近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)傳染性疾病已得到控制，但人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素！引言:我國(guó)20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:

40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升形勢(shì):一、人類(lèi)遺傳病與優(yōu)生人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)（基因或染色體）的改變而引起的人類(lèi)疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）貓叫綜合癥“貓叫綜合征”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫，“貓叫綜合征”因此而得名。據(jù)稱(chēng)，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。

21三體綜合征

又叫先天性愚型，是一種最常見(jiàn)的染色體病，人群中的發(fā)病率高達(dá)1/800-1/600。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號(hào)染色體?；颊叩闹橇Φ拖拢眢w發(fā)育緩慢。患兒常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%的患兒有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過(guò)程中夭折。先天性愚型性腺發(fā)育不良

也叫特納氏綜合征，是女性中最常見(jiàn)的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體?；颊咧饕耐獠刻卣魇牵荷眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。二、單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：軟骨發(fā)育不全、并指、多指X染色體：抗維生素D佝僂病

軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病?；贾憩F(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過(guò)度前凸；腰部明顯隆起；臀部后凸；身材短小。純合子病情嚴(yán)重，大多死于胎兒期或新生兒期并指多指抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞X染色體：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良外耳道多毛癥白化病苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。地中海貧血(常、隱)廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要放棄對(duì)孩子的治療。真實(shí)的故事本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。三、多基因遺傳病由多對(duì)基因控制的人類(lèi)遺傳病由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見(jiàn)的有唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病了解：四、遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬(wàn)人*40萬(wàn)元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)對(duì)策：除重視對(duì)人類(lèi)生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:

提倡和實(shí)行優(yōu)生五.優(yōu)生的概念---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子五、優(yōu)生的概念

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)２、優(yōu)生學(xué)的類(lèi)型：

預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué)：采取措施降低不利基因的表現(xiàn)頻率，減少以至杜絕有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產(chǎn)前咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療等方法。

進(jìn)取性?xún)?yōu)生學(xué)：采取措施提高有利基因的表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、DNA重組等方法。五、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效的方法）

2、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)（主要手段）3、提倡“適齡生育”(24—29歲最佳)4、產(chǎn)前診斷（重要措施）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先

那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增，

使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增。我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)

的旁系血親禁止結(jié)婚。達(dá)爾文和表姐愛(ài)瑪生育6子4女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的20世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。甜蜜的婚姻苦澀的果

祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親進(jìn)行遺傳咨詢(xún)內(nèi)容和步驟（1）對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳??；（2）分析遺傳病傳遞方式，判斷類(lèi)型；（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；（4）提出對(duì)策、方法和建議。產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。人類(lèi)基因組計(jì)劃

以破解人類(lèi)遺傳和生老病死之謎，解決人類(lèi)健康問(wèn)題為目的的人類(lèi)基因組計(jì)劃，對(duì)人類(lèi)自身的生存和發(fā)展具有重要的意義。該計(jì)劃和“曼哈頓”原子彈計(jì)劃，“阿波羅”登月計(jì)劃一起被譽(yù)為自然科學(xué)史上的“三大計(jì)劃”，這是人類(lèi)繼洞開(kāi)微觀世界和宏觀世界之后，首次對(duì)自身進(jìn)行的詮釋。人類(lèi)基因組計(jì)劃(HumanGenomeProject,HGP)旨在通過(guò)測(cè)定人類(lèi)基因組DNA約3×109對(duì)核苷酸的序列，探尋所有人類(lèi)基因并確定它們?cè)谌旧w上的位置，明確所有基因的結(jié)構(gòu)和功能，解讀人類(lèi)的全部遺傳信息，使得人類(lèi)第一次在分子水平上全面認(rèn)識(shí)自我。人類(lèi)基因組計(jì)劃13年大事記

□1990年，人類(lèi)基因組計(jì)劃在美國(guó)正式啟動(dòng)?！?991年，美國(guó)建立第一批基因組研究中心。□1993年，桑格研究中心在英國(guó)劍橋附近成立。□1997年，法國(guó)國(guó)家基因組測(cè)序中心成立?！?998年，中國(guó)在北京和上海設(shè)立國(guó)家基因組中心?！?999年，中國(guó)獲準(zhǔn)加入人類(lèi)基因組計(jì)劃，承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)，成為參與這一計(jì)劃的惟一發(fā)展中國(guó)家?！?000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6國(guó)科學(xué)家宣布首次繪成人類(lèi)基因組“工作框架圖”?！?001年2月12日，六國(guó)科學(xué)家聯(lián)合在學(xué)術(shù)期刊上發(fā)表人類(lèi)基因組“工作框架圖”及初步分析結(jié)果?！?001年8月26日，人類(lèi)基因組“中國(guó)卷”的繪制工作宣告完成?！?003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6國(guó)科學(xué)家宣布人類(lèi)基因組序列圖繪制成功，人類(lèi)基因組計(jì)劃的所有目標(biāo)全部實(shí)現(xiàn)。已完成的序列圖覆蓋人類(lèi)基因組所含基因區(qū)域的99%，精確率達(dá)到99.99%?！?004年10月,人類(lèi)基因組完成圖公布。1.下列很有需要進(jìn)行