演講人：日期:庫欣綜合征診斷目錄CATALOGUE01庫欣綜合征概述02庫欣綜合征的分類03庫欣綜合征的診斷方法04庫欣綜合征的鑒別診斷05庫欣綜合征的治療策略06庫欣綜合征的預(yù)后與隨訪PART01庫欣綜合征概述定義庫欣綜合征（Cushingsyndrome，CS）又稱皮質(zhì)醇增多癥（hypercortisolism），是由于多種原因引起的腎上腺皮質(zhì)長期分泌過多糖皮質(zhì)激素所產(chǎn)生的臨床癥候群。病因庫欣綜合征按其病因可分為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）依賴型和非依賴型兩種。定義與病因臨床表現(xiàn)典型表現(xiàn)滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等。發(fā)病特點其他表現(xiàn)癥狀緩慢出現(xiàn)，且多具有典型性，如向心性肥胖、滿月臉等。肌肉無力、肌肉萎縮、性功能減退、月經(jīng)失調(diào)、精神異常等。123高發(fā)年齡20～40歲為高發(fā)年齡。病因占比促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）依賴型庫欣綜合征約占70%，非依賴型約占30%。流行病學(xué)特點PART02庫欣綜合征的分類垂體分泌過多ACTH，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生和皮質(zhì)醇分泌增多。垂體性庫欣綜合征ACTH分泌異常的腫瘤導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生和皮質(zhì)醇分泌增多。異位ACTH綜合征ACTH依賴型非ACTH依賴型腎上腺皮質(zhì)腺瘤01腎上腺皮質(zhì)腺瘤導(dǎo)致皮質(zhì)醇自主分泌增多。腎上腺皮質(zhì)癌02腎上腺皮質(zhì)癌導(dǎo)致皮質(zhì)醇分泌增多，且不受ACTH調(diào)節(jié)。不依賴ACTH的雙側(cè)腎上腺小結(jié)節(jié)性增生03雙側(cè)腎上腺呈多個小結(jié)節(jié)狀增生，導(dǎo)致皮質(zhì)醇分泌增多。不依賴ACTH的雙側(cè)腎上腺大結(jié)節(jié)性增生04雙側(cè)腎上腺呈大結(jié)節(jié)狀增生，導(dǎo)致皮質(zhì)醇分泌增多。醫(yī)源性皮質(zhì)醇增多癥由于長期大量使用糖皮質(zhì)激素導(dǎo)致的庫欣綜合征。藥物性庫欣綜合征因長期應(yīng)用某些藥物，如避孕藥、抗抑郁藥等導(dǎo)致的庫欣綜合征。外源性/藥源性庫欣綜合征PART03庫欣綜合征的診斷方法臨床癥狀評估病因評估是否為促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）依賴型或非依賴型，以及是否存在外源性、藥源性或類庫欣綜合征的可能。典型癥狀滿月臉、多血質(zhì)外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等。實驗室檢查血漿皮質(zhì)醇測定血漿皮質(zhì)醇分泌增多，失去晝夜節(jié)律，且不能被小劑量地塞米松抑制。地塞米松抑制試驗小劑量地塞米松可抑制正常人的皮質(zhì)醇分泌，而庫欣綜合征患者則不受抑制。血漿ACTH測定促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）依賴型庫欣綜合征血漿ACTH水平升高，而非依賴型則降低或正常。其他激素測定如甲狀腺激素、性激素等，以排除其他內(nèi)分泌疾病的可能性。影像學(xué)檢查腎上腺B超或CT可發(fā)現(xiàn)腎上腺的增生、腫瘤或萎縮等異常，有助于病因的診斷。垂體MRI骨密度檢測對于促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）依賴型庫欣綜合征，垂體MRI可發(fā)現(xiàn)垂體腺瘤或其他垂體病變。庫欣綜合征患者常伴有骨質(zhì)疏松，骨密度檢測可評估骨質(zhì)疏松的程度，指導(dǎo)治療。123PART04庫欣綜合征的鑒別診斷與其他內(nèi)分泌疾病的鑒別兩者皆有皮質(zhì)醇增多表現(xiàn)，但垂體性皮質(zhì)醇增多癥有垂體功能異常，且ACTH水平升高。與垂體性皮質(zhì)醇增多癥的鑒別異位ACTH綜合征血漿ACTH水平也升高，但不受地塞米松抑制，且伴有原發(fā)腫瘤的癥狀和體征。與異位ACTH綜合征的鑒別腎上腺皮質(zhì)腺瘤可自主分泌皮質(zhì)醇，但一般無垂體功能異常，且對地塞米松抑制試驗敏感。與腎上腺皮質(zhì)腺瘤的鑒別與肥胖癥的鑒別肥胖癥無皮質(zhì)醇增多表現(xiàn)，如滿月臉、多血質(zhì)外貌等。01.肥胖癥患者ACTH和皮質(zhì)醇水平正常，而庫欣綜合征患者ACTH和皮質(zhì)醇水平升高。02.肥胖癥患者無紫紋、高血壓、繼發(fā)性糖尿病和骨質(zhì)疏松等庫欣綜合征表現(xiàn)。03.高血壓、糖尿病患者無皮質(zhì)醇增多表現(xiàn)，如滿月臉、多血質(zhì)外貌等。與高血壓、糖尿病的鑒別高血壓、糖尿病患者無紫紋、多血質(zhì)外貌等庫欣綜合征特征性表現(xiàn)。庫欣綜合征患者可出現(xiàn)高血壓和糖耐量減低，但高血壓和糖尿病不是其主要表現(xiàn)，且兩者同時出現(xiàn)時應(yīng)考慮庫欣綜合征可能。PART05庫欣綜合征的治療策略藥物治療抑制皮質(zhì)醇合成藥物通過抑制腎上腺皮質(zhì)束狀帶細胞線粒體細胞色素P450酶，影響皮質(zhì)醇合成。常用藥物包括米非司酮、酮康唑等。糖皮質(zhì)激素受體拮抗劑抑制ACTH分泌藥物與糖皮質(zhì)激素受體結(jié)合，阻斷皮質(zhì)醇的生理效應(yīng)。代表性藥物為米非司酮。通過抑制下丘腦-垂體-腎上腺軸，減少ACTH分泌，從而降低皮質(zhì)醇水平。如賽庚啶、溴隱亭等。123123手術(shù)治療經(jīng)蝶竇手術(shù)經(jīng)鼻蝶竇切除垂體ACTH瘤或腎上腺皮質(zhì)腺瘤，適用于垂體瘤或腎上腺皮質(zhì)腺瘤所致的庫欣綜合征。腎上腺切除術(shù)包括腎上腺次全切除術(shù)、腎上腺全切術(shù)及腎上腺部分切除術(shù)，適用于腎上腺皮質(zhì)增生或腺瘤所致的庫欣綜合征。垂體放射治療主要用于治療垂體瘤導(dǎo)致的庫欣綜合征，通過破壞垂體組織，減少ACTH分泌。垂體放射治療主要用于無法手術(shù)的腎上腺皮質(zhì)癌或轉(zhuǎn)移癌，以及術(shù)后輔助治療。腎上腺放射治療全身放射治療主要用于惡性腫瘤導(dǎo)致的異位ACTH綜合征，通過破壞腫瘤組織，減少ACTH分泌。用于縮小垂體瘤體積，減輕壓迫癥狀，降低ACTH分泌。放射治療PART06庫欣綜合征的預(yù)后與隨訪預(yù)后因素病因差異不同病因?qū)е碌膸煨谰C合征預(yù)后不同，如垂體瘤導(dǎo)致的庫欣病預(yù)后較好，腎上腺腺癌則較差。治療方案選擇合適的治療方案對預(yù)后至關(guān)重要，包括手術(shù)、藥物及放療等。并發(fā)癥情況合并高血壓、糖尿病、骨質(zhì)疏松等并發(fā)癥的患者預(yù)后較差。早期診斷與治療早期發(fā)現(xiàn)、早期治療的患者預(yù)后較好，可降低并發(fā)癥發(fā)生率。長期隨訪的重要性監(jiān)測復(fù)發(fā)庫欣綜合征存在復(fù)發(fā)風(fēng)險，需長期隨訪以監(jiān)測病情變化。評估并發(fā)癥長期隨訪有助于及時發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥，如心血管病變、骨質(zhì)疏松等。調(diào)整治療方案根據(jù)隨訪結(jié)果，適時調(diào)整治療方案以達到最佳療效。評估生活質(zhì)量長期隨訪可評估患者的生活質(zhì)量，為患者提供心理支持?；颊呓逃c心理支持提高認(rèn)知加強患者對庫欣