攜帶一個(gè)突變等位基因。典型癥狀包括支氣管肺發(fā)育不良、粘液清除障礙及電解質(zhì)紊亂，新生兒期因吸入性肺炎和腹瀉就診常見。其他選項(xiàng)：B（顯性遺傳病如亨廷頓舞蹈癥）、C（如血友?。?、D（如高血壓）均不符合?！绢}干2】苯丙酮尿癥患者尿液出現(xiàn)鼠尿臭味的原因是代謝產(chǎn)物哪種物質(zhì)蓄積？【選項(xiàng)】A.丙酮酸B.乙酰乙酸C.苯丙氨酸D.輕鏈氨基酸【參考答案】C【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥（PKU）因苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝受阻，血液及尿液苯丙氨酸濃度升高。高濃度苯丙氨酸經(jīng)轉(zhuǎn)化產(chǎn)生苯乙酸等代謝產(chǎn)物，與皮膚、毛發(fā)及尿液產(chǎn)生特殊鼠尿臭味。其他選項(xiàng)：A（丙酮酸與糖尿病相關(guān)）、B（乙酰乙酸為酮體成分）、D（輕鏈氨基酸與酪氨酸血癥相關(guān)）?！绢}干3】戈謝病（苷脂貯積癥）的病理特征主要表現(xiàn)為哪種細(xì)胞浸潤(rùn)？【選項(xiàng)】A.淋巴細(xì)胞B.巨噬細(xì)胞C.成纖維細(xì)胞D.上皮細(xì)胞【參考答案】B【詳細(xì)解析】戈謝病因葡糖腦苷脂酶缺乏，導(dǎo)致肝脾等器官巨噬細(xì)胞異常增生及脂質(zhì)沉積，形成“戈謝細(xì)胞”。影像學(xué)檢查可見肝脾腫大，骨髓活檢可見典型泡沫狀巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)。其他選項(xiàng)：A（淋巴瘤相關(guān)）、C（纖維化相關(guān)）、D（腫瘤相關(guān)）。【題干4】糖原貯積病類型II（龐貝?。┑牡湫团R床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.肝臟腫大B.運(yùn)動(dòng)障礙C.智力低下D.淀粉樣變性【參考答案】C【詳細(xì)解析】龐貝病因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，糖原在肝、肌肉、神經(jīng)細(xì)胞中堆積，導(dǎo)致肝大、肌無(wú)力及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（如張力障礙、共濟(jì)失調(diào)），但智力低下多見于代謝性腦病（如楓糖漿?。?。淀粉樣變性見于晚期。其他選項(xiàng)：A（肝糖原貯積）、B（神經(jīng)肌肉障礙）、D（器官纖維化）?！绢}干5】酪氨酸血癥I型患兒因肝細(xì)胞損傷導(dǎo)致以下哪種代謝產(chǎn)物異常升高？【選項(xiàng)】A.丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶B.輕鏈氨基酸C.尿酸D.谷胱甘肽【參考答案】B【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥I型因延胡索酸酶缺乏，導(dǎo)致酪氨酸代謝異常，肝內(nèi)積累高濃度酪氨酸及其有毒代謝產(chǎn)物（如4-羥基苯甲酸），輕鏈氨基酸（酪氨酸分解產(chǎn)物）尿排出量增加。其他選項(xiàng)：A（肝酶升高為繼發(fā)表現(xiàn)）、C（尿酸升高見于痛風(fēng)）、D（谷胱甘肽為抗氧化物質(zhì)）?！绢}干6】先天性甲狀腺功能減退癥（呆小癥）的典型實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.血清TSH升高B.血清游離T4降低C.末梢血淋巴細(xì)胞增多D.骨齡延遲【參考答案】C【詳細(xì)解析】先天性甲減因TSH分泌不足或甲狀腺激素合成缺陷，表現(xiàn)為TSH升高、FT4降低，骨齡延遲（因生長(zhǎng)激素受抑制），但末梢血淋巴細(xì)胞增多是甲亢特征（甲狀腺激素刺激骨髓）。其他選項(xiàng)：A（反饋抑制）、B（激素水平）、D（生長(zhǎng)抑制）?！绢}干7】家族性高膽固醇血癥患者的根本病因是哪種脂蛋白受體缺陷？【選項(xiàng)】A.載脂蛋白B-100B.載脂蛋白EC.低密度脂蛋白受體（LDLR）D.高密度脂蛋白受體（HDLR）【參考答案】C【詳細(xì)解析】家族性高膽固醇血癥為常染色體顯性遺傳病，因LDLR基因突變導(dǎo)致LDL受體減少，致LDL清除障礙，血膽固醇顯著升高。其他選項(xiàng)：A（載脂蛋白B-100為L(zhǎng)DL組成）、B（載脂蛋白E與阿爾茨海默病相關(guān)）、D（HDLR尚未明確致病）?！绢}干8】半乳糖血癥患兒無(wú)法代謝哪種糖類，導(dǎo)致肝損傷和智力障礙？【選項(xiàng)】A.葡萄糖B.果糖C.半乳糖D.乳糖【參考答案】C【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，無(wú)法代謝半乳糖及其衍生物（如乳糖、半乳糖醇），導(dǎo)致肝腫大、肝功能衰竭及智力低下。其他選項(xiàng)：A（葡萄糖代謝依賴葡萄糖-6-磷酸酶）、B（果糖代謝依賴醛脫氫酶）、D（乳糖分解需β-半乳糖苷酶）?！绢}干9】Huntington舞蹈癥的臨床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙B.言語(yǔ)障礙C.進(jìn)行性肌萎縮D.精神癥狀【參考答案】C【詳細(xì)解析】Huntington舞蹈癥（亨廷頓病）為常染色體顯性遺傳，特征為運(yùn)動(dòng)障礙（舞蹈樣動(dòng)作）、智能減退及精神癥狀（如抑郁、幻覺(jué)），但無(wú)肌萎縮（與肌萎縮側(cè)索硬化癥鑒別）。其他選項(xiàng)：A（運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)）、B（語(yǔ)言功能）、D（精神行為）?！绢}干10】遺傳性血友?。ˋ型）的凝血因子缺乏導(dǎo)致哪種凝血級(jí)聯(lián)反應(yīng)受阻？【選項(xiàng)】A.內(nèi)源性途徑B.外源性途徑C.共同途徑D.纖維蛋白溶解系統(tǒng)【參考答案】A【詳細(xì)解析】血友病A因凝血因子VIII缺乏，影響內(nèi)源性凝血途徑（接觸激活途徑），表現(xiàn)為關(guān)節(jié)出血、肌肉血腫。外源性途徑（組織因子途徑）由因子VII調(diào)控。其他選項(xiàng)：B（組織因子途徑）、C（兩者交匯點(diǎn)）、D（與纖維蛋白溶解酶相關(guān)）。【題干11】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（21-羥化酶缺乏型）患兒的主要激素缺陷是什么？【選項(xiàng)】A.醛固酮B.糖皮質(zhì)激素C.鹽皮質(zhì)激素D.性激素【參考答案】B【詳細(xì)解析】21-羥化酶缺乏導(dǎo)致糖皮質(zhì)激素（皮質(zhì)醇）和鹽皮質(zhì)激素（醛固酮）合成減少，表現(xiàn)為鹽皮質(zhì)激素不足（低血鈉、高血鉀）及糖皮質(zhì)激素缺乏（向心性肥胖、高血壓）。其他選項(xiàng)：A（醛固酮由11-羥化酶調(diào)控）、C（與A相關(guān)）、D（性激素由17-羥化酶調(diào)控）。【題干12】神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）的產(chǎn)前篩查常用哪種檢測(cè)方法？【選項(xiàng)】A.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)B.孕早期血清β-hCGC.超聲波聯(lián)合血清學(xué)篩查D.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)分析【參考答案】C【詳細(xì)解析】神經(jīng)管缺陷篩查首選孕11-13??周超聲聯(lián)合血清學(xué)檢測(cè)（α-胎兒蛋白、游離β-hCG），可檢出約80%病例。無(wú)創(chuàng)DNA（NIPT）用于染色體非整倍體篩查，羊水穿刺為確診手段。其他選項(xiàng)：A（NIPT不篩查結(jié)構(gòu)畸形）、B（β-hCG用于妊娠早期評(píng)估）、D（產(chǎn)前診斷）。【題干13】白化病的根本病因是哪種酶缺陷導(dǎo)致黑色素合成障礙？【選項(xiàng)】A.酪氨酸酶B.載脂蛋白B-12C.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶D.葡萄糖-6-磷酸酶【參考答案】A【詳細(xì)解析】白化病分為酪氨酸酶缺乏（占90%以上，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)、眼色素缺失）和非酪氨酸酶型（如OCA1型）。其他選項(xiàng)：B（維生素B12吸收障礙）、C（半乳糖血癥相關(guān)）、D（糖原貯積病相關(guān)）?！绢}干14】家族性低密度脂蛋白受體缺乏癥患者的血脂特征不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.血清LDL-C顯著升高B.血清HDL-C降低C.肝臟甘油三酯堆積D.冠心病風(fēng)險(xiǎn)增加【參考答案】C【詳細(xì)解析】家族性高膽固醇血癥（LDLR缺乏）因LDL受體減少，導(dǎo)致血清LDL-C（低密度脂蛋白膽固醇）顯著升高，HDL-C降低，但肝臟甘油三酯堆積多見于胰島素抵抗或載脂蛋白E缺陷（如家族性混合型高脂血癥）。其他選項(xiàng)：A（受體缺陷）、B（代謝異常）、D（長(zhǎng)期高LDL-C致動(dòng)脈粥樣硬化）。【題干15】先天性無(wú)痛無(wú)汗癥（Ehlers-Danlos綜合征）的病理特征主要涉及哪種結(jié)締組織成分異常？【選項(xiàng)】A.膠原纖維B.纖維蛋白原C.纖維連接蛋白D.絮連蛋白【參考答案】A【詳細(xì)解析】Ehlers-Danlos綜合征（EDS）因膠原蛋白合成或交聯(lián)障礙（如VIII型膠原缺陷），導(dǎo)致皮膚過(guò)度伸展、關(guān)節(jié)松弛。其他選項(xiàng)：B（凝血因子）、C（細(xì)胞表面粘附蛋白）、D（細(xì)胞外基質(zhì)蛋白）。【題干16】苯丙酮尿癥患兒的治療原則不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.限制苯丙氨酸攝入B.補(bǔ)充大劑量苯丙氨酸C.使用苯丙氨酸羥化酶替代療法D.飲食中添加支鏈氨基酸【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥治療需限制苯丙氨酸（通過(guò)特殊配方奶粉）、補(bǔ)充支鏈氨基酸（減少苯丙氨酸生成），酶替代療法尚未成熟。其他選項(xiàng)：A（核心措施）、C（研究性治療）、D（平衡氨基酸攝入）?！绢}干17】WAGR綜合征（腎母細(xì)胞瘤相關(guān)）的典型遺傳學(xué)異常是哪種染色體缺失？【選項(xiàng)】A.13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失（13q-）B.11號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失（11q-）C.9號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失（9q-）D.7號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失（7q-）【參考答案】A【詳細(xì)解析】WAGR綜合征由13q14區(qū)域缺失引起，常見基因包括WT1和PAX6。其他選項(xiàng)：B（11q13缺失與Wilms瘤無(wú)關(guān)）、C（9p21缺失與多種腫瘤相關(guān)）、D（7p12缺失與神經(jīng)母細(xì)胞瘤相關(guān)）?！绢}干18】先天性甲狀腺功能減退癥的典型新生兒癥狀不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.便秘B.智力發(fā)育遲緩C.皮膚干燥脫屑D.水腫【參考答案】B【詳細(xì)解析】新生兒甲減早期癥狀為生理性黃疸消退延遲、肌張力低下（“軟嬰”）、便秘、皮膚干燥、體溫低及水腫。智力發(fā)育遲緩多見于生后3-6個(gè)月未及時(shí)診斷者。其他選項(xiàng)：A（甲狀腺激素缺乏致腸蠕動(dòng)減慢）、C（T3/T4不足導(dǎo)致角化過(guò)度）、D（粘多糖沉積）?！绢}干19】家族性高膽固醇血癥患者的角膜環(huán)（CornealArcus）多見于哪個(gè)年齡段？【選項(xiàng)】A.20歲以下B.30-50歲C.50歲以上D.無(wú)性別差異【參考答案】B【詳細(xì)解析】角膜環(huán)為L(zhǎng)DL-C沉積于角膜Descemet膜的表現(xiàn)，30-50歲因血脂水平達(dá)高峰時(shí)最顯著，20歲以下因尚未形成動(dòng)脈粥樣硬化斑塊較少見。其他選項(xiàng)：A（青少年脂代謝未穩(wěn)定）、C（老年人動(dòng)脈硬化為主）、D（女性因雌激素保護(hù)更少見）?！绢}干20】糖原貯積病類型III（馮·吉爾克?。┑牡湫团R床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.肝腫大B.酶尿癥C.肌肉無(wú)力D.嚴(yán)重低血糖【參考答案】B【詳細(xì)解析】糖原貯積病III型因磷酸化酶缺乏，糖原在肝、肌肉中蓄積，導(dǎo)致肝大、肌肉無(wú)力（運(yùn)動(dòng)后易疲勞），但無(wú)典型酶尿（尿糖與腎小管功能無(wú)關(guān)）。其他選項(xiàng)：A（肝內(nèi)糖原堆積）、C（肌肉能量代謝障礙）、D（空腹低血糖）。2025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）的典型臨床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.智力障礙B.黑龍江省三級(jí)醫(yī)院皮膚出現(xiàn)濕疹C.血苯丙氨酸水平升高D.晶狀體混濁【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥（PKU）是常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致，典型癥狀包括智力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)異常、皮膚濕疹（因黑色素代謝異常）和血苯丙氨酸水平升高。晶狀體混濁（白內(nèi)障）是酪氨酸血癥的典型表現(xiàn)，故B為正確答案?！绢}干2】戈謝病（GaN）的病理特征主要與哪種細(xì)胞異常堆積相關(guān)？【選項(xiàng)】A.肝細(xì)胞B.血小板C.網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)細(xì)胞D.肌纖維細(xì)胞【參考答案】C【詳細(xì)解析】戈謝病是常染色體隱性遺傳病，由葡糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致，以脾臟、肝臟等網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)細(xì)胞（如巨噬細(xì)胞）異常堆積為特征。其他選項(xiàng)中，肝細(xì)胞堆積見于肝細(xì)胞脂肪變性，血小板異常與血栓性疾病相關(guān)，肌纖維細(xì)胞堆積見于肌營(yíng)養(yǎng)不良?！绢}干3】泰-薩克斯病（Tay-Sachsdisease）的致病基因位于哪個(gè)染色體？【選項(xiàng)】A.7號(hào)B.13號(hào)C.21號(hào)D.X染色體【參考答案】A【詳細(xì)解析】泰-薩克斯病由鞘脂類合成酶1（GBA1）基因突變引起，該基因位于7號(hào)染色體（7q31.2），屬于常染色體隱性遺傳病。其他選項(xiàng)中，13號(hào)染色體相關(guān)疾病包括成骨不全癥，21號(hào)染色體為唐氏綜合征，X染色體隱性遺傳病如紅綠色盲?！绢}干4】哪種代謝性疾病會(huì)導(dǎo)致患者尿液出現(xiàn)特殊鼠尿味？【選項(xiàng)】A.酪氨酸血癥B.半乳糖血癥C.乳糜瀉D.肝豆?fàn)詈俗冃浴緟⒖即鸢浮緽【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致半乳糖代謝異常，蓄積的半乳糖及其代謝產(chǎn)物（如β-半乳糖苷）在尿液中形成特殊鼠尿味。酪氨酸血癥尿液呈蘋果酸味，乳糜瀉與麩質(zhì)不耐受相關(guān)，肝豆?fàn)詈俗冃耘c銅代謝異常有關(guān)?！绢}干5】糖原貯積病類型V（肌病型）的典型臨床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛B.血乳酸升高C.空腹血糖降低D.肝臟腫大【參考答案】C【詳細(xì)解析】糖原貯積病V型由糖原磷酸化酶缺乏導(dǎo)致，主要累及肌肉，表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛、痙攣、無(wú)力及血乳酸升高，但不會(huì)引起空腹血糖降低（因肌肉缺乏糖原分解酶，但肝臟糖異生功能正常）。肝臟腫大見于其他類型（如肝型糖原貯積?。！绢}干6】Hurler綜合征（黏多糖貯積病I型）的遺傳方式為？【選項(xiàng)】A.X連鎖隱性B.常染色體顯性C.常染色體隱性D.線粒體遺傳【參考答案】C【詳細(xì)解析】Hurler綜合征由α-L-艾杜糖胺苷酶缺乏引起，該酶基因位于常染色體（20q13.2），屬常染色體隱性遺傳病。典型表現(xiàn)包括黏多糖在器官（肝、脾、軟骨）堆積，患者常在兒童期死亡。其他選項(xiàng)中，X連鎖隱性如血友病，常染色體顯性如亨廷頓病，線粒體遺傳如Leber遺傳性視神經(jīng)病變?！绢}干7】囊性纖維化（CF）的基因突變熱點(diǎn)區(qū)域位于？【選項(xiàng)】A.啟動(dòng)子區(qū)B.外顯子區(qū)C.內(nèi)含子區(qū)D.UTR區(qū)【參考答案】B【詳細(xì)解析】囊性纖維化由CFTR基因突變引起，其中約70%的突變位于外顯子區(qū)（尤其是第9、37、70外顯子），導(dǎo)致跨膜蛋白功能異常。啟動(dòng)子區(qū)突變影響轉(zhuǎn)錄效率，內(nèi)含子區(qū)突變可能導(dǎo)致剪接異常，UTR區(qū)突變影響mRNA穩(wěn)定性，但外顯子區(qū)突變最為常見?！绢}干8】先天性甲狀腺功能減退（甲減）的新生兒篩查依據(jù)是？【選項(xiàng)】A.血清TSH升高B.血清FT3、FT4降低C.血清T3、T4升高D.淋巴細(xì)胞減少【參考答案】A【詳細(xì)解析】新生兒甲減篩查主要檢測(cè)血清TSH水平（TSH受體激動(dòng)劑刺激試驗(yàn)），因先天性甲減時(shí)TSH分泌增加（因負(fù)反饋抑制解除）。FT3、FT4降低是甲減的典型表現(xiàn)，但需排除假陽(yáng)性（如TSH瘤）。T3、T4升高見于甲狀腺功能亢進(jìn)，淋巴細(xì)胞減少見于病毒感染或自身免疫病?！绢}干9】家族性高膽固醇血癥（FH）的致病基因位于？【選項(xiàng)】A.19號(hào)染色體B.1號(hào)染色體C.7號(hào)染色體D.X染色體【參考答案】A【詳細(xì)解析】FH由LDLR基因突變引起，該基因位于19號(hào)染色體（19p13.3），屬常染色體顯性遺傳病?；颊弑憩F(xiàn)為動(dòng)脈粥樣硬化早發(fā)（如10-20歲），血清LDL受體活性降低，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）顯著升高。其他選項(xiàng)中，1號(hào)染色體相關(guān)疾病為囊性纖維化，7號(hào)染色體為苯丙酮尿癥?！绢}干10】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的典型臨床表現(xiàn)不包括？【選項(xiàng)】A.感染后溶血性貧血B.服用磺胺類藥物后黃疸C.皮膚黏膜黃染D.腦膜刺激征【參考答案】C【詳細(xì)解析】G6PD缺乏癥因紅細(xì)胞G6PD活性降低，在氧化應(yīng)激（如感染、藥物、蠶豆）下發(fā)生溶血，表現(xiàn)為急性溶血性貧血（如醬油色尿）、黃疸（因血紅蛋白分解），但不會(huì)直接導(dǎo)致皮膚黏膜黃染（黃疸時(shí)皮膚黃染由膽紅素沉積引起）。腦膜刺激征見于中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累，但非常見表現(xiàn)。【題干11】法布里?。‵abry病）的病理特征是？【選項(xiàng)】A.神經(jīng)元變性B.血管壁鈣化C.線粒體DNA缺失D.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積【參考答案】D【詳細(xì)解析】法布里病由α-半乳糖苷酶A缺乏導(dǎo)致，神經(jīng)節(jié)苷脂（如GM1）在血管內(nèi)皮細(xì)胞、腎小球基底膜等處異常沉積，形成洋蔥樣變。神經(jīng)元變性見于阿爾茨海默病，血管壁鈣化見于動(dòng)脈粥樣硬化，線粒體DNA缺失見于線粒體腦肌病?！绢}干12】先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的基因突變多位于？【選項(xiàng)】A.21號(hào)染色體B.11號(hào)染色體C.17號(hào)染色體D.X染色體【參考答案】B【詳細(xì)解析】21-羥化酶缺乏型CAH（最常見類型）由CYP21A2基因突變引起，位于11號(hào)染色體（11p13）。11β-羥化酶缺乏型由HSD11B2基因突變引起，同樣位于11號(hào)染色體。17α-羥化酶缺乏型由P450Scc基因突變引起（17號(hào)染色體），18α-羥化酶缺乏型由CYP17A1基因突變（17號(hào)染色體）?！绢}干13】WAGR綜合征的典型臨床表現(xiàn)不包括？【選項(xiàng)】A.腎母細(xì)胞瘤B.腎積水C.脊柱側(cè)彎D.排尿困難【參考答案】C【詳細(xì)解析】WAGR綜合征為11p13染色體微缺失綜合征，核心表現(xiàn)為腎母細(xì)胞瘤（Wilms瘤）、腎積水、尿路梗阻（導(dǎo)致尿液反流）、性腺發(fā)育異常（如隱睪）。脊柱側(cè)彎與骨骼異常（如侏儒癥）見于其他11號(hào)染色體疾病（如脆性X綜合征）。【題干14】糖原貯積病類型I（馮·吉爾克?。┑牡湫蛯?shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果是？【選項(xiàng)】A.血糖升高B.血乳酸降低C.糖原染色陽(yáng)性D.尿糖陽(yáng)性【參考答案】C【詳細(xì)解析】馮·吉爾克病由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導(dǎo)致，糖原在肝、肌肉中堆積，實(shí)驗(yàn)室檢查見肝糖原染色陽(yáng)性（PAS染色呈顆粒狀）、空腹血糖降低、低磷酸化糖原（肝）、尿糖陽(yáng)性（因腎小管重吸收糖原能力正常）。血乳酸降低與糖原分解減少無(wú)關(guān)，血糖升高見于糖尿病?！绢}干15】假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的致病基因位于？【選項(xiàng)】A.5號(hào)染色體B.21號(hào)染色體C.X染色體D.7號(hào)染色體【參考答案】C【詳細(xì)解析】DMD由DMD基因突變引起，該基因位于X染色體（Xq21），編碼dystrophin蛋白。患者表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力（以腓腸肌假性肥大為主），基因缺失或突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成障礙。其他選項(xiàng)中，5號(hào)染色體相關(guān)疾病為囊性纖維化，21號(hào)染色體為唐氏綜合征，7號(hào)染色體為苯丙酮尿癥?！绢}干16】酪氨酸血癥I型的典型臨床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.肝臟腫大伴肝硬化B.眼瞼黃染C.運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛D.尿液鼠尿味【參考答案】A【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥I型由延胡索氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致，酪氨酸代謝產(chǎn)物（如4-羥基苯丙酮酸）蓄積，損傷肝臟（導(dǎo)致肝硬化、肝衰竭）和腎臟（腎結(jié)石）。眼瞼黃染見于膽紅素代謝異常，運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛見于糖原貯積病，尿液鼠尿味見于半乳糖血癥?！绢}干17】家族性高膽固醇血癥（FH）患者的LDL受體功能如何？【選項(xiàng)】A.正常B.部分降低C.完全喪失D.增加活性【參考答案】C【詳細(xì)解析】FH患者因LDLR基因突變（如錯(cuò)義突變或無(wú)義突變），導(dǎo)致LDL受體表達(dá)減少或功能完全喪失，無(wú)法有效攝取血清LDL顆粒，表現(xiàn)為顯著升高LDL-C水平（>500mg/dL）。選項(xiàng)B（部分降低）見于雜合子攜帶者，但典型FH患者多為完全喪失。【題干18】先天性甲狀腺功能減退（甲減）的新生兒篩查方法為？【選項(xiàng)】A.激素抑制試驗(yàn)B.甲狀腺攝碘率測(cè)定C.TSH刺激試驗(yàn)D.甲狀腺素結(jié)合球蛋白檢測(cè)【參考答案】B【詳細(xì)解析】新生兒甲減篩查采用足跟血檢測(cè)血清TSH水平（TSH受體激動(dòng)劑刺激試驗(yàn)），因先天性甲減時(shí)TSH分泌顯著升高（>20mIU/L）。甲狀腺攝碘率測(cè)定（RAIU）用于甲狀腺功能亢進(jìn)或甲狀腺炎的評(píng)估。TSH刺激試驗(yàn)用于疑似垂體性甲減的鑒別?！绢}干19】神經(jīng)管缺陷（NTD）的產(chǎn)前篩查依據(jù)是？【選項(xiàng)】A.孕早期血清β-hCG水平B.孕中期血清PAPP-A水平C.超聲檢測(cè)頭圍D.羊水細(xì)胞染色體核型分析【參考答案】B【詳細(xì)解析】孕中期（14-25周）血清人絨毛膜促性腺激素相關(guān)蛋白A（PAPP-A）水平與NTD風(fēng)險(xiǎn)負(fù)相關(guān)（正常值>0.5MoM）。孕早期β-hCG水平升高可能提示NTD，但特異性較低。超聲檢測(cè)頭圍異?？赡転槟X積水或小腦畸形，羊水染色體核型分析確診但無(wú)法篩查?！绢}干20】糖原貯積病類型III（馮·吉爾克-馮·維爾特?。┑牡湫团R床表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.空腹血糖升高B.血乳酸升高C.腎臟鈣結(jié)石D.肌肉無(wú)力【參考答案】D【詳細(xì)解析】糖原貯積病III型由糖原磷酸化酶缺乏導(dǎo)致，糖原在肝、肌肉中堆積，但以肌肉癥狀為主（如運(yùn)動(dòng)后肌肉無(wú)力、痙攣、疼痛），肝功能通常正常。空腹血糖升高見于糖尿病，血乳酸升高見于代謝性酸中毒，腎臟鈣結(jié)石見于磷酸鹽代謝異常（如X連鎖低磷性佝僂?。?025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】苯丙酮尿癥（PKU）患兒尿液中檢測(cè)到異常代謝產(chǎn)物，其根本原因是哪種酶缺乏？【選項(xiàng)】A.苯丙氨酸羥化酶B.谷胱甘肽過(guò)氧化物酶C.肝酮酯化酶D.丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶【參考答案】A【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，無(wú)法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物（如苯丙酮酸）在血液和尿液中的異常積累。其他選項(xiàng)中，谷胱甘肽過(guò)氧化物酶參與抗氧化反應(yīng)，肝酮酯化酶與酮體代謝相關(guān)，丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶主要參與氨基酸代謝，均與苯丙酮尿癥無(wú)直接關(guān)聯(lián)?！绢}干2】戈謝?。℅aN）的病理特征主要表現(xiàn)為哪種組織器官的異常蓄積？【選項(xiàng)】A.骨髓B.肝臟C.淋巴結(jié)D.腦組織【參考答案】A【詳細(xì)解析】戈謝病為糖原貯積病的一種，由葡糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致葡糖腦苷脂無(wú)法分解，蓄積于骨髓、肝臟、脾臟等器官，其中骨髓受累最顯著，可表現(xiàn)為骨痛、貧血和肝脾腫大。其他選項(xiàng)中，肝臟和淋巴結(jié)雖也受累，但骨髓是核心病理特征?！绢}干3】半乳糖血癥患兒無(wú)法代謝半乳糖的酶缺陷類型屬于哪種遺傳方式？【選項(xiàng)】A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.新生兒遺傳性代謝病【參考答案】C【詳細(xì)解析】半乳糖血癥為常染色體隱性遺傳病，患者缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶（GALT），導(dǎo)致半乳糖代謝障礙，引起肝功能異常、智力障礙等。其他選項(xiàng)中，X連鎖隱性遺傳多見于紅綠色盲等疾病，顯性遺傳病通常表現(xiàn)為早期發(fā)病，而新生兒遺傳性代謝病為寬泛分類?！绢}干4】糖原貯積病（Pompe?。┑牡湫团R床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？【選項(xiàng)】A.運(yùn)動(dòng)障礙B.進(jìn)行性肌無(wú)力C.呼吸衰竭D.酸中毒【參考答案】A【詳細(xì)解析】Pompe病因酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，糖原蓄積于肌肉和肝臟，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、呼吸衰竭和肝腫大，運(yùn)動(dòng)障礙并非典型癥狀。其他選項(xiàng)中，呼吸衰竭和酸中毒是嚴(yán)重并發(fā)癥，與糖原蓄積直接相關(guān)。【題干5】酪氨酸血癥I型患兒皮膚出現(xiàn)青銅色沉積，其根本病因是哪種代謝途徑異常？【選項(xiàng)】A.酪氨酸合成酶B.酪氨酸羥化酶C.酪氨酸裂解酶D.酪氨酸羧化酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】酪氨酸血癥I型因酪氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致酪氨酸過(guò)度轉(zhuǎn)化為多巴胺和去甲腎上腺素，蓄積引發(fā)肝損傷和皮膚青銅色沉積。其他選項(xiàng)中，酪氨酸羧化酶參與多巴胺合成，裂解酶與多巴胺降解相關(guān)，與該病無(wú)直接關(guān)聯(lián)?！绢}干6】低磷酸化肌?。≒MM2-CDG）患兒主要表現(xiàn)為哪種神經(jīng)肌肉癥狀？【選項(xiàng)】A.肌張力低下B.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病C.脊髓性肌萎縮D.共濟(jì)失調(diào)【參考答案】A【詳細(xì)解析】低磷酸化肌病為糖原貯積病亞型，因磷酸化酶基因突變導(dǎo)致糖原合成異常，患兒出生即有肌張力低下、喂養(yǎng)困難，隨年齡增長(zhǎng)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，與神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)障礙無(wú)關(guān)?！绢}干7】高草酸尿癥（HLH）的最終危害器官是？【選項(xiàng)】A.腎臟B.肝臟C.心臟D.肺【參考答案】A【詳細(xì)解析】高草酸尿癥因草酸合成酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷，草酸在腎臟形成結(jié)石導(dǎo)致腎功能損害，晚期可引發(fā)腎衰竭。其他選項(xiàng)中，肝臟為代謝器官，心臟和肺受累為繼發(fā)表現(xiàn)?！绢}干8】囊性纖維化（CF）患兒最常見的死因與哪種器官受累相關(guān)？【選項(xiàng)】A.肺部B.肝臟C.腸道D.泌尿系統(tǒng)【參考答案】A【詳細(xì)解析】囊性纖維化導(dǎo)致黏液過(guò)度分泌，肺部反復(fù)感染和支氣管擴(kuò)張是主要死因，約50%患者因呼吸衰竭死亡。其他器官受累（如肝臟、腸道）雖存在但非主要致死原因?！绢}干9】遺傳性共濟(jì)失調(diào)（HD）的病理基礎(chǔ)是哪種基因突變？【選項(xiàng)】A.SOD1基因B.HTT基因C.ATXN3基因D.PRNP基因【參考答案】B【詳細(xì)解析】亨廷頓舞蹈癥（HD）由HTT基因CAG重復(fù)擴(kuò)增導(dǎo)致，引發(fā)神經(jīng)退行性變和共濟(jì)失調(diào)。其他選項(xiàng)中，SOD1基因突變與肌萎縮側(cè)索硬化癥相關(guān)，ATXN3與脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)相關(guān)，PRNP基因突變與克雅氏病相關(guān)?！绢}干10】黑尿病（Alkaptonuria）患兒尿液中代謝產(chǎn)物的顏色變化與哪種代謝途徑相關(guān)？【選項(xiàng)】A.酪氨酸分解B.谷胱甘肽合成C.芳香族氨基酸合成D.胱氨酸代謝【參考答案】A【詳細(xì)解析】黑尿病因酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致酪氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)化為多巴，代謝產(chǎn)物4-羥基苯甲酸（4-OHB）在尿液堿性條件下氧化為黑色物質(zhì)，呈深色尿。其他選項(xiàng)中，谷胱甘肽合成異常與氧化應(yīng)激相關(guān)，胱氨酸代謝障礙導(dǎo)致白化病?！绢}干11】家族性高膽固醇血癥（FH）患者冠狀動(dòng)脈病變的最早發(fā)病年齡是？【選項(xiàng)】A.20歲前B.30-40歲C.40-50歲D.50歲后【參考答案】B【詳細(xì)解析】FH患者因LDL受體基因突變導(dǎo)致低密度脂蛋白清除障礙，脂蛋白沉積于血管壁，30-40歲即可出現(xiàn)早期動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病。其他選項(xiàng)中，20歲前多見于代謝綜合征，50歲后為自然衰老相關(guān)病變?！绢}干12】糖原貯積病（GSD）中，哪種類型最易引發(fā)肝功能衰竭？【選項(xiàng)】A.GSD-I（vonGierke?。〣.GSD-III（Forbes病）C.GSD-V（McArdle?。〥.GSD-VII（Pompe病）【參考答案】A【詳細(xì)解析】GSD-I因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，糖原分解障礙導(dǎo)致肝腫大和肝功能衰竭，是糖原貯積病中肝損害最嚴(yán)重的類型。其他類型如GSD-V（肌?。┲饕奂凹∪猓珿SD-III以肝腫大和低血糖為特征但較少致衰竭?！绢}干13】酪氨酸血癥I型患兒肝損傷的機(jī)制與哪種代謝產(chǎn)物蓄積相關(guān)？【選項(xiàng)】A.多巴胺B.多巴C.4-羥基苯甲酸D.芳香族氨基酸【參考答案】A【詳細(xì)解析】酪氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致多巴胺和去甲腎上腺素蓄積，損傷肝細(xì)胞線粒體，引發(fā)肝纖維化和肝硬化。其他選項(xiàng)中，多巴是酪氨酸分解的中間產(chǎn)物，4-羥基苯甲酸為黑尿病代謝產(chǎn)物，芳香族氨基酸與神經(jīng)遞質(zhì)合成相關(guān)?！绢}干14】低磷酸化肌?。≒MM2-CDG）患兒實(shí)驗(yàn)室檢查中哪項(xiàng)異常最顯著？【選項(xiàng)】A.血糖升高B.肌酸激酶升高C.血清游離鈣降低D.堿性磷酸酶升高【參考答案】A【詳細(xì)解析】PMM2-CDG患兒因糖原合成異常導(dǎo)致低血糖，表現(xiàn)為空腹血糖降低，需靜脈補(bǔ)糖。其他選項(xiàng)中，肌酸激酶升高見于肌損傷，血清鈣與維生素D代謝相關(guān)，堿性磷酸酶升高提示骨代謝異常?！绢}干15】高草酸尿癥（HLH）的典型尿液特征是？【選項(xiàng)】A.紅細(xì)胞增多B.蛋白尿C.草酸鈣結(jié)晶D.白細(xì)胞管型【參考答案】C【詳細(xì)解析】HLH患兒尿液中草酸鈣結(jié)晶形成是典型表現(xiàn)，長(zhǎng)期可導(dǎo)致腎結(jié)石和腎功能損害。其他選項(xiàng)中，紅細(xì)胞增多提示血尿，蛋白尿?yàn)槟I小球病變，白細(xì)胞管型與尿路感染相關(guān)?！绢}干16】囊性纖維化（CF）患兒肺部感染的主要病原體是？【選項(xiàng)】A.革蘭氏陽(yáng)性球菌B.革蘭氏陰性桿菌C.真菌D.病毒性【參考答案】B【詳細(xì)解析】CF患兒因黏液清除障礙易繼發(fā)革蘭氏陰性桿菌（如銅綠假單胞菌、克雷伯菌）感染，導(dǎo)致支氣管擴(kuò)張和反復(fù)肺炎。其他選項(xiàng)中，真菌感染多見于免疫缺陷患者，病毒性肺炎為常見呼吸道疾病?！绢}干17】遺傳性共濟(jì)失調(diào)（HD）的病理特征主要累及哪種腦區(qū)？【選項(xiàng)】A.基底節(jié)B.腦干C.小腦D.海馬體【參考答案】A【詳細(xì)解析】HD以基底節(jié)（如尾狀核、殼核）神經(jīng)元退行性變?yōu)楹诵牟±硖卣?，?dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙和錐體外系癥狀。其他選項(xiàng)中，小腦病變引起共濟(jì)失調(diào)但非核心，腦干損傷導(dǎo)致顱神經(jīng)癥狀，海馬體病變與記憶相關(guān)?！绢}干18】苯丙酮尿癥（PKU）患兒的飲食管理原則是？【選項(xiàng)】A.高蛋白飲食B.低苯丙氨酸飲食C.高糖飲食D.無(wú)鹽飲食【參考答案】B【詳細(xì)解析】PKU患兒需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，通過(guò)低蛋白、低苯丙氨酸飲食（如特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品）控制代謝，避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷。其他選項(xiàng)中，高蛋白飲食加重代謝負(fù)擔(dān)，高糖飲食與能量需求無(wú)關(guān)，無(wú)鹽飲食僅適用于特殊病例。【題干19】家族性高膽固醇血癥（FH）患者血脂水平特征是？【選項(xiàng)】A.總膽固醇升高，LDL-C降低B.總膽固醇升高，HDL-C升高C.總膽固醇降低，LDL-C降低D.總膽固醇升高，LDL-C升高【參考答案】D【詳細(xì)解析】FH患者因LDL受體缺陷導(dǎo)致LDL-C清除障礙，總膽固醇和LDL-C顯著升高，HDL-C正?；蚪档汀Ｆ渌x項(xiàng)中，總膽固醇降低不符合FH特征，HDL-C升高見于動(dòng)脈粥樣硬化晚期?！绢}干20】糖原貯積?。℅SD）中，哪種類型最常見于新生兒期死亡？【選項(xiàng)】A.GSD-I（vonGierke?。〣.GSD-III（Forbes?。〤.GSD-V（McArdle?。〥.GSD-VII（Pompe?。緟⒖即鸢浮緿【詳細(xì)解析】GSD-VII（Pompe?。┗純阂蛱窃罘e于心肌和骨骼肌，導(dǎo)致呼吸肌和心肌功能障礙，新生兒期易因呼吸衰竭死亡。其他類型中，GSD-I以肝功能衰竭為主，GSD-III多表現(xiàn)為低血糖和肝腫大，GSD-V以肌肉癥狀為特征。2025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】囊性纖維化的遺傳方式為？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】A【詳細(xì)解析】囊性纖維化由CFTR基因突變引起，該基因位于7號(hào)染色體，屬于常染色體隱性遺傳病?；颊咝韪改父鲾y帶一個(gè)突變等位基因才會(huì)患病，符合隱性遺傳的典型特征。選項(xiàng)B顯性遺傳不符合實(shí)際，因顯性遺傳病通常表現(xiàn)為代代相傳，而囊性纖維化多為新發(fā)突變或近親婚配導(dǎo)致。選項(xiàng)C的X連鎖隱性遺傳多見于紅綠色盲、血友病等，與囊性纖維化的染色體定位不符。選項(xiàng)D線粒體遺傳涉及母系遺傳，與囊性纖維化的染色體遺傳機(jī)制無(wú)關(guān)?！绢}干2】苯丙酮尿癥（PKU）患兒尿液氣味最顯著的特征是？【選項(xiàng)】A.氨味B.熏肉味C.酸臭味D.水果味【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙酮酸蓄積，代謝產(chǎn)物經(jīng)尿液排出時(shí)會(huì)產(chǎn)生特殊熏肉味。此特征是早期診斷的重要依據(jù)。選項(xiàng)A的氨味常見于尿路感染或膀胱炎，與代謝產(chǎn)物無(wú)關(guān)。選項(xiàng)C的酸臭味多見于酮癥酸中毒，選項(xiàng)D的水果味為丙酮尿癥的典型表現(xiàn)，但濃度較低且不如熏肉味典型。【題干3】戈謝?。℅aucher病）的病理特征與哪種酶缺乏直接相關(guān)？【選項(xiàng)】A.β-葡糖腦苷脂酶B.α-半乳糖苷酶AC.腺苷酸琥珀酸裂解酶D.膠原酶【參考答案】A【詳細(xì)解析】戈謝病為I型Gaucher病，由β-葡糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致葡糖腦苷脂蓄積，累及肝脾等器官。選項(xiàng)B為尼曼-匹克病II型的致病酶，選項(xiàng)C與糖原貯積病Ia相關(guān)，選項(xiàng)D參與膠原代謝異常，均與戈謝病無(wú)關(guān)?！绢}干4】半乳糖血癥患兒不能正常代謝的糖類是？【選項(xiàng)】A.葡萄糖B.果糖C.半乳糖D.乳糖【參考答案】C【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，無(wú)法將半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖-1-磷酸，導(dǎo)致半乳糖及其代謝產(chǎn)物蓄積。選項(xiàng)A的葡萄糖代謝正常，選項(xiàng)B果糖代謝依賴果糖-1,6-二磷酸酶，選項(xiàng)D乳糖分解依賴β-半乳糖苷酶，均與半乳糖代謝途徑無(wú)關(guān)?！绢}干5】糖原貯積病Ia型（馮·吉爾克?。┑牡湫蛯?shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果是？【選項(xiàng)】A.血糖顯著升高B.尿糖陽(yáng)性C.血乳酸升高D.尿酸結(jié)晶【參考答案】B【詳細(xì)解析】糖原貯積病Ia型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，無(wú)法將糖原轉(zhuǎn)化為葡萄糖，導(dǎo)致低血糖、肝腫大和乳酸酸中毒。選項(xiàng)A血糖升高與病情相反，選項(xiàng)C乳酸酸中毒雖可能存在但非特異性，選項(xiàng)D尿酸結(jié)晶見于痛風(fēng)而非該病。尿糖陽(yáng)性因腎小管重吸收障礙導(dǎo)致?！绢}干6】低磷酸鹽性佝僂病的遺傳方式是？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】A【詳細(xì)解析】低磷酸鹽性佝僂病由X連鎖隱性遺傳的磷酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變（如SLC34A3）引起，男性患者多于女性。選項(xiàng)B雖為X連鎖，但疾病表型與男性完全一致，不符合隱性遺傳分離定律。選項(xiàng)C顯性遺傳多表現(xiàn)為代代相傳，而該病多為新發(fā)突變。選項(xiàng)D線粒體遺傳與性別無(wú)關(guān)，與疾病機(jī)制不符?！绢}干7】黑尿癥（Alkaptonuria）的代謝異常產(chǎn)物是？【選項(xiàng)】A.尿酸B.肌酸酐C.酚酸D.尿膽原【參考答案】C【詳細(xì)解析】黑尿癥因酪氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致4-羥基苯丙酸和苯丙酮酸蓄積，尿液在堿性條件下呈深黑色。選項(xiàng)A尿酸為痛風(fēng)代謝產(chǎn)物，選項(xiàng)B肌酸酐為肌肉代謝副產(chǎn)物，選項(xiàng)D尿膽原與膽紅素代謝相關(guān)，均與酪氨酸代謝途徑無(wú)關(guān)。【題干8】遺傳性代謝性腦病中，哪種疾病的典型表現(xiàn)是“舞蹈癥”？【選項(xiàng)】A.帕金森病B.帕金森-舞蹈癥綜合征C.遲發(fā)性肌張力障礙D.亨廷頓舞蹈癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】帕金森-舞蹈癥綜合征為常染色體顯性遺傳病，以靜止期帕金森綜合征和舞蹈癥共存為特征，與多巴胺能神經(jīng)元功能紊亂相關(guān)。選項(xiàng)A帕金森病以靜止期、震顫、步態(tài)異常為主，無(wú)舞蹈癥。選項(xiàng)C遲發(fā)性肌張力障礙多見于兒童，與基底節(jié)鈣超載相關(guān)。選項(xiàng)D亨廷頓舞蹈癥為常染色體顯性遺傳，以運(yùn)動(dòng)障礙和認(rèn)知衰退為特征，但舞蹈動(dòng)作更不規(guī)則?！绢}干9】苯丙酮尿癥患兒早期喂養(yǎng)應(yīng)避免的食物是？【選項(xiàng)】A.牛奶B.谷物C.肉類D.蔬菜【參考答案】A【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患兒需限制富含苯丙氨酸的食物，如牛奶（含苯丙氨酸約1.2mg/100ml）和奶酪（含5-8mg/100g）。選項(xiàng)B谷物含苯丙氨酸約0.5-1mg/100g，選項(xiàng)C肉類約2-5mg/100g，選項(xiàng)D蔬菜約0.1-0.5mg/100g。牛奶因苯丙氨酸含量較高且無(wú)法替代，需完全避免?！绢}干10】糖原貯積病V型（麥卡德爾?。┑拿溉毕輰?dǎo)致無(wú)法分解哪種糖原？【選項(xiàng)】A.磨粉糖原B.肌糖原C.肝糖原D.脂肪糖原【參考答案】B【詳細(xì)解析】糖原貯積病V型因糖原磷酸化酶缺乏，無(wú)法分解肌糖原提供能量，導(dǎo)致肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)耐力下降。選項(xiàng)A的糖原貯存在肝、腎，選項(xiàng)C的肝糖原分解正常，選項(xiàng)D的脂肪糖原為代謝學(xué)術(shù)語(yǔ)，實(shí)際不存在?！绢}干11】X連鎖隱性遺傳病中，男性患者的致病基因可能來(lái)自？【選項(xiàng)】A.母親B.父親C.祖父D.外祖母【參考答案】A【詳細(xì)解析】X連鎖隱性遺傳病的致病基因位于X染色體，男性僅有一個(gè)X染色體（來(lái)自母親），因此致病基因只能來(lái)自母親。選項(xiàng)B父親提供Y染色體，無(wú)法傳遞X染色體。選項(xiàng)C和D涉及隔代傳遞，但男性患者的X染色體始終來(lái)自母親?！绢}干12】戈謝病II型（尼曼-匹克病B型）的病理特征與哪種酶缺乏相關(guān)？【選項(xiàng)】A.神經(jīng)鞘磷脂合成酶B.磷脂酰絲氨酸酶C.膠原酶D.腺苷酸琥珀酸裂解酶【參考答案】B【詳細(xì)解析】尼曼-匹克病B型因神經(jīng)鞘磷脂合成酶（sphingosine-1-phosphatesynthase）缺乏，導(dǎo)致神經(jīng)鞘磷脂和鞘磷脂蓄積，累及腦、肝、脾。選項(xiàng)A為尼曼-匹克病A型的致病酶，選項(xiàng)C為成骨不全癥的關(guān)聯(lián)酶，選項(xiàng)D與糖原貯積病Ia相關(guān)。【題干13】低鉀性周期性麻痹的遺傳方式是？【選項(xiàng)】A.常染色體隱性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體顯性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】A【詳細(xì)解析】低鉀性周期性麻痹由鉀離子通道基因（如KCNE3）常染色體隱性突變引起，男性發(fā)病率顯著高于女性。選項(xiàng)B為X連鎖隱性遺傳病特征，與性別分布不符。選項(xiàng)C顯性遺傳病通常每代均有患者，而該病多為散發(fā)。選項(xiàng)D線粒體遺傳與母系傳遞相關(guān)，與基因定位不符?！绢}干14】半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致哪種代謝障礙？【選項(xiàng)】A.半乳糖血癥B.尼曼-匹克病C.戈謝病D.糖原貯積病Ia【參考答案】A【詳細(xì)解析】半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏直接導(dǎo)致半乳糖代謝障礙，形成半乳糖血癥。選項(xiàng)B尼曼-匹克病由鞘磷脂合成酶缺乏引起，選項(xiàng)C戈謝病由β-葡糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致，選項(xiàng)D糖原貯積病Ia因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏?！绢}干15】遺傳性共濟(jì)失調(diào)中，哪種疾病的震顫特點(diǎn)為意向性震顫？【選項(xiàng)】A.肌萎縮性側(cè)索硬化癥B.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病C.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)D.帕金森病【參考答案】C【詳細(xì)解析】脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）以進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、意向性震顫和構(gòu)音障礙為特征，震顫在精細(xì)動(dòng)作（如指鼻試驗(yàn)）時(shí)明顯。選項(xiàng)A肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS）以肌萎縮和延髓麻痹為主，無(wú)顯著震顫。選項(xiàng)B運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND）以肌無(wú)力、萎縮和延髓麻痹為特征。選項(xiàng)D帕金森病震顫為靜止性震顫，動(dòng)作時(shí)減輕?！绢}干16】糖原貯積病II型（龐貝病）的酶缺陷導(dǎo)致無(wú)法分解哪種糖原？【選項(xiàng)】A.肌糖原B.肝糖原C.脂肪糖原D.腎糖原【參考答案】A【詳細(xì)解析】龐貝病因酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏，無(wú)法分解肌糖原和肝糖原，導(dǎo)致糖原在肌肉和肝臟中蓄積。選項(xiàng)B肝糖原分解障礙雖存在，但主要累及肌肉。選項(xiàng)C脂肪糖原為代謝學(xué)概念，實(shí)際不存在。選項(xiàng)D腎糖原并非糖原貯積病累及部位?！绢}干17】X連鎖顯性遺傳病中，女性患者的表型可能遺傳給？【選項(xiàng)】A.兒子B.女兒C.兄弟D.姐妹【參考答案】A,B【詳細(xì)解析】X連鎖顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。┲?，女性患者（XAXa）有50%概率傳給兒子（XaY）和女兒（XAXa）。選項(xiàng)C和D男性患者（XaY）無(wú)法將X染色體傳給兒子（Y來(lái)自父親），只能傳給女兒（XaXa）。若題目要求單選，需根據(jù)具體疾病機(jī)制判斷，但此處應(yīng)選A和B?！绢}干18】低磷酸鹽性佝僂病的典型骨骼改變是？【選項(xiàng)】A.方顱B.脊柱后凸C.骨骺端杯狀變形D.脛骨近端骨骺分離【參考答案】C【詳細(xì)解析】低磷酸鹽性佝僂病因磷酸鹽代謝異常導(dǎo)致骨基質(zhì)鈣化障礙，典型骨骼改變?yōu)楣趋慷伺R時(shí)鈣化帶（佝僂病性串珠）、X線顯示骺板增寬、骺端杯狀變形（“肥皂泡樣”改變）。選項(xiàng)A方顱見于佝僂病早期，但非特異性。選項(xiàng)B脊柱后凸為嚴(yán)重骨骼畸形表現(xiàn)，非早期特征。選項(xiàng)D骨骺分離見于生長(zhǎng)性骨軟骨病。【題干19】苯丙酮尿癥患兒的神經(jīng)系統(tǒng)損害最遲出現(xiàn)的癥狀是？【選項(xiàng)】A.智力低下B.運(yùn)動(dòng)障礙C.語(yǔ)言發(fā)育遲緩D.視力下降【參考答案】A【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患兒在出生后1-2年內(nèi)未及時(shí)治療，會(huì)因苯丙氨酸蓄積導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害，表現(xiàn)為智力低下（智力商數(shù)低于50-70）、癲癇、精神發(fā)育遲緩。運(yùn)動(dòng)障礙（如手足徐動(dòng)癥）和語(yǔ)言發(fā)育遲緩為早期表現(xiàn)，但最終進(jìn)展為智力低下。視力下降與代謝產(chǎn)物對(duì)視神經(jīng)的損害相關(guān)，但非最遲出現(xiàn)的癥狀。【題干20】戈謝病I型（慢性骨髓纖維化）的實(shí)驗(yàn)室檢查特征是？【選項(xiàng)】A.血清鐵蛋白升高B.血清堿性磷酸酶升高C.血清甘油三酯升高D.血清尿酸升高【參考答案】B【詳細(xì)解析】戈謝病I型因葡糖腦苷脂蓄積導(dǎo)致骨髓纖維化，血清堿性磷酸酶（ALP）顯著升高（可達(dá)正常3-5倍），反映骨代謝活躍。選項(xiàng)A鐵蛋白升高見于鐵過(guò)載綜合征，選項(xiàng)C甘油三酯升高與代謝綜合征相關(guān)，選項(xiàng)D尿酸升高見于痛風(fēng)或嘌呤代謝異常疾病。2025年綜合類-兒科專業(yè)實(shí)踐能力-遺傳性和代謝性疾病歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】苯丙酮尿癥患兒實(shí)驗(yàn)室檢查中最典型的表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.血清膽固醇升高B.苯丙氨酸濃度升高C.尿糖陽(yáng)性D.尿鈣排泄增加【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，典型實(shí)驗(yàn)室表現(xiàn)為血苯丙氨酸濃度顯著升高（>1200μmol/L）。選項(xiàng)A與高脂血癥相關(guān)，C為糖尿病特征，D與維生素D缺乏或骨代謝異常有關(guān)，均非PKU特異性指標(biāo)?！绢}干2】戈謝?。ㄜ罩A積癥）的典型影像學(xué)表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.肝臟增大伴脾臟鈣化B.肺部多發(fā)性結(jié)節(jié)C.肝脾腫大伴骨痛D.胸腔積液【參考答案】C【詳細(xì)解析】戈謝病為I型苷脂貯積癥，特征為肝脾進(jìn)行性腫大，骨組織被脂肪替代導(dǎo)致骨痛和病理性骨折。選項(xiàng)A脾臟鈣化常見于結(jié)核病，B為肺栓塞表現(xiàn)，D與胸腔積液無(wú)關(guān)。骨痛是戈謝病骨骼系統(tǒng)受累的典型癥狀?！绢}干3】糖原貯積癥I型（馮·吉爾克?。┗純旱闹饕R床表現(xiàn)不包括？【選項(xiàng)】A.肝臟腫大B.乳酸酸中毒C.低血糖D.骨骼肌無(wú)力【參考答案】D【詳細(xì)解析】糖原貯積癥I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏導(dǎo)致糖原分解障礙，典型表現(xiàn)為低血糖（空腹血糖<2.8mmol/L）、肝腫大、乳酸酸中毒和酮癥酸中毒。骨骼肌無(wú)力并非該病特征，反而常見于肌營(yíng)養(yǎng)不良等肌肉疾病?！绢}干4】半乳糖血癥患兒無(wú)法代謝的糖類是？【選項(xiàng)】A.葡萄糖B.果糖C.甘露糖D.半乳糖【參考答案】D【詳細(xì)解析】半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，導(dǎo)致半乳糖及其衍生物（如乳糖、半乳糖醇）無(wú)法代謝，引發(fā)肝損害、智力障礙和溶血性貧血。選項(xiàng)A（葡萄糖）和C（甘露糖）可通過(guò)其他酶代謝，B（果糖）代謝途徑與半乳糖無(wú)直接關(guān)聯(lián)?！绢}干5】囊性纖維化患兒最常見的死因是？【選項(xiàng)】A.肺部感染B.肝功能衰竭C.腸道梗阻D.心律失?！緟⒖即鸢浮緼【詳細(xì)解析】囊性纖維化（CF）因CFTR基因突變導(dǎo)致黏液分泌異常，肺部反復(fù)感染（如銅綠假單胞菌）和支氣管擴(kuò)張是主要死因。選項(xiàng)B肝功能衰竭多見于膽道閉鎖，C腸道梗阻與囊性纖維化胰腺功能不全相關(guān)，D需排除先天性心臟畸形。【題干6】尼曼-匹克病A型患兒腦部MRI最典型的表現(xiàn)是？【選項(xiàng)】A.腦萎縮B.腦白質(zhì)病變C.腦干空洞D.腦室擴(kuò)大【參考答案】C【詳細(xì)解析】尼曼-匹克病A型（NPC1）因NPC1蛋白缺陷，導(dǎo)致鞘磷脂貯積，特征性腦部MRI表現(xiàn)為腦干、小腦和基底節(jié)區(qū)空洞形成（腦干空洞征）。選項(xiàng)A常見于阿爾茨海默病，B為多發(fā)性硬化表現(xiàn)，D多見于腦積水?！绢}干7】低磷酸化性成骨不全癥患兒骨折后最易出現(xiàn)的畸形是？【選項(xiàng)】A.橈骨短縮B.膝關(guān)節(jié)脫位C.脊柱后凸D.足內(nèi)翻【參考答案】C【詳細(xì)解析】低磷酸化性成骨不全癥（hypophosphatemicrickets）因1α-羥化酶活性不足導(dǎo)致磷酸鹽代謝異常，骨折后因骨礦化障礙易形成“竹節(jié)樣骨”，脊柱后凸（雞胸駝背）是典型骨骼畸形。選項(xiàng)A為成骨不全癥共性，B與關(guān)節(jié)囊松弛無(wú)關(guān)，D多見于先天性足內(nèi)翻。【題干8】苯丙酮尿癥患兒飲食治療的關(guān)鍵是？【選項(xiàng)】A.高蛋白飲食B.限制酪氨酸攝入C.補(bǔ)充苯丙氨酸D.限制碳水化合物【參考答案】B【詳細(xì)解析】苯丙酮尿癥患兒需通過(guò)低苯丙氨酸飲食（<10mg/kg/d）控制病情，因苯丙氨酸羥化酶缺乏，需限制苯丙氨酸前體物質(zhì)酪氨酸（每日<50mg/kg）和苯丙氨酸（每日<200mg/kg）。選項(xiàng)A加重代謝負(fù)擔(dān)，C會(huì)加劇毒性，D與碳水化合物代謝無(wú)關(guān)?！绢}干9】戈謝病患兒出現(xiàn)骨痛的機(jī)制是？【選項(xiàng)】A.骨髓纖維化B.骨髓脂肪細(xì)胞浸潤(rùn)C(jī).骨轉(zhuǎn)移性腫瘤D.骨骼肌炎癥【參考答案】B【詳細(xì)解析】戈謝病I型因肝脾等器官巨噬細(xì)胞吞噬功能亢進(jìn)，骨髓脂肪細(xì)胞異常增生并浸潤(rùn)骨組織，導(dǎo)致骨密度降低、骨痛和病理性骨折。選項(xiàng)A多見于骨髓增生異常綜合征，C需排除惡